• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제5권1호
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• pp.22-28
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• 2021

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) or Sanfilippo disease is an orphan-inherited lysosomal storage disease. It is one of the most common MPS subtypes. The classical presentation is an infantile-onset neurodegenerative disease characterized by intellectual regression, behavioral and sleep disturbances, loss of ambulation, and early death. Unlike other MPS, no disease-modifying therapy has been approved. Here, we review the curative therapy developed for MPS III, from historically ineffective hematopoietic stem cell transplantation and substrate reduction therapy to the promising enzyme replacement therapy or adeno-associated/lentiviral vector-mediated gene therapy. Preclinical studies are presented with recent translational first-in-man trials. We also present experimental research with preclinical mRNA and gene-editing strategies. Lessons from animal studies and clinical trials have highlighted the importance of early therapy before extensive neuronal loss. Disease-modifying therapy for MPS III will likely mandate the development of new early diagnosis strategies.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제11권1호
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• pp.83-91
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• 2007

목적 : 소아기 일차성 방광요관역류는 대부분 요로감염 후에 진단되고, 여아에서 흔하며 역류와 신반흔의 정도가 다양하고 심한 역류에서는 자연 소실율이 낮다. 반면 최근에 태아 수신증으로부터 진단된 신생아기 일차성 방광요관역류는 남아에서 흔하고, 역류와 신반흔의 정도가 심하며 심한 역류에서도 자연 소실율이 높은 점 등 상반된 특징이 보고되어 있다. 본 연구의 목적은 신생아기와 소아기의 이행기인 영아기 일차성 방광요관역류의 임상적 특성과 자연 소실율을 후향적으로 조사하여 비교하고자 하였다. 방법 : 1995년 1월부터 2004년 5월까지 이화여자대학교 의과대학 부속 목동병원에서 요로감염 치료 후에 일차성 방광요관역류로 진단된 영아에서 매년 동위원소 배뇨성 방광요도조영술로 3년간 추적 조사가 가능하였던 96명을 대상으로 하였다. 대상아의 연령은 $4.7{\pm}3.8$개월(남아 $4.2{\pm}3.5$개월, 여아 $5.6{\pm}4.8$개월)로 성별에 따른 유의한 차이는 없었다. 임상적 특성으로 성별, 역류의 정도, 신반흔의 정도 등을 조사하였고, 자연 소실율과 관련된 요인을 분석하였다. 결과 : 영아기 일차성 방광요관역류는 남아가 76명(79.2%), 여아가 20명(20.8%)으로 남아에서 유의하게 많았고(P<0.05) 역류성 요관도 남아가 99단위(77.3%), 여아가 29단위(22.7%)로 남아에서 유의하게 많았다(P<0.05). 역류 등급의 분포는 성별에 따라 유의한 차이가 없었다. 신반흔의 동반율은 남아 31.3%(31/99), 여아 17.2%(5/29)로 성별에 따른 유의한 차이는 보이지 않았으나, 위축신의 동반율은 남아에서 17.2%(17/99)로 여아 3.4%(1/29)에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). 역류성 요관의 3년 누적 자연 소실율은 89.1% (114/128)로 매우 높았으며 성별과 역류의 등급에 따른 유의한 차이는 없었다. 단 첫해, 중증 역류성 요관(3-5등급)의 자연 소실율이 남아에서 46.2%로, 여아의 7.1%에 비하여 유의하게 높았고(P<0.05) 정상 신장을 동반한 경우의 자연 소실율이 76.6%로 위축신을 동반한 경우의 20%에 비하여 유의하게 높았다(P<0.05). 결론 : 영아기 일차성 방광요관역류는 남아에서 많았고 특히 남아에서 위축신의 동반율이 높았다. 3년 누적 자연 소실율은 매우 높았고 중증 역류와 위축신을 동반한 경우에도 높았다. 즉, 영아기 일차성 방광요관역류는 위축신을 동반한 심한 역류에서도 수술요법보다 내과적 치료가 우선적으로 권장된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제46권4호
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• pp.574-579
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• 1999

저자들은 신증후군에 동반된 거대세포바이러스 폐렴 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권1호
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• pp.21-25
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• 2009

2008년 말 발생한 멜라민 파동은 멜라민에 오염된 분유를 섭취한 영아들에서 요로계 결석이 발생한 것으로부터 비롯되었다. 멜라민 관련 요로계 결석의 위험인자는 3세 미만의 나이, 많은 멜라민 섭취량과 탈수, 요산의 요 배설량 증가 등의 일반적인 요로계 결석 위험인자의 동반이다. 멜라민 관련 결석은 주 성분이 요산이므로 수분 공급과 소변 알칼리화의 보존적인 치료로 회복되는 경우가 대부분이다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제17권1호
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• pp.1-14
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• 2011

Biliary atresia (BA) is an infantile cholestatic disease of progressive obliterative cholangiopathy with varying degrees of damage to both extra and intrahepatic bile ducts due to unknown causes. The diagnostic studies should be done to diagnose or exclude BA without unnecessary delay. Kasai portoenterostomy is the first choice of treatment for bile drainage from microscopic bile ductules present in the portal fibrous mass. The medical management after Kasai portoenterostomy should be done carefully to maintain bile excretion and prevent and treat complications Including cholangitis, hepatic fibrosis, portal hypertension and nutritional problem. The reported five years-survival rates after Kasai portoenterostomy range from 30 to 60 %. About 20 % of all patients undergoing Kasai portoenterostomy during infancy survive into adulthood with their native liver. Even if Kasai portoenterostomy remains as the first line of treatment In BA, liver transplantation serves as a good salvage treatment when portoenterostomy fails or liver function gradually deteriorates after initially successful establishment of bile flow, Overall 5-year survival rate in BA is about 90 % in recent series.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제23권2호
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• pp.121-123
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• 2019

Urinary tract infection is common in the pediatric population. The most common causative agents are bacteria, among which Escherichia coli is the most frequent uropathogen. Although fungal urinary tract infection is rare in the healthy pediatric population, it is relatively common among hospitalized patients. Fungus may be isolated from the urine of immunocompromised patients or that of patients with indwelling catheters. The most common cause of funguria is Candida albicans. Although more than 50% of Candida isolates belong to non-albicans Candida, the prevalence of non-albicans candiduria is increasing. Herein, we report a case of community-acquired candiduria in a 4-month-old immunocompetent male infant who had bilateral vesicoureteral reflux and was administered antibiotic prophylaxis. He was diagnosed with urinary tract infection caused by Candida lusitaniae and was managed with fluconazole.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제26권1호
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• pp.58-62
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• 2022

Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare disease characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and acute kidney injury without any association with preceding diarrhea. Dysregulation of the complement system is the most common cause of aHUS, and monoclonal humanized anti-C5 antibodies are now recommended as the first-line treatment for aHUS. However, if the complement pathway is not the cause of aHUS, C5 inhibitors are ineffective. In this study, we report the second reported case of aHUS caused by DGKE mutations in Republic of Korea. The patient was an 11-month-old infant who presented with prodromal diarrhea similar to typical HUS, self-remitted with conservative management unlike complement-mediated aHUS but recurred with fever. While infantile aHUS often implies genetic dysregulation of the complement system, other rare genetic causes, such as DGKE mutation, need to be considered before deciding long-term treatment with C5 inhibitors.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제1권2호
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• pp.144-150
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• 1997

목적 : 낭포성 신질환은 다양한 임상증상, 조직학적 소견 및 예후를 나타내는 질환군이다. 이 질환은 종류에 따라 임상 증상이 발현되는 시기나 나타나는 신질환의 정도가 다르다. 유전성 또는 발달장애가 원인인 낭포신이 있고, 소아에서는 드물지만, 성인에서는 후천성으로 생기는 낭포신이 있다. 다양한 원인에도 불구하고 낭포형성의 과정은 비슷한 것으로 알려져 있다. 최근들어 영상진단의 발달로 본 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 아직 그 치료는 만족스럽지 못하다. 본 연구에서는 낭포성 신질환의 분포, 빈도, 동반기형, 발견동기, 치료 및 예후에 대해서 알아보고자 한다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월까지 11년간 18세 미만의 낭포성 신질환 환아 44명을 대상으로 임상 기록지를 토대로 후향적 고찰을 시행하였다. 결과 : 1) 낭포성 신질환 환아 44명중 다발성 낭포성 이형성 신(multicystic dysplastic kidney)이 31명(71%)으로 가장 많았고, 다낭포 신(polycystic kidney)이 7명(16%)이었으며 이들 모두 상염색체 열성 유전 다낭포신(Autosomal recessive polycystic kidney disease)이었다. 단순 신낭포(simple cyst)는 5명(11%)이었으며 수질성 해면신 (medullary sponge kidney)이 1명 있었다. 2) 다발성 낭포성 이형성 신 환아 31명중 11명(35%)이 암종과의 감별 및 복부 팽만 등의 이유로 신절제술을 시행받았다. 3) 전체 낭포성 신질환 환아중 14명(32%)이 신생아 시기에 발견되어 진단만 받았을뿐 더이상 검사나 추적관찰을 하지 않았다. 4) 전 예에서 신부전의 증거는 없었다. 결론 : 본 연구결과 낭포성 신질환의 정확한 발생빈도는 알 수 없었으나 그 발생 기전과 분류 및 치료기준에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 사료된다.ed cord 증후군에서 비뇨기계의 증상 및 비정상 검사 소견이 동반되는 경우가 흔하며 비뇨기계의 이상을 시사하는 증상이 없는 경우에도 검사상 이상이 발견되는 경우가 적지 않다. Tethered cord 증후군 환아의 평가는 신경학적 이상 유무는 물론이고 비뇨기계의 이상 여부에 대한 평가도 필히 포함되어야 할 것으로 생각된다.X> 섭취량은 배추의 경우 3.72배, 양배추의 경우 4.18배, 양상추의 경우 6.50배나 많았다. 6. 결론적으로 같은 량의 엽채류를 섭식하면서 일일 질산염 섭취량을 줄이기 위해서는 배추, 양배추, 양상추 모두 외부엽보다는 내부엽을 선택적으로 소비하는 것이 바람직함을 알 수 l있었다.었다. 6. 녹즙 종류별 ${NO_3}^-$ 함량은 당근녹즙(143ppm) < 명일엽(506ppm) < 돌미나리(669ppm) < 케일녹즙(985ppm) 순으로 많았고, Vitamin C 함량은 당근(43ppm) < 돌미나리(289ppm) < 케일(353ppm) < 명일엽(768ppm)의 순으로 높았다. 7. 일일 ${NO_3}^-$ 섭취량은 500ml의 녹즙을 마시는 경우 명일엽 253mg, 돌미나리 335mg, 케일 483mg으로 녹즙만으로도 이미 WHO/FAO의 일일 ${NO_3}^-$ 섭취허용량보다 1.16배, 1.53배, 2.21배나 초과할 수 있는 것으로 나타났다. 연약한 곤충의 방제에 효과적인 것으로 나타났다. 따라서 제조된 살충비누를 활용하면 환경친화적인 해충방제가 가능하다고 판단되었다.소변의 이상소견이 발견되어 신장 조직검사를 실시할 경우 혈청 $C_3$치의 감소 여부에 관계없이 MPGN도 진단적 고려 대상이 되어야 한다고 생각한다.신장 조직검사를 시행한 결과 진행성 경과를 취할 수 있는 막 증식성 사구체 신염과 매우 희귀한 증례인 신유전분증 등으로

• 대한한의학회지
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• 제26권1호
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• pp.115-122
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• 2005

Background and objective: Gastrodiae Rhizoma (GR), the rhizoma of Gastrodia elata BL., is one of the popular drugs to treat headache, dizziness, blackout, numbness of limbs, hemiplegia, facial paralysis, dysphrasia, and infantile convulsions. It has been reported that it provides an antihypertensive effect and lowers cerebrovascular resistance in animal experiments. However, there has been no data about these effects with human subjects. In this study, the author examined the effect of Gastrodiae water extracts on blood pressure and cerebrovascular reactivity in human subjects. Methods: We selected 16 normal volunteers, who were divided into 2 groups: Gastrodiae extract administration group and placebo (creamy powder) group. Using transcranial Doppler ultrasound, we monitored changes of mean flow velocity and breath-holding induced CO2 reactivity of middle cerebral artery in both groups. Mean blood pressure, heart rate and PETCO2 were measured using Compact Anesthesia Monitor. In both groups, all evaluation was performed during basal condition, and repeated at 30, 60, and 90 min after administration. Results: Gastrodiae extract decreased CO2 reactivity after administration, reaching the lowest level at 90 minutes $(-29.1\%\;vs.\;basal\;level)$, which showed significant difference compared with the placebo group (p = 0.004). In the placebo group, the pulse rates tended to decrease over time (at 90 minute, $-5.2\%$ vs. basal level) while in the Gastrodiae group the values showed nearly no change, which showed significant difference between both groups (p = 0.036). However, the changes of mean blood pressure and mean flow velocity did not show significant difference between both groups. Conclusion : This study demonstrated that Gastrodiae extract significantly decreased breath-holding induced CO2 reactivity. This result suggests that the clinical effect of Gastrodiae extract might be caused by increasing cerebral blood flow via dilation of cerebral resistant vessels instead of antihypertensive effect.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권2호
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• pp.161-169
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• 2009

저자들은 1세 이하에 발병한 신증후군 환아 7명의 진단 및 치료를 경험하였기에 보고하는 바이다. 1996년부터 2007년까지 본원에서 1세 이전에 신증후군으로 진단 받은 환아 7명을 대상으로 병록 고찰을 통해 후향적으로 조사하였다. 선천성 신증후군은 3명, 영아형 신증후군은 4명 이었고, 남아가 1명, 여아가 6명으로 여아가 많았다. 6명에서 신생검을 시행하였고, 2명에서 미만성 메산지움 경화증, 2명에서 국소분절사구체경화증, 1명에서 Finnish형 신증후군 그리고 나머지 1명에서는 미세 변화형으로 확인되었다. 4명의 환아에서 NPHS2, PLCE1, 그리고 WT1의 유전자 분석을 시행하였고 2예에서 WT1 변이가 확인되었다. 선천성 신증후군으로 진단받은 3명 중 1명은 Finnish형 신증후군, 2명은 DDS로 진단받았고, 3명 모두 패혈증으로 사망하였다. 영아형 신증후군으로 진단받은 4명 중 2명은 사망하였고, 다른 1명은 관해가 되어 치료되었고, 나머지 1명은 치료 4개월 경 말기 신부전으로 진행하여 복막투석을 하고 있다. 1세 이전에 발병하는 선천성 신증후군은 소아 신증후군에 비하여 예후가 나쁘지만, 병력의 세밀한 검토, 임상소견 및 조직검사, 유전자 분석을 통한 정확한 진단이 빠르게 이루어져 조기 투석 및 신이식 등 적극적인 치료를 한다면 생존률의 향상을 기대할 수 있을 것이다. 대부분의 1세 이전 진단받는 신증후군은 유전적 신질환으로 추후 이들 환아들에 대한 유전형-표현형의 상관관계에 대한 추가 연구가 필요하다.