Communications for Statistical Applications and Methods
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제15권2호
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pp.265-271
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2008
It is commonly believed that diseases of human or economic traits of livestock are caused not by single genes acting alone, but multiple genes interacting with one another. This issue is difficult due to the limitations of parametric-statistic methods of gene effects. So we introduce multifactor-dimensionality reduction(MDR) as a methods for reducing the dimensionality of multilocus information. The MDR method is nonparametric (i. e., no hypothesis about the value of a statistical parameter is made), model free (i. e., it assumes no particular inheritance model) and is directly applicable to case-control studies. Application of the MDR method revealed the best model with an interaction effect between the SNPs, SNP1 and SNP3, while only one main effect of SNP1 was statistically significant for LMA (p < 0.01) under a general linear mixed model.
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial birth defect that is the result of a mixture of genetic and environmental factors. While studies have identified a number of different candidate genes and loci for the etiology of CL/P, the results have not been consistent among different ethnic groups. To study the genetic association of the candidate genes in Korean patients affected by CL/P, we genotyped 97 nonsyndromic CL/P patients and 100 control individuals using single nucleotide polymorphic markers at the MTHFR, TGFA, and IRF6 genes. We report that the T3827C marker at TGFA showed significant association with nonsyndromic CL/P, but all the other markers tested were not significantly associated with nonsyndromic CL/P in Korean patients.
Bacillus anthracis(Ba) is a Gram-positive spore-forming bacterium that causes the disease anthrax. The feature of Ba is the presence of two large virulence plasmids, pXO1 and pXO2. Molecular genotyping of Ba has been difficult to the lack of polymorphic DNA marker. Ba isolated from Korea has been genotyped using various nucleotide analysis methods, such as 16s rDNA sequencing and multiple-locus variable-number tandem repeat (MLVA) analysis. We identified genotypes that represent a genetic lineage in the B1 cluster. This study emphasized the need to perform molecular genotyping when attempting to verify a strain-specific Ba.
The nucleotide sequence of the TRP1 gene encoding phosphoribosyl anthranilate isomerase in yeast Saccharomycopsis fibuligera was determined by degenerate polymerase chain reaction and genome walking. Sequence analysis revealed the presence of an uninterrupted open-reading frame of 759 bp, including the stop codon, encoding a 252 amino acid residue. The deduced amino acid sequence of Trp1 in S. fibuligera was 43.5% homologous to that of Komagataella pastoris. The cloned TRP1 gene (SfTRP1) complemented the trp1 mutation in Saccharomyces cerevisiae, suggesting that it encodes a functional TRP1 in S. fibuligera. A new auxotrophic marker to engineer starch-degrading yeast S. fibuligera is now available. The GenBank Accession No. for SfTRP1 is KR078268.
Park, Eun-Hee;Kwun, Se-Young;Han, Seung-Ah;Lee, Jong-Sub;Kim, Myoung-Dong
Journal of Microbiology and Biotechnology
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제22권10호
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pp.1441-1445
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2012
The entire nucleotide sequence of the HIS3 gene encoding imidazoleglycerol phosphate dehydratase (IGPD) in yeast Candida milleri CBS 8195 was determined. Sequence analysis revealed an open-reading frame of C. milleri HIS3 that spans 678 bp, encodes 226 amino acids, and shares 80.5% amino acid identity to Torulaspora delbrueckii IGPD, followed by that to Saccharomyces cerevisiae (79.6%). The cloned HIS3 gene complemented a his3 mutation in S. cerevisiae, suggesting that it encodes a functional IGPD in C. milleri CBS 8195. A new auxotrophic marker is now available for acid-tolerant yeast C. milleri.
본 연구는 흰잎마름병 K1 레이스에 감수성인 상주찰벼와 저항성인 HR13721-53-3-1-3-3-2-2를 인공교배하여 육성된 F2, F3를 재료로 하천 Kl 레이스에 대한 저항성 검정과 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석 및 저항성과의 연관성을 분석하였다. Kl 레이스에 대한 저항성 검정 결과 $F_2,\;F_3$에서 각각 이론적 분리비인 3:1, 1:1의 분리비를 나타냈으며 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석은 16PFXa1 primer를 이용하여 유전자를 증폭한 후 Eco RV 제한효소 처리하여 다형성을 분석하여 저항성 및 유전자형을 확인할 수 있었다. K1 레이스에 대한 저항성 검정과SNP마커를 이용한 유전자형의 연관분석 결과 저항성과 마커간에 연관성이 일치하였으며, 특히 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석에서는 K1 레이스에 대한 저항성 검정에서 알 수 없었던 $F_2$ 개체가 동형접합체인지 이형접합체인지를 판별할 수 있어 저항성 품종 육종을 위한 선발 효율을 높일 수 있었다.
The AT motif-binding factor (ATBF1) not only interacts with protein inhibitor of activated signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) (PIAS3) to suppress STAT3 signaling regulating embryo early development and cell differentiation, but is required for early activation of the pituitary specific transcription factor 1 (Pit1) gene (also known as POU1F1) critically affecting mammalian growth and development. The goal of this study was to detect novel nucleotide variations and haplotypes structure of the ATBF1 gene, as well as to test their associations with growth-related traits in goats. Herein, a total of seven novel single nucleotide polymorphisms (SNPs) (SNP 1-7) within this gene were found in two well-known Chinese native goat breeds. Haplotypes structure analysis demonstrated that there were four haplotypes in Hainan black goat while seventeen haplotypes in Xinong Saanen dairy goat, and both breeds only shared one haplotype (hap1). Association testing revealed that the SNP2, SNP5, SNP6, and SNP7 loci were also found to significantly associate with growth-related traits in goats, respectively. Moreover, one diplotype in Xinong Saanen dairy goats significantly linked to growth related traits. These preliminary findings not only would extend the spectrum of genetic variations of the goat ATBF1 gene, but also would contribute to implementing marker-assisted selection in genetics and breeding in goats.
우리나라는 세계 녹용 생산량의 80% 이상을 소비한다. 하지만, 중국산, 뉴질랜드산 녹용과 수입이 금지된 북미산 녹용이 원용이라고 불리는 고가의 러시아산 녹용으로 둔갑 판매, 유통되는 문제가 다수 보고되고 있다. 따라서 본 연구에서는 녹용의 원산지 동정 기술을 개발하고자 러시아, 중국, 뉴질랜드 및 북미산 녹용으로부터 미토콘드리아 D-loop 영역에 대한 원산지 특이적인 분자 마커를 탐색할 목적으로 수행되었다. 결과적으로 중국산 녹용으로부터 약 60~70 bp의 결실 부위를 확인하고 이들 부위를 특이적으로 확인할 수 있는 PCR법을 통해서 중국산 녹용의 정확한 감별 가능성을 확인하였다. 따라서 본 연구는 미토콘드리아 DNA 유래의 유전자들에 대한 염기서열 분석과 이를 이용한 PCR 동정법이 녹용의 원산지 감별에 적용될 수 있음을 보여주는 사례라 생각된다.
13종의 초위성체 마커를 이용해 분석한 대립유전자형을 $F_0$, $F_1$ 그리고 $F_2$로 세대 간 구분 하여 동일한 개체 출현확률 값을 추정한 결과 $F_2$의 무작위교배집단으로 가정한 경우 13종의 초위성체 마커는 $3.84{\times}10^{-23}$ 의 추정치를 나타내 37개의 SNP 마커를 이용할 경우와 유사한 동일개체 출현확률 추정치를 유추할 수 있었다. 본 연구에 사용한 실험축군은 2품종 상호교배로 만들어졌다. 친자감정확률 추정치를 전체집단을 대상으로 13종의 초위성체 마커와 37개의 SNP 마커를 이용하여 분석한 결과 부모를 동시에 찾을 수 있는 추정치인 $PE_{pu}$의 경우 초위성체 마커는 0.97897이고 SNP 마커는 0.99149였으며, 한쪽 부모를 찾을 수 있는 추정치인 PE의 경우 초위성체 마커는 0.99916이고 SNP 마커는 0.99949로 나타났다. 또한 가능한 후보 부모들로부터 가장 확률이 높은 부모를 찾을 추정치인 $PNE_{pp}$의 경우는 초위성체 마커와 SNP 마커 둘 다 1.00000으로 추정 되었다. 한정된 부모집단 내 한정된 대립유전자형을 통해 대량의 비육돈이 생산되는 국내의 양돈산업의 경우 DNA 마커의 특성, 분석집단의 크기, 유전자형 분석의 정확도와 비용, 분석된 자료 관리의 용이성 및 기존 분석 시스템과의 호환성 등을 고려하여 효율성과 경제성이 높은 마커를 선정해 마커 조합을 만드는 것이 필요할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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