• 제목/요약/키워드: Large-scale Population Genetic Study

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Phospholipase C Epsilon 1 (PLCE1 rs2274223A>G, rs3765524C>T and rs7922612C>T) Polymorphisms and Esophageal Cancer Risk in the Kashmir Valley

  • Malik, Manzoor Ahmad;Umar, Meenakshi;Gupta, Usha;Zargar, Showkat Ali;Mittal, Balraj
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권10호
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    • pp.4319-4323
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    • 2014
  • Background: Phospholipase C epsilon 1 (PLCE1) encodes a member of the phospholipase family of proteins that play crucial roles in carcinogenesis and progression of several cancers including esophageal cancer (EC). In two large scale genome-wide association studies (GWAS) single nucleotide polymorphisms (SNP, rs2274223A>G, rs3765524C>T) in PLCE1 were identified as novel susceptibility loci of esophageal cancer (EC) in China. The aim of the present study was to investigate this finding in Kashmir Valley, a high risk area. Materials and Methods: We determined genotypes of three potentially functional SNPs (rs2274223A>G, rs3765524C>T and rs7922612C>T) of PLCE1 in 135 EC patients, and 195 age and gender matched controls in Kashmiri valley by PCR RFLP method. Risk for developing EC was estimated by binary logistic regression using SPSS. Results: The selected PLCE1 polymorphisms did not show independent association with EC. However, the $G_{2274223}T_{3765524}T_{7922612}$ haplotype was significantly associated with increased risk of EC (OR=2.92; 95% CI=1.30-6.54; p=0.009). Smoking and salted tea proved to be independent risk factors for EC. Conclusions: Genetic variations in PLCE1 modulate risk of EC in the high risk Kashmiri population.

유전 알고리듬을 적용한 지능형 ATP 시스템 개발 (Development of Intelligent ATP System Using Genetic Algorithm)

  • 김태영
    • 지능정보연구
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    • 제16권4호
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    • pp.131-145
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    • 2010
  • ERP, SCM 등과 같은 기업용 정보 시스템을 활용함에 있어, 고객의 문의에 따라 제품 판매 가능 유무와 가능일자를 계산하여 통보해 주는 지능형 ATP 시스템은 전산 정보를 활용하여 고객 만족도를 최대화할 수 있는 유용한 기능이라고 할 수 있다. 그렇지만 공급 사슬 환경에서 ATP 시스템을 적용하려고 할 경우, 고객이 문의해 온 Retailer에게 납품 가능한 모든 분배센터(Distribution Center)와 공장(Plant)의 미래 시점의 재고량 변화와 운송 능력 등을 모두 고려하여야 하므로 계산량이 방대한 NP-Complete 문제가 된다. 따라서 시스템 사용자가 빠른 시간 내에 해를 구하여 고객에게 결과를 알려 줄 수 있는 ATP 시스템의 개발은 공급 사슬 관리를 효과적으로 활용하기 위하여 반드시 필요한 일이라고 할 수 있다. 본 논문에서는 동적 생산 함수의 개념을 이용하여 비 정수 타임 랙을 고려하여 ATP 시스템을 모델링하고, 해당 수리 모형으로부터 효율적으로 해를 얻기 위하여 유전 알고리듬을 개발하였다. 비 정수 타임 랙을 활용한 ATP 시스템은 비 정수 타임 랙을 올림이나 내림을 통하여 정수화 시킨 후 모형 수립하는 기존의 방법보다 정교하게 현실을 반영할 수 있고, ATP 시스템을 위한 유전 알고리듬의 진화 시스템은 문제크기가 작은 것에서부터 큰 것까지 최적해에 매우 근사한 값을 매우 빠른 시간 내에 풀 수 있음을 알 수 있었다.

Validation of QF-PCR for Rapid Prenatal Diagnosis of Common Chromosomal Aneuploidies in Korea

  • Han, Sung-Hee;Ryu, Jae-Song;An, Jeong-Wook;Park, Ok-Kyoung;Yoon, Hye-Ryoung;Yang, Young-Ho;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권1호
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    • pp.59-66
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    • 2010
  • 목 적: QF-PCR법은 흔한 염색체 이수성에 대한 빠른 산전 진단을 가능하게 하는데, 낮은 가격, 빠른 속도, 그리고 자동화가 가능하여 한꺼번에 많은 검체에 대해 적용할 수 있다는 장점들이 있다. 하지만 아직까지 국내에서 QF-PCR법은 산전 염색체 이수성 선별검사로 주로 사용되는 방법이 아니다. 본 연구에서는 한국인에서 빠른 산전 진단을 목적으로 시행하는 짧은 염기서열 반복(short tandem repeats, STR) 표지자를 이용한 QF-PCR법의 수행능을 검증하고자 한다. 대상 및 방법: 2007년에서 2009년까지 산전 염색체 이수성 선별을 목적으로 의뢰된 847개의 양수 검체에 대해 QF-PCR법을 시행하였는데 13번, 18번, 21번, X, Y염색체에 위치한 총 20개의 STR 표지자로 구성된 Elucigene kit (Gen-Probe, Abingdon, UK)를 사용하였다. 총 847개의 양수 검체에 대한QF-PCR 결과는 염색체 검사 결과와 비교하였고, STR 표지자의 정보력을 평가하기 위해서 각 표지자에 대해 이형접합체 지수(heterozygosity index)를 구하였다. 결 과: 총 847개 양수 검체에 대한 QF-PCR 검사 결과 19개(2.2%, 19/847)에서 13, 18, 21번 염색체와 X, Y염색체의 수적 이상이 관찰되었는데 염색체 검사에서도 동일한 결과를 보여100% 양성 예측율을 나타냈다. 하지만 염색체 검사 결과 7개(0.8%, 7/847) 검체에서 5개의 균형전좌와 2개의 불균형 염색체 이상이 관찰되었으나 QF-PCR에서는 진단되지 않았다. STR 표지자의 평균 이형접합체 지수(he-terozygosity index)는 0.76으로 서양인에서 보고된 0.8에 비해 다소 낮았다. 본 연구에서 D13S634표지자의 미세수준의 중복(submicroscopic duplication)이 1.4% (12/847)에서 관찰되었는데 이는 한국인에서 특징적인 소견으로 생각된다. 결 론: 본 기관에서는 산전 염색체 이수성 선별을 위한 QF-PCR법을 검증하였으며 효율적이고 신뢰할 수 있는 방법임이 입증되었다. 하지만 QF-PCR결과를 해석하기 위한 지침을 만들기 위해서 검사실마다 독립적으로 각각의 STR표지자에 대한 검증이 필요하며, 또한 QF-PCR법을 통상적인 염색체 검사 업무흐름에 통합하는 것이 필요하다고 사료된다.