Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
/
제2권1호
/
pp.31-31
/
2016
Purpose: To describle clinical features and enzyme activity of Vietnamese patients with Mucolipidosis type II. Methods: Clinical features, laboratory and plasma lysosom enzyme activity by 4 MU-Fluorometric assay was studied from 2014-2015 at the Northern referral center of Pediatrics - National Children's Hospital. Results: 16 cases (7 girls and 9 boys) were diagnosed with I-cell bases on clinical symptoms and enzyme activities studies. Diagnosis age was $5.93{\pm}4.28$ years, onset age was recognised from birth to 4 years (median 1.25) with the feature of joint stiffness and bone deformation. All cases presented with the feature of joint stiffness, chest deformation and kyphoscoliosis; Fifteen cases (93.7%) had coarse facial features. No patients had hepatosplenomegaly on abdominal ultrasound, 5/15 patients had heart valves disease. Enzyme assay showed ${\alpha}$-Hexosaminidase of $1,885.9{\pm}338.7$ (nmol/mg plasma/17 hrs), ${\alpha}$-Iduronate sulfatase of $4,534.8{\pm}1,062.9nmol/mg$ plasma/4 hrs). Conclusion: Mucolipidosis II seriously affected the life of the patients with skeletal deformities, contractures develop in all joints and cardiac involvement.
POEMS syndrome is a multisystem disorder associated with polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, a monoclonal protein(M-protein), and skin change. Recently we have had the opportunity to attend one patient with clinical features similar to this syndrome. He was a 46-year-old man who had a progressive polyneuropathy, swallowing difficulty, hepatosplenomegaly, hypothyroidism, IgA ${\lambda}type$ monoclonal gammapathy, specific skin change and ascites. His symptoms such as low extrimity pain and weakness, swallowing difficulty were improved by high-dose 7S-IgG. Thus, we report a case with a review of the literature.
Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), a rare cause of cholestasis, is characterized by recurrent episodes of cholestasis without permanent liver damage. BRIC type 2 (BRIC2) is an autosomal recessive disorder caused by ABCB11 mutations. A 6-year-old girl had recurrent episodes of jaundice. At two months of age, jaundice and hepatosplenomegaly developed. Liver function tests showed cholestatic hepatitis. A liver biopsy revealed diffuse giant cell transformation, bile duct paucity, intracytoplasmic cholestasis, and periportal fibrosis. An ABCB11 gene study revealed novel compound heterozygous mutations, including c.2075+3A>G in IVS17 and p.R1221K. Liver function test results were normal at 12 months of age. At six years of age, steatorrhea, jaundice, and pruritus developed. Liver function tests improved following administration of phenylbutyrate and rifampicin. Her younger brother developed jaundice at two months of age and his genetic tests revealed the same mutations as his sister. This is the first report of BRIC2 confirmed by ABCB11 mutations in Korean siblings.
A 13-year-old intact male English Springer Spaniel presented with anorexia. Physical examination revealed a palpable abdominal mass without peripheral lymphadenopathy. Ultrasonography revealed hepatosplenomegaly and a markedly enlarged hepatic lymph node. Fine-needle aspiration of the splenic and nodal lesions revealed atypical round cells admixed with numerous histiocytes. The dog was euthanized owing to deteriorating condition despite a month of chemotherapy with lomustine. Histopathology revealed obliteration of the normal architecture of the liver, spleen, kidney, and hepatic and mesenteric lymph nodes by CD3+ neoplastic lymphocytes, accompanied by extensive F4/80+ histiocytic infiltration. This report describes a rare presentation of T-cell lymphoma with prominent histiocytic infiltration that may initially be misdiagnosed as histiocytic neoplasia in a dog.
Intra- & extra-hepatic duct system의 경화를 야기하는 Biliary atresia는 출생시 1 : 10,000의 발생빈도를 보이며, 5년 이하의 생존율을 나타내는 예후가 좋지 않은 질환이다. 담도폐쇄증의 원인은 아직 명확하지 않으나, 유전적인 요소나 발육성 원인으로 믿고 있다. 임상적 특징으로 두드러진 황달, 간비증대, 가려움증, 지방변, 황색종, 성장지연, 문맥압항진증, 출혈, 골연하증, 복수 그리고 호흡기계 감염 등을 나타낸다. 구강내 소견으로 녹색을 띄는 변색치아, 유치의 확장된 치수강과 치근관, 치아맹출지연, 법랑질 형성부전, 그리고 심한 치아 우식 등이다. 담도폐쇄증은 조기진단과 수술에 의해 사망률이 감소되고, 성장과 발달이 정상으로 돌아오며 생존율도 향상되었으나 여전히 그 원인과 치료에 대한 연구가 계속되어야 할 것이다. 이에 저자는 전북대학교 치과병원에 내원한 2명의 담도폐쇄증환아에 대해 임상, 방사선학적 특징 및 적합한 처치에 대하여 보고하고자 한다.
저자들은 20개월 유아에서 복통이나 담즙정체 등의 특이 증상이 동반되지 않으면서도 간, 비장종대를 동반하고 간 조직검사에서 간경화가 있었으나, 종괴제거 수술 후 간기능검사 뿐 아니라 간, 비장 종대가 급격하게 해결된 총수담관낭을 경험하였다. 총수담관낭을 조기에 발견하여 적절하게 제거하는 것이 간기능 검사의 호전 뿐 아니라 조직학적으로 입증된 간경화를 호전시키는 데에도 중요함을 시사한다고 하겠다.
저자들은 간 이식 후 지속적 비기능 항진에 발생된 내과적 치료에 반응하지 않는 림프세포증식성질환의 6세된 남아에서 부분적 비동맥 색전술을 치료의 한 방법으로 선택하였다. 비기능항진의 억제 효과로 면역력 증강을 통해 혈액학적 호전을 유도하고자 하였으며 치료 후 PTLD의 호전을 보인 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
KD의 급성 열성기에 드물지만 MAS가 발생할 수 있다. 저자들은 19개월 여아의 KD 치료 중에 발생된 MAS를 경험하였다. 환아는 IVIG과 steroid 치료를 받았지만, 발열과 간비종대는 지속되었고 골수생검에서 혈구탐식구증이 관찰되었다. KD에 동반된 MAS를 인지하여 적기에 치료하기 위해서는 임상양상과 치료반응을 토대로, MAS의 가능성을 고려하는 것이 필요하다.
Polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclonal gammopathy, and skin changes (POEMS) syndrome is a monoclonal plasma cell disorder. Patients with POEMS syndrome also have various clinical manifestations including generalized edema, pleural effusion, ascites, papilledema, and sclerotic bone lesions. These manifestations can lead to a misdiagnosis or delayed diagnosis. We recently experienced a 51-year-old male patient with POEMS syndrome whose sclerotic bone lesion was misdiagnosed as malignant bone metastasis of papillary thyroid carcinoma. We reassessed the patient and found polyneuropathy, hepatosplenomegaly, hypothyroidism, partial hypopituitarism, immunoglobulin G lambda-type monoclonal gammopathy, hypertrichosis, ascites, and multiple sclerotic bone lesions, all of which led us to a diagnosis of POEMS syndrome. Treatment with thalidomide and dexamethasone resulted in clinical and radiological improvement. The patient has remained in remission after peripheral blood stem cell transplantation.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.