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청력 장애를 나타내는 두 근친 가계로부터 동형접합성 돌연변이의 분리 (Identification of Homozygous Mutations in Two Consanguineous Families with Hearing Loss)

  • 임시온;박혜리;정나영;박초은;수매라 칸월;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제31권5호
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    • pp.453-463
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    • 2021

  • 청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

  • https://doi.org/10.5352/JLS.2021.31.5.453 인용 PDF KSCI HTML

Cryopreservation of Mouse IVF Zygotes by Vitrification

  • Kim, Myo-Kyung;Lee, Hyeon-Sook;Uhm, Sang-Jun;Kim, Eun-Young;Yoon, Sang-Hyun;Park, Se-Pill;Chung, Kil-Saeng;Lim, Jin-Ho
    • 대한생식의학회:학술대회논문집
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    • 대한불임학회 1996년도 추계 학술대회 및 정기총회
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    • pp.38.1-38.1
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    • 1996

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지그비 응용 지원 부 계층과 Zigbee device object 구현 (Implementation of Zigbee Application Support sub-layer and Zigbee Device Object)

  • 정석;;신운섭;김강묘;김기형
    • 한국정보과학회:학술대회논문집
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    • 한국정보과학회 2006년도 한국컴퓨터종합학술대회 논문집 Vol.33 No.1 (D)
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    • pp.334-336
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    • 2006

  • 본 논문에서는 Zigbee Alliance의 표준에 따라 Application support sub-layer (APS)와 Zigbee device object (ZDO)를 설계하고 구현한다. 본 논문에서 구현된 Zigbee는 Zigbee Alliance의 표준안 1.0을 만족하도록 설계되었다. 본 논문에서 설계되고 구현된 APS와 ZDO를 이용하여 Zigbee 네트워크를 구성하고 운영할 수 있다.

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Traversing a door for mobile robot using PCA in complex environment

  • Seo, Min-Wook;Kim, Young-Joong;Lim, Myo-Taeg
    • 제어로봇시스템학회:학술대회논문집
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    • 제어로봇시스템학회 2004년도 ICCAS
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    • pp.1408-1412
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    • 2004

  • This paper presents a method that a mobile robot finds location of doors in complex environments and safely traverses the door. A robot must be able to find the door in order that it achieves the behavior that is scheduled after traversing a door. PCA(Principal Component Analysis) algorithm using the vision sensor is used for a robot to find the location of door. Fuzzy controller using sonar data is used for a robot to avoid an obstacle and traverse the doors.

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