Kim, Eun-Hye;Lee, Sunghoon;Park, Jongsun;Lee, Kyusang;Bhak, Jong;Kim, Byung Chul
Genomics & Informatics
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v.12
no.2
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pp.50-57
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2014
We present a new next-generation sequencing-based method to identify somatic mutations of lung cancer. It is a comprehensive mutation profiling protocol to detect somatic mutations in 30 genes found frequently in lung adenocarcinoma. The total length of the target regions is 107 kb, and a capture assay was designed to cover 99% of it. This method exhibited about 97% mean coverage at $30{\times}$ sequencing depth and 42% average specificity when sequencing of more than 3.25 Gb was carried out for the normal sample. We discovered 513 variations from targeted exome sequencing of lung cancer cells, which is 3.9-fold higher than in the normal sample. The variations in cancer cells included previously reported somatic mutations in the COSMIC database, such as variations in TP53, KRAS, and STK11 of sample H-23 and in EGFR of sample H-1650, especially with more than $1,000{\times}$ coverage. Among the somatic mutations, up to 91% of single nucleotide polymorphisms from the two cancer samples were validated by DNA microarray-based genotyping. Our results demonstrated the feasibility of high-throughput mutation profiling with lung adenocarcinoma samples, and the profiling method can be used as a robust and effective protocol for somatic variant screening.
Triatoma rubrofasciata is a wide-spread vector of Chagas disease in Americas. In this study, we completed the mitochondrial genome sequencing of T. rubrofasciata. The total length of T. rubrofasciata mitochondrial genome was 17,150 bp with the base composition of 40.4% A, 11.6% G, 29.4% T and 18.6% C. It included 13 protein-coding genes, 22 tRNA genes, 2 rRNA genes and one control region. We constructed a phylogenetic tree on the 13 protein-coding genes of T. rubrofasciata and other 13 closely related species to show their phylogenic relationship. The determination of T. rubrofasciata mitogenome would play an important role in understanding the genetic diversity and evolution of triatomine bugs.
The large amount of data on cancer genome research has contributed to our understanding of cancer biology. Indeed, the genomics approach has a strong advantage for analyzing multi-factorial and complicated problems, such as cancer. It is time to think about the actual usage of cancer genomics in the clinical field. The clinical cancer field has lots of unmet needs in the management of cancer patients, which has been defined in the pre-genomic era. Unmet clinical needs are not well known to bioinformaticians and even non-clinician cancer scientists. A personalized approach in the clinical field will bring potential additional challenges to cancer genomics, because most data to now have been population-based rather than individualbased. We can maximize the use of cancer genomics in the clinical field if cancer scientists, bioinformaticians, and clinicians think and work together in solving unmet clinical needs. In this review, we present one imaginary case of a cancer patient, with which we can think about unmet clinical needs to solve with cancer genomics in the diagnosis, prediction of prognosis, monitoring the status of cancer, and personalized treatment decision.
We studied and compared the age structure, body size, and growth rates of field populations of two Korean salamander species (Hynobius yangi and Hynobius quelpaertensis) to elucidate important aspects of basic population dynamics of these two endemic Hynobius species. In both populations, females were sexually mature at three years of age, while H. yangi and H. quelpaertensis males matured at two and three years of age, respectively. Both males and females of H. yangi and H. quelpaertensis attained a maximum age of 11 years and 10 years, respectively. In both species, the snout-vent length (SVL) and body weight (BW) of the females were greater than those of the males. The SVL, BW, and asymptotic SVL of both male and female H. yangi were smaller than those of H. quelpaertensis. The adult growth rates after sexual maturation of male and female H. yangi were lower than those of H. quelpaertensis, possibly resulting in the smaller body size of the former, although overall growth coefficients were not significantly different between the two species. We also compared the age structure and growth rates of three Korean and three Japanese species of Hynobius.
Park, Seung-Jin;Kim, Jong-Hwan;Yoon, Byung-Ha;Kim, Seon-Young
Genomics & Informatics
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v.15
no.1
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pp.11-18
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2017
Nowadays, huge volumes of chromatin immunoprecipitation-sequencing (ChIP-Seq) data are generated to increase the knowledge on DNA-protein interactions in the cell, and accordingly, many tools have been developed for ChIP-Seq analysis. Here, we provide an example of a streamlined workflow for ChIP-Seq data analysis composed of only four packages in Bioconductor: dada2, QuasR, mosaics, and ChIPseeker. 'dada2' performs trimming of the high-throughput sequencing data. 'QuasR' and 'mosaics' perform quality control and mapping of the input reads to the reference genome and peak calling, respectively. Finally, 'ChIPseeker' performs annotation and visualization of the called peaks. This workflow runs well independently of operating systems (e.g., Windows, Mac, or Linux) and processes the input fastq files into various results in one run. R code is available at github: https://github.com/ddhb/Workflow_of_Chipseq.git.
A whole genome association (WGA) study was carried out to find quantitative trait loci (QTL) for sensory evaluation traits in Hanwoo. Carcass samples of 250 Hanwoo steers were collected from National Agricultural Cooperative Livestock Research Institute, Ansung, Gyeonggi province, Korea, between 2011 and 2012 and genotyped with the Affymetrix Bovine Axiom Array 640K single nucleotide polymorphism (SNP) chip. Among the SNPs in the chip, a total of 322,160 SNPs were chosen after quality control tests. After adjusting for the effects of age, slaughter-year-season, and polygenic effects using genome relationship matrix, the corrected phenotypes for the sensory evaluation measurements were regressed on each SNP using a simple linear regression additive based model. A total of 1,631 SNPs were detected for color, aroma, tenderness, juiciness and palatability at 0.1% comparison-wise level. Among the significant SNPs, the best set of 52 SNP markers were chosen using a forward regression procedure at 0.05 level, among which the sets of 8, 14, 11, 10, and 9 SNPs were determined for the respectively sensory evaluation traits. The sets of significant SNPs explained 18% to 31% of phenotypic variance. Three SNPs were pleiotropic, i.e. AX-26703353 and AX-26742891 that were located at 101 and 110 Mb of BTA6, respectively, influencing tenderness, juiciness and palatability, while AX-18624743 at 3 Mb of BTA10 affected tenderness and palatability. Our results suggest that some QTL for sensory measures are segregating in a Hanwoo steer population. Additional WGA studies on fatty acid and nutritional components as well as the sensory panels are in process to characterize genetic architecture of meat quality and palatability in Hanwoo.
Park, JungKum;Lim, Jeong-A;Yu, Ji-Gang;Oh, Chang-Sik
Journal of Microbiology and Biotechnology
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v.28
no.9
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pp.1542-1546
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2018
Bacterial canker in kiwifruit is caused by Pseudomonas syringae pv. actinidiae (Psa). In this study, the bacteriophage PPPL-1 effective against Psa was characterized. Belonging to the Podoviridae family, PPPL-1 was effective against most Psa strains as well as most Pseudomonas syringae pathovars. PPPL-1 carries a 41,149-bp genome with 49 protein coding sequences and is homologous to the previously reported phiPSA2 bacteriophage. The lytic activity of PPPL-1 was stable up to $40^{\circ}C$, within a range of pH 3-11 and under 365 nm UV light. These results indicate that the bacteriophage PPPL-1 might be useful to control Psa in the kiwifruit field.
H.I. Yoon;J, Y. Yoon;Park, G.S.;Park, J.K.;K.H. Ryu
Proceedings of the Korean Society of Plant Pathology Conference
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2003.10a
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pp.147.2-148
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2003
Complete nucleotide sequence of genome RNA of a Korean isolate of Pepper mottle virus (PepMoV-Vb) from field-collected diseased paprika (Capsicum annuum var grossum) was determined in this study. Symptoms of isolates of PepMoV were divided largely into two groups, vein banding (Vb) and vein clearing (Vc) patterns. PepMoV-Vb RNA consists of 9,640 nucleotides excluding the poly(A) tail. A single open reading frame was identified beginning at nucleotide position 169 encoding a polyprotein of 3024 amino acids which is typical of the Potyvirus genus. The complete nucleotide sequence and coding regions of PepMoV-Vb were compared to that of 11 potyviruses within the genus Potyvirus. The overall nucleotide sequence identity was 94.7 and 94.1% identical to PepMoV-C and PepMoV-FL, respectively. Full-length cDNAs of PepMoV-Vbl were synthesized from purified viral RNAs by RT-PCR and their genome structure was analysed by RFLP analysis. This is the first report on complete nucleotide sequence of PepMoV isolated from paprika in Korea.
The evolution of living organisms occurs via a combination of highly complicated processes that involve modification of various features such as appearance, metabolism and sensing systems. To understand the evolution of life, it is necessary to understand how each biological feature has been optimized in response to new environmental conditions and interrelated with other features through evolution. To accomplish this, we constructed contents-based trees for a two-component system (TCS) and metabolic network to determine how the environmental communication mechanism and the intracellular metabolism have evolved, respectively. We then conducted a comparative analysis of the two trees using ARACNE to evaluate the evolutionary and functional relationship between TCS and metabolism. The results showed that such integrated analysis can give new insight into the study of bacterial evolution.
MMP3 (Matrix metalloproteinase-3) is an important gene in the development of cardiovascular and metabolic diseases. It is also reported that the genotype of MMP3 could be a factor for disease conditions. So, SNP analysis is a prerequisite to study MMP3 related diseases. However, statistical data or analytical reports of this gene in the Korean population is not available. We have employed PCR and ARMS technique to amplify the position of Lys45Glu which is located within chromosome 11q22.3 and exon 2. Genomic DNA were extracted from 201 people. We found that, 17 individuals had the wild homozygote type (W/W, 8%), 98 individuals had the SNP homozygote type (S/S, 49%), 86 had the heterozygote type (W/S, 43%). This study should facilitate research on the cause of cardiovascular diseases due to polymorphisms in the MMP3 gene and to develop further therapy at the genetic level.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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