• Hip & pelvis
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• 제34권2호
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• pp.69-78
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• 2022

Fragility fractures of the pelvis (FFP) and fragility fractures of the sacrum (FFS), which are emerging in the geriatric population, exhibit characteristics that differ from those of pelvic ring disruptions occurring in the younger population. Treatment of FFP/FFS by a multidisciplinary team can be helpful in reducing morbidity and mortality with the goal of reducing pain, regaining early mobility, and restoring independence for activities of daily living. Conservative treatment, including bed rest, pain therapy, and mobilization as tolerated, is indicated for treatment of FFP type I and type II as loss of stability is limited with these fractures. Operative treatment is indicated for FFP type II when conservative treatment has failed and for FFP type III and type IV, which are displaced fractures associated with intense pain and increased instability. Minimally invasive stabilization techniques, such as percutaneous fixation, are favored over open reduction internal fixation. There is little evidence regarding outcomes of patients with FFP/FFS and more literature is needed for determination of optimal management. The aim of this article is to provide a concise review of the current literature and a discussion of the latest recommendations for orthopedic treatment and management of FFP/FFS.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제11권2호
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• pp.143-149
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• 2008

목 적: 라미부딘 내성을 가진 소아 청소년 만성 B형 간염 환자들에게 아데포비어로 치료 시작 후 그 치료효과를 평가하고 장기 치료의 안정성에 대해 검증하고자 하였다. 방 법: 경북대학교병원 소아청소년과 및 소화기내과에서 라미부딘 내성 만성 B형 간염으로 진단된 환아 16명(남아 12명, 여아 4명, 4.3~20.9세, 평균 14.2세)을 대상으로 2004년 3월 이후 아데포비어 치료를 시작하여 2008년 4월까지 평균 27개월(9~49개월)동안 추적 관찰하면서 연구를 진행하였다. 치료에 대한 효과는 치료 시작 후 혈청 ALT치의 정상화와 HBV DNA의 음전 및 HBeAg/anti-HBe로의 혈청전환을 모두 만족할 때 치료반응이 있다고 정의하였다. Kplan-Meier법을 이용한 누적 ALT 정상화율, HBV DNA 음전율(<357 IU/mL), HBeAg titer 2 $log_{10}$ IU/mL 감소율, HBeAg 소실율, HBeAg 혈청전환율을 치료 시작 12, 24, 36, 48개월에서 구하였다. 결 과: 아데포비어로 치료 시작 후 치료 반응은 16명 중 3명(18.8%)에서 보였고 Kaplan-Meier법에 의한 누적 ALT치 정상화율은 치료 시작 12, 24, 36, 48개월째에 각각 12.5%, 43.8%, 63.5%, 92.7%였다. 누적 HBV DNA 음전율은 12, 24, 36, 48개월째에 각각 6.7%, 30.0%, 45.6%, 78.2%였다. 누적 HBeAg titer 2 $log_{10}$ IU/mL 감소율은 12, 24, 36, 48개월째에 각각 12.5%, 43.8%, 56.3%, 86.9%였다. 누적 HBeAg 소실률과 HBeAg 혈청 전환율은 12, 24개월째에 각각 6.7%, 22.2%였다. 연구 기간 동안 아데포비어 내성은 관찰되지 않았고 1예에서 혈뇨가 있었으나 약제 중단 후 호전되었다. 결 론: 한국의 라미부딘 내성 소아 청소년 만성 B형간염 환자에서 아데포비어의 치료는 HBeAg 혈청전환을 가속화시키며 혈청학적 간 기능을 보존하였으며 장기 사용에도 안정적이었다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권4호
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• pp.861-869
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• 1998

연구배경: 조식의 손상에의한 염증반응후 회복과정에서 정상조직으로 환원되지 않고 일부는 결체조직으로 대체되어 섬유화가 일어난다. 이 비정상적 섬유화에 의해 섬유화증이 일어나 조직의 원래 기능을 상설하기도 한다. 이때 염증에 관계되는 세포로부터 분비된 여러종류의 cytokine들이 섬유모세포의 증식과 교원질 합성을 조절한다. 이에 관계된 cytokine들의 상호 관련성과 섬유모세포증식에의 영향을 알아내어 조절함으로써 섬유화증을 예방하고 치료하는데 도움을 줄 수 있다. 본 연구에서는 proinflammatory cytokine인 TNF-$\alpha$, IL-1$\beta$, IL-6와 섬유모세포의 증식에 큰 영향을 미치는 TGF-$\beta$의 상호 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법: 섬유모세포는 사람 태아의 섬유모세포주인 MRC-5를 사용하였으며, 0, 0.5, 1, 5, 10, 20%의 우태아 혈청을 첨가하여 1, 2, 3, 4, 5일째의 MRC-5 증식을 측정하여, 최소한으로 MRC-5의 증식을 억제하면서 생존을 유지시킬 수 있는 배양액중 혈청농도를 먼저 확정한 후, TGF-$\beta$, TNF-$\alpha$, IL-1$\beta$, IL-6를 각각 RPMI 배지에 첨가하여 $37^{\circ}C$, 5% $CO_2$ 보온기에서 96 시간동안 배양하여 0.5 % naphthol blue black으로 염색한 뒤, 50mM의 NaOH로 naphthol blue black을 유리시켜 630nm에서의 분광흡수를 잼으로써 MRC-5의 수를 측정하였다. 또한 TGF-$\beta$와 다른 cytokine의 관련성을 알아보기위해 TGF-$\beta$와 함께 IL-1$\beta$, IL-6, TNF-$\alpha$를 각각 배지에 첨가하여 96 시간 배양 후, 위와 동일한 방법으로 MRC-5의 수를 측정하였으며, TNF-$\alpha$와 IL-1$\beta$, IL-6의 상호 관련성을 알아보기 위해 TNF-$\alpha$와 함께 IL-1$\beta$, IL-6를 각각 배지에 첨가하여 96 시간 배양한 뒤 위와 동일한 방법으로 MRC-5의 수를 측정하였고, 마지막으로 TGF-$\beta$와 TNF-$\alpha$의 섬유모세포 증식에 미치는 상호 관련성을 알아보기 위하여 TGF-$\beta$와 TNF-$\alpha$를 함께 배지에 첨가하여 96 시간 배양 후, MRC-5의 수를 역시 통일한 방법으로 측정하였다. 결 과: 1. 최소한으로 MRC-5의 증식을 억제하면서 생존을 유지할 수 있는 배양액중 혈청 농도를 측정한 결과, 0.5% 혈청 농도에서 MRC-5의 증식이 50% 증가된 상태로 배양 6일째 까지 유지되었다. 따라서 이후의 실험에서 사용된 배양액에는 0.5%의 우태아혈청을 포함시켰다. 2. 각 cytokine이 MRC-5 증식에 미치는 영향 0.5%의 우태아혈청만이 있는 상태에서의 MRC-5 증식 정도를 100%로 기준하였을 때, IL-1$\beta$는 50 ng/ml의 농도에서만 45%의 증식 촉진효과를 보였고, IL-6는 영향이 없었으며, TGF-$\beta$와 TNF-$\alpha$는 농도에 의존성을 보이며 MRC-5의 증식을 최고 160% 까지 증가시켰다. 3. TGF-$\beta$에 의한 MRC-5 증식능증가에 IL-1$\beta$, IL-6, TNF-$\alpha$가 미치는 영향 50 ng/ml의 TGF-$\beta$ 단독 자극에 비하여, IL-1$\beta$ 혼합배양시 농도에 의존성으로 보이며 최고 64% 까지, TNF-$\alpha$ 혼합배양시 농도에 의존성을 보이며 최고 159% 까지 MRC-5의 증식을 증가시켰다. IL-6는 약한 억제효과를 보였으나 TGF-$\beta$에 의한 MRC-5 증식능 증가에 영향을 미치지 못하였다. 4. TNF-$\alpha$에 의한 MRC-5 증식능 증가에 IL-1$\beta$, IL-6가 미치는영향 50 ng/ml의 TNF-$\alpha$ 단독자극에 비하여, IL-1$\beta$을 혼합 배양하였을때 농도에 의존성을 보이며 최고 50%까지 MRC-5의 증식을 억제하였고, IL-6는 영향을 미치지 못하였다. 5. TNF-$\alpha$와 TGF-$\beta$의 MRC-5 증식능 증가에서의 상호관련성 50 ng/ml의 TGF-$\beta$와 TNF-$\alpha$는 MRC-5의 증식을 각각 89%, 135% 증가시켰으며, TGF-$\beta$와 TNF-$\alpha$ 공존시에는 MRC-5의 증식을 222% 증가시켰다. 결 론: TNF-$\alpha$ TGF-$\beta$, IL-1$\beta$의 순서로 MRC-5에 대한 증식 자극효과가 있으며 IL-6는 증식을 억제하는 효과가 있었다. TGF-$\beta$의 MRC-5에 대한 증식 자극효과는 IL-1과 TNF-$\alpha$에 의해 첨가효과를 관찰할 수 있었고, TNF-$\alpha$의 MRC-5 증식 자극효과는 IL-1$\beta$에 의하여 억제되었다.

• 원예과학기술지
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• 제30권5호
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• pp.534-542
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• 2012

본 연구에서는 1-MCP 처리가 조생종 '원황' 및 중생종 '화산 '배의 상온유통기간 중 과실품질 및 생리장해 발생 경감에 미치는 영향을 조사하였다. '원황' 배는 만개 후 130일과 140일에, '화산' 배는 만개 후 135, 145 및 150일에 각각 수확하여 실험에 이용하였다. 1-MCP를 $1{\mu}L{\cdot}L^{-1}$ 농도로 처리한 후 $25^{\circ}C$ 상온에서 21일간 유통시킨 후 과실경도를 조사한 결과, 1-MCP 처리에 의한 과실 경도 저하 지연효과가 인정되었다. '원황' 배에 있어 만개 후 130일에 수확한 과실의 경우, 무처리구의 과실 경도는 상온유통 14일 후 32.3 N, 21일 후 10.1N으로 유통기간이 경과하면서 경도가 급격하게 저하되었다. 1-MCP 처리구는 같은 조사 기간에 각각 39.4 및 33.1N으로 무처리구에 비해 유의하게 높게 유지되었다. 만개 후 140일에 수확한 '원황'에 있어서는 상온유통 14일에 각각 14.8 및 35.0N으로 1-MCP 처리구의 경도가 두 배 이상 높게 유지되었고 유통 21일에는 1-MCP 처리구가 33.3N이었던 반면 무처리구는 6.6N으로 상품성을 완전히 상실하였다. '화산'에 대한 1-MCP 처리 효과는 수확시기가 늦은 과실에서 효과가 크게 나타났다. '원황'에 대한 1-MCP 처리는 각 수확기에 있어 가용성고형물 함량이 높게 유지되는 경향을 보였는데 '화산'에 있어서는 1-MCP 처리에 따른 함량차이는 인정되지 않았고 1-MCP 처리에 의한 산함량 감소지연효과도 '원황'에서만 나타났다. 에틸렌 발생량은 '원황'의 경우 수확시기가 늦은 과실에서 다소 높게 측정되었으나 최대 $0.58{\mu}l{\cdot}L^{-1}$으로 매우 소량에 머물렀는데 '화산'의 경우에는 '원황'에 비해 현저히 낮은 수준으로 검출되었고 1-MCP 처리유무 및 유통기간의 경과에 따른 유의한 변화가 없었다. 유통기간 중 1-MCP 처리에 따른 과실의 호흡량은 '원황'에 대한 1-MCP 처리는 만개 후 130일 및 140일 수확 과실에 있어서 상온유통 14일에 무처리구 대비 각각 44 및 50% 감소시킨 것으로 조사되었다. '화산'의 호흡량은 '원황'에 비해 유의하게 낮은 수준으로 조사되었고 1-MCP 처리에 따른 호흡률의 감소는 관찰되지 않았다. 과실내부에 발생하는 생리장해를 측정한 결과, 두 품종 모두 수확시기가 늦어지는 경우 증가하는 경향이었다. '원황'에 있어 만개 후 130일 수확 과실에 대한 1-MCP 처리는 과육갈변을 완전히 방지하였고, 바람들이 및 과심갈변의 발생을 현저히 경감되었던 반면 flesh spot decay 장해는 증가하였다. 1-MCP 처리는 '원황'에서만 생리장해 경감효과가 나타났고 상대적으로 '화산'에서는 그 효과가 다소 떨어지는 것으로 조사되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권1호
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• pp.73-77
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• 2008

목 적 : p16 유전자는 염색체 9p21에 위치하는데 종양억제 유전자 중 하나로 cyclin-dependent kinase의 억제제로 작용하며 Rb 인산화를 억제한다. 다양한 종류의 종양에서 p16 유전자의 결실 또는 과메틸화가 발견되고 있는데 이는 급성림프구성백혈병에서도 흔히 발견되는 이상 소견으로 높은 빈도로 나타나고 있지만 급성림프구성백혈병의 예후와 p16 유전자의 연관성에 대해서는 아직 논란의 여지가 있다. 본 연구에서는 면역조직화학염색으로 확인한 p16 단백질의 소실과 급성림프구성백혈병 환아들의 임상 경과와의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월부터 2006년 12월까지 급성림프구성백혈병으로 진단된 74명의 진단 시 골수 슬라이드에서 p16 단백질 면역조직화학염색을 하였다. 환아들의 임상 양상, 검사실 소견, 치료 후 경과에 대해서 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 74명 중 12명에서 p16 단백질이 면역화학염색 결과 음성이었다. 이들 중 남아가 7명 여아가 5명이었으며 진단 시 연령의 중앙값은 5.8(1.3-18.8)세였다. 백혈구 수의 중앙값은 17,225 $(500-403,300)/{\mu}L$ 이었으며 면역표현형은 early pre-B CALLA (+)형이 7명, T 세포형은 5명이었다. 진단 시 예후 중간군이었던 두 명의 환아들에서 골수 재발 하였으며 3명의 환아들이 유방암의 가족력이 있었다. 4명이 사망하여 8년 생존율은 $53.5{\pm}18.7%$였다. 결 론 : p16 단백질의 소실은 소아 급성림프구성백혈병에서 불량한 예후와 연관된 인자로 추정되며 임상에서 진단 시 p16에 대한 유전자 검사뿐만 아니라 단백질에 대해서도 검사가 필요할 것으로 생각된다. 하지만 좀더 많은 환자들에 대한 분석이 더 정확한 연관성을 밝히는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• Applied Biological Chemistry
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• 제39권2호
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• pp.104-111
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• 1996

감자의 genomic DNA library로 부터 분리한 proteinase inhibitor II (pin2) 유전자들의 제한효소 지도를 작성 하였던바 이미 분리된 상처 유발 (wound-inducible)pin2K 유전자의 것과 상이성이 있는 pin2T를 분리하여 염기서열을 결정하였다. 두 유전자의 염기서열은 전체적으로 약 86%의 동일성을 보였으며 특히 promoter 부위의 염기서열은 pin2K 유전자의 전사개시 부위의 상대적인 위치인 -714까지 네부분의 결손(20 내지 60bp)을 제외하던 약 91%수준의동일성을 보였다. 분리한 유전자들의 promoter 부위를 표지 유전자인 CAT와 GUS 유전자에 연결 시킨후 담배에서의 발현을 추적하였던바, pin2K 유전자의 promoter에 의한 표지유전자의 발현은 상처에 의해 발현 되었으나 pin2T 유전자의 promoter에 의한 표지유전자의 발현은 상처 유무와 관계없이 낮은 수준으로 나타났다. 또한 pin2T 유전자의 Promoter 내의 결손은 핵 단백질의 promoter에의 결합에 영향을 주지 않았으며 상처 유발pin2K 유전자의 promoter 염기서열과 비교하였을때 pin2T 유전자의 promoter 부위내에 5'-AGTAAA-3'라는 특별한 염기부위가 자연적으로 제거된것을 알수 있었다. 또한 5'-AGTAAh-3'의 염기부위가 다른 상처 유발 유전자들에서는 흔히 발견되고, 다른 식물 유전자들의 Promoter에서는 쉽게 발견이 되지 않았다. 따라서 상처 유발 pin2K 유전자의 Promoter내에 상처 유발과 관련있는 특별한 염기부위가 자연적으로 결실되어 pin2T 유전자의 발현이 상처 유발성을 잃은것으로 짐작된다.

• 생물환경조절학회지
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• 제32권2호
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• pp.172-180
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• 2023

감자의 저장 한계기간을 결정하는 가장 주요한 요인은 병과 특히 맹아의 발생이다. 본 연구는 조·중생종 봄감자의 하계 저장기간 동안 고랭지 감자 재배단지에서 이용되고 있는 냉장 시스템이 없는 반지하 저장고에서 '대서', '수미', 그리고 '추백' 품종의 맹아 출현 시기를 확인하고, CIPC 처리 시 품종별 감자 괴경의 맹아억제 효과를 구명하고자 수행되었다. 본 연구는 농약 허용물질목록관리제도(PLS, positive list system)에서 규정한 처리농도보다 낮은 농도인 10mg와 20mg, 그리고 규정에 준하는 농도인 30mg의 CIPC가 감자 괴경 1kg에 도포되도록 처리 시 맹아 억제 효과를 보이는지 구명하였다. 본 실험에 이용된 토굴형 저장고는 내부 온도가 외기 온도보다 5℃ 이상 저하되었고, 특히 주야간 온도를 포함하여 실험기간 동안 최저와 최고 온도의 차이가 5℃ 정도로 외기온도 차이의 1/2 수준으로 줄였다. 품종별 감자의 맹아는 대조구에서 극조생종인 '추백'이 가장 빨라 저장 6주차에 50% 이상 맹아가 출현하였고 신장도 진행되었으며, '수미'는 저장 6주차에, '대서'는 저장 8주차에 각각 맹아가 출현하기 시작하였다. CIPC 처리 시 '대서'와 '수미'는 모든 처리구에서 맹아 출현이 억제되었다. '추백'은 7주차에 모든 처리구에서 맹아는 관찰되었으나 저장 8주차까지 괴경에서 맹아의 신장은 완전히 억제되었다. 휴면이 빨리 타파되는 극조생종인 '추백'을 제외하면 '대서'와 '수미'는 CIPC 처리 시 10mg·kg^-1의 저농도 처리로도 맹아억제 효과를 보이는 것으로 판단된다. 저장 중 지속적으로 감모가 발생하였으나 저장 8주차까지 0.7-1.6%의 낮은 감모율을 보였으며, 품종 또는 CIPC 처리에 따른 변화는 일정한 경향이 없었다. 품종별 및 CIPC 처리구별로 저장 중 육안으로 관찰되는 병리장해는 대부분 마른썩음병(건부병)이었으나 발병 개체는 많지 않았다. 감모율과 병 발생이 적었던 이유는 본 실험에 이용된 시료가 18℃와 RH 90%에서 10일간 큐어링 처리한 후 육안 선별한 건전한 괴경이었으며, 저장고에 냉장시스템이 없어 대류현상이 발생하지 않아 무게감소와 병원균의 확산이 억제되었기 때문으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제53권4호
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• pp.369-378
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• 2002

연구배경 : 폐암환자는 폐암자체 뿐만 아니라 만성기도질환을 비롯한 기존의 폐질환 및 심질환 등으로 폐기능이 감소한 경우가 많으며, 전신항암치료는 약제에 의한 부작용으로 환자들의 신체활동능력이 급격히 감소되는 것이 일반적이다. 운동은 안정상태에서는 알 수 없는심 폐기능 이상을 확인할 수 있는 좋은 방법으로 심혈관계 및 폐기능 이상은 이들 환자의 삶의 질을 결정하는 중요한 원인으로 작용할 수 있다. 본 연구는 전신항암치료 중인 국소진행성 폐암환자의 심 폐기능 변화를 안정시, 그리고 운동시 각각 측정하여 전신항암치료가 환자의 운동 능력에 미치는 영향을 평가하는 것이 목적이다. 방 법 : 조직화적으로 임상적 병기 IIIA의 비소세포암으로 진단되고 전신항암치료를 받고 있는 11명을 대상으로 치료 전, 그리고 매 주기 전신항암치료 직전 안정시 폐기능검사, Karnofsky performance scale, 체성분검사, 그리고 운동부하 심 폐기능검사를 실시하였다. 결 과 : 안정시 폐기능은 전신항암치료 전 후 유의한 변화는 없었으나 폐확산능의 경우 통계적인 의미는 없었지만 치료 전 기대값의 $89.7{\pm}34.1%$에서 치료 후 기대값의 $71.9{\pm}20.5%$로 상당히 감소하는 경향이 있었다. 호흡근의 기능을 평가하는 최대흡기압 및 최대호 기압 역시 전신항암치료 전 후 차이가 없었다. 전신 항암치료전 후 체성분 및 신체활동능력의 변화는 없었다. 3주기 전신항암화학치료 후 운동부하 심 폐 기능은 최대산소섭취량은 치료 전 기대값의 64.8%(17.9ml/kg/$m^2$)에서 치료 후 44.7% (12.6ml/kg/$m^2$)로 감소하였고 (p<0.05), 산소맥은 치료 전 기대값의 63.5% ($7.0{\pm}1.7ml$/beat)에서 치료 후 46.3% ($5.2{\pm}2.1ml$/beat)로 감소하였다(p<0.05). 결 론 : 전신항암치료 후 짧은 기간 내 체성분 변화와 안정시 폐기능의 저하는 없지만 최대산소섭취량 및 산소맥은 감소하여 운동에 대한 심기능 및 폐기능의 허용한계는 감소한다. 그러나 이러한 결론은 전신항암치료 후 짧은 기간 내의 변화로 장기적인 전향적인 연구가 필요하리라 생각한다.

• Clinics in Shoulder and Elbow
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• 제15권1호
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• pp.25-31
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• 2012

목적: 65세 이상의 상완골 근위부 골절 환자에 대하여 다축 각안정 잠김 압박 금속판 (Non-Contact-Bridging proximal humerus plate, Zimmer, Switzerland, NCB)을 이용하여 내고정술을 시행하고 그 임상적, 방사선적 결과를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년 8월부터 2011년 1월까지 65세 이상의 상완골 근위부 골절 환자 중 NCB 금속판을 이용하여 내고정술을 시행한 32명의 환자를 대상으로 하였다. 평균 연령은 71세 였으며 평균 추시 기간은 11.5개월이였다. 골절의 분류는 2분 골절이 14예, 3분 골절이 18예였다. 임상적 평가는 VAS 점수와 Constant 점수를 이용하였으며, 방사선학적 평가는 골유합 시기와 Paavolainen 방법으로 경간각을 평가하였다. 결과: 최종 추시 시 VAS 점수는 평균 3점, Constant 점수는 평균 64.5점이었으며 모든 예에서 수술 후 평균 16.2주에 골유합을 얻었다. 방사선학적 평가 결과 최종 추시 시 경간각은 평균 125.9도로 우수 24예, 양호 8예이었다. 강선 파열 1예 및 지연유합 1예, 경미한 금속판의 견봉하 충돌로 인한 통증 호소 3예 등의 합병증이 관찰되었으며 정복소실, 나사 이완, 불유합, 상완골 골두의 무혈성 괴사 등은 없었다. 결론: NCB 금속판을 이용한 내고정술은 골절의 고정 및 정복의 유지가 어려운 고령의 상완골 근위부 골절 환자의 치료에 효과적인 수술 방법 중 하나로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.1-16
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• 2011

현재 사용되고 있는 침습적 산전진단법(양수천자, 융모막샘플링)은 1-2%의 태아 손실이 초래되어, 비침습적 산전진단법이 산전진단의 궁극적인 목표로 대두되어 왔다. 1997년 Dr. Lo에 의해서 임신부 혈장 내에 세포 유리 태아 DNA (cffDNA)의 존재가 발견된 후 비침습적 산전진단의 새로운 가능성이 열렸으며, 과거 10년간 이에 대한 연구의 많은 진전을 보여주고 있다. 최근에 cffDNA를 이용한 Hemophilia A와 듀센형 근이영양증 등 반성 유전병(X-linked disorders) 진단에 필수적인 산전태아의 성 판정과 RhD-음성 임신부에서 태아의 RhD유전자 핵형 분석 등이 이미 외국에서 임상적으로 적용되고 있으나, 한국에서는 아직 실용화되지 않고 있다. CffDNA의 임상 사용에는 여전히 많은 제약점이 있으며, 이는 임신부 혈장 내 cffDNA 양에 비해 많은 양의 모태 DNA가 존재하고, 종래에 사용되었던 특이적인 Y염색체 유전자(Y-specific gene)는 남아 태아 임신 시에만 적용된다는 것에 기인한 다. 따라서 모든 태아에 적용할 수 있는 태아 성과 무관한 마커(sex-independent universal fetal marker as internal positive controls)가 요구되며, 이를 이용하여 정확한 태아 DNA를 검출할 수 있다. 본 연구진은 국내 처음으로 임신부 혈장 내에 cffDNA를 이용하여 SRY 유전자, RhD-exon 7, 태아 성과 무관한 DNA마커(universal fetal DNA marker)로써 RASSF1A 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응(RT- PCR)을 사용하여 뛰어난 결과를 얻었다. 이는 한국에서 처음으로 성공적으로 시도된 것이다. 연구결과에서 산전 태아 성 판별과 산후 태아의 성이 100% 일치하였으며, 임신 주기별 SRY 수치는 임신이 진행할수록 증가함을 확인할 수 있었다. 따라서 이러한 방법은 혈우병 A, 듀센형 근이영양증, 선천성 부신증식증과 연골 무형성증의 진단과 치료 상담에 이용할 수 있으며 50%에서 침습적인 방법을 줄일 수가 있다. 또한, RhD-음성 임신부 대상으로 태아의 성 판정과 RhD 태아 유전자형을 분석한 결과 RhD-음성 태아를 정확히 검출함으로써 앞으로 기존 양수천자 등 침습적 검사를 대체할 수 있을 것이다. 특히 이는 치료가 필요 없는 RhD-음성 태아에서 RhD-면역글로불린의 예방적 치료를 사전에 막을 수 있어, 임신부 건강을 보호하고 의료 비용을 줄일 수 있는 큰 장점을 가진다. 한국에서 최초로 시도된 임신부 혈장 내 cffDNA를 이용한 본 연구의 성공은 비침습적 산전진단 임상 적용의 새 길을 제시하였다. 따라서 이를 각 유전질환의 산전진단에 유용하게 활용하는 것은 태아와 임신부의 건강 증진과 의료비용 절약 등 개인과 국가에 많은 기여를 할 것으로 사료된다.