• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.225-230
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• 2001

저자들은 우연히 발견된 두통성 복부 종물을 주소로 내원한 1년 4개월된 여아에서 신적출술을 시행하여 다방성 낭포성 신종을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.144-150
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• 1997

목적 : 낭포성 신질환은 다양한 임상증상, 조직학적 소견 및 예후를 나타내는 질환군이다. 이 질환은 종류에 따라 임상 증상이 발현되는 시기나 나타나는 신질환의 정도가 다르다. 유전성 또는 발달장애가 원인인 낭포신이 있고, 소아에서는 드물지만, 성인에서는 후천성으로 생기는 낭포신이 있다. 다양한 원인에도 불구하고 낭포형성의 과정은 비슷한 것으로 알려져 있다. 최근들어 영상진단의 발달로 본 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 아직 그 치료는 만족스럽지 못하다. 본 연구에서는 낭포성 신질환의 분포, 빈도, 동반기형, 발견동기, 치료 및 예후에 대해서 알아보고자 한다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 11년간 18세 미만의 낭포성 신질환 환아 44명을 대상으로 임상 기록지를 토대로 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 1) 낭포성 신질환 환아 44명중 다발성 낭포성 이형성 신(multicystic dysplastic kidney)이 31명(71%)으로 가장 많았고, 다낭포 신(polycystic kidney)이 7명(16%)이었으며 이들 모두 상염색체 열성 유전 다낭포신(Autosomal recessive polycystic kidney disease)이었다. 단순 신낭포(simple cyst)는 5명(11%)이었으며 수질성 해면신 (medullary sponge kidney)이 1명 있었다. 2) 다발성 낭포성 이형성 신 환아 31명중 11명(35%)이 암종과의 감별 및 복부 팽만 등의 이유로 신절제술을 시행받았다. 3) 전체 낭포성 신질환 환아중 14명(32%)이 신생아 시기에 발견되어 진단만 받았을뿐 더이상 검사나 추적관찰을 하지 않았다. 4) 전 예에서 신부전의 증거는 없었다. 결론 : 본 연구결과 낭포성 신질환의 정확한 발생빈도는 알 수 없었으나 그 발생 기전과 분류 및 치료기준에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.ed cord 증후군에서 비뇨기계의 증상 및 비정상 검사 소견이 동반되는 경우가 흔하며 비뇨기계의 이상을 시사하는 증상이 없는 경우에도 검사상 이상이 발견되는 경우가 적지 않다. Tethered cord 증후군 환아의 평가는 신경학적 이상 유무는 물론이고 비뇨기계의 이상 여부에 대한 평가도 필히 포함되어야 할 것으로 생각된다.X> 섭취량은 배추의 경우 3.72배, 양배추의 경우 4.18배, 양상추의 경우 6.50배나 많았다. 6. 결론적으로 같은 량의 엽채류를 섭식하면서 일일 질산염 섭취량을 줄이기 위해서는 배추, 양배추, 양상추 모두 외부엽보다는 내부엽을 선택적으로 소비하는 것이 바람직함을 알 수 l있었다.었다. 6. 녹즙 종류별 ${NO_3}^-$ 함량은 당근녹즙(143ppm) < 명일엽(506ppm) < 돌미나리(669ppm) < 케일녹즙(985ppm) 순으로 많았고, Vitamin C 함량은 당근(43ppm) < 돌미나리(289ppm) < 케일(353ppm) < 명일엽(768ppm)의 순으로 높았다. 7. 일일 ${NO_3}^-$ 섭취량은 500ml의 녹즙을 마시는 경우 명일엽 253mg, 돌미나리 335mg, 케일 483mg으로 녹즙만으로도 이미 WHO/FAO의 일일 ${NO_3}^-$ 섭취허용량보다 1.16배, 1.53배, 2.21배나 초과할 수 있는 것으로 나타났다. 연약한 곤충의 방제에 효과적인 것으로 나타났다. 따라서 제조된 살충비누를 활용하면 환경친화적인 해충방제가 가능하다고 판단되었다.소변의 이상소견이 발견되어 신장 조직검사를 실시할 경우 혈청 $C_3$치의 감소 여부에 관계없이 MPGN도 진단적 고려 대상이 되어야 한다고 생각한다.신장 조직검사를 시행한 결과 진행성 경과를 취할 수 있는 막 증식성 사구체 신염과 매우 희귀한 증례인 신유전분증 등으로

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제32권2호
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• pp.155-158
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• 2015

Lymphangioma is a congenital abnormality of the lymphatic system detected primarily in early childhood. There are rare reports of mediastinal lymphangioma in older adults. We hereby report on a 66-year-old female patient who underwent kidney transplantation 20 years previously and who developed pathologically confirmed solitary mediastinal lymphangioma 1 year ago. Chest radiography showed a mediastinal nodule, which was not observed 2 year previously, therefore she was referred to the pulmonary division. She had no symptoms, and chest computed tomography demonstrated a 25-mm, well-defined, low-density nodule located at the anterior mediastinum. The size of the nodule had increased from 25 mm to 34 mm 1 year later, and it was completely resected via video-assisted thoracic surgery. The histological diagnosis was cystic lymphangioma. Therefore, we recommend that clinicians consider cystic lymphangioma as a possible diagnosis even in older patients with a mediastinal cystic mass that shows progressive enlargement.

• BMB Reports
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• 제46권7호
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• pp.338-345
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• 2013

microRNAs (miRNAs) are small non-coding RNAs that regulate gene expression by targeting the 3'-untranslated region of multiple target genes. Pathogenesis results from defects in several gene sets; therefore, disease progression could be prevented using miRNAs targeting multiple genes. Moreover, recent studies suggest that miRNAs reflect the stage of the specific disease, such as carcinogenesis. Cystic diseases, including polycystic kidney disease, polycystic liver disease, pancreatic cystic disease, and ovarian cystic disease, have common processes of cyst formation in the specific organ. Specifically, epithelial cells initiate abnormal cell proliferation and apoptosis as a result of alterations to key genes. Cysts are caused by fluid accumulation in the lumen. However, the molecular mechanisms underlying cyst formation and progression remain unclear. This review aims to introduce the key miRNAs related to cyst formation, and we suggest that miRNAs could be useful biomarkers and potential therapeutic targets in several cystic diseases.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.221-226
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• 1999

Glomerulocystic kidney disease(GCKD) is a rare form of renal cystic disease defined histopathologically by containing dilated Bowman's space with variable atrophy of glomerular tufts, which may occur as sporadically or as familial cases and can be presented as a major component of heritable syndromes. It has not been recognized in Korean children but only one report of adult case has been reported having GCKD. We experienced a case of GCKD in a 10-year-10-month-old boy, who was admitted for hypertension. Abdominal ultrasonography and computed tomography revealed clustered numerous small cysts in left kidney and renal biopsy findings was consistent with the GCKD showing cystic dilatation of Bowman's space with intact glomerular structure.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권2호
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• pp.232-239
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• 2002

목 적 : 낭포성 신질환은 다양한 원인, 증상, 예후를 나타내며 최근 들어 영상 진단의 발전으로 조기 진단이 가능해지면서 병인, 유전, 자연 경과 등에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 낭포성 신질환 환아들을 대상으로 그 빈도, 임상양상, 동반기형, 치료 및 예후 등을 분석하여 향후 진단 및 치료에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1989년 10월부터 2001년 6월까지 15세 이하의 낭포성 신질환 환아 95례를 대상으로 후향적 고찰을 시행하였다. 산전 초음파로 발견된 경우 출생 후 초음파를 다시 시행하여 진단하였으며 질환에 따라 DMSA, DTPA, MAG-3 신스캔, 배뇨성 방광 요도 조영술, 전산화 단층 촬영, 자기 공명 영상 등을 시행하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 총 95례였고, 추적 관찰 기간은 1개월에서 8년 4개월이었다. 다낭포성 신이형성증이 55례(58.5%)로 가장 많았고, 단순 낭포신은 19례(20.2%)였으며, 그중 단일 신낭포가 15례(13.8%). 다낭포가 4례(4.2%)였다. 유전성 다낭포신은 13례(13.7%)였고, 그중 상염색체 열성 다낭포신이 7례(7.4%), 상염색체 우성 다낭포신이 5례(5.3%)였다. 수질 낭성 질환은 1례(1.0%)였고, 결절성 경화증과 동반된 신낭포는 6례(6.3%)였다. 2) 진단은 다낭포성 신이형성증의 경우 총 55례 중에서 산전 초음파로 진단된 경우가 49례(89.0%)로 가장 많았으며, 단순 신낭포는 비특이적인 증상으로 방문하여 검사 도중 우연히 발견된 경우가 18례(94.7%)로 가장 많았다. 유전성 다낭포신 환아는 산전 초음파로 진단된 경우가 5례(38.5%), 복부 종괴에 대한 검사로 발견한 경우가 3례(23.0%), 복통이나 야뇨증 등의 비특이적인 증상으로 검사 중 우연히 발견된 경우가 2례(15.4%), 혈뇨에 대한 검사 중 발견한 경우가 2례(15.4%), 가족력이 있어 발견된 1례(7.7%)가 있었다. 결절성 경화증 환아의 경우는 동반 질환 유무를 알기 위해 시행한 복부 초음파에서 신낭포가 발견되었다. 3) 동반된 요로계 기형 및 질환은 다낭포성 신이형성증 환아들의 경우 반대측 신장의 방광 요관 역류가 9례(16%)로 가장 많았으며 비뇨기계 이외의 동반기형으로는 심장 기형이 5례로 가장 흔했다. 상염색체 열성 다낭포신의 경우 방광 요관 역류, 췌장 낭포가 동반된 경우가 각각 1례가 있었고, 단순 신낭포는 2례에서 난소 낭포가 관찰되었다. 4) 임상 경과로 다낭포성 신이형성증의 경우는 추적 관찰 기간 중에 모두 합병증은 없었다. 유전성 다낭포신 질환 13례 중 상염색체 우성 다낭포신 환아 2례가 각각 6세, 8세에 말기 신부전으로 진행하였고, 상염색체 열성 다낭포신 환아 1례는 생후 5개월에 말기 신부전으로 진행하였다. 단순 신낭포의 경우 요관 신우 연결 부위 폐쇄 및 신우 압박이 관찰된 1례에서 복강경을 통한 malsupialization을 시행하였고, 1례의 수질 낭성 질환 환아는 진단 당시 이미 말기 신부전으로 진행되어 있어 신이식을 받았다. 결 론 : 낭포성 신질환은 여러 가지 임상 및 병리적인 소견을 보이며, 무증상으로 지내다가 우연히 발견되어 치료가 필요 없이 경과 관찰만 필요한 질환부터 신생아기부터 신부전으로 진행되거나, 비뇨기계 뿐만 아니라 비뇨기계 이외의 기형도 동반하는 질환까지 그 양상이 다양하다. 그러므로, 각 질환 별로 발생할 수 있는 고혈압, 신부전, 감염 등의 합병증을 적절히 치료하기 위해서는 조기 발견, 정확한 진단, 정기적인 추적 관찰이 중요할 것으로 판단된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제25권1호
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• pp.14-21
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• 2021

Chronic kidney disease, the presence of structural and functional abnormalities in the kidneys, is associated with a lower quality of life and increased morbidity and mortality in children. Genetic etiologies account for a substantial proportion of pediatric chronic kidney disease. With recent advances in genetic testing techniques, an increasing number of genetic causes of kidney disease continue to be found. Genetic testing is recommended in children with steroid-resistant nephrotic syndrome, congenital malformations of the kidney and urinary tract, cystic disease, or kidney disease with extrarenal manifestations. Diagnostic yields differ according to the category of clinical diagnosis and the choice of test. Here, we review the characteristics of genetic testing modalities and the implications of genetic testing in clinical genetic diagnostics.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권1호
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• pp.1-18
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• 2014

Channelopathies are a heterogeneous group of disorders resulting from the dysfunction of ion channels located in the membranes of all cells and many cellular organelles. These include diseases of the nervous system (e.g., generalized epilepsy with febrile seizures plus, familial hemiplegic migraine, episodic ataxia, and hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis), the cardiovascular system (e.g., long QT syndrome, short QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia), the respiratory system (e.g., cystic fibrosis), the endocrine system (e.g., neonatal diabetes mellitus, familial hyperinsulinemic hypoglycemia, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, and familial hyperaldosteronism), the urinary system (e.g., Bartter syndrome, nephrogenic diabetes insipidus, autosomal-dominant polycystic kidney disease, and hypomagnesemia with secondary hypocalcemia), and the immune system (e.g., myasthenia gravis, neuromyelitis optica, Isaac syndrome, and anti-NMDA [N-methyl-D-aspartate] receptor encephalitis). The field of channelopathies is expanding rapidly, as is the utility of molecular-genetic and electrophysiological studies. This review provides a brief overview and update of channelopathies, with a focus on recent advances in the pathophysiological mechanisms that may help clinicians better understand, diagnose, and develop treatments for these diseases.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제67권2호
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• pp.127-130
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• 2009

Bilateral interstitial infiltration in chest radiography, which may be fine granular, reticular or of ground glass opacity, is the typical radiographic findings of Pneumocystis jiroveci pneumonia. Recently, atypical radiographic features, including cystic lung disease, spontaneous pneumothorax or nodular opacity, have been reported intermittently in patients with P. jiroveci pneumonia. We report the case of a 29-year-old woman with a transplanted kidney whose simple chest radiography and HRCT scan showed numerous miliary nodules in both lungs, mimicking miliary tuberculosis (TB). Under the presumptive diagnosis of miliary TB, empirical anti-TB medication was started. However, Grocott methenamine silver nitrate staining of a transbronchial lung biopsy tissue revealed P. jiroveci infection without evidence of TB. These findings suggest that even in TB-endemic area other etiology such as P. jiroveci as well as M. tuberculosis should be considered as an etiology of miliary lung nodules in mmunocompromised patients.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권2호
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• pp.262-266
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• 2008

교차성 신전위는 두 개의 신장이 정중선의 같은 편에 나란히 위치하는 선천성 신장병이다. 대개 기형은 오른쪽에 있고 융합되어 있는 경우가 융합되지 않는 경우의 8배에 달한다. 교차성 신전위는 흔한 질환은 아니지만, 영아에서 복부에 낭성 종물이 만져지고 반대편에 신장이 없는 경우에는 고려해 보아야 한다. 다낭 형성 이상을 동반한 융합된 교차성 신전위는 대부분 초음파로 진단되므로 진단을 위해 더 이상의 검사가 필요하지 않은 경우가 많다. 그러나 방사선 동위원소를 이용한 신주사로 교차성 신전위의 기능여부를 파악해야 하고, 배설성 방광요로조영술로 방광요관 역류나 신우요관이행부의 협착이 있는지 확인해야 한다. 다낭 형성 이상을 동반한 융합된 교차성 신전위에 대한 연구는 거의 없는 실정으로 저자들은 발열, 복통을 주소로 내원한 3세 남아에서 초음파를 시행하여 다낭 형성 이상을 동반한 융합된 교차성 신전위 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.