• 생명과학회지
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• 제15권1호
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• pp.45-48
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• 2005

서울대공원에서 사육중인 Miniature horse 10두의 혈통정립을 목적으로 PCR에 의한 성별 판정 및 16개 microsatellite marker를 사용하여 친자감정을 실시하였다. 성별 판정에서 430 bp의 SRY band가 관찰된 7두는 숫말로 판정되었고, 친자감정에서는 멘델의 유전양식에 부합된 3두가 친자관계가 확인되었다. 향후 Miniature horse의 혈통보존 및 관리에 유용한 자료가 될 것으로 사료된다.

• Communications for Statistical Applications and Methods
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• 제15권3호
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• pp.303-324
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• 2008

생물측정학-멘델주의 논쟁은 다윈이 주장한 생물 진화의 연속성과 자연선택을 두고 1890년대 중반부터 약 10여년간 치열하게 진행되었던 논쟁이다. 본 연구에서는 생물학이 아니라 통계학에 중점을 두고 논쟁의 진행과정을 살펴보았다. 특히 수학자이던 피어슨이 생물학 자료에 대해 통계학을 연구하게된 배경, The Grammar of science에 나타나는 그의 과학철학과 논쟁에서 나타나는 피어슨의 입장, 그리고 그의 입장과 1830년대 이후 영국 통계학 전통 사이의 관계도 살펴보았다. 결과적으로 이 논쟁을 계기로 피어슨의 많은 통계학 연구가 나오게 되었고 처음으로 연구자들이 결집하게 되었으며 새로운 학술지 Biometrka가 창간되었음을 알 수 있었다. 또한 이 논쟁은 우생학과 더불어 수학적인 통계학이 대학에 자리잡는 촉매제로 작용하였다.

• 한국가축번식학회지
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• 제20권4호
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• pp.453-458
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• 1997

형질전환 동물의 후손에서 transgene은 멘델의 법칙에 따라 유전된다고 일반적으로 인식되어져 왔다. 따라서 본 연구에서는 transgene이 이러한 인식과 일치하는지를 여러 세대를 통하여 확인하고 후손에서 어떻게 유전되는지를 연구하기 위하여 형질전환 생쥐를 생산하여 본 연구의 모델로 삼았다. 수정된 생쥐의 embryo에 DNA를 microinjection하는 방법으로 MMTV-LTR (long terminal repeat), bovine ($\alpha$s1-casein cDNA, 그리고 SV 40 splicing과 polyadenylation site 등의 sequence를 포함한 3.0Kb의 DNA가 주입되었다. 여기에서 태어난 새끼는 dot blot과 Southern blot에 의하여 transgene의 존재여부가 확인되어 founder line이 만들어졌다. 그들의 자손은 PCR에 의해서 transgene이 유전되는지를 확인하였다. F0의 72마리 새끼중에서 4마리의 Founder가 transgene을 가지고 있었다(5.6%). F0에서 F1으로의 유전(transmission)은 각각 33.3, 7.7, 0, 62.5%이었다. Transgene은 F1에서 F2로 각각 63.6, 5.9, 68.8% 유전되었고, F2에서 F3로 각각 85.7, 0, 88.2% 유전되었다. 따라서 본 연구 모델에 의하면 transgene은 멘델의 법칙을 따르는 경우와 deletion이 되는 경우로 각각 관찰되었다.

• 한국산림과학회지
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• 제87권3호
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• pp.422-428
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• 1998

구상나무 개체목으로부터 채취한 48개의 배유조직을 이용해서 PCR 방법에 의해 생성된 inter-simple sequence repeats(I-SSR) 표지자를 분석했다. 예비실험에서 6개의 배유조직을 이용해서 35개의 primer를 검색했으며, 그들 중에서 PCR 반응이 가장 잘되는 19개 primer를 선정해서 48개 배유조직을 이용한 본 실험에 사용했다. 카이자승 검정 결과, 19개 primer에 의해 증폭된 51개의 증폭산물이 5% 유의 수준에서 멘델의 분리비(1:1)에 따라 차대에 유전됨을 확인할 수 있었다. 멘델 유전자좌로 확인된 51개 표지자들의 게놈내 분포양상을 확인하기 위해서 연관분석을 수행한 결과, 51개 유전자좌들이 상호간에 서로 연관되어있지 않은 것으로 확인되어 이들이 전체 게놈상에 고르게 분포하고 있음을 확인할 수 있었다. 본 연구에서 관찰된 51개 유전자좌들이 게놈상에 고르게 분포하고 있다는 특성 때문에 게놈상의 특정부위에 편중되지 않은 유전정보를 얻을 수 있다는 장점이 있다. 즉, 기존의 RAPD 표지자들 중 상당수가 독립적인 연관군을 형성하는 것으로 알려져 있기 때문에 이들 연관군이 위치한 특정 부위의 DNA를 증폭하여 분석하는 RAPD 표지자에 비해서 I-SSR 표지자들이 유전 다양성을 추정하는데 더 유용한 표지자로 활용될 수 있을 것으로 생각되며, 이들 표지자들이 독립적인 진화의 과정을 겪을 것으로 기대되기 때문에 cladistic 방법에 의해 진화적 유연관계를 추정하는데 더 적합한 표지자로 생각된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제24권12호
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• pp.1651-1659
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• 2011

This study was conducted to detect quantitative trait loci (QTL) for thirteen growth and meat quality traits in pigs by combing QTL experimental populations. Two F2 reference populations that were sired by Korea native pig (KNP) and dammed by Landrace (LN) or Yorkshire (YK) were generated to construct linkage maps using 123 genetic markers (mostly microsatellites) and to perform QTL analysis on porcine chromosomes (SSCs) 1, 2, 3, 6, 7, 8, 9, 11, 13, 14, and 15. A set of line-cross models was applied to detect QTL, and a series of lack-of-fit tests between the models was used to characterize inheritance mode of QTL. A total of 23, 11 and 19 QTL were detected at 5% chromosome-wise level for the data sets of KNP${\times}$LN, KNP${\times}$YK cross and joint sets of the two cross populations, respectively. With the joint data, two Mendelian expressed QTL for live weight and cooking loss were detected on SSC3 and SSC15 at 1% chromosome-wise level, respectively. Another Mendelian expressed QTL was detected for CIE a on SSC7 at 5% genome-wise level. Our results suggest that QTL analysis by combining data from two QTL populations increase power for QTL detection, which could provide more accurate genetic information in subsequent marker-assisted selection.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제16권8호
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• pp.1087-1092
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• 2003

As an experimental reference population, crosses between Korean native pig and Landraces were established and information on growth traits was recorded. Animals were genotyped for 24 microsatellite markers covering chromosomes 2, 6, and 7 for partial-genome scan to identify chromosomal regions that have effects on growth traits. quantitative trait loci (QTL) effects were estimated using interval mapping by the regression method under the line cross models with a test for imprinting effects. For test of presence of QTL, chromosome-wide and single position significance thresholds were estimated by permutation test and normal significance threshold for the imprinting test were derived. For tests against the Mendelian model, additive and dominance coefficients were permuted within individuals. Thresholds (5% chromosome-wide) against the no-QTL model for the analyzed traits ranged from 4.57 to 4.99 for the Mendelian model and from 4.14 to 4.67 for the imprinting model, respectively. Partial-genome scan revealed significant evidence for 4 QTL affecting growth traits, and 2 out of the 4 QTLs were imprinted. This study demonstrated that testing for imprinting should become a standard procedure to unravel the genetic control of multi-factorial traits. The models and tests developed in this study allowed the detection and evaluation of imprinted QTL.

• 한국지능시스템학회논문지
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• 제22권6호
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• pp.786-792
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• 2012

마이크로어레이는 수만 가지 이상의 DNA 또는 RNA를 기판위에 배열해 놓은 것이며 이 기술을 이용하여 대량의 유전자 발현을 탐색할 수 있게 되었다. 그렇지만 마이크로어레이는 실험자가 탐색하려는 특정 표현형에 대해서 설계된 실험방법을 이용하므로 제한된 숫자의 유전자 발현만을 관찰할 수 있다. 본 논문에서는 MicroRNAs(miRNAs)와 Protein-Protein Interaction(PPI) 정보를 포함하고 있는 데이터베이스를 활용하여 마이크로어레이 데이터의 의미적 확장 방법을 제시하고자 한다. 또한 Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM) 및 International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, $10^{th}$ Revision(ICD-10)을 이용하여 질병 간 유전적 공통점 파악을 시도하였다. 이러한 접근방법을 통하여 새로운 생물학적 시각을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

• Nutrition Research and Practice
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• 제13권6호
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• pp.498-508
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• 2019

BACKGROUND/OBJECTIVES: Lower circulating 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] levels are associated with a higher risk of hypertension (HTN); however, it remains unclear whether the relationship is causal. We aimed to evaluate the causal effects of circulating 25(OH)D levels on the prevalence of HTN in the Korean population using the Mendelian randomization (MR) approach. SUBJECTS/METHODS: Epidemiological data, serum 25(OH)D data, and genomic DNA biospecimens were obtained from 2,591 participants, a subset of the study population in the Korea National Health and Nutrition Survey 2011-2012. Five 25(OH)D-related single nucleotide polymorphisms (SNPs; DHCR7 rs12785878, CYP2R1 rs10741657, CYP2R1 rs12794714, CYP24A1 rs6013897, and GC rs2282679), identified a priori from genome-wide association studies, were used as instrument variables (IVs) for serum 25(OH)D levels. In the MR analysis, we performed IV analyses using the two-stage least squares method. RESULTS: In the observational analysis, circulating 25(OH)D levels were found to be inversely associated with the HTN prevalence in ordinary least squares models (odds ratio: 0.97, 95% confidence interval: 0.96, 0.99) after adjusting for the potential confounders. There were differences in the circulating 25(OH)D levels across genotypes of individual SNPs. In the MR analysis, using individual SNPs as IVs, 25(OH)D levels were not associated with the HTN prevalence. CONCLUSIONS: We found no association between genetically determined circulating 25(OH)D levels and HTN in Korean adults. Our results are listed owing to the relatively small sample size and possible weak instrument bias; therefore, further studies are needed to confirm these results.

• Journal of Crop Science and Biotechnology
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• 제11권1호
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• pp.7-12
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• 2008

Quantitative trait loci, a genetic concept for explaining the inheritance of non-Mendelian traits in 1940s, have been realized as particular fragments of chromosome even unique genes in most crops in 21st century. However, only very a small portion of QTL has been screened out by geneticists comparing to a great number of genes underneath the quantitative traits. These identified QTL even have been seldom used into breeding program because crop breeders may not find the QTL in their breeding populations in their field station. Several key points will be proposed to meet the challenges of QTL analysis today: a fine mapping population and the related reference genetic map, QTL evaluation in multiple environments, recognizing real QTL with small genetic effect, map integration.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제8권2호
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• pp.171-174
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• 1995

Heteromorphisms of chromosome banding patterns can be useful markers for gene mapping and other kinds of genetic studies. In Japanese quail, the centromere region of chromosome No. 4 is the site of a heteromorphism. One form of the C-band at this region is relatively small ("a" form); an alternative form is much larger ("b" form). To identify the transmission patterns, all possible matings were made between birds with karyotype a/a, a/b, and b/b. The outcome from all crosses are entirely consistent with the expectation from simple Mendelian transmission. No evidence was found for segregation distortion or gametic selection. This dimorphism, therefore, is a reliable marker.