One of the frequent occurrences in rearrangements is chromosome inversion. Pericentric inversion is considered to be the variant of normal karyotype. We investigated the karyotypes of 1195 cases being referred to prenatal diagnosis using standard GTG banding for karyotype preparation. The chromosomal analysis revealed a total of 15 (1.26%) inversions. The characteristics of inversion type [(inv(4), inv(8), inv(9), inv(11)) were investigated on the basis of chromosomal analyses of fetuses and their parents. The results from chromosomal examination of the parents, whose fetuses were diagnosed as inversion, show that either parent might be the carrier. Inversion in human chromosome is commonly seen in normal humans and the frequency estimated to be 1 to 2% in general population and the exact amount of this phenomenon is still unclear. These results indicate that inv(8), inv(9), and inv(11) are phenotypically normal. However these may often cause clinical problems in offspring of the carrier, such as fetal wastage repeated spontaneous abortions and infertility with unknown mechanisms related to sex. We describe an inversion of human chromosome and its clinical correlation with human genetic disease.
Kim, Jong-Wan;Kim, Young-Yoo;Shin, Jong-Chul;Lee, Won-Bae
Journal of Genetic Medicine
/
제3권1호
/
pp.1-4
/
1999
Scimitar syndrome is a rare congenital anomaly that is characterized by hypoplasia of the right lung and the right pulmonary artery with anomalous pulmonary venous drainage to the inferior vena cava. The scimitar vein is usually visible on chest radiographs, but may be obscured by the heart. It is essential for surgical correction to establish the point of drainage of the anomalous vein and associated anomalies. There are recent reports of familial total anomalous pulmonary venous return suggesting heritable forms of this anomaly. Although genetic factors are believed to have important roles in congenital heart disease, few genes involved in heart development have been located. We report a case of familial chromosome 9 inversion with Scimitar syndrome in an offspring who presented with dextrocardia. Evaluation with magnetic resonance cineangiograph imaging demonstrated an anomalous pulmonary vein draining into the inferior vena cava above the diaphragm and hypoplasia of the right lung and the right pulmonary artery. Chromsome analysis showed pericentric inversion of chromosome 9, inv 9 (p13, q21), in the patient and his mother as well. A brief review of the related literature is also included.
한국산 청개구리 두 종(Hyla japonica와 Hyla suweonensis)의 핵형을 비교 분석한 결과 두 종의 핵형은 2n=24로 동일하였으나 두 종의 6번 염색체는 동일한 % length를 보이나 Hyla japonica의 6번염색체는 subtelocentric chromosome인 반면에 Hyla suweonensis의 6번염색체는subtelocentric chromosome이었다. 6번염색체의 이러한 형태적 차이는 pericentric inversion에 의한 것으로 설명할 수 있다. 또한 두 종은 모두 6번 염색체의 1쌍의 NOR을 가지고 있다.
An, Gye-Hyeong;Kim, Moon Young;Kim, Min Hyoung;Kim, Yun Young;Choi, Kyu Hong;Kwak, Dong Wook;Park, So Yeon;Lee, Bom Yi;Park, Ju Yeon;Ryu, Hyun Mee
Journal of Genetic Medicine
/
제9권2호
/
pp.101-103
/
2012
Paracentric inversion of chromosome 18 is a rare cytogenetic abnormality. The vast majority of paracentric inversions are harmless and the offspring of paracentric inversion carriers have only slightly elevated risks for unbalanced karyotypes. However, various clinical phenotypes are seen due to breakpoint variation or recombination. We report a prenatally detected case of familial paracentric inversion of chromosome 18, inv(18)(q21.1q22), with normal clinical features.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
/
제12권1호
/
pp.71-78
/
2001
연구 목적:본 연구는 이전의 연구들이 9번 염색체의 전위와 연관된 정신과적 특성이나 발달학적인 측면에 다루지 않았던 것에 주목, 정신과적인 문제 중 언어나 운동 발달의 지연, 지능저하, 성장지연 등과 같은 아동기의 발달학적인 문제와 행동문제에 초점을 맞추어 9번 염색체의 전위와 어떤 연관성이 있는지의 여부에 대해 알아보기로 하였다. 방 법:1) 1984년부터 2000년까지 서울대학교병원 인구의학연구소에 유전학적 검사가 의뢰된 환자들 중 9번 염색체 전위로 결과가 나온 증례들을 수집하였다. 검사를 의뢰한 진료과, 의뢰한 이유 등에 대한 정보를 얻었다. 2) 9번 염색체 전위를 지닌 소아 청소년 12명을 환아군으로 선정하고 성별, 나이 등이 일치하는 학생 45명을 대조군으로 선정하여 부모에게 과거력조사설문지와 아동청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Check List, 이하 K-CBCL로 약칭)를 배부, 작성하도록 하였다. 결 과:1) 9번 염색체 전위로 결과가 나온 165례 중 검사 의뢰 진료과의 분포는 산부인과(47.3%), 소아과(23.6%), 소아정신과(17.0%)의 순으로 나타났고, 소아과와 소아정신과에서 검사가 의뢰된 경우(67례), 의뢰한 주 이유는 지능저하(35.8%), 언어 또는 운동발달지연(31.3%), Fragile X 증후군 의심(23.9%), 성장지연(20.9%)의 순이었다. 2) K-CBCL 결과상 사회적 미성숙 척도에서 임상범위에 해당된 비율이 환아군에서 대조군에 비해 유의하게 높았고, 환아군이 대조군보다 언어나 운동 발달 영역에서 발달이 늦는 것으로 나타났다. 결 론:본 연구는 9번 염색체의 전위와 연관된 발달학적인 측면을 다룬 최초의 연구로 아동기의 발달학적인 문제나 행동문제에 있어서 연관성을 시사하는 결과를 보였다. 정신과적인 문제와 연관된 유전자의 다양한 표현형을 밝혀 나가는 토대가 되기를 기대해 본다.
Objective: The purposes of this study were to investigate the types and the incidences of chromosomal abnormalities, and to provide an explanation for the genetic causations of recurrent spontaneous abortions in Korean population. Methods: Cytogenetic studies were carried out in 535 couples with at least two spontaneous first trimester abortions from January 1981 to December 2003. For karyotype analysis, we used modified Moorhead method by Giemsa staining and Giemsa-Trypsin-Giemsa banding Results: The overall incidence of chromosome abnormality was 32 out of 535 cases (5.98%). There were 25 cases (4.67%) of translocation and 7 cases (1.31%) of inversion. In translocation, 5 cases (0.93%) of Robertsonian translocation and 20 cases (3.74%) of reciprocal translocation were observed. In inversion, 6 cases (1.12%) of inversion of chromosome 9 and one case (0.19%) of inversion of chromosome 18 were found. Conclusion: In this study, overall chromosomal abnormality rate in couples with recurrent spontaneous abortions is much higher than that in the general population. So, chromosomal analysis should be offered for the prognostic information in genetic counseling such as prenatal diagnosis in couples with repetitive reproductive failure.
한국내 4개 지역에서 채집된 17마리의 등줄쥐 (Apodemus agrarius coreae)의 G-와 C-banding patter을 분석한 결과 첫 번째 염색체쌍의 다형현상 (차단부 및 단부)은 동원체 주위의 이질염색질이 어떤 때는 short arm의 형태로 나타나기 때문이라는 것이 밝혀졌다. 한국내 2개 지역에서 채집된 곰쥐 (R. rattus rufescens)의 G-와 C-banding pattern을 분석한 결과 첫 번째 염색체쌍의 다형현상 (차단부 및 단부)은 pericentric inversion에 기인한다는 것이 밝혀졌다.
무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.
염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.