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아포리포 단백질 E 유전자의 E2와 E4 변이형이 정상 한국여성의 혈중 지질 수준 분포에 미치는 영향 (Apolipoprotein E2 & E4 Alleles Influence on the Distribution of the Human Plasma Lipid Profiles in Mormolipidemic Korean Women)

  • 이명숙
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제29권6호
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    • pp.642-650
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    • 1996
  • ApoE 유전자의 다형성은 인체 혈중 콜레스테롤 농도의 정상분포를 설명하는 중요한 인자이다. 특히, E2 와 E4 allele들은 고지혈증환자의 혈중에 현저히 나타나며, 각 다른 인종간의 이틀의 상대빈도수가 관상 동맥 질환 유발 위험도와의 상관관계가 아주 높다. Apo E 유전자의 다형성이 혈중 지질 대사변화 에 미치는 영향에 관한 실험은 105명의 건강한 한국여성을 대상으로 시행되었다. Apo E alleles의 한국 인 상대빈도수는 E3가 0.848, E4가 0.087, 그리고 E2는 0.067이었다. 본 연구에서는 E2/2 표현형이 나 타나지 않았지만, 중국 및 일본인과 같이 E4와 E2 allele가 아주 낮았다 최고및 최저혈압, 맥박(p

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토종 '우리맛닭' 부계 및 실용계에서 MC1R 유전자 변이 및 모색과의 연관성 분석 (Genetic Variations of Chicken MC1R Gene and Associations with Feather Color of Korean Native Chicken (KNC) 'Woorimatdag')

  • 박미나;김태헌;이현정;최진애;허강녕;김종대;추효준;한재용;이태헌;이준헌;이경태
    • 한국가금학회지
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    • 제40권2호
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    • pp.139-145
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    • 2013
  • 본 연구는 '우리맛닭 실용계의 외모 균일화 및 판별 마커개발을 위하여 수탉으로 이용되는 토종닭 순계 H계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리맛닭' 실용계 60수의 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 관련 후보 유전자 MC1R primer를 제작하여 PCR을 수행한 후, direct sequencing을 실시하였다. 개체별 모색 표현형을 조사한 결과, H계통 순계 암탉 207수 중 157수는 흑색 모색, 50수는 흑색+갈색 모색으로 조사되었다. 수탉의 경우, 40수 중 흑색 모색만 있는 개체는 없고, 흑색+갈색의 모색이 다양한 부위에 섞여 있었다. '우리맛닭' 실용계의 경우 흑색 모색 30수와 갈색 모색 30수를 암수 관계없이 샘플링하여 조사하였다. 모색 표현형과 유전형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보유전자 MC1R의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았지만, 모색 표현형과 유전형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 이는 토종닭 순계 H계통의 경우, 검정색의 같은 품종 내에서 갈색 이모색을 가진 개체와의 유전적 변이를 탐색한 결과, 그 차이가 분명하게 구별되지 않은 것으로 생각되어진다. '우리맛닭' 실용계에서 haplotype 및 유전자빈도 분석을 통하여 이모색과의 연관성을 보다 명확하게 결정하기 위해서는 부계와 모계의 모색 표현형과 유전특성을 함께 고려해야 할 것으로 판단된다. '우리맛닭'의 모색 균일도 향상을 위한 모색 표현형과 관련 유전자의 연관성분석 및 유전적 특성에 대한 연구는, 향후 이를 이용하여 '우리맛닭'의 불법 유통을 막고 고품질 브랜드화를 위한 분자마커 개발의 기초 자료로 활용될 것으로 생각된다.

한국 콩 육성품종의 SSR마커에 의한 유전적 다양성과 유연관계 (Genetic Diversity and Relationship by SSR Markers of Korean Soybean Cultivars)

  • 김성훈;정종욱;문중경;우선희;조용구;정승근;김홍식
    • 한국작물학회지
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    • 제51권3호
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    • pp.248-258
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    • 2006
  • 우리나라에서 1913년부터 2002년까지 육성된 콩 91개 품종에 대하여 SSR 마커를 이용하여 유전적 다양성을 평가하고 유연관계를 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. Primer 20개를 이용하여 분석한 결과 총 149개의 대립 인자가 확인되었고, 각 유전좌별로 최소 3개(Satt477)에서 최대 15개(Sat_036, Sat_043)의 대립인자가 확인되었으며, primer당 평균 7.5개였다. 2. 우리나라 콩 육성품종들의 유전적 다양성은 $0.424{\sim}0.905$의 범위로 평균 0.711이었고, Sat_043가 0.905로 가장 높았고 SOYHSP176가 0.424로 가장 낮았다. 3. 비가중 평균 결합법에 의한 군집분석에서 90개 품종(검정콩 4호 제외)이 7개 그룹으로 분류되었으며, I 그룹은 26품종(28.6%), IV그룹은 24품종(26.4%) 및 VI그룹은 18품종(19.8%)이 속하는 큰 그룹이었다. 4. 유전적 다양성은 육성년대별로 1970년대(0.576)에 육성된 품종이 가장 낮았고, 1990년대(0.706)에 육성된 품종들이 가장 높았고, 용도별로는 장류 및 두부용콩 품종들이 가장 높았고(0.691), 풋콩 및 올콩 품종들이 가장 낮았으며(0.514), 육성모지별로는 큰 차이가 없었다. 5. 유전적거리는 육성년대 별로는 1969년 이전과 1970년대에 육성된 품종 간에 가장 가까웠고, 1970년대와 1990년대 육성된 품종 간에는 가장 멀었다. 용도별로는 장류 및 두부용콩 품종과 풋콩 및 올콩 품종 간에 가장 멀었고, 밥밑콩 품종과 풋콩 및 올콩 품종 간이 가장 가까웠다. 육성모지별 간에는 수원과 익산에서 육성된 품종 간에 멀었고, 밀양과 익산에서 육성된 품종 간에는 가까웠다.

제주마 Transferrin Gene Exon 13, 15 및 16의 다형현상 (Polymorphisms of the Exons 13, 15 and 16 of Transferrin Gene in Cheju Horses)

  • 김남영;이성수;양영훈
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제44권4호
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    • pp.391-398
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    • 2002
  • 본 연구는 제주마집단(GroupⅠ, 제주도 축산진흥원 사육, 137두; Group II, 농가사육, 30두)과 더러브렛 품종집단(한국마사회 육성마목장, 43두)을 이용하여 SSCP를 통한 Transferrin exon 13, 15, 16의 다형현상 확인과 각 SSCP 유전자형의 염기서열을 분석하기 위하여 수행하였다. 공시재료에서 SSCP에서 관찰된 band에 의한 분석결과 대립인자는 exon 13, 15 및 16에서 각각 2개(A,B), 3개(A,B,C) 및 3개(A,B,C)가 존재하는 것으로 확인되었다. Transferrin exon 13에서 제주마와 더러브렛 집단 모두 A인자가 매우 높게 분포하고 있음이 확인되었다. exon 15에서는 그룹간의 빈도차를 확인 할 수 있었다. exon 15에서 높게 출현되고 있는 유전자형은 GroupⅠ에서 AB (0.445)형, GroupⅡ에서 AA(0.367)형, 더러브렛 품종에서는 AA(0.767) 유전자형이 가장 높은 빈도로 출현되어 제주마 집단간 또는 품종간에 빈도의 차이를 관찰할 수 있었다. exon 16에서는 GroupⅠ은 A, B, C 인자, GroupⅡ에서는 A 및 B 2종류의 인자형이 확인되었고 더러브렛 품종에서는 A인자형만 검출되었다. exon 16에서도 그룹간에 유전인자의 빈도차를 확인 할 수 있었다. 또한 exon 13, 15 및 16의 조합으로 형성된 개체의 유전자형은 전체 13종류가 출현되었고 이 조합도 그룹간 차이를 확인 할 수 있었다. SSCP 유전자형에 따른 각 인자들에 대한 염기서열을 분석한 결과 exon 13과 16에서 각 1개의 새로운 SNP가 발견되었다. 본 연구결과 제주마 transferrin exon 13, 15, 16은 더러브렛 품종에서와 같이 높은 대립인자의 다형성을 보였으며, 각 Group 간 빈도차를 확인 할 수 있었다.

개의 친자감정을 위한 Microsatellite DNA 다형성 분석 (Analysis of Microsatellite DNA Polymorphism for Parentage Testing in Dog Breeds)

  • 조길재;조병욱;김선구;이길왕;김영규
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제45권2호
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    • pp.191-198
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    • 2003
  • 국내에서 사육중인 치와와 31두, 풍산개 20두, 래브라도 리트리버 8두를 대상으로 micro-satellite DNA형의 유전자 빈도에 기초하여 heterozygosity, PIC, 그리고 PE를 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 치와와의 대립유전자 수는 4${\sim}$14개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.432${\sim}$0.883 (평균 0.711), 0.397${\sim}$0.856(평균 0.659)으로 나타났으며 PEZ1, PEZ3, PEZ6, PEZ10, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 나타났고 14개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9999로 관찰되었다. 풍산개의 대립유전자 수는 2${\sim}$9개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.262${\sim}$0.817 (평균 0.559), 0.222${\sim}$0.772 (평균 0.503)으로 나타났고 PEZ1, PEZ6, PEZ13의 marker는 PIC 0.7이상으로서 16개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9991로 관찰되었다. 래버라도 리트리버의 대립유전자 수는 3${\sim}$5개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.425${\sim}$0.808(평균 0.660), 0.354${\sim}$0.717(평균 0.563)으로 나타났고 PEZ8, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 관찰되었으며 12개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9968로 관찰되었다. 이상의 결과는 microsatellite DNA형에 의한 개의 친자감정 및 개체식별에 유용한 자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

정수압에 의존하는 항복기준의 강도정수 비교연구 (A Study on Comparison of Strength Parameters of Hydrostatic Pressure-Dependent Yield Criteria)

  • 이승현;한진태
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제17권7호
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    • pp.529-535
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    • 2016
  • 이론적 연구를 통하여 정수압의 영향을 받는 항복기준인 Mohr-Coulomb 항복기준과 Drucker-Prager 항복기준의 강도정수를 ${\pi}$-평면에 대해 일치시킴으로써 강도정수간의 상관관계를 분석해 보았다. Drucker-Prager 강도정수 ${\alpha}$와 k를 Mohr-Coulomb 강도정수인 c와 ${\phi}$를 이용하여 표현하였는데 k는 c, ${\phi}$의 함수로 표현되었고 ${\alpha}$${\phi}$만의 함수로 표현되었다. Drucker-Prager 강도정수 ${\alpha}$값은 흙의 내부마찰각이 커짐에 따라 증가함을 알 수 있었는데 Drucker-Prager 항복기준을 나타내는 원이 Mohr-Coulomb 항복기준에 외접 및 내접하는 경우의 ${\alpha}$값을 나타내는 ${\alpha}_c$${\alpha}_i$값에 대하여 평균값인 ${\alpha}_{av}$의 값은 내부마찰각에 비례하였는데 내부마찰각이 $10^{\circ}$인 경우 약 0.07이었으며 내부마찰각이 $45^{\circ}$인 경우 약 0.29이었다. 또한, ${\alpha}_c/{\alpha}_i$값은 내부마찰각에 비례하였는데 내부마찰각이 $10^{\circ}$인 경우 약 1.12이었으며 내부마찰각이 $45^{\circ}$인 경우 약 1.62이었다. Mohr-Coulomb 강도정수가 Drucker-Prager 강도정수 k에 미치는 영향을 살펴보았는데 본 연구에서 가정한 흙의 점착력 중 최소값이 10kPa인 경우를 제외하고 흙의 내부마찰각의 영향을 거의 받지 않고 전체적으로 흙의 점착력에 영향을 받음을 알 수 있었다. 일정한 점착력에 대하여 내부마찰각이 증가함에 따라 일축압축시 및 일축인장시의 Mohr-Coulomb 항복기준에 의한 축차응력인 $S_{c0}$$S_{t0}$ 그리고 두 값의 평균값인 $S_{0(ave)}$값은 감소하였다. 또한 내부마찰각이 증가할수록 Mohr-Coulomb 항복궤적을 나타내는 육각형이 더욱 불규칙해져 $S_{0(ave)}$로부터 $S_{c0}$$S_{t0}$ 사이의 편차가 내부마찰각이 증가함에 따라 커짐을 알 수 있었다.

흰쥐에서 WGA-HRP와 pseudorabies virus를 이용한 정관의 신경로에 대한 연구 (Neural pathway innervating ductus Deferens of rats by pseudorabies virus and WGA-HRP)

  • 이창현;정옥봉;고병문;이봉희;김수명;김인식;양홍현
    • 대한수의학회지
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    • 제43권1호
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    • pp.11-24
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    • 2003
  • This experimental studies was to investigate the location of PNS and CNS labeled neurons following injection of 2% WGA-HRP and pseudorabies virus (PRY), Bartha strain, into the ductus deferens of rats. After survival times 4-5 days following injection of 2% WGA-HRP and PRV, the rats were perfused, and their brain, spinal cord, sympathetic ganglia and spinal ganglia were frozen sectioned ($30{\mu}m$). These sections were stained by HRP histochemical and PRY inummohistochemical staining methods, and observed with light microscope. The results were as follows ; 1. The location of sympathetic ganglia projecting to the ductus deferens were observed in pelvic ganglion, inferior mesenteric ganglion and L1-6 lwnbar sympathetic ganglia. 2. The location of spinal ganglia projecting to the ductus deferens were observed in T13-L6 spinal ganglia. 3. The PRY labeled neurons projecting to the ductus deferens were observed in lateral spinal nucleus, lamina I, II and X of cervical segments. In thoracic segments, PRY labeled neurons were observed in dorsomedial part of lamina I, II and III, and dorsolateral part of lamina IV and V. Densely labeled neurons were observed in intermediolateral nucleus. In first lumbar segment, labeled neurons were observed in intermediolateral nucleus and dorsal commisural nucleus. In sixth lumbar segment and sacral segments, dense labeled neurons were observed in sacral parasympathetic nuc., lamina IX and X. 4. In the medulla oblongata, PRV labeled neurons projecting to the ductus deferens were observed in the trigeminal spinal nuc., A1 noradrenalin cells/C1 adrenalin cells/caudoventrolateral reticular nuc., rostroventrolateral reticular nuc., area postrema, nuc. tractus solitarius, raphe obscurus nuc., raphe pallidus nuc., raphe magnus nuc., parapyramidal nuc., lateral reticular nuc., gigantocellular reticular nuc.. 5. In the pons, PRV labeled neurons projecting to the ductus deferens were ohserved in parabrachial nuc., Kolliker-Fuse nuc., locus cooruleus, subcooruleus nuc. and AS noradrenalin cells. 6. In midbrain, PRV labeled neurons projecting to the ductus deferens were observed in periaqueductal gray substance, substantia nigra and dorsal raphe nuc.. 7. In the diencephalon, PRV labeled neurons projecting to the ductus deferens were observed in paraventricular hypahalamic nuc., lateral hypothalamic nuc., retrochiasmatic nuc. and ventromedial hypothalamic nuc.. 8. In cerebrum, PRV labeled neurons projecting to the ductus deferens were observed in area 1 of parietal cortex. These results suggest that WGA-HRP labeled neurons of the spinal cord projecting to the rat ductus deferens might be the first-order neurons related to the viscero-somatic sensory and sympathetic postganglionic neurons, and PRV labeled neurons of the brain and spinal cord may be the second and third-order neurons response to the movement of smooth muscles in ductus deferens. These PRV labeled neurons may be central autonomic center related to the integration and modulation of reflex control linked to the sensory and motor system monitaing the internal environment. These observations provide evidence for previously unknown projections from ductus deferens to spinal cord and brain which may be play an important neuroanatornical basic evidence in the regulation of ductus deferens function.

비소세포폐암에서 21q 이형체 소실 (Loss of Heterozygosity on the Long Arm of Chromosome 21 in Non-Small Cell Lung Cancer)

  • 채포희;배락천;이응배;박재용;강경희;김경록;배문섭;차승악;채상철;김창호;정태훈
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제50권6호
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    • pp.668-675
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    • 2001
  • 연구배경 : 제21번 염색체가 3개(trisomy)인 다운 증후군(Down syndrome) 에서는 폐암을 포함한 고형종양의 빈도가 일반인에 비해 유의하게 낮다. 이와 같이 디운증후군에서 폐암 위험도가 낮은 것은 여분의 21번 염색체가 존재함에 따른 유전자-용량 효과(gene-dosage effect) 때문일 가능성이 있으며 이는 폐암의 발생과정에 관여하는 종양억제유전자가 21번 염색체에 있음을 의미한다. 저자들은 21번 염색체의 종양억제 유전자 발굴을 위한 선행연구로 21번 염색체 장암의 LOH 빈도와 LOH 유 무에 따른 임상상을 비교하였다. 방 법 : 근치적 절제술을 받은 비소세포폐암 39예를 대상으로 하였다. 동결된 폐암조직과 환자의 림프구에서 DNA를 추출한 후 21q의 5개의 현미부수체 표지자를 이용하여 PCR을 시행하고 6% polyacrylamide-8M urea gel에서 전기영동 한 후 silver 염색을 하였다. LOH는 암조직의 대립유전자 signal이 림프구의 50%이하로 감소된 경우로 판정하였으며 종양의 fractional allelic loss(FAL)는 informative 표지자 수에 대한 LOH가 발견된 표지자 수의 비로 계산하였다. 결 과 : 대상환자 39예 가운데 21예(53.8%)에서 한 개 이상의 표시자에서 LOH가 관찰되었다. LOH는 편평상피세포암의 경우 23예 가운데 15예(65.2%)에서, 선암의 경우는 16예 가운데 6예(37.5%)에서 관찰되어 편평상피세포암에서 LOH의 빈도가 높은 경향이 있었다. 편평상피세포암에서 LOH 빈도는 I 기 53.8%와 II-III기 80.0%로 진행된 병기에서 높은 경향이 있었으나 통계적 유의성은 없었다. 종양에서 대립 유전자 소실의 축적 정도를 반영하는 지표인 FAL치는 편평상피세포암의 경우 0.431(${\pm}0.375$)로 선암의 0.192(${\pm}0.276$)에 비해 통계적으로 유의하게 높았다. 편평상피세포암에서 FAL치는 I 기 0.391(${\pm}0.427$)인데 비해 II-III기는 0.484(${\pm}0.310$)로 통계적 유의성은 없었으나 진행된 병기에서 높은 경향을 보였다. 결 론 : 비소세포폐암에서 21q의 LOH가 흔히 관찰되었으며 이러한 결과는 비소세포폐암의 발암과정에 관여하는 종양억제유전자가 21q에 존재할 가능성을 강력히 시사한다. 21q에 존재하는 LOH의 역할을 규명하기 위해서는 향후 보다 많은 예를 대상으로 한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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폐경에 대한 적응 과정 (Adaptation Process to Menopause)

  • 이미라
    • 대한간호학회지
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    • 제24권4호
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    • pp.623-634
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    • 1994
  • Although the average menopausal age has not changed, women's life span has increased. Today's women live longer after their menopause than those in the past, and this calls for attention in both nursing and medical fields. Many studies have revealed how women reacted to menopause and suffered from it. But they did not discriminate the menopausal meaning and effects from the climacteric phenomena. So, this author tried to clarify what menopause itself meant to the climacteric women, by means of grounded theory methodology. The interviewees were 21 women, whose ages were between 46 and 60 years. They were selected by theoretical sampling technique, and the author tried to include all levels of important variables such as age, educational background, religion and job. Data were collected by the author through in -depth interviews and observations in July, 1994. The interviews were mostly done in the homes of the subjects, or in some cases at the author's office or in a hospital. Interviews took from 30 minutes to 2 hours. Interviews were tape recorded and transcribed later by a research assistant. Data were analyzed as gathered, by the constant comparative method proposed by Strauss and Corbin. Eleven concepts were discovered from the data, and they were grouped under six higher order categories. These six categories were "to give menopause a meaning", "to experience value change", "to have self-help strategies", "to have no strategies", "to live a life worth living", "to have a sense of powerlessness" Among these "to experionce value change" was . selected as the core category. Five major categories were systematically integrated around the core category. Women's adaptation to menopause was defined as proceeding as follows : Most women felt relief and sorrow at the same time when they faced menopause, and some only sorrow or agony. Then, they consulted with others about menopausal symptoms, or tried to think of them by themselves. Finally, they gave menopause a meaning, which was that menopause and its symptoms were natural phenomena. But menopause made women reflect on them-selves and their past lives. As they reflected on themselves, their value on life began to change. As their value changed, some women seeked self help strategies. Those self help strategies were what they had learned from collegues, professionals or mass media. The quality of their lives depended on whether they practiced self help strategies or not. Three types of lives were found. Twelve women enjoyed a life worth living, and practiced the self help strategies, because they accepted menopause a chance to change. They were characterized by a high educational level, having a professional job and a sincere faith in God. Seven women were living as usual, because they did not have the necessity to change. They were high school graduates and house wives. Two women recognized menopause a chance to change, but they did not try self help strategies. Their characteristic was low educational level. Those who did not try self help strategies complained of powerlessness to varying degrees. The educational background, full-time jobs and faith helped women adapt to menopause positively. But social support was not helpful to women's adaptation to menepause. Three hypotheses were derived from the analysis. (1) The higher the educational level, the more theneed to change. (2) Women with higher educational background will practice self help strategies more than those with lower edcational background. (3) The more women practice self help strategies, the worthier lives they will live. Suggestions for further studies are as follows. (1) Studies to test hypotheses are needed. (2) A study to find the relationship between the degree of practicing self help strategies and locus of control. (3) Spiritual approaches would better be applied to help menopausal women. (4) Education through mass media should be given mere frequently.

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Identification of LEF1 as a Susceptibility Locus for Kawasaki Disease in Patients Younger than 6 Months of Age

  • Kim, Hea-Ji;Yun, Sin Weon;Yu, Jeong Jin;Yoon, Kyung Lim;Lee, Kyung-Yil;Kil, Hong-Ryang;Kim, Gi Beom;Han, Myung-Ki;Song, Min Seob;Lee, Hyoung Doo;Ha, Kee Soo;Sohn, Sejung;Ebata, Ryota;Hamada, Hiromichi;Suzuki, Hiroyuki;Kamatani, Yoichiro;Kubo, Michiaki;Ito, Kaoru;Onouchi, Yoshihiro;Hong, Young Mi;Jang, Gi Young;Lee, Jong-Keuk;The Korean Kawasaki Disease Genetics Consortium
    • Genomics & Informatics
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    • 제16권2호
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    • pp.36-41
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    • 2018
  • Kawasaki disease (KD) is an acute febrile vasculitis predominately affecting infants and children. The dominant incidence age of KD is from 6 months to 5 years of age, and the incidence is unusual in those younger than 6 months and older than 5 years of age. We tried to identify genetic variants specifically associated with KD in patients younger than 6 months or older than 5 years of age. We performed an age-stratified genome-wide association study using the Illumina HumanOmni1-Quad BeadChip data (296 cases vs. 1,000 controls) and a replication study (1,360 cases vs. 3,553 controls) in the Korean population. Among 26 candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) tested in replication study, only a rare nonsynonymous SNP (rs4365796: c.1106C>T, p.Thr369Met) in the lymphoid enhancer binding factor 1 (LEF1) gene was very significantly associated with KD in patients younger than 6 months of age (odds ratio [OR], 3.07; $p_{combined}=1.10{\times}10^{-5}$), whereas no association of the same SNP was observed in any other age group of KD patients. The same SNP (rs4365796) in the LEF1 gene showed the same direction of risk effect in Japanese KD patients younger than 6 months of age, although the effect was not statistically significant (OR, 1.42; p = 0.397). This result indicates that the LEF1 gene may play an important role as a susceptibility gene specifically affecting KD patients younger than 6 months of age.