• 제목/요약/키워드: Metabolic disorder

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대사증후군 환자에서 영양소 섭취 상태와 우울증과의 연관성: 2014년 국민건강영양조사 자료를 이용하여 (Relationship between Dietary Intake and Depression in Metabolic Syndroem among Korean Adults: Korea National Health and Nutrition Examination Survey 2014)

  • 김자형;한아름;신새론;박서연
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제42권2호
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    • pp.79-86
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    • 2017
  • 우울증과 대사증후군은 상호 연관성이 있으며, 영양소 섭취 상태가 두 질환의 발생과 예방에 영향을 미침에도 불구하고 대사증후군 환자를 대상으로 한 우울증 환자의 영양소 섭취 상태에 대한 연구가 국내는 물론 국외에서도 적은 편이다. 이에 본 연구는 국민건강영양조사에 참여한 대사증후군 환자를 대상으로 우울증과 영양소 섭취 상태의 연관성을 알아보고자 하였다. 본 연구는 국민건강영양조사 자료 중 제 6기 2차 (2014년) 자료를 분석하였으며, 만 20세에서 60세 사이의 대사증후군 환자 1.471명 중 의사에 의한 우울증 진단여부가 확인이 되는 1,334명을 최종 대상자로 하여 이들의 영양소 섭취 상태와 우울증과의 연관성을 분석하였다. 대사증후군 환자를 남녀로 구분하여 우울증 군과 정상 군의 영양소 섭취 상태를 비교하였을 때, 니아신 섭취량이 남성에서 각각 $14.5{\pm}6.7mg$$17.8{\pm}9.7mg$으로 우울증 군이 유의하게(P=0.047) 낮았고, 여성에서도 각각 $11.4{\pm}5.4mg$$13.1{\pm}8.0mg$으로 우울증 군이 유의하게(P=0.025) 낮았다. 결론적으로 본 연구에서는 대사증후군이 있는 성인에서 우울증이 니아신 섭취량과 관련이 있음을 확인할 수 있었다. 이는 대사증후군 환자에서 우울증에 대한 영양소 섭취 상태 평가가 의미가 있음을 시사하며, 또한 영양학적 중재가 대사증후군 환자의 우울증 유병을 감소시킬 수 있을 것으로 생각된다.

Tandem Mass Spectrometric Analysis for Disorders in Amino, Organic and Fatty Acid Metabolism : 2 Years of SCL Experience in Korea

  • Yoon, Hye-Ran;Lee, Kyung Ryul
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제3권1호
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    • pp.86-93
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    • 2003
  • Background : The SCL began screening of newborns and high risk group blood spots with tandem mass spectrometry (MS/MS) in April 2001. Our goal was to determine approximate prevalence of metabolic disorders, optimization of decision criteria for estimation of preventive effect with early diagnosis. This report describes the ongoing effort to identify more than 30 metabolic disorders by MS/MS in South Korea. Methods : Blood spot was collected from day 2 to 30 (mostly from day 2 to 10) after birth for newborn. Blood spot of high risk group was from the pediatric patients in NICU, developmental delay, mental retardation, strong family history of metabolic disorders. One punch (3.2 mm ID) of dried blood spots was extracted with $150{\mu}L$ of methanol containing isotopically labelled amino acids (AA) and acylcarnitines (AC) internal standards. Butanolic HCl was added and incubated at $65^{\circ}C$ for 15 min. The butylated extract was introduced into the inlet of MS/MS. Neutral loss of m/z 102 and parent ion mode of m/z 85 were set for the analyses of AA and AC, respectively. Diagnosis was confirmed by repeating acylcarnitine profile, urine organic acid and plasma amino acid analysis, direct enzyme assay, or molecular testing. Results : Approximately 31,000 neonates and children were screened and the estimated prevalence (newborn/high risk group), sensitivity, specificity and recall rate amounted to 1:2384/1:2066, 96.55%, 99.98%, and 0.73%, respectively. Confirmed 28 (0.09%) multiple metabolic disorders (newborn/high risk) were as follows; 13 amino acid disorders [classical PKU (3/4), BH4 deficient-hyperphenylalaninemia (0/1), Citrullinemia (1/0), Homocystinuria (0/2), Hypermethioninemia (0/1), Tyrosinemia (1/0)], 8 organic acidurias [Propionic aciduria (2/1), Methylmalonic aciduria (0/1), Isovaleric aciduria (1/1), 3-methylcrotonylglycineuria (1/0), Glutaric aciduria type1 (1/0)], 7 fatty acid oxidation disorders [LCHAD def. (2/2), Mitochondrial TFP def. (0/1), VLCAD def. (1/0), LC3KT def. (0/1). Conclnsion : The relatively normal development of 10 patients with metabolic disorders among newborns (except for the expired) demonstrates the usefulness of newborn screening by MS/MS for early diagnosis and medical intervention. However, close coordination between the MS/MS screening laboratory and the metabolic clinic/biochmical geneticists is needed to determine proper decision of screening parameters, confirmation diagnosis, follow-up scheme and additional tests.

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전환기 젖소의 사료첨가제 급여가 사료섭취량, 산유량 및 대사성장애 발생에 미치는 영향 (The Effect of Feed Additives Supplement on Prerpartum and Postpartum Feed Intake, Milk Production and Metabolic Disorders of Dairy Cows)

  • 김현섭;정하연;이현준;기광석;조용민;안병석;이성실
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제44권5호
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    • pp.561-572
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    • 2002
  • 본 연구는 분만전후 40두의 젖소에 무첨가, Aspergillus oryzae(T2), Saccharomyces cerevisiae 혼합제(T3) 및 효소분비촉진제(T4) 급여시 사료섭취량, 산유량 혈중대사물질 및 대사성 질병에 발생에 미치는 영향을 구명하기 위하여 완전임의배치법 10반복으로 수행하였다. 주요 연구결과는 다음과 같다. 분만전 건물섭취량은 처리간에 별 차이가 없었지만 분만일과 분만후 3주 동안에는 Aspergillus oryzae, Saccharomyces cerevisiae 혼합제 및 효소분비촉진제를 급여했을 때가 대조구보다 다소 많았다. 산유량은 사료첨가제를 급여한 구가 무첨가구보다 더 높았으며 특히 효소분비촉진제에서 산유량이 가장 높았다. 혈중 글루코스 및 NEFA 함량은 분만전에는 처리간에 큰 차이가 없었지만 분만일과 분만후 1, 2 및 3일에는 사료첨가제 급여구에서 대조구보다 혈중 글루코스 함량은 더 높고 반면에 NEFA 함량은 더 낮았다. 혈중 Ca 수준은 시험기간동안 처리간에 차이가 없었다. 대사성질병 발생은 대조구에서만 케토시스 1두 발생하였으며, 후산증체는 효소분비 촉진제구는 전혀 발생하지 않았으나 다른 구에서는 공히 2두가 발생하였다. 자궁 내막염은 T2구에서 1두 발생하였다. 결론적으로 전환기 젖소에 사료첨가제를 급여하면 사료섭취량 및 산유량 증가와 더불어 대사성질병 발생이 저하될 것으로 사료된다.

정상 마그네슘혈증의 Gitelman 증후군 1례 (Gitelman Syndrome with Normal Serum Magnesium)

  • 전영희;서지혜;정해일;박용훈
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제16권2호
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    • pp.121-125
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    • 2012
  • Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 고마그네슘뇨증과 정상 혈압을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 세뇨관 질환이며 SLC12A3 유전자 돌연변이로 인해 원위 곱슬 세뇨관의 NCCT의 결함을 유발하여 초래된다. 환아는 Rolandic 간질 및 마제신으로 진단받고 본원 외래에서 주기적으로 진료받던 환아로 혈액검사에서 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리혈증이 지속되었지만 정상 마그네슘혈증이 관찰되어 유전자검사를 통해 SLC12A3 유전자 돌연변이를 확인하였고 Gitelman 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

동종 접합자 CPS1 돌연 변이를 동반한 신생아 발병형 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 결핍증의 치명적 사례 (A Fatal Case of Neonatal Onset Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency with Homozygous CPS1 Mutation)

  • 윤정하;신승한;고정민;김이경;김한석
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.18-22
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    • 2018
  • Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.

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신고 배 저온 저장 중 발생하는 과피 흑변에 관여하는 주요 대사체 (Major Metabolites Involved in Skin Blackening of 'Niitaka' Pear Stored under Cold Temperature)

  • 이은진
    • 원예과학기술지
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    • 제32권3호
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    • pp.359-365
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    • 2014
  • 본 연구는 신고 배 저온 저장 중 발생하는 과피 흑변에 관여하는 주요 대사체를 untargeted GC-MS 그리고 targeted HPLC로 알아보고자 하였다. GC-MS 분석 결과 아미노산, 유기산, 당 관련 총 40개의 대사체를 정성할 수 있었고 건전과는 과피흑변과에 비해서 전반적으로 높은 대사체 함량을 보였다. 특히 serine, malic acid, succinic acid가 건전과에서 높게 나타난 반면 과피 흑변과에서는 threonine, fumaric acid, gluconic acid 함량이 높았다. 개개의 phenolic compounds 분석 결과 건전과에서 높은 phenolic compounds 함량을 보였다. 또한 항산화 능력과 깊은 관련이 있는 ascorbic acid가 과피 흑변과에서 낮게 나타났다. 이상의 결과로 보아 세포 내 비정상적인 호흡 및 에너지 대사과정, 항산화 능력 결여가 신고 배 과피 흑변에 관여하는 주요 대사 과정임을 확인할 수 있었다.

Lowe syndrome 환아의 치과적 치료 : 증례보고 (DENTAL TREATMENTS OF THE CHILD WITH LOWE SYNDROME : A CASE REPORT)

  • 주찬희;김선미;최남기
    • 대한소아치과학회지
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    • 제39권2호
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    • pp.161-165
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    • 2012
  • Lowe syndrome은 X-염색체 반성열성 유전 질환으로 1952년 Lowe 등에 의해 처음으로 보고되었다. 대부분 남성에게 발생하며, 주요 임상증상으로는 선천성 백내장 및 녹내장 등의 안구증상, 정신지체 및 근긴장저하 등의 근신경계 증상, 신장의 기능이상 등이 있고, 정신지체에 의한 행동조절 문제로 인해 전신마취를 시행할 경우 신장 기능 저하에 따른 대사성 산증과 악성 고열 발생의 위험성이 높아진다. Lowe syndrome으로 진단된 10세 2개월 된 남아가 치석이 많고, 칫솔질이 어렵다는 것을 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 임상 검사 시 전반적으로 심한 치석의 침착, 법랑질 형성 부전, 변연성 치은염, 영구치의 맹출 지연, 전반적인 치아 동요 등의 소견을 보였으며, 심한 정신지체로 인해 환자의 협조도가 부족하여 진정요법 하에 외래에서 치과치료를 시행하였다. 행동조절의 어려움과 전신마취시의 위험성, 대사장애 처치에 사용되는 각종 약물로 인한 치아착색과 치석형성의 용이함 때문에 Lowe syndrome 환아의 치과적 관리는 특히 예방에 중점을 두어야 한다.

갈락토스 혈증: 한국인 갈락토스 환자 증례보고와 문헌 고찰 (Galactosemia: A Korean Patient and Literature Review)

  • 유승우;강미현;이용욱;장미영;;김숙자
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.14-23
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    • 2020
  • 고전적 갈락토스 혈증은 한국에서 드물게 발생하는 유전 대사 질환이다. 또한 한국인의 돌연변이 스펙트럼은 코카시안과 비코카시안의 돌연변이 스펙트럼이 다르다. 한국에서 고전적 갈락토스 혈증은 임상적으로 서방국가와 유사하지만 분자적 연구에 따르면 백인, 아프리카인, 미국인, 일본인 및 한국인에게 고유한 돌연변이가 나타났다. 고전적인 갈락토스 혈증은 신생아 스크리닝 검사로 조기 발견하여 식이요법을 할 경우 대사질환으로 인한 합병증이 예방될 수 있다고 생각되어 왔다. 한국의 고전적 갈락토스 혈증의 가장 최근의 사례에서 신생아 시기에 임상 증상이 시작되었다. 식이 치료를 통하여 합병증이 교정되어 정상화 되었다. 추가로 저자들은 25명의 고전적 갈락토스 혈증을 가진 돌연변이의 특징을 리뷰했다.

메틸말론산혈증 환자에서 파미드로네이트 치료 1례 (Pamidronate therapy for a Patient with Methylmalonic acidemia)

  • 조수진;서고훈;김윤명;김구환;유한욱;이범희
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.13-17
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    • 2018
  • 메틸말론산혈증은 선천성 유기산대사질환 중 하나로 증상의 발현시기 및 임상 증상이 매우 다양하며, 장기간의 합병증으로 세뇨관 간질 신염과 만성 신기능 저하, 췌장염, 기저핵 손상, 지능저하가 발생 할 수 있다. 연구자들은 이러한 메틸말론산혈증의 세뇨관 간질신염을 동반한 활동저하 환자에서 파미드로네이트 치료를 통해 고칼슘혈증과 골다공증의 호전을 경험하였기에 보고하는 바이다.

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신생아 스크리닝으로 진단된 Alpha-methylacetoacetic Aciduria 증례 (A Neonate with Alpha-methylacetoacetic Aciduria Identified by Newborn Screening)

  • 이범희;김유미;김재민;김구환;유한욱
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권2호
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    • pp.104-107
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    • 2012
  • 본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다.

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