• 대한골관절종양학회지
• /
• 제11권1호
• /
• pp.105-109
• /
• 2005

제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis)의 임상적 특징 없이 말초에 발생한 티넬징후를 보이는 다발성신경초종(Schwannomatosis) 3례를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 주증상은 동통이었으며 3예에서 청장년에서 발생하였다. 발생부위는 상완신경총, 슬와부 그리고 수부였다. 상기 환자 모두에서 이명과 현훈 및 시력저하소견 관찰되지 않았으며 가족력은 없었다. 3예에서 모두에서 두부 자기공명영상 촬영상 전정신경초종(Vestibular schwannoma)이 관찰되지 않았다. 병리소견상 신경초종이 확인되었다. 앞으로 더 많은 증례의 수집과 연구로 다발성 신경초종의 임상양상, 임상경과 그리고 유전학적 특징에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Microbiology and Biotechnology
• /
• 제26권8호
• /
• pp.1481-1489
• /
• 2016

The emergence and dissemination of carbapenemase-producing Acinetobacter baumannii isolates have been reported worldwide, and A. baumannii isolates harboring bla_OXA-23 are often resistant to various antimicrobial agents. Antimicrobial resistance can be particularly strong for biofilm-forming A. baumannii isolates. We investigated the genetic basis for carbapenem resistance and biofilm-forming ability of multidrug-resistant (MDR) clinical isolates. Ninety-two MDR A. baumannii isolates were collected from one university hospital located in the Chungcheong area of Korea over a 5-year period. Multiplex PCR and DNA sequencing were performed to characterize carbapenemase and bap genes. Clonal characteristics were analyzed using REP-PCR. In addition, imaging and quantification of biofilms were performed using a crystal violet assay. All 92 MDR A. baumannii isolates involved in our study contained the bla_OXA-23 and bap genes. The average absorbance of biomass in Bap-producing strains was much greater than that in non-Bap-producing strains. In our study, only three REP-PCR types were found, and the isolates showing type A or type B were found more than 60 times among unique patients during the 5 years of surveillance. These results suggest that the isolates have persisted and colonized for 5 years, and biofilm formation ability has been responsible for their persistence and colonization.

• 한국의학물리학회지:의학물리
• /
• 제34권3호
• /
• pp.23-32
• /
• 2023

Purpose: In radiomics analysis, to evaluate features, and predict genetic characteristics and survival time, the pixel values of lesions depicted in computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) images are used. CT and MRI offer three-dimensional images, thus producing three-dimensional features (Features_3d) as output. However, in reports, the superiority between Features_3d and two-dimensional features (Features_2d) is distinct. In this study, we aimed to investigate whether a difference exists in the prediction accuracy of radiomics analysis of lung cancer using Features_2d and Features_3d. Methods: A total of 38 cases of large cell carcinoma (LCC) and 40 cases of squamous cell carcinoma (SCC) were selected for this study. Two- and three-dimensional lesion segmentations were performed. A total of 774 features were obtained. Using least absolute shrinkage and selection operator regression, seven Features_2d and six Features_3d were obtained. Results: Linear discriminant analysis revealed that the sensitivities of Features_2d and Features_3d to LCC were 86.8% and 89.5%, respectively. The coefficients of determination through multiple regression analysis and the areas under the receiver operating characteristic curve (AUC) were 0.68 and 0.70 and 0.93 and 0.94, respectively. The P-value of the estimated AUC was 0.87. Conclusions: No difference was found in the prediction accuracy for LCC and SCC between Features_2d and Features_3d.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제59권sup1호
• /
• pp.25-28
• /
• 2016

Phelan-McDermid syndrome is a rare genetic disorder caused by the terminal or interstitial deletion of the chromosome 22q13.3. Patients with this syndrome usually have global developmental delay, hypotonia, and speech delays. Several putative genes such as the SHANK3, RAB, RABL2B, and IB2 are responsible for the neurological features. This study describes the clinical features and outcomes of Korean patients with Phelan-McDermid syndrome. Two patients showing global developmental delay, hypotonia, and speech delay were diagnosed with Phelan-McDermid syndrome via chromosome analysis, fluorescent in situ hybridization, and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis. Brain magnetic resonance imaging of Patients 1 and 2 showed delayed myelination and severe communicating hydrocephalus, respectively. Electroencephalography in patient 2 showed high amplitude spike discharges from the left frontotemporoparietal area, but neither patient developed seizures. Kidney ultrasonography of both the patients revealed multicystic kidney disease and pelviectasis, respectively. Patient 2 experienced recurrent respiratory infections, and chest computed tomography findings demonstrated laryngotracheomalacia and bronchial narrowing. He subsequently died because of heart failure after a ventriculoperitoneal shunt operation at 5 months of age. Patient 1, who is currently 20 months old, has been undergoing rehabilitation therapy. However, global developmental delay was noted, as determines using the Korean Infant and Child Development test, the Denver developmental test, and the Bayley developmental test. This report describes the clinical features, outcomes, and molecular genetic characteristics of two Korean patients with Phelan-McDermid syndrome.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
• /
• 제16권2호
• /
• pp.183-191
• /
• 2005

뚜렛 장애는 음성틱과 운동틱을 특징으로 하는 소아기의 대표적인 신경발달학적 행동장애이다. 소아기 발병 강박장애는 강박장애의 한 아형으로써 틱장애와의 연관성이 알려져 있다. 두 질환은 처음 진단시, $40\~75\%$에서 서로 공존질환으로서 발견되며, 유전학적으로도 관련성이 있으며 신경해부학적으로도 피질-선초체-시상 회로(cortico-striato-thalmic circuit)의 이상이 보고되며 증상적인 면에서도 유사점이 발견되고 있다. 최근 10여년 동안 틱장애와 소아기 발병 강박장애 영역에서는 놀라울 정도로 많은 연구들이 진행되었다. 본 연구는 뚜렛 장애를 포함하는 틱장애와, 소아 청소년 발병 강박 장애에서 1) 임상 양상 2) 유전학 및 역학 연구 3) 뇌영상 연구 4)신경화학 5) 연쇄구균 감염 관련 소아기 자가면역성 신경정신과적 질환(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection : PANDAS)에 대해 고찰하고자 한다.

• 한국전자통신학회논문지
• /
• 제12권4호
• /
• pp.715-724
• /
• 2017

현재 각종 스마트 기기가 발전되고 최근엔 인간의 신체에 부착되어 스마트 컴퓨팅이 가능한 Wearable Device 가 다양하게 연구되고 있다. 또한 인간의 환경적, 유전적 요인으로 인해 기미, 여드름, 아토피, 두피 트러블 등의 피부 질환들이 지속적으로 증가하고 있어 치료를 위한 개인의 의료 부담이 증가하고 있는 실정이다. 이에 따라 피부 미용과 관련된 다양한 피부 트러블을 분석하고, 관리할 수 있는 높은 휴대성과 진단 정확성을 가진 스마트폰이나 태블릿 기반의 스마트 헬스케어 이미징 시스템 개발의 필요성이 대두되고 있다. 이에 본 논문에서는 IoT를 기반으로 수분 및 UV 센서를 활용한 Wearable Device인 스마트 미밴드 H/W 및 센서정보 모니터링 S/W를 결합한 통합 시스템을 제안한다.

• 생물정신의학
• /
• 제18권4호
• /
• pp.254-259
• /
• 2011

Objectives The aim of this study was to assess variations in caudate volume according to dopamin receptor D2/ankyin repeat and kinase domain containing 1 (DRD2/ANKK1) Taq 1a polymorphisms in young healthy adults and to evaluate the relationship between caudate volumes and psychiatric symptoms as measured by the Brief Psychiatric Rating Scale. Methods Genetic information regarding DRD2/ANKK1 Taq 1a and T1-weighted brain magnetic resonance images were acquired from 30 young healthy adults. Automatic segmentation of caudate was performed using the FreeSurfer program. Results Individuals with A2 homozygotes of DRD2/ANKK1 Taq 1a polymorphisms (n = 10) had greater right caudate volumes compared to those with A1 allele (s)(18.4% greater ; p = 0.019). Right caudate volumes were negatively associated with total scores of the Brief Psychiatric Rating Scale (${\beta}$=-0.50 ; p = 0.016). Conclusions Our findings suggest the possibility that DRD2/ANKK1 Taq 1a polymorphisms may underlie the psychiatric symptoms by influencing the structure of the right caudate.

• Journal of Korean Neurosurgical Society
• /
• 제38권1호
• /
• pp.16-22
• /
• 2005

Objective : The authors characterize a syndrome of multiple neurogenic tumors in the spinal canal, which is unclassifiable by the current National Institute of Health[NIH] criteria for neurofibromatosis. Methods : We retrospectively examined cases in which two or more spinal neurogenic tumors were detected by magnetic resonance[MR] imaging and which had been pathologically confirmed. Eighteen patients were recruited between February 1986 and March 2002. According to NIH criteria, eight cases were neurofibromatosis type 1[NF1], four were type 2[NF2], and six were neither type 1 nor type 2 [Unclassifiable : UC]. The locations of lesions, clinical presentations, radiological findings, and pathological results with immunohistochemistry were reviewed. Results : In the case of NF2, three of four cases were intradural tumors. Pathological examinations revealed neurilemmomas in two of four NF2 and all of the UC cases. In the case of NF1, pathological examinations showed seven neurofibromas and one neurilemmoma. Concerning UC, the age at presentation was middle-aged to late [mean age 48.5, range 35 to 64], which contrasted with ordinary NF2, where patients tended to become symptomatic before 20years of age. The pathological examinations of UC cases revealed neurilemmoma similar to most of NF2 and the immunohistochemical study showed characteristic of NF1. Conclusion : Multiple neurogenic tumors in the spinal canal are an under-recognized disease entity. Further studies for genetic aberration in multiple spinal neurogenic tumors are needed.

• 한국방사선학회논문지
• /
• 제14권5호
• /
• pp.585-595
• /
• 2020

자기 공명 영상(MRI)은 인간의 신경계 장애에서 뇌 구조의 변화를 검사하는 중요한 기술이다. 뇌 발달은 매우 복잡한 과정이며, 신경 생성과 유전자 프로그램의 영향을 받게 된다. 나이가 들어감에 따라 뇌의 다양한 구조 영역이 변화하면서 뇌 질환 형성에 기여하게 되며, 건강한 뇌의 발달에 영향을 미치는 다양한 변수 중 성별은 가장 큰 영향을 주는 요인 중 하나이다. 영상 데이터는 FSL(FMRIB software library)에서 제공하는 SIENAX, FIRST, 정점분석(Vertex Analysis)과 같은 다양한 프로그램을 통해 분석이 수행되었다. 우리의 결과는 특정 연령대의 피질하부영역에서 유의한 성별 관련 차이가 관찰되었음을 보여주고 있다. 성별과 볼륨간의 이러한 변화 정도 차이의 크기는 조사 된 영역에 따라 다르게 나타나고 있다. 이 연구에서 우리는 각 성별간 피질하부영역의 구조 분석을 위해 고해상도 3T MRI를 사용하였다. 또한, 정점 분석은 각 성별간의 피질 구조에서 체적 차이를 시각화하는데 사용되었다. 이 연구는 70대 그룹으로 제한되어 있으며, 향후 더 넓은 연령대를 대상으로 추가 연구가 필요하다.

• 대한임상검사과학회지
• /
• 제50권2호
• /
• pp.100-109
• /
• 2018

다제내성(multidrug-resistant, MDR) Acinetobacter baumannii 균주의 출현 및 확산이 전 세계적으로 보고되어 왔는데, 이들 대부분은 생물막 형성능력을 가지고 있다. 생물막 형성은 소독 및 건조에 대해 세균이 저항할 수 있도록 해주는 중요한 병독성 인자이다. 본 연구에서는 생물막을 형성하는 A. baumannii 임상 분리주를 대상으로 항균제 내성 기전에 대한 유전적 기초를 조사하였다. 크리스탈 바이올렛 분석법을 통해 생물막 형성능력을 확인한 결과 46균주가 생물막을 형성하는 것으로 나타났다. 이어서 REP-PCR을 수행하여 서로 다른 클론에 속하는 16 균주를 선택한 후 이 균주들을 대상으로 항균제 내성 인자를 검출하였다. 본 연구에서 분리된 9개 non-MDR (0.96) 균주와 7개의 MDR (1.05) 균주의 평균 생물량은 서로 달랐지만, 이 차이는 유의하지 않았다. 대부분의 생물막 형성 MDR 균주는 다양한 항균제 내성인자 ($bla_{OXA-23}$, armA 및 gyrA 및 parC의 돌연변이)를 가지고 있는 것으로 나타났다. 그러나 대부분의 non-MDR 균주는 항균제 내성인자를 포함하지 않는 것으로 나타났다. 우리의 결과는 A. baumannii 균주의 생물막 형성능력이 항균제 감수성과 상관관계가 적음을 시사한다. 또한 MDR A. baumannii 임상 분리주의 출현은 대개 항균제 내성과 관련된 유전자의 돌연변이나 또는 다양한 항균제 내성인자의 획득에 의한 것으로 사료된다.