7살의 중성화된 수컷 보스턴테리어 개가 호흡곤란과 편측성 목부위 혹으로 내원하였다. 신체검사에서 왼쪽 아래턱밑 부위의 혹이 촉진되었다. 컴퓨터단층촬영 검사 결과 이 혹은 왼쪽 혀정맥 유래의 종양으로 의심되었다. 보호자의 거부로 치료가 진행되지 못했으며 내원 10일 후 호흡부전으로 폐사하였다. 부검에서 경계가 분명한 혹이 왼쪽 후두부위에서 확인되었으며 병리조직학적, 면역조직화학적 검사가 시행되었다. 컴퓨터단층촬영, 병리조직학적, 면역조직화학적 검사를 토대로 왼쪽 혀정맥에서 유래한 목부위 곁신경절종으로 최종진단되었다. 본 증례보고는 개에서 발생한 혀정맥 유래 목부위 곁신경절종의 임상적, 컴퓨터단층촬영, 병리조직학적 및 면역조직화학적 특징들을 잘 나타내고 있다.
반달가슴곰 (Ursus thibetanus)은 국제적 멸종위기종으로, 국립공원관리공단에서 종복원 프로그램을 진행 중이다. 하지만 자연방사가 어려운 개체들은 제한된 사육 시설로 인해 곰 개체수 관리가 필요하여 수컷에서 고환절제술을 시행하였다. Tiletamine-zolazepam 2 mg/kg과 medetomidine $40{\mu}g/kg$ 합제를 이용하여 곰을 포획하고, 기관 삽관을 통해 isoflurane으로 전신마취를 유지하였다. 고환절제술은 전음낭 절개를 통해 closed method로 시행되었으며, LigaSure를 사용하여 정삭을 소락 절단였다. 절개면 피하조직은 흡수성 봉합사로 연속봉합 하였으며, 피부는 조직접착제로 봉합하였다. 별다른 부작용 없이 전신마취에서 회복되었으며, 총 마취 시간은 58분(곰 A)과 53분(곰 B)이었다. 수술시간은 26분(곰 A)과 24분(곰 B)이었으며, 술 후 부종이나 합병증은 관찰되지 않았다. 본 연구는 반달가슴곰에서 LigaSure를 이용한 최초의 고환절제술 증례이다.
응고성 미세혈관병증은 빠른 진단이 예후에 중요한 인자이나, 현재의 진단 기준에 따라서는 thrombotic thrombocytopenic purpura, haemolytic uremic syndrome 외의 비전형적인 응고성 미세혈관병증의 진단이 늦어짐에 따라 나쁜 예후를 초래하게 되는 경우가 많다고 보고되어 있다. 본 저자들은 시행한 혈액 검사상 용혈의 증거가 없는 빈혈, 혈소판 감소증 그리고 급성 신부전을 보인 소아 환아에서 신조직 검사를 통해 비특이적 응고성 미세혈관병증을 진단받은 1증례를 보고하고자 한다. 14세 여자 환아는 3주간 지속된 발열, 구역과 전신 부종을 주소로 본원으로 전원되었다. 내원하여 시행한 혈액 검사상 빈혈과 혈소판 감소증을 보였으나, 용혈의 증거는 없었으며, 혈정 크레아티닌이 증가되어 있었다. 내원 이후 급성 신부전과 발열은 지속적으로 진행되었으며, 소변 검사상 단백뇨가 발생하였다. 환아는 내원 40일경 신고혈압과 동반된 전신 경련이 5분간 있어 뇌 자기 공명 영상을 촬영하였으며, 가역성 후백질 뇌병증 증후군의 양상을 보여 항 경련제 투여를 시작하였다. 이후 지속되는 혈소판 감소증 및 발열은 고용량 스테로이드 치료를 진행한 후 호전되었으나, 급성 신부전 및 단백뇨가 지속되어 신장 조직 검사를 진행하였으며, 검사 결과상 혈전성 미세혈관병증의 소견을 보였다. 이와 같이 조직검사상에서는 응고성 미세혈관병증을 보이나 전형적인 응고성 미세혈관병증의 혈액학적인 진단 기준이 충족되지 않는 비특이적 형태의 응고성 혈관병증의 효과적인 진단을 위하여 보체 기전이나 ADAMTS 13와 같은 유전자 범위의 보다 활발한 연구를 통한 효과적인 진단 기준의 마련이 되어야 할 것으로 보인다.
척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.
목적: 기존 안와 황색육아종이 진단되었던 환자에서 재발된 피부 황색육아종을 통하여 면역글로불린G4관련안질환이 동반 진단된 증례를 보고하고자 한다. 증례요약: 양안의 눈꺼풀 부종을 주소로 38세 남성이 내원하였다. 전안부 및 후극부에서 특이 소견이 관찰되지 않았다. 조직검사상 포말조직구 및 토우튼 거대세포가 관찰되며 S100 및 CD1 염색에 음성 소견을 보여 성인황색육아종 진단하 경구 아자씨오프린과 프레드리솔론 치료를 받았다. 4년 뒤 양안의 노란색 눈꺼풀 종괴를 주소로 재내원하였다. 자기공명영상에서 양안 안와 상외측의 대칭적인 연부조직 부종이 관찰되었고, 혈액검사상 immunoglobulin G (IgG) 및 IgG4 수치가 상승되었다. 조직검사 후 면역화학염색에서 IgG4+/IgG+ 10-20%, IgG4+ 22/고배율시야가 확인되었으며 과거 조직을 재염색하여 IgG4+/IgG+ 40-50%, IgG4+ 59/고배율시야를 확인하여 전형적인 면역글로불린G4관련안질환으로 새롭게 진단하였다. 결론: 비특이적인 눈꺼풀 부종환자에서 면역글로불린G4관련안질환을 고려해야 하며, 기존 황색육아종 환자에서도 면역글로불린G4관련안질환이 동반될 수 있다.
목적: 클로르페나피르 음독 후 중추신경계 손상을 동반한 독성 시신경병증 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 44세 여자가 7일 전부터의 양안 시력저하를 주소로 내원하였다. 환자는 내원 2주 전 자살 목적으로 클로르페나피르 한 모금을 음독했고, 직후 근처 병원에서 위세척을 시행하였다. 초기 최대교정시력은 우안 안전수지 30 cm, 좌안 안전수동이었다. 양안 동공은 5.0 mm로 커져 있었고, 빛에 대한 반응은 느렸으며 좌안에는 상대구심동공운동장애가 관찰되었다. 안저검사에서 양안 시신경유두부종이 관찰되었고, 뇌자기공명영상에서 양안 시신경과 속섬유막, 뇌량, 중소뇌각, 뇌간 등 백질 신경로를 따라 양쪽에 대칭적인 고강도신호가 관찰되었다. 클로르페나피르 중독으로 인한 독성 시신경병증으로 진단 후, 고용량 스테로이드치료를 3일간 시행하였으나 양안 최대교정시력은 광각무로 악화되었다. 3개월 후, 안저검사에서 양안 시신경위축이 관찰되었고, 빛간섭단층촬영에서 망막신경섬유층 및 신경절세포-내망상세포층 두께가 감소하였다. 결론: 매우 적은 양이라도 클로르페나피르에 노출되면 적절한 치료에도 불구하고 잠복기를 거쳐 심각한 시신경손상이 발생할 수 있으므로 주의해야 하겠다.
결절성경화증은 두 개의 유전자 TSC1 (Encoding hamartin, 9q34)과 TSC2 (Encoding tuberin, 16p13) 중 하나의 돌연변이로 발생하는 상염색체 우성 질환이다. 위 유전자에 문제가 생기면 종양 억제 기능을 수행할 수 없어 과오종이 생기며 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환이다. 크론병은 명확하게 밝혀 지지 않은 만성 면역 매개성 질환이다. 이는 유전적 소견이 있는 소화관에 정상적으로 존재하는 세균에 대한 우리 몸의 과도한 면역 반응으로 인한 것으로 생각된다. 위 두 개의 질환이 동시에 발병하는 경우는 없었으나, 본 저자들은 결절성경화증 환자가 크론병을 앓고 있는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 12세 남자 환아가 복통을 주소로 내원하였다. 내원 시 결절성경화증에서 보이는 피부 병변이 보였다. 안저 검사 결과 오른쪽 망막에 과오종이 발견되었다. 뇌자기공명영상에서 뇌실막밑거대세포 별아교세포종이 나타났고 결절성경화증으로 진단할 수 있었다. 혈액검사 결과 적혈구 침강 속도와 C-반응성 단백질이 증가한 것으로 나타났다. 복부 초음파 검사에서 모든 근위 결장 및 상행 결장, 회맹판, 말단 회장의 혈류 증가로 벽이 두꺼워져 있었다. 대장 내시경 검사 결과 회장, 회맹판 및 맹장의 불연속 궤양과 염증 소견이 보여 크론병으로 진단되었다. 환아는 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료를 위해 everolimus를 경구 투여 하였으나 크론병이 악화되어 사용과 중단을 반복하였다. 결절성경화증에서 크론병의 병발이 가능하고 뇌실막밑거대세포 별아교세포종의 치료에 영향을 줄 수 있으므로 지속적인 복통을 호소하는 환자에서 크론병도 고려해 볼 수 있겠다.
Kim, Kwang Yeon;Kim, Sae Yun;Park, Su Eun;Lee, Jina;Lee, Hyunju;Lee, Soyoung;Kim, Joong Gon
Pediatric Infection and Vaccine
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제25권3호
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pp.113-122
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2018
목적: 국내에서 cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) 환자로 진단된 소아들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. 방법: 2000년부터 2015년까지 서울대학교 어린이병원에서 CAPS로 진단받은 9명 소아들의 의무기록을 분석하였다. CAPS의 진단은 처음에는 임상 양상과 병력에 근거하였고 CIAS1 유전자의 돌연변이를 통해 최종 확진하였다. 결과:모든환자는재발하는열및두드러기발진이있었다. 9명의환자중 6명은발진이그리고 4명은발열이출생 1일또는 2일 안에 있었다. 근육통을 보인 환자는 8명이었고, 관절통이 있는 환자는 7명이었다. 이들은 방사선학적 소견 상 골단의 과도한 성장, 골감소증 또는 연골의 과성장과 같은 소견을 보였다. 4명의 환자는 뇌위축, 뇌실 확장 또는 자기공명영상에서 연수막 증대 소견을 보였다. 지적 장애가 1명에서 관찰되었다. 5명의 환자가 결막염, 포도막염, 맥락 망막염, 유두 부종으로 시력에 영향을 받았으며 3명은 진행성 난청을 보였다. 9명 모두에서 초기 C-반응성 단백질과 적혈구 침강속도가 증가되었다. 모든 환자는 CIAS1 유전자의 exon 3에서 돌연변이를 보였다. Anakinra 치료 후 발열과 발진이 사라졌으며 C-반응성 단백질과 적혈구 침강 속도가 호전되었다. 결론: 이 연구는 국내에서 처음으로 CAPS 환자들의 임상 증상을 고찰한 논문으로 향후 새로이 환자들을 진단하는데 유용할 것이다. 또한 환자들의 장기적인 합병증을 예방하기 위해 이른 나이부터 발생하는 반복적인 발열과 발진이 있는 소아에서 조기에 CAPS를 진단하고 치료하는 것이 중요하다.
Kim, Eun Young;Kim, Tae Jung;Goo, Jin Mo;Kim, Hyae Young;Lee, Ji Won;Lee, Soojung;Lim, Jun-tae;Kim, Yeol
Korean Journal of Radiology
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제19권6호
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pp.1179-1186
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2018
Objective: The purposes of this study were to evaluate size-specific dose estimate (SSDE) of low-dose CT (LDCT) in the Korean Lung Cancer Screening (K-LUCAS) project and to determine whether CT protocols from Western countries are appropriate for lung cancer screening in Korea. Materials and Methods: For participants (n = 256, four institutions) of K-LUCAS pilot study, volume CT dose index ($CTDI_{vol}$) using a 32-cm diameter reference phantom was compared with SSDE, which was recalculated from $CTDI_{vol}$ using size-dependent conversion factor (f-size) based on the body size, as described in the American Association of Physicists in Medicine Report 204. This comparison was subsequently assessed by body mass index (BMI) levels (underweight/normal vs. overweight/obese), and automatic exposure control (AEC) adaptation (yes/no). Results: Size-specific dose estimate was higher than $CTDI_{vol}$ ($2.22{\pm}0.75mGy$ vs. $1.67{\pm}0.60mGy$, p < 0.001), since the f-size was larger than 1.0 for all participants. The ratio of SSDE to $CTDI_{vol}$ was higher in lower BMI groups; 1.26, 1.37, 1.43, and 1.53 in the obese (n = 103), overweight (n = 70), normal (n = 75), and underweight (n = 4), respectively. The ratio of SSDE to $CTDI_{vol}$ was greater in standard-sized participants than in large-sized participants independent of AEC adaptation; with AEC, SSDE/$CTDI_{vol}$ in large- vs. standard-sized participants: $1.30{\pm}0.08$ vs. $1.44{\pm}0.08$ (p < 0.001) and without AEC, $1.32{\pm}0.08$ vs. $1.42{\pm}0.06$ (p < 0.001). Conclusion: Volume CT dose index based on a reference phantom underestimates radiation exposure of LDCT in standard-sized Korean participants. The optimal radiation dose limit needs to be verified for standard-sized Korean participants.
AT/RT를 갖는 환자는 빈번하게 MRI촬영을 시행하게 된다. MRI의 경우 강자성 효과(ferromagnetic effect)로 인해 스테인레스스틸 기성금속관의 탈락이 발생할 위험성이 있고 영상의 인공물(artifact)의 형성을 유발할 수 있으므로 유치의 전장관 수복 전에 재료의 선택에 있어서 이러한 위험성에 대해 고려해야 한다. 이 경우 기성 지르코니아 전장관은 AT/RT 환자들의 크라운 수복에 있어서 좋은 수복재료로 사용될 수 있다. 또한 항암치료로 인해 AT/RT 환아들은 우식발생율이 높으므로 구강위생 관리 및 전문가 불소도포 등의 주기적인 정기검진이 요구된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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