• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제24권1호
• /
• pp.17-25
• /
• 2024

파브리병은 X염색체-연관 리소좀 축적 장애이다. 이는 α-갈락토시다제 A(α-Gal A)의 활성이 없거나 결핍되어있는 α-갈락토시다제 A 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이러한 효소활성의 저하로 인해 대사되지 못한 지질인 globotiaosylceramide (Gb3)가 다양한 인체 조직에 점진적으로 축적된다. 파브리병의 조기진단 시기를 놓치는 경우 신장 및 심장 기능의 점진적인 손상이 심각하게 발생한다. 환자는 말초 근육 통증, 위장 장애, 일과성 허혈 발작 및 뇌졸중을 경험하기도 한다. 피부, 눈, 귀, 폐 및 뼈 등에서 이 병의 진행으로 인한 추가 증상이 종종 나타난다. 치료과정 없이 병이 진행되면 심장이나 신장의 개입으로 인해 기대 수명이 단축되는 치명적인 결과를 초래한다. 따라서 파브리병을 조기에 발견하는 것이 발병율과 사망율을 감소시키는 데 매우 중요하다. 비정형성 파브리병의 변이를 식별하기 위한 globotriaosysphingosine(lyso-Gb3)과 심장 침범을 식별할 수 있는 고감도로 탐지할 수 있는 트로포닌 T(hsTNT)는 모두 중요한 진단 마커이다. 효소 대체 치료(enzyme replacement therapy) 또는 샤페론 치료(chaperone therapy)는 파브리병 치료의 주요 두 가지 방법이다. 질환이 드물기도 하지만 진단이 제대로 잘 되지 않는 놓치기 쉬운 질환이기도 하다. 따라서 이종설의 목적은 파브리병의 조기 진단과 진단에 대한 최근의 업데이트된 현황 보고와 진단을 위한 기본 자료를 제공하는 데 있다. 또한 효소 대체 치료 및 일반적인 진단 알고리즘과 그에 연관된 필요한 정보를 제공한다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제24권1호
• /
• pp.37-42
• /
• 2024

선천성 부신 과형성증, 21-수산화효소 결핍증은 부신스테로이드 생성에 영향을 미치는 상염색체 열성 질환으로, 무기질코르티코이드와 글루코코르티코이드의 합성이 저하됩니다. 선천성 부신 과형성증은 저혈압, 무기력, 구토, 저혈당과 같은 증상을 유발할 수 있으며, 염분소실형에서 심각한 경우 생명을 위협하는 부신 위기를 초래할 수 있습니다. 이 보고는 전형적인 부신 위기 증상 없이 지속되는 황달로 내원하여 염분소실형의 복합 이형접합체로 진단받은 드문 사례를 제시합니다. 선천성 부신 과형성증의 신속한 진단과 치료가 심각한 합병증을 예방하는 데 필요함을 강조하며, 신생아 선별검사와 철저한 임상 관찰의 중요성을 강조하는 바 입니다.

• 정신신체의학
• /
• 제28권1호
• /
• pp.36-41
• /
• 2020

연구목적 클로자핀은 뇌심혈관 질환의 발생가능성을 높이는 것으로 알려져 있으며, 혈소판의 활성화 정도는 뇌심혈관 질환의 발생과 관련이 있을 것으로 생각되어왔다. 저자들은 이전 연구에서 단기간의 클로자핀 투여 후 혈소판 활성도가 증가함을 관찰하였다. 본 연구는 이에 대한 후속 연구로 클로자핀을 1년의 기간 동안 장기간 지속 투여하였을 때, 혈소판 활성도에 어떤 영향을 미치는지를 알아보기 위해 시행하였다. 방 법 조현병 혹은 조현정동장애의 치료를 위해 최소 1년의 기간 동안 지속적으로 클로자핀을 투여 받은 환자들의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 혈소판의 활성도는 평균혈소판요소 값을 이용하여 측정하였다. 결 과 총 24명의 환자를 대상으로 하였고, 연구 대상자 중 남성은 9명(37.5%), 여성은 15명(62.5%) 였다. 윌콕슨부호-순위검정에서 초기 및 1년 경과 시점에서의 평균혈소판요소 값 사이의 유의한 변화는 관찰되지 않았다. 결 론 1년간의 지속적인 클로자핀 투여에도 평균혈소판요소의 유의한 변화가 관찰되지 않았다. 단기간의 클로자핀 투여 시 평균혈소판요소 값에 현저한 저하를 관찰하였던 저자들의 이전의 연구 결과를 함께 고려해 볼 때, 본 연구의 결과는 클로자핀 투여 기간에 따라 혈소판의 활성도가 변화할 가능성을 시사한다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
• /
• 제13권2호
• /
• pp.261-271
• /
• 1996

저자들은 1992년 1월 1일부터 1995년 6월 30일까지 영남대학병원에서 양에너지 방사선 골밀도 측정기로 요추 골밀도를 측정한 자연적 폐경기 여성 136명을 대상으로 설문과 의무기록지를 검토하여 연령, 신장, 체중, 초경 및 폐경 연령, 자녀수, 모유수유 자녀수, 경구 피임력, 골다공증의 가족력, 우유 및 커피섭취량, 흡연 및 음주력 그리고 신체활동량을 평가하였다. 평균 연령은 55.2세였고, 평균 폐경 연령은 47.9세였다. 골밀도는 신장, 체중 그리고 신체활동량과 유의한 양의 상관관계를 보였고, 나이, 폐경 후 기간 그리고 자녀수와는 유의한 음의 상관관계를 보였다. % age-matched 골밀도는 나이, 신장, 체중, 신체활동량 그리고 폐경 후 기간과 유의한 상관관계를 보였다. 골밀도를 종속변수로 한 다중회귀분석에서는, 폐경 후 기간, 신체활동량 그리고 체중이 골밀도에 영향을 주는 유의한 변수였고, 그 중 폐경 후 기간이 가장 영향을 주는 변수였다. 나이의 효과를 통제하기 위해 % age-matched 골밀도를 종속변수로 한 다중회귀분석에서는, 신체활동량과 체중이 % age-matched 골밀도에 영향을 주는 유의한 변수였고, 신체활동량이 가장 영향을 주는 변수였다. 그 결과 폐경기 여성의 골밀도에 영향을 미치는 인자들 중 나이의 영향을 배제하면 신체활동량과 체중이 중요한 인자로 생각된다. 그러므로 지속적인 신체활동이 골다공증의 예방에 중요하다는 것을 알 수 있었다.

• Journal of Ginseng Research
• /
• 제47권3호
• /
• pp.376-384
• /
• 2023

Background: Hepatic lipid disorder impaired mitochondrial homeostasis and intracellular redox balance, triggering development of non-alcohol fatty liver disease (NAFLD), while effective therapeutic approach remains inadequate. Ginsenosides Rc has been reported to maintain glucose balance in adipose tissue, while its role in regulating lipid metabolism remain vacant. Thus, we investigated the function and mechanism of ginsenosides Rc in defending high fat diet (HFD)-induced NAFLD. Methods: Mice primary hepatocytes (MPHs) challenged with oleic acid & palmitic acid were used to test the effects of ginsenosides Rc on intracellular lipid metabolism. RNAseq and molecular docking study were performed to explore potential targets of ginsenosides Rc in defending lipid deposition. Wild type and liver specific sirtuin 6 (SIRT6, 50721) deficient mice on HFD for 12 weeks were subjected to different dose of ginsenosides Rc to determine the function and detailed mechanism in vivo. Results: We identified ginsenosides Rc as a novel SIRT6 activator via increasing its expression and deacetylase activity. Ginsenosides Rc defends OA&PA-induced lipid deposition in MPHs and protects mice against HFD-induced metabolic disorder in dosage dependent manner. Ginsenosides Rc (20mg/kg) injection improved glucose intolerance, insulin resistance, oxidative stress and inflammation response in HFD mice. Ginsenosides Rc treatment accelerates peroxisome proliferator activated receptor alpha (PPAR-α, 19013)-mediated fatty acid oxidation in vivo and in vitro. Hepatic specific SIRT6 deletion abolished ginsenoside Rc-derived protective effects against HFD-induced NAFLD. Conclusion: Ginsenosides Rc protects mice against HFD-induced hepatosteatosis by improving PPAR-α-mediated fatty acid oxidation and antioxidant capacity in a SIRT6 dependent manner, and providing a promising strategy for NAFLD.

• 분석과학
• /
• 제18권2호
• /
• pp.163-167
• /
• 2005

본 연구에서는 ESI/MS/MS를 이용하여 혈장에서 카르니틴을 신속하게 정량하는 분석방법을 개발하였다. 분석방법은 free carnitine (FC)는 유도체화 없이 혈액여지를 80% 메탄올로 추출하여 분석하였고, Total carnitine (TC)은 가수분해 한 후 추출하여 multiple reaction monitoring (MRM) scan mode로 분석하였다. Acyl carnitine (AC)는 TC에서 FC를 뺀 값을 사용하였다. 카르니틴의 분석에서 상관계수 ($r^2$)는 0.9995, 회수율은 97%, 재현성은 변동계수가 10% 이하, 검출한계는 $0.0016{\mu}mol/L$ 였다. 이 방법은 기존의 액체 크로마토그래피 보다 전처리가 간다하고 짧은 분석시간과 좋은 감도와 재현성을 보여 주었다. 정상인은 AC가 낮고 FC는 높은 패턴을 보였고, 유전성대사질환 환자는 FC는 낮고 AC가 높은 패턴으로 나타나 카르니틴의 3분획 분석은 유전성대사질환 환자의 확진 및 모니터링에 유용함을 보여주었다.

• 기본간호학회지
• /
• 제7권3호
• /
• pp.366-378
• /
• 2000

Type 2 Diabetes Mellitus patients have chronic metabolic disorder and they need self care for their lifetime. But most Diabetes Mellitus patients don't know how to do a self care due to the lack of adequate support from health care professionals. It has been reported that lack of exercise therapy compliance guide is very important one. This study was conducted to develop an exercise therapy protocol applied to an efficacy expectation promoting program based on Bandura's self efficacy model for type 2 Diabetes Mellitus patients. Firstly, a conceptual framework was developed through efficacy expectation promoting Program based on Bandura's self efficacy model. In order to identify the contents of program and to design a preliminary protocol, a with the consultation experts was made. A clinical validity was tested using twenty type 2 Diabetes Mellitus patients who received follow-up care regularly through the diabetic out-patient clinic from October, 1998 to May, 2000. After this process, the final protocol was developed. The results of this study are summarized as bellows : The final exercise therapy protocol applied to an efficacy expectation promoting program for type 2 Diabetes Mellitus Patients consists of individualized exercise test and prescription, a small booklet relating personal experience with Diabetes Mellitus and a telephone coaching program for 12 weeks on performance accomplishment, vicarious experience and verbal persuasion, which are all induction modes of efficacy expectation. It is concluded that the exercise therapy protocol applied to an efficacy expectation promoting program is applicable to type 2 diabetes mellitus. And this exercise therapy protocol could show a positive effect on the exercise compliance of Diabetes Mellitus patients.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
• /
• 제16권1호
• /
• pp.104-111
• /
• 1994

Necrotizing fascitis is a severe soft tissue infection characterized by extensive necrosis of superficial fascia, suppurative fascitis, vascular thrombosis, widespread undermining of surrounding tissues. Associated systemic problems are widespread undermining of surrounding tissues, Associated systemic problems are common, with chronic alcoholism and diabetes being most prominent. Most commonly this disease presents in the extremities, trunk, and perineum. Necrotizing fascitis of dental origing is rare and its fulminating clinical course is not well documented in the dental literature. The present report is a case of necrotizing fascitis following vital extirpation of the pulp in a patient with uncontrolled diabetes mellitus and liver cirrhosis. Originally throught to be caused by hemolytic streptococcus organism or stphylococcus aureus, advances in anaerobic culturing have shown it to be a synergistic bacterial infection involving aerobic and ovligate anaerobes. it is relatively rare in relatively rare in haea and neck regions. If it was not diagnosed and treated in early stages, necrotizing fascitis can be potentially fetal, with a mortality rate approaching 40%. It's treatment requires early recognition, prompt and aggressive surgical debriment and proper supportive cares, such as, antibiotic therapy, fluid resuscitation and correction of metabolic and electrolyte disorder, resolving of the underlying systemic disease. Recently, we experienced two cases of necrotizing fascitis in cervicofacial region, One patient was 60 years old male with uncontrolled Diabetes Mellitus and other patient was 48 years old with steroid therapy during 30 years. Local surgical wound healing was successful but, patients were died after admission, because of lung abscess, gastrointestinal bleeding, septic shock and respiration hold.

• Toxicological Research
• /
• 제33권1호
• /
• pp.49-54
• /
• 2017

Vitamin D3 is a fat-soluble secosteroid responsible for enhancing intestinal absorption of calcium, iron, and other materials. Vitamin D3 deficiency, therefore, can cause health problems such as metabolic diseases, and bone disorder. Female sex hormones including estrogen and progesterone are biosynthesized mainly in the granulosa cells of ovary. In this study, we isolated granulosa cells from porcine ovary and cultured for the experiments. In order to examine the effect of vitamin D3 on the ovarian granulosa cells, the mRNA and protein levels of genes were analyzed by real-time PCR and Western blot assay. The production of estrogen from the granulosa cells was also measured by the ELISA assay. Genes associated with follicle growth were not significantly altered by vitamin D3. However, it increases expression of genes involved in the estrogen-biosynthesis. Further, estrogen concentrations in porcine granulosa cell-cultured media increased in response to vitamin D3. These results showed that vitamin D3 is a powerful regulator of sex steroid hormone production in porcine granulosa cells, suggesting that vitamin D deficiency may result in inappropriate sexual development of industrial animals and eventually economic loss.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
• /
• 제70권2호
• /
• pp.160-164
• /
• 2011

Paraneoplastic neurologic syndrome is a group of assorted disorders resulting from damage to the nervous system in cancer, remote from primary site, and not related to metastasis, infection, or metabolic disorder associated with cancer. Patient with small cell lung cancer sometimes shows various neurological syndromes, but patient with non-small cell lung cancer rarely shows neurologic syndromes and few antineuronal antibodies have been found. Here, we report a case of 53-year-old male patient who developed ptosis and extraocular muscular limitation of left eye due to third and forth cranial nerve palsy in non-small cell lung cancer without brain metastasis. These neurologic symptoms improved after lobectomy without any other treatment immunotherapy.