• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.196-205
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• 2001

목 적 : 막성 사구체병증은 1950년에 Bell이 처음 보고한 질환으로 염증반응없이 사구체의 모세혈관벽의 비후를 동반한 상피하면역침착을 특징으로 한다. 발병기전은 명확하게 알려진 것이 없고 발생빈도는 남녀비가 2-3:1 정도로 남성에서 더 많은 빈도를 보이고 모든 연령에서 발병할 수 있으나 유아기와 청소년기에는 드물다. 임상양상은 단백뇨가 가장 흔하며 부종, 혈뇨가 흔한 소견으로 나타나는데, 외국에서의 보고에 따르면, 이런 특이한 임상양상 없이 무증상의 고립성 현미경적 혈뇨만을 보이는 환아에서 신조직검사 결과 막성사구체병증을 보인 경우는 매우 드물다고 보고되어 있으며, 국내에서의 연구 보고는 아직 미미한 상태로, 저자들은 무증상의 고립성 현미경적 혈뇨와 연관된 막성 사구체병증에 대해 후향적 조사를 시행하였다. 대상 및 방법 : 1992년 1월부터 2001년 7월까지 세브란스병원에서 신조직검사를 통해 막성 사구체병증으로 진단받은 109예를 대상으로 신조직검사 시행 이전에 무증상의 고립성 현미경적 혈뇨만을 나타내었던 증례를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 신조직검사를 통해 막성 사구체병증으로 진단받은 109예 중에서 진단 당시 연령이 15세 이상이었던 경우가 87예 있었고, 15세미만의 경우가 22예 있었다. 이중 임상 양상과 임상 병리검사상 다른 특이 소견 없이, 단지 무증상의 고립성 현미경적 혈뇨만 있었던 경우는 3예로, 모두 15세 미만의 남자 환아들이었다. 결 론 ; 막성 사구체병증은 매우 드물게 무증상의 고립성 현미경적 혈뇨만으로 나타날 수 있다. 단백뇨, 부종, 고혈압, 신기능저하 등과 같은 다른 특이한 임상양상이 없는 무증상의 지속적 고립성 현미경적 혈뇨만을 보이는 환아에서의 신조직검사 결과 막성 사구체병증과 같은 신질환이 발견될 수 있으므로 신조직검사의 적응증에 합당한 경우 적극적인 신조직검사를 시행하여 원인 질환을 찾는 노력이 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권1호
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• pp.82-86
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• 2006

목 적: 1990년대 초반부터 시행된 학교집단소변검사에서는 단독혈뇨가 가장 많이 발견되고 있으나, 이러한 환아들의 장기적 예후나 추가적검사의 필요성에 대해서는 아직 논란이 있다. 이에 저자들은 이들 환아의 추적 관찰결과를 통해 예후와 필요한 추적검사의 정도를 알아보고자 하였다. 방 법: 1990년 8월부터 2004년 2월까지 학교신체검사에서 무증상적 혈뇨가 발견되어 서울아산병원 소아과에 의뢰된 환아 중 단백뇨(>250 mg/일)나 다른 신염의 증거, 선천성신기형, 신기능의 저하(크레아티닌청소율 <85 mL/분/$1.73m^2$)가 없는 단독 혈뇨 환아들을 대상으로 경과를 관찰하였다. 추적 관찰은 6개월마다 요검사와 혈청 크레아티닌, 단백, 알부민을 측정하였고 요검사 상 단백뇨가 나온 환아에서 24시간 요단백을 측정하여 500mg/일 이상인 경우 신생검을 시행하였다. 결 과: 총 331명의 경과를 관찰하였으며 남자는 157명, 여자는 174명이었다. 평균 나이는 $9.9{\pm}2.3$세(7-15세)였고, 평균 추적 관찰기간은 $2.2{\pm}1.6$년(1-10년)이었다. 경과관찰 중 혈뇨가 소실된 환아는 75명(22.7%)으로 평균 소실 기간은 $2.6{\pm}1.7$년(1-8년)이었으며, 나머지 256명(77.3%)에서는 혈뇨가 지속되었고 그 중 8명(2.4%)에서 유의한 단백뇨 증가를 보였다. 이들 8명 중 4명은 경과관찰 중 단백뇨가 다시 감소하여 추가적인 검사 없이 경과관찰 중이며, 나머지 4명에서는 단백뇨가 지속되어 신생검을 시행하였다. 이중 2명에서는 특이 소견이 발견되지 않았고, 나머지 2명은 경도의 IgA신병증으로 진단되었다. 경과관찰 중 신기능 저하나 고혈압을 보인 환아는 없었다. 결 론: 학교집단소변검사에서 발견된 단독 혈뇨 환아의 임상 경과는 양호하므로 신생검 등의 침습적검사는 불필요하며 정기적인 요검사와 혈액검사로 환아의 경과를 관찰하여도 충분할 것으로 판단된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제5권2호
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• pp.156-163
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• 2001

목 적 : 본 연구의 목적은 집단뇨검사의 대상으로 8세 전후의 어린이가 포함되는 것이 타당한지 또한 혈뇨 검사를 집단뇨검사에 포함시키는 것이 실효성이 있는지를 알아 보고자 하였다. 대상 및 방법 : 파주 지역 초등학생 2,804명을 대상으로 모두 3차에 걸쳐 단계적 요검사와 정밀 검사를 실시하여 단백뇨와 혈뇨의 유병율을 조사하였다. 요검사 이상자를 대상으로 정밀 검사를 시행하여 실제 신질환의 유병율을 알아보고 집단뇨검사의 유용성을 검증하였다. 결 과 : 파주 지역 초등학생 8세군에서 나타난 무증상 요검사이상 유병율은 $8.3\%$로 각각 단백뇨 $2.3\%$, 혈뇨 $5.8\%$였고 혈뇨와 단백뇨를 동시에 보인 경우는 $0.2\%$로 조사되었다. 1차 선별 검사 이상자 233명중 102명이 2차 검사에 응하여 이들 중 약 1/3인 32명이 다시 양성자로 나타났고 혈뇨가 $41.7\%$, 단백뇨가 $0\%$, 동시에 양성인 경우가 $66.7\%$로 2차 검사에 이상자로 확인되었다. 3차검사에 응한 32명중 30명은 단독 혈뇨증을 보였고 2명은 혈뇨와 단백뇨가 동시 확인되었다. 이들 단독 혈뇨증을 보인 30명 중6명은 정상으로 나타났고, 21명은 특발성 단독 현미경적 혈뇨, 나머지 3명은 요로감염증 1명, 특발성 과칼슘뇨증 1명, 단순 신낭종 1명로 확인되었다. 혈뇨와 단백뇨를 동시에 보인 2명은 만성 사구체 신염을 가지고 있는 것으로 생각되었다. 결 론 : 본 연구의 집단뇨검사에서 단백뇨와 혈뇨의 유병율 $2.3\%,\;5.8\%$로 조사되었고 이들 중 대부분이 정상으로 나타나 집단뇨검사의 특이성이 낮은 것을 알 수 있었다. 검사 대상에 8세군을 포함시키는 문제에 관해서 본 연구에서 비교적 높은 양성율을 보였다는 점을 감안하면 집단뇨검사에 8세군을 포함하는 것이 타당하다고 생각되었다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제2권1호
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• pp.34-40
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• 1998

목적 : 소아에서 전신 질환 없이 단독 혈뇨를 보이는 환이중에서 특발성 고칼슘뇨증의 빈도, 이의 임상적인 의의 및 장기적인 예후를 알아보고자 본 조사를 시행하였다. 방법 : 대상 환아는 전신 질환 없이 단독혈뇨를 주소로 경북대학병원 소아과에 입원한 150례로 하였으며 고칼슘뇨증은 통상적인 식사를 취하는 동안 24시간 요칼슘배설이 4mg/kg 이상인 경우로 하였고 입원후 경구칼슘 부하검사를 시행하여 흡수형 흑은 신성으로 구분하였다. 모든 환아에서 입원시 및 추적 관찰 기간중 1년간격으로 초음파를 시행하여 신결석 유무를 확인하였고 또한 Dipstick을 이용하여 혈뇨 소실 여부를 추적 관찰하였다. 결과 : 대상 환아 150례중 44례 (29%)가 특발성 고칼슘뇨증으로 진단되었으며 정상 칼슘 배설군에 비해 여아보다 남아 (9:35)가 많았고 혈뇨 양상은 육안적 혈뇨가 현미경적 혈뇨 (37:7)보다 많았다 (P<0.05). 경구 칼슘 부하검사로서는 신성이 29례, 흡수형이 8례였으며 7례에서는 형을 결정할 수 없었다. 세 형간의 24시간 요중 칼슘배설량 및 각종 검사상 차이점은 발견 할 수 없었다. 3례에서 시행한 신조직검사는 모두 정상 소견이었다. 고칼슘뇨증 환아에서의 신결석의 발생은 4례 (입원시 2졔 및 추적 관찰 기간 $1{\sim}2$년에 2례)로서 10%의 빈도를 보였으며 신결석이 발생한 군은 발생하지 않은 군에 비하여 연령이 낮았으며 ($3.7{\pm}2.7\;vs\;7.2{\pm}2.9$ yr) 여아가 남아보다 많았다 (3:1 vs 6:34) (P<0.05). 24시간 요칼슘배설량 및 칼슘 부하검사에 의한 유형에 따른 차이는 없었다. 혈뇨의 소실은 추적 관찰 기간 $1{\sim}2,\;2{\sim}4,\;4{\sim}6$ 및 $6{\sim}8$년에 각각 56, 50, 66및 75%의 환아에서 혈뇨가 소실되었다. 결론 : 특발성 고칼슘뇨증은 소아의 혈뇨의 원인으로서 중요한 위치를 차지함을 알 수 있었으며 그러므로 반복성 혹은 육안적 혈뇨 환아에 대해서는 요중 칼슘 배설량 측정이 필수적인 검사로 생각된다. 또한 신장 결석 발생의 조기 진단을 위하여 정기적인 신초음파 검사가 필요하다 하겠다. 그러나 경구 칼슘 부하검사에 의한 신성과 흡수형의 구분은 임상적으로 큰 의의가 없는 것으로 생각되며 이에 관해서는 추후 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제26권1호
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• pp.31-39
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• 2022

Alport syndrome (AS) is a progressive hereditary nephritis that is often accompanied by sensorineural hearing loss and ocular abnormalities. It is inherited in three modes of X-linked AS (XLAS), autosomal recessive AS (ARAS), and autosomal dominant AS (ADAS). XLAS is caused by pathogenic variants in COL4A5, while ARAS and ADAS are caused by those in COL4A3 or COL4A4. There is currently no curative treatment for AS; however, angiotensin-converting enzyme inhibitors (ACEi) can improve the outcome of AS. In the past decade, multiple studies have shown that early intervention with ACEi upon isolated microscopic hematuria or microalbuminuria could delay disease progression, and early diagnosis is crucial for early treatment. Therefore, a new classification of AS based on molecular diagnoses has been proposed, including the paradigm shift of re-classifying female "carriers" to "patients" and "thin basement membrane nephropathy" to "ADAS." In addition, with the detection of COL4A mutations in some patients with biopsy-confirmed IgA nephropathy, focal segmental glomerulosclerosis, and chronic kidney disease of unknown origin, it is suggested that the phenotype of AS should be expanded. In this review, we highlight the landmark studies and guidelines published over the past decade and introduce strategies for early diagnosis and treatment to improve the outcomes of AS.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제25권1호
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• pp.29-34
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• 2021

C3 glomerulonephritis (C3GN), a rare condition associated with dysregulation of the alternative pathway of the complement system, is histopathologically characterized by isolated or dominant C3 deposition in the renal glomeruli. We report a case of C3GN associated with anti-complement factor H (CFH) autoantibodies and CHF-related protein deficiency in an adolescent male. A 16-year-old adolescent male was admitted to a hospital with a 1-month history of generalized edema prior to presentation. Persistent microscopic hematuria and low serum C3 levels were incidentally detected at 7 and 10 years of age, respectively. Laboratory test results revealed hypoalbuminemia, nephrotic-range proteinuria, microscopic hematuria, and normal serum creatinine levels. The serum C3 and C4 levels were 17 mg/dL (normal 80-150 mg/dL) and 22 mg/mL (17-40 mg/mL), respectively. Renal biopsy showed typical features of C3GN. Further investigations revealed positive results on plasma anti-CFH autoantibody testing and a homozygous deletion of CFHR1 and CFHR3, which encode CFH-related proteins 1 and 3, respectively. Proteinuria persisted despite treatment with intravenous methylprednisolone, mycophenolate mofetil, and angiotensin-receptor blocker; however, his renal function remained stable. In conclusion, anti-CFH autoantibodies serve as important contributors to C3GN. This is the first case report that describes C3GN in an adolescent Korean male with anti-CFH autoantibodies and homozygous CFHR1 and CFHR3 deletion.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.23-29
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• 2003

목적 : IgA 신병증으로 진단된 소아환자를 대상으로 질병의 예후와 관련된 연구는 부족한 상태이다. 이에 저자들은 조직생검을 통해 확진된 IgA 신병증 환아의 임상경과를 관찰함으로써 소아들에서 장기 예후에 영향을 줄 수 있는 인자들의 특성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1981년부터 2000년까지 연세의료원에서 신생검을 시행하여 병리 소견상 IgA 신병증으로 확진된 15세 이하의 57명 환아에서 후향적 방법으로 자료 분석을 시행하였다. 모든 환아들은 조직 생검 당시 혈뇨나 무증후성 단백뇨($<40\;mg/m^2/day$)를 보였으며 정상 신기능 및 혈압을 유지하였다. 진단 당시의 임상검사소견, 병리소견 등을 바탕으로 IgA 신병증의 합병증인 심한 단백뇨(${\ge}40\;mg/m^2/day$), 약물복용을 요하는 고혈압. 만성 신부전 등의 발생에 대해 관찰하였다. 결과 : 대상 환아들의 진단 시 평균 연령은 4세에서 15세까지 $9.5{\pm}2.8$세였으며 42명(74%)이 남자였다. 단독 육안적 혈뇨는 20명(35%), 단독 현미경적 혈뇨는 3명(5%)이며 단독 단백뇨는 15(26%)이었다. 육안적 혈뇨와 단백뇨를 같이 동반한 경우는 15명(26%)이며 현미경적 혈뇨와 단백뇨는 15명(26%)에서 보였다. $7.0{\pm}3.5$년의 평균추적 관찰 기간동안 전체 57명의 환아 중 단백뇨 및 혈뇨가 완전히 소실된 경우는 38명(67%)이었고 진단 당시처럼 혈뇨나 단백뇨가 지속되나 IgA 신병증의 부작용은 발생하지 않은 경우는 12명(21%)이었다. 반면, 단지 7명(12%)의 환아에게서 IgA 신병증의 합병증이 발생하였는데 이 중에서 신증후군 정도의 단백뇨는 4명(7%), 약물복용을 요하는 고혈압은 1명(2%)이었고 2명(4%)의 환아는 말기 신부전으로 이행하였다. 발병 연령을10세 전후로 나누었을 때(P<0.01)와 Lee와 Haas의 병리조직학적인 분류(P<0.05)는 IgA 신병증의 합병증 발생과 밀접한 연관을 보인 반면, 진단당시 증상이나 성별은 통계적 유의성을 보이지 않았다. 57명 중 7명의 환아에서 평균 $3.4{\pm}3.5$년후에 신조직검사를 재실시하였다. 이 중 3명의 환아는 처음 class와 같았으며, 1명의 환아는 class III에서 class IV로 진행된 반면, 3명의 환아는 class IV에서 각각 class I, class II 및 class III로 변하였다. 결론 : 본 연구를 통해 소아의 IgA 신병증은 더 이른 시기에 진단 받았을 때 합병증의 발생 및 궁극적인 신부전으로의 이행이 적게 나타났다. 또한 추적 신조직 검사상 조직의 변화소견을 볼 때, 소아 IgA 신병증이 성인에서의 것보다 더 좋은 예후를 보이는 근거가 될 수 있다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제18권2호
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• pp.128-131
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• 2014

"full-house" 면역 복합체 침착은 루푸스 신병증의 진단적인 조직 소견이다. 이 증례 보고에서 12세 남자 환아는 지속적인 현미경적 혈뇨와 단백뇨를 주소로 내원하였다. 그는 신장 조직 검사에서 "full-house" 신병증을 진단받았으나 전신성 홍반성 낭창과 관련한 어떠한 임상적 징후나 혈청학적인 결과를 보이지 않았다. 비록 "full-house" 신병증이 전신성 홍반성 낭창에 선행하는 질병인지에 대해서는 명확히 밝혀진 바는 없으나, 루푸스와 관련된 증상이나 혈청학적인 자가 항체가 출현할 수 있으므로, 추적 관찰을 요한다. 대부분의 현미경적 혈뇨는 좋은 예후를 가지고 있고, 보통은 소변검사를 정기적으로 검사하며 관찰한다. 그러나 이 증례에서 보듯이 소변검사 이상이 발견 되었을 때 오랫동안 무증상으로 잠복하는 "full-house" 신병증 또한 고려되어야 하며, 이는 몇몇의 임상적인 증상 및 혈청학적 소견이 음성이었던 환자가 전신성 홍반성 낭창으로 진행할 수 있기 때문이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권1호
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• pp.25-32
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• 2000

목 적 : 무증상성 일차성 혈뇨 환아를 대상으로 신생검을 시행하여 이들의 조직학적 검색과 추적 관찰을 통한 예후를 살펴보며 또한 이들 환아에 대한 신생검의 적합성 여부를 알아보고자 본 조사를 시행하였다. 방 법 : 대상 환아는 1987년부터 1998년까지 경북대학교 병원 소아과에 6개월이상 지속되는 반복성 육안적 혈뇨 또는 지속성 현미경적 혈뇨을 주소로 입원하여 신생검을 시행한 126명의 소아를 대상으로 하였으며, 전신질환의 소견, 요로감염, 특발성 고칼슘뇨증 등의 소견이 있거나 고혈압, 부종이 있는 경우는 대상에서 제외하였다. 대상환아의 126례의 연령분포는 1.5세에서 15.3세로서 평균 $9.2{\pm}3.3$세였으며 남아가 84례, 여아가 42례로서 남아가 2배가량 많았다. 조직학적 소견은 IgA신병증이 60례로 가장 많았고 그외 메산지움증식성 신염(MsPGN) 13례, 막증식성신염(MPGN) 5례, TGBM 6례, Alport증후군 2례, 국소성 사구체 경화증(FSGS)가 1례였으며 정상소견을 보인 경우가 39례였다. 질환에 따른 연령 분포는 IgA신병증이 $10.4{\pm}2.8$세, MPGN이 $10.4{\pm}3.3$세로 발병연령이 다소 높았으며 성별은 MPGN을 제외하고는 남아에서 호발하였고 특히 IgA신병증에서는 3:1의 비로 남아가 높았다. 혈뇨의 양상은 반복성 육안적 혈뇨가 지속성 현미경적 혈뇨보다 더 흔하였으며 (84:42)특히 IgA신병증은 반복성 육안적 혈뇨가 주된 양상이었다(43:17). 단백뇨가 동반되지 않은 단독혈뇨는 총 126례 중 58례였으며 특히 MsPGN이나 신조직검사상 정상소견을 보인 경우에서 단독혈뇨의 경우가 높았다. 추적 관찰기간중 혈뇨소실의 빈도는 IgA신병증의 경우는 1-2년이내에 $14\%$, 3-4년이내에 $37.1\%$였고, MsPGN의 경우는 1-2년이내에 $27\%$, 3-4년이내에 $40\%$였으며, 신조직검사 소견이 정상인 경우에는 1-2년이내에 $21\%$, 3-4년이내에서 $35\%$로서 세군 모두에서 비슷한 빈도로 시간이 경과함에 따라 뇨검사소견이 정상화됨을 보여주었다. 그러나, MPGN, TGBM, Alport증후군, FSGS에서는 지속적인 뇨검사 소견의 이상을 나타내었다. 장기추적 관찰기간중 신부전증으로 이행한 경우는 모두 6례로서 IgA신병증 3례, Alport증후군 2례 및 TGBM 1례였으며 IgA신병증의 경우에는 3례중 2례에서 Hass subclassification IV 이상이였고 심한 단백뇨가 동반되어 있었다. 결 론 : 126명을 대상으로 한 무증상성 일차성 혈뇨 환아에서 시행한 신생검 조직소견은 IgA신병증이 가장 높았으며, 그외 MsPGN, MPGN, TGBM, Alport증후군등이 소수 있었고, 사구체가 정상인 경우도 $30.9\%$였다. 조직 검사상의 소견은 환아의 임상상으로는 추정할 수 없었으며 그러므로 환아에 대한 장기적인 관리 계획을 수립하기 위해서는 신생검을 시행하여 정확한 조직학적 병변을 확인함이 필요하다고 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제25권2호
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• pp.128-132
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• 2021

Morning glory syndrome (MGS) is a rare congenital optic disc anomaly with a characteristic fundal finding with severe visual impairment. It may occur in association with various systemic manifestations, even though most of the reported cases were isolated. A 6-year-old male visited the nephrology clinic with a history of microscopic hematuria and at the age of 12 years, he was diagnosed thin glomerular basement membrane nephropathy by kidney biopsy. After the following years, the patient had progressive deterioration of visual acuity, and diagnosed as MGS. Whole Exome Sequencing of this patient and his mother revealed heterozygous COL4A4 mutations [c.81_86del (p.Ile29_Leu30del)]. It is more reasonable to consider MGS seen in this patient as a coincidental finding of autosomal dominant Alport syndrome. To our knowledge, this case represents the first case report of autosomal dominant Alport syndrome associated with MGS.