• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제15권1호
• /
• pp.49-54
• /
• 2015

다발성 골단이형성증은 비교적 흔한 골이형성증으로 소아기에 관절통과 관절 강직, 뒤뚱거리면 걸어가는 보행 및 일부에서 경한 저신장을 특징으로 하며 영상의학적 검사에서는 여러 관절에서 골단의 불규칙한 소견과 골화 지연을 보인다. 본 증례 환자는 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증을 진단 할 수 있었으며 환자의 넓적다리 관절 영상 검사는 MATN3 유전자 변이를, 무릎 관절 영상 검사는 COMP 유전자 변이를 시사하였기에 MATN3과 COMP 유전자 변이에 대해 시퀀싱(sequencing)을 하였으나, 변이는 발견되지 않았다. 이후 엑솜시퀀싱(exomesequencing)을 시행하였으나, 기존에 다발성 골단이형성증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자에 대한 변이가 발견되지 않았다. 본 증례와 같이 임상적, 영상의학적으로 다발성 골단이형성증으로 진단가능 하였으나 분자유전학적으로 기존에 알려진 변이 유전자가 발견되지 않은 환자들을 위해 추가적인 연구가 필요할 것으로 보인다.

• 한국임상수의학회지
• /
• 제18권3호
• /
• pp.243-248
• /
• 2001

Radiographic findings of degenerative joint disease (DJD) in the coxofemoral joints were studied in 108 dogs referred to Veterinary Medical Teaching Hospital, College of Veterinary Medicine, Seoul National University. Radiographic findings were identified with a extended ventrodorsal projection. Clinical signs such as pain in the affected joint, exercise intolerance, lameness, crepitation on flexion and extension of the joint and decreased range of motion, were shown in 40% and radiographic changes of bilateral coxofemoral joints were identified in 69% of a group of dogs. There are no sex predilections. Thirty-seven dogs were diagnosed as canine hip dysplasia (CHD; 10 cases), avascular necrosis of the femoral head (Legg-Calves-Perthes disease [LCPD]; 12 cases), fracture of the acetabulum (1 case), luxation(10 cases) and subluxation (15 cases), however, luxation and subluxation were identified in 11 dogs affected with CHD and LCPD. Causes of DJD in others (71case) were not identified. Radio-graphic findings identified included osteophyte formation at the attachment of the joint capsule (70%), sclerosis of the subchondral bone of the cranial acetabular edge (47%), remodeling of the femoral head (34%), thickening of the femoral neck(31%), perichondral osteophyte formation (31%), joint laxity (30%) and so on. All of the dogs diagnosed as CHD were large breed such as Retriever, Germain Shepherd, and Weimaraner and their age was under 1 year. This condition occurred bilaterally in 70% of affected animals. Dogs diagnosed as LCPD were young (under 1 year), small breed dogs. The incidence of LCPD is greater in Yorkshire Terrier, Miniature Pinscher and Poodle. This condition occurred unilaterally in 67% of affected animals. Clinical signs of dogs with unknown cause were shown in 15% and this condition occurred bilaterally in 75% of affected animals. Radiographic findings varied with patient's age and breed, however, the most common finding was osteophyte formation at the attachment of the joint capsule.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
• /
• 제2권1호
• /
• pp.5-7
• /
• 2016

Mucolipidoses II and III alpha/beta (ML II and ML III) are lysosomal disorders in which the essential mannose-6-phosphate recognition marker is not synthesized onto lysosomal hydrolases and other glycoproteins. The disorders are caused by mutations in GNPTAB, which encodes two of three subunits of the heterohexameric enzyme, N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase ML II, recognizable at birth, often causes intrauterine growth impairment and sometimes the prenatal "Pacman" dysplasia. The main postnatal manifestations of ML II include gradual coarsening of neonatally evident craniofacial features, early cessation of statural growth and neuromotor development, dysostosis multiplex and major morbidity by hardening of soft connective tissue about the joints and in the cardiac valves. Fatal outcome occurs often before or in early childhood. ML III with clinical onset rarely detectable before three years of age, progresses slowly with gradual coarsening of the facial features, growth deficiency, dysostosis multiplex, restriction of movement in all joints before or from adolescence, painful gait impairment by prominent hip disease. Cognitive handicap remains minor or absent even in the adult, often wheelchair-bound patient with variable though significantly reduced life expectancy. As yet, there is no cure for individuals affected by these diseases. So, clinical manifestations and conservative treatment is important. This review aimed to highlight the extra-skeletal clinical problems in ML II and III.

• 한국임상수의학회지
• /
• 제27권6호
• /
• pp.679-685
• /
• 2010

관절염은 증상 발현 이후 치료 효과가 매우 더디게 나타나기 때문에 조기 발견과 그에 따른 적절한 처치가 무엇보다도 중요하다. 따라서 많은 연구자들은 관절염 질환모델을 통한 조기 진단 인자의 발견을 위해 그 동안 지속적으로 연구해 오고 있는 실정이다. 개에서 고관절 탈구와 이형성은 정형외과에서 흔한 질병으로 고관절의 관절염과 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 관절염 유발을 위해서는 흔히 대퇴골두인대의 절단이 필요한데 이는 대퇴골두인대의 절단을 통해 관절의 움직임을 극대화 시키기 위한 방법이다. 지금까지 유발 관절염에 대한 관절액의 분석을 위해서 프로테오믹스를 이용한 연구는 매우 드물다. 실험동물은 열 마리의 건강한 수컷 비글견을 사용하였으며, 나이는 2-3세 (평균 $2.57{\pm}0.20$ 살), 몸무게는 10 - 16kg (평균 $11.90{\pm}1.68 kg$) 이었다. 실험 기간 동안 방사선검사, 일반혈액검사, 혈청화학검사상 특이사항이 없었다. 실험동물은 술 후 평균 일주일에 보행을 하였다. Proteomic 검사 상, 관절액의 단백질 변화가 보여졌으며 단백질의 변화의 유의성검증을 위해 ANOVA (p < 0.05)테스트를 실시하였다. 실험 결과로는 프로테오믹스 검사에서는2개의 단백질 점(Vitamin D-binding protein precursor, ANOVA (p < 0.004); Kinogen-1, ANOVA (p < 0.039))이 유의성 있게 증가되는 모습이 확인하였다(ANOVA (p < 0.05)). 이 두 단백질은 류마티스 관절염, 혹은 퇴행성 관절염에서도 증가하는 경향이 있는 것으로 알려져 있다. 이 실험에서 관절염 유발 방법으로 이용한 대퇴골두인대의 절단은 관절염 유발에 적절한 모델이었으며 또한 고관절에서 관절액 단백질의 변화를 유도할 수 있는 적합한 방법이라고 생각된다. 따라서 관절염 유발 모델에서 프로테오믹스를 이용한 관절액 변화의 관찰은 실제 임상에 있어서 관절염 조기 진단방법으로 매우 유용성이 있을 것으로 생각된다.

• 대한골관절종양학회지
• /
• 제14권1호
• /
• pp.25-32
• /
• 2008

목적: 골종양의 수술적 치료 후 발생한 골결손에 대해 골 대체물의 하나인 Hydroxyapatite ($Bongros^{(R)}$-HA)를 이용하여 치료하고 그 결과를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2006년 09월부터 2007년 12월까지, 골종양의 수술적 치료 후 발생한 골 결손에 대해 골 대체물의 하나인 Hydroxyapatite를 이용하여 치료하였다. 총 17례의 양성 골종양 환자에서 시행하였으며, 남자 10명, 여자 7명이었고, 평균 연령은 28.5세였다. 양성 골종양의 종류별로 보면 섬유성 이형성증이 8례, 고립성 골 낭종이 5례, 거대 세포종이 4례였다. 부위별로는 근위 대퇴골 6례, 원위 대퇴골 3 례, 근위 경골 3례, 근위 상완골 4례, 골반골 1례였다. 자가골을 함께 사용한 경우가 4례, Hydroxyapatite 단독으로 사용한 경우가 13례였다. 추시 기간은 최단 3 개월에서 최장 15개월로 평균 7.5개월이었다. 주기적인 추시에서 관찰된 단순 방사선 사진에서 Hydroxyapatite의 이식물의 흡수 정도와 골 생성 정도를 술 후 사진과 비교하여 백분율로 표시하여 관찰하였다. 결과: 술 후 평균 4.5 개월에 98% 이상의 흡수율을 관찰할 수 있었고, 술 후 평균 6.2 개월에는 98% 이상의 골 생성을 관찰 할 수 있었다. 골 결손의 양이 적은 겨우 골 형성이 빠른 결과를 보였다(p=0.012). 하지만 그 외 환자의 성별, 나이 그리고 자가골의 첨가 여부에 따른 비교에서 이식물의 흡수율이나 골 생성에 통계학적으로 유의한 차이는 발견할 수 없었으며, 모든 경우에서 최종 추시 시 특이한 합병증은 없었다. 결론: 양성 골종양의 수술적 치료 후 발생한 골 결손의 치료제로서 Hydroxyapatite는 유용할 것으로 사료된다.

• 대한골관절종양학회지
• /
• 제19권2호
• /
• pp.56-63
• /
• 2013

목적: 골 종양의 수술적 치료 후 발생한 골 결손에 대해 골 대체물의 하나인 탈무기화 골 기질(Demineralized Bone Matrix, Genesis$^{(R)}$)을 이용하여 치료하고 그 결과를 임상적 및 방사선학적으로 분석하여 보고하고자 한다. 대상 및 방법: 2012년 2월부터 2013년 5월까지 골 종양의 수술적 치료 후 발생한 골 결손에 대해 골 대체물의 하나인 탈무기화 골 기질(Demineralized Bone Matrix, Genesis$^{(R)}$)을 이용하여 치료하였다. 총 25예의 양성 골 종양 환자에서 시행하였으며, 남자 15명, 여자 10명이었고, 평균연령은 30.3세였다. 양성 골 종양의 종류별로 보면 고립성 골낭종이 9예, 비경화 섬유종 5예, 섬유성 이형성증 5예, 동맥류상골낭종 3예, 내연골종 3예였다. 부위별로 원위 대퇴골 5예, 근위 경골 4예, 근위 대퇴골 3예, 근위 상완골 3예, 수지골 3예, 원위 요골 2예, 골반골 2예, 종골 2예, 견갑골 1예였다. 자가골을 함께 사용한 경우가 6예, DBM 단독으로 사용한 경우가 19예였다. 추시 기간은 최단 6개월에서 최장 14개월로 평균 8.7개월이었다. 주기적인 추시에서 관찰된 단순 방사선 사진에서 DBM의 이식물의 흡수 정도와 골 생성 정도를 술 후 사진과 비교하여 백분율로 표시하여 관찰하였다. 흡수 정도는 단순 방사선 사진에서 관찰할 수 있는 DBM의 부피의 변화로 측정하였고, 골 생성 정도는 결손부의 골 소주의 생성 정도로 측정하였다. 결과: 총 25예 중 23예에서 골 유합(Bone union)을 관찰 할 수 있었다. 골 유합을 보인 23예는 술 후 평균 4.3개월에 98% 이상의 DBM 흡수율을 관찰할 수 있었고 술 후 평균 6.9개월에는 98% 이상의 골 생성을 관찰 할 수 있었다. 골 결손의 양이 적은 경우 골 형성이 빨랐다(p=0.036). 하지만 그 외 환자의 성별, 나이, 자가골의 첨가 여부 등은 이식물의 흡수율이나 골 생성에 통계학적 유의성은 없었으며, 모든 경우에서 최종 추시 상 특이한 합병증은 없었다. 결론: 양성 골 종양의 수술적 치료 후 발생한 골 결손의 치료제로서 탈무기화 골 기질은 유용할 것으로 생각되나, 장기간의 추시 관찰이 필요할 것으로 사료된다.