• Genomics & Informatics
• /
• 제11권3호
• /
• pp.129-134
• /
• 2013

Orthostatic hypotension (OH) is defined by a 20-mm Hg difference of systolic blood pressure (dtSBP) and/or a 10-mm Hg difference of diastolic blood pressure (dtDBP) between supine and standing, and OH is associated with a failure of the cardiovascular reflex to maintain blood pressure on standing from a supine position. To understand the underlying genetic factors for OH traits (OH, dtSBP, and dtDBP), genome-wide association studies (GWASs) using 333,651 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were conducted separately for two population-based cohorts, Ansung (n = 3,173) and Ansan (n = 3,255). We identified 8 SNPs (5 SNPs for dtSBP and 3 SNPs for dtDBP) that were repeatedly associated in both the Ansung and Ansan cohorts and had p-values of < $1{\times}10^{-5}$ in the meta-analysis. Unfortunately, the SNPs of the OH case control GWAS did not pass our p-value criteria. Four of 8 SNPs were located in the intergenic region of chromosome 2, and the nearest gene (CTNNA2) was located at 1 Mb of distance. CTNNA2 is a linker between cadherin adhesion receptors and the actin cytoskeleton and is essential for stabilizing dendritic spines in rodent hippocampal neurons. Although there is no report about the function in blood pressure regulation, hippocampal neurons interact primarily with the autonomic nervous system and might be related to OH. The remaining SNPs, rs7098785 of dtSBP trait and rs6892553, rs16887217, and rs4959677 of dtDBP trait were located in the PIK3AP1 intron, ACTBL2-3' flanking, STAR intron, and intergenic region, respectively, but there was no clear functional link to blood pressure regulation.

• 융합신호처리학회논문지
• /
• 제6권1호
• /
• pp.27-32
• /
• 2005

유전자 서열 분석기의 발달로 유전체 서열 데이터는 급속도로 증가하여 자동적으로 유전체에 주석을 첨부하는 과정이 필요하다. 유전체에 주석을 다는 작업 중 가장 어려운 과정이 유전체내에 존재하는 단백질을 코드화하고 있는 유전자의 탐색이다. 진핵생물과 원핵생물은 유전자 구조에서 현격한 차이를 보이고 있으므로 유전자를 예측하는 방법도 각각 달라야 한다. 지금까지 전체 유전체 서열이 밝혀진 231종의 생물에서 200종이 원핵생물이다. 그러므로 비교 유전체학을 통한 생물공학 연구에서 진핵생물보다 원핵생물이 더 적합하다 할 것이다. 게다가 원핵생물의 경우 intron이라는 구조를 가지고 있지 않아 유전자 예측이 더 간단하다. 이전에 연구된 원핵생물의 유전자 예측 정확성은 80%～90%에 이르고 있고 최근의 연구에서는 유전자 예측 정확도 100%를 목표로 하고 있고, 본 논문에서는 E. coli K-12와 S. typhi 유전체의 경우, 유전체 예측 정확도가 각각 98.5%와 98.7%를 보여 기존의 GLIMMER보다 더 우수한 결과를 나타내었다.

• Journal of Plant Biology
• /
• 제38권2호
• /
• pp.137-141
• /
• 1995

We isolated a cDNA clone, BLSC1, encoding 5' exon of ATP synthase CF0 subunit I from broccoli. BLSC1 is 285 nucleotides long which consists of a 5' noncoding region of 34 nucleotides, a 5' exon of 145 nucleotides and an intron of 106 nucleotides. The 5' exon codes for 48 amino acids which reveals mostly hydrophobic. The amino acid sequence deduced from BLSC1 shares 83%, 83% and 91% identities with the genes coding for atpF from wheat, rice and spinach, respectively. Genomic Southern blot analysis for BLSC1 showed a typically strong signal for a gene located in the chloroplast genome. Northern blot analysis identified three major classes of transcripts showing strong positive signals in the leaves, but only trace amounts of the transcripts were identified in the other organs like stems, flowr buds and roots.

• 한국가금학회지
• /
• 제36권3호
• /
• pp.207-213
• /
• 2009

퓨린 합성의 반응을 촉진시키며 뇌기능장애, 성장장애 그리고 에너지대사에 핵심적인 역할을 하는 ADSL(Adenylosuccinate lyase)의 exon 영역을 중심으로 PCR을 수행하여 DNA 염기서열 분석을 통해 한국재래닭에서 단일염기다형성을 확인하였다. 염기분석 결과 총 11개(intron 5: T7724C, C7732T intron 8: G10108T intron 9: A10356T, G10375A, A10402 intron 10: A12716T, T12717A intron 12: C15491T exon 13: C15542T, C15550T)를 확인할 수 있었으며 특히 exon 13지역의 변이들은 각각 아미노산이 바뀌는 missense mutation 임이 확인되었다(Alanine$\rightarrow$Valine, Proline$\rightarrow$Serine). 또한 C15542T 변이는 NCBI의 SNP 데이터베이스에 등록된 것으로 확인되었고, C15550T는 SNP 데이터베이스에 등록되지 않은 신규 변이지역으로 확인되었다. 이는 단백질 발현이 향상되는 3'UTR 지역 근처인 exon 13 부위이며 추가적으로 ADSL 유전자의 아미노산 변이가 닭 집단의 성장 및 에너지 대사와의 연관성 검증을 통해 본 연구 결과는 중요하게 활용될 것으로 기대된다.

• 원예과학기술지
• /
• 제28권5호
• /
• pp.818-827
• /
• 2010

스프레이 국화 'Argus'의 꽃잎으로부터 $DgLDOX$의 전장 cDNA와 genomic DNA를 분리하였고, 감마선 변이원으로부터 유래된 3가지 화색변이체 사이의 다양한 유전자 특성들을 밝혀냈다. cDNA 영역은 1068bp이고 356 amino acid로 변환되었다. Genomic DNA의 크기는 'Argus'에서 1346bp이었고, 3가지 화색 변이체에서는 1363부터 1374의 크기를 나타내었다. $DgLDOX$ 유전자는 두 개의 엑손 사이에 하나의 인트론을 갖고 있는 구조이고, 그 크기는 'Argus'에서 112bp 이지만 3가지 화색 변이체에서는 128 혹은 137bp였다. 이것은 감마선 조사에 의해 인트론 부분에 유전자가 삽입됐다는 것을 나타낸다. DNA 분석 결과 국화의 게놈 내에서는 하나의 $LDOX$ 유전자를 갖는 것이 확인되었다. $DgLDOX$ 유전자의 발현 정도를 분석한 결과, 연분홍의 'Argus'와 두 개의 보라색 변이체(AM1 and AM3) 에서 높게 발현되었으나 흰색 변이체(AM2)에서는 매우 약하게 발현되었다. 이러한 결과들은 $DgLDOX$ 유전자의 인트론에 삽입된 유전자 조각 혹은 엑손 부위의 일부 아미노산의 변화에 의해서 변이체의 화색이 변할 수 있다는 것을 보여주고 있다.

• 한국어류학회지
• /
• 제23권1호
• /
• pp.10-20
• /
• 2011

한반도 고유종인 묵납자루(Acheilognathus signifer)로부터 metallothionein(MT) 유전자를 분리하고 그 유전자 구조와 발현 특징을 분석하였다. 묵납자루 MT cDNA는 20개의 시스테인(cysteines)을 포함한 60개의 아미노산을 암호화하고 있었고, 이들 시스테인 잔기들의 위치는 잉어목 어류에서 잘 보전되어 있었다. 묵납자루 MT 유전자는 3개의 exon과 2개의 intron으로 구성되어 있었으며 intron영역은 A/T조성 빈도가 높았다. 생물정보 분석법을 통해 묵납자루 MT 유전자의 프로모터 영역은 중금속 조절 빛 스트레스/면역관련 조절에 관련한 다양한 전사 조절인자들의 부착 위치들이 보유하고 있는 것으로 예측되었다. Real-time RT-PCR 분석법을 이용한 묵납자루 MT mRNA의 조직 별 발현 수준을 조사한 결과, 난소와 장 조직에서의 발현 수준이 가장 높았으며 성장과 근욕 조직에서의 발현 수준이 가장 낮은 것으로 확인되었다. 구리를 이용한 중금속 노출 실험(구리 농도 $0.5\;{\mu}M$을 이용, 48 시간 동안 침지 처리)을 통하여 간 조직에서 MT mRNA 발현이 가장 많이 유도되었고(3.5배 이상), 비장, 신장 및 아가미에서도 유의적인 발현양의 증가(1.5~2.5배)가 관찰되었다. 그러나 뇌 및 장 조직에서는 MT 발현양의 변화가 없었다. 본 연구 결과는 향후 멸종위기 고유종인 묵납자루의 중금속 관련 스트레스 연구에 유용한 기초 자료를 제공할 수 있으리라 기대된다.

• 한국어류학회지
• /
• 제17권1호
• /
• pp.49-56
• /
• 2005

점박이송사리, Rivulus marmoratus에서 기원된 16개의 ${\beta}-actin$ 유전자의 염기서열 분석 결과 1,764~1,769 bp 범위를 가지는 ${\beta}-actin$ 유전자를 분리하였다. 이는 기존에 보고된 점박이송사리 ${\beta}-actin$ 유전자와 exon 1 및 intron 2지역에서 다소의 차이를 보여 우리는 이를 점박이송사리 ${\beta}-actin$ 2 유전자라 명명하였다. Multiple alignment를 이용하여 유전자 서로간의 차이를 비교한 결과, 점박이송사리 ${\beta}-actin$ 유전자는 variation을 볼 수 있었다. 따라서 본 연구에서는 점박이송사리에 있어 ${\beta}-actin$ 유전자의 종내 변이 (intraspecific variation)를 확인하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
• /
• 제18권1호
• /
• pp.3-7
• /
• 2005

The insulin-like growth factors (IGFs), their receptors, and their binding proteins play key roles in regulating cell proliferation and apoptosis. Insulin-like growth factor binding protein-3 (IGFBP3, OMIM #146732) is one of the proteins that bind to the IGFs. IGFBP3 is a modulator of IGF bioactivity, and direct growth inhibitor in the extravascular tissue compartment. We identified twenty-two novel single nucleotide polymorphisms (SNPs) in IGFBP3 gene in Korean cattle (Hanwoo, Bos taurus coreanae) by direct sequencing of full gene including -1,500 bp promoter region. Among the identified SNPs, five common SNPs were screened in 650 Korean cattle; one SNP in promoter (IGFBP3 G-854C), one in 5'UTR region (IGFBP3 G-100A), two in intron 1 (IGFBP3 G+421T, IGFBP3 T+1636A), and one in intron 2 (IGFBP3 C+3863A). The frequencies of each SNP were 0.357 (IGFBP3 G-854C), 0.472 (IGFBP3 G-100A), 0.418 (IGFBP3 G+421T), 0.363 (IGFBP3 T+1636A) and 0.226 (IGFBP3 C+3863A), respectively. Haplotypes and their frequencies were estimated by EM algorithm. Six haplotypes were constructed with five SNPs and linkage disequilibrium coefficients (|D'|) between SNP pairs were also calculated. The information on SNPs and haplotypes in IGFBP3 gene could be useful for genetic studies of this gene.

• Molecules and Cells
• /
• 제27권3호
• /
• pp.365-381
• /
• 2009

The chloroplast DNA sequences of Megaleranthis saniculifolia, an endemic and monotypic endangered plant species, were completed in this study (GenBank FJ597983). The genome is 159,924 bp in length. It harbors a pair of IR regions consisting of 26,608 bp each. The lengths of the LSC and SSC regions are 88,326 bp and 18,382 bp, respectively. The structural organizations, gene and intron contents, gene orders, AT contents, codon usages, and transcription units of the Megaleranthis chloroplast genome are similar to those of typical land plant cp DNAs. However, the detailed features of Megaleranthis chloroplast genomes are substantially different from that of Ranunculus, which belongs to the same family, the Ranunculaceae. First, the Megaleranthis cp DNA was 4,797 bp longer than that of Ranunculus due to an expanded IR region into the SSC region and duplicated sequence elements in several spacer regions of the Megaleranthis cp genome. Second, the chloroplast genomes of Megaleranthis and Ranunculus evidence 5.6% sequence divergence in the coding regions, 8.9% sequence divergence in the intron regions, and 18.7% sequence divergence in the intergenic spacer regions, respectively. In both the coding and noncoding regions, average nucleotide substitution rates differed markedly, depending on the genome position. Our data strongly implicate the positional effects of the evolutionary modes of chloroplast genes. The genes evidencing higher levels of base substitutions also have higher incidences of indel mutations and low Ka/Ks ratios. A total of 54 simple sequence repeat loci were identified from the Megaleranthis cp genome. The existence of rich cp SSR loci in the Megaleranthis cp genome provides a rare opportunity to study the population genetic structures of this endangered species. Our phylogenetic trees based on the two independent markers, the nuclear ITS and chloroplast MatK sequences, strongly support the inclusion of the Megaleranthis to the Trollius. Therefore, our molecular trees support Ohwi's original treatment of Megaleranthis saniculifolia to Trollius chosenensis Ohwi.

• 생명과학회지
• /
• 제20권3호
• /
• pp.453-456
• /
• 2010

백혈병은 조혈모세포의 비정상적인 증식에 의해 일어나서 질환이고, adenosine deaminase (ADA) 유전자는 백혈병의 약물 작용점으로 중요하다. 이러한 연구의 일환으로 한국인 백혈병 환자 20명의 ADA 유전자의 변이를 조사하기 위해 혈액 genomice DNA를 추출하여 염기서열을 결정하였다. 그 결과 nonsense 변이인 F101F 하나, missense 변이 E260K, D8Y 각각 하나, 그리고 외국에서는 보고되지 않은 것으로 정상인에서 IVS6-52 에 GC가 도입된 것을 확인하였다. 백혈병 환자와 유전자 변이간에 통계학적인 차이점은 없지만 이러한 연구는 앞으로 백혈병의 진단 마크 개발에 도움이 될 것으로 사료된다.