A study on hepatomegaly detected by abdominal palpation, and facial telangiectasia in a total of 3,418 insured persons medically examined at the Honam Medical Room of Dong Bang Life Insurance Company Ltd. from February, 1984 to August, 1985 was undertaken. The results were as follows: 1) Hepatomegaly was found in 383 cases(27.5%) among the 1,395 insureds of male and in 163 cases(8.1%) among the 2,023 insureds of female. The difference of incidence of hepatomegaly between all males and females showed statistical significance(p<0.001). In each age group, the incidence of hepatomegaly in :nale was higher than that in female. The incidence of hepatomegaly in each age group in male increased cnosiderably with age; it showed 11.6%,16.2%, 42.6% and 52.9% from second to sixth decade in order, thereafter in seventh decade it decreased to 26.7%, While the incidence of hepatomegaly in female increased slightly in each age group. 2) Facial telangiectasia was found in 318 cases(22.8%) among all males and in 157 cases(7.8%) among all females. The difference of incidence of telangiectasia between all males and females showed statistical significance(p<0.001). In each age group, the incidence of telangiectasia in male was higher than that in female, except of second decade. The incidence of facial telangiectasia in each age group in male increased considerably with age; while it increased slightly in female. 3) Facial telangiectasia accompanied by hepatomegaly was found in 235 cases(61.4%) among 383 cases of hepatomegaly in male and in 69 cases(42.3%) among 163 cases of hepatomegaly in female. The difference of incidence of telangiectasia between males and females show ed statistical significance(p<0.001). 4) Facial telangiectasia without spider angiomata accompanied by hepatomegaly was found in 201 cases(52.5%) among 383 cases of hepatomegaly in all males and in 67 casgs(41.4%) among 163 cases of hepatomegaly in all females; facial spider angiomata accompanied by hepatomegaly was found in 34 cases(8.9%) among 383 cases of hepatomegaly in all males and in 2 cases(1.2%) among 163 cases of hepatomegaly in all females. 5) Abnormal SGOT activity was found in 19 cases(7.9%) among 242 cases of hepatomegaly in all males and in one case(1.5%) among 67 cases of hepatomegaly in all females. The difference of incidence of abnormal SGOT activity showed statistical significance(p<0.001). The incidence of abnormal SGOT activity by the size of hepatomegaly, that is, palpated <1 finger's breadth, <2 fingers' breadth and ${\geqq}2$ fingers' breadth, revealed 2.2%, 6.0% and 60.0% respectively in all males, while abnormal SGOT activity was found only one case in fifth decade among 67 cases of hepatomegaly in all females. 6) In ordinary medical examination(the insured amount is low) abnormal SGOT activity was found in 7 cases(4.8%) among 146 cases of hepatomegaly palpated $1\frac{1}{2}$ fingers' breadth and under, while it was not found in 37 cases of the same sized hepatomegaly in all females. Above mentioned 7 cases are thought to be very significant because 7 cases occupy 35% in 20 cases of abnormal SGOT activity with hepatomegaly. 7) Abnormal SGOT activity was found in 12 cases(4.4%) among 273 cases of hepatomegaly of "not firm" consistency, while it was found in 8 cases(22.2%) among 36 cases of hepatomegaly of "firm" consistency. The difference of incidence of abnormal SGOT activity showed statistical significance(p<0.05). 8) Abnormal SGOT activity was found in 5 cases(17.9%) among 28 cases of spider angiomata with hepatomegaly, while it was found in 10 cases(7.3%) among 166 cases of telangiectasia without spider angiomata with hepatomegaly. Owing to a small number of cases, statistical significance was not recognized, but the incidence of abnormal SGOT activity in spider angiomata cases with hepatomegaly is apt to be higher than that in telangiectasia cases without spider angiomata with hepatomegaly. 9) The incidence of abnormal SGOT activity is apt to be higher with age in male group; abnormal SGOT activity was not found among 4 cases of hepatomegaly in second decade and it was 3.8% in third decade, 4.5% in fourth decade, 9.3% in fifth decade, 17.5% in sixth decade and 33.3% in seventh decade, while the incidence of it was only one case among 67 cases in all females. 10) It is believed that the performance of liver function test to the subjects with hepatomegaly even in ordinary medical examination(the insured amount is low) will give considerable contribution for medical selection of hepatomegaly risk. 11) Age of the insured(young or old), presence of facial telangiectasia or spider angiomata especially and their severity, and consistency of enlarged liver(firm or not) should be considered to increase accuracy in evaluating hepatomegaly risk.
Estimation of liver size is essential in the diagnosis of liver disease, Many approaches have been attempted in evaluation of liver size such as the measurement of length, area and volume. Among these, area and volume measurements are accurate but complicated, so we commonly use formerly introduced various linear measurements, but in scintigraphy one must calculate the actual liver size using rate of reduction, which is time consuming. Because of these reasons, we carried out present study to represent liver size by means of a simple liver measurement like we express the cardiac size by cardiothoracic ratio. Our cases consisted of 100 clinically normal subjects as the normal group and 50 patients suffering from liver disease and diagnosed to have hepatomegaly on abdominal palpation and scintigram at Dept, of Radiology of St. Mary's Hospital, Catholic Medical College during the period of 8 months from Jan. 1980. We measured the liver size using 4 linear diameters(Fig. 1). And as the reference measurement, the distance from the right margin of the liver to the left margin of the spleen was measured. We called this "abdominal transverse diameter(ATD)". The results were as follows; 1) The smallest value was recorded in the midline vertical diameter (MVD). It was $4.2{\pm}0.4cm$ in normal group and $5.0{\pm}0.6cm$ in the hepatomegaly group. 2) The diameter using other methods ranged from 5.6 to 7.2 cm in the normal group and from 6.3 to 7.5cm in the hepatomegaly group. 3) There was significant difference in the ratio of each diameter to ATD between the normal and hepatomegaly group (<0.01). We called this "hepato-abdominal ratio". 4) The "hepato-abdominal ratio" using MVD is $0.43{\pm}0.06$ in the normal group and $0.53{\pm}0.07$ in the hepatomegaly group. The "hepato-abdominal ratio" of MVD was most significantly different between normal and hepatomegaly group. 5) The tolerance limits(99%) of "hepato-abdominal ratio" using MVD is from 0.41 to 0.45 in the normal group and from 0.51 to 0.55 in the hepatomegaly group. Therefore, by reasons of error during measurement and convenience of memory, it was warranted to suggest hepatomegaly when "hepato-abdominal ratio" using MVD is more than 0.5 in the interpretation of hepatic scintigram.
Glycogen storage disease type IX (GSD IX) is caused by a defect in phosphorylase b kinase (PhK) that results from mutations in the PHKA2, PHKB, and PHKG2 genes. Patients usually manifest recurrent ketotic hypoglycemia with growth delay, but some may present simple hepatomegaly. Although GSD IX is one of the most common causes of GSDs, its biochemical and genetic diagnosis has been problematic due to its rarity, phenotypic overlap with other types of GSDs, and genetic heterogeneities. In our report, a 22-month-old boy with GSD IX is described. No other manifestations were evident except for hepatomegaly. His growth and development also have been proceeding normally. Diagnosed was made by histologic examination, an enzyme assay, and genetic testing with known c.3210_3212del (p.Arg1070del) mutation in PHKA2 gene.
An 8-year-old male mynah (Gracula spp.) was presented for depression, anorexia, and respiratory distress. The patient's diet consisted of sponge cake and yogurt alone. Physical examination revealed high body condition score (4/5), abdominal distention, and severe orthopnea. Hepatomegaly was observed on abdominal radiographs. The patient died 4 h after presentation, and severe hepatomegaly was observed at necropsy. Based on histopathological findings, the bird was definitively diagnosed with iron storage disease with concurrent hepatic lipidosis.
Inborn error of metabolism usually presents with a constellation of clinical pictures involving multiorgan systems. Because of its rarity and clinical diversity, it is difficult to make diagnosis accurately and efficiently. Many inborn error of metabolism shows predominantly hepatic symptoms and signs. The onset of symptoms is also varying depending the disease. The onset might be even prenatal, either neonatal or infantile, and late childhood. The major manifestation patterns are jaundice or cholestasis, hepatomegaly with or without splenomegaly, hypoglycemia and acute or chronic hepatocellular dysfunction. Based on pronounced hepatic symptoms and onset of symptoms, differential diagnosis can be more easily made with subsequent further laboratory investigation. In this review paper, major inborn error of metabolism with hepatic symptoms are described from the perspective of mode of clinical presentations.
Jung, In Ah;Cho, Won Kyoung;Jeon, Yeon Jin;Kim, Shin Hee;Cho, Kyoung Soon;Park, So Hyun;Jung, Min Ho;Suh, Byung-Kyu
Clinical and Experimental Pediatrics
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제58권6호
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pp.234-237
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2015
Hepatic glycogenosis in type 1 diabetes mellitus (DM) can be caused by poor glycemic control due to insulin deficiency, excessive insulin treatment for diabetic ketoacidosis, or excessive glucose administration to control hypoglycemia. Mauriac syndrome, which is characterized by hepatomegaly due to hepatic glycogenosis, growth retardation, delayed puberty, and Cushingoid features, is a rare diabetic complication. We report a case of hepatic glycogenosis mimicking Mauriac syndrome. A 14-year-old girl with poorly controlled type 1 DM was admitted to The Catholic University of Korea, Seoul St. Mary's Hospital for abdominal pain and distension. Physical examination revealed hepatomegaly and a Cushingoid face. The growth rate of the patient had decreased, and she had not yet experienced menarche. Laboratory findings revealed elevated liver enzyme levels. A liver biopsy confirmed hepatic glycogenosis. Continuous glucose monitoring showed hyperglycemia after meals and frequent hypoglycemia before meals. To control hyperglycemia, we increased insulin dosage by using an insulin pump. In addition, we prescribed uncooked cornstarch to prevent hypoglycemia. After strict blood glucose control, the patient's liver functions and size normalized. The patient subsequently underwent menarche. Hepatic glycogenosis is a complication of type 1 DM that is reversible with appropriate glycemic control.
Glycogen storage diseases are a heterogeneous group of metabolic disorder affecting multiple organ system: liver, skeletal muscle, heart and brain. Clinical features include: short status, hepatomegaly, hypoglycemia, dyslipidemia and rare involvement of the myocardium except in the case of type III, glycogen storage diseases with hypertrophic cardiomyopathy in adult, which is extremely rare. We treated a case of hypertrophic cardiomyopathy with hepatomegaly that was unknown etiology. The patient was diagnosed as having glycogen storage disease. This 46-year old women was transferred with dyspnea on exertion and abnormal LFTs. She was diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy by echocardiography but there was no specific cause for hypertrophic cardiomyopathy. A liver biopsy was performed. The result showed glycogen storage disease possible type III, IV or IX. In conclusion, patients with hypertrophic cardiomyopathy of unknown etiology and abnormal LFTs should be evaluated for glycogen storage disease.
An 8-year-old castrated male Korean short hair cat was referred with chronic vomiting, diarrhea, and anorexia. The cat was diagnosed with alimentary lymphoma via fine needle aspiration. Three weeks later, he was presented again with anorexia. Hepatomegaly and hyperechoic change in the liver parenchyma were observed. Computed tomography while awake was performed and revealed hypoattenuation of the hepatic parenchyma. The cat was tentatively diagnosed with feline hepatic lipidosis secondary to alimentary lymphoma. In the feline patient with lymphoma, hepatomegaly is important to differentiate hepatic lipidosis from hepatic infiltration of lymphoma on liver. In the present case, fatty infiltration of the liver was identified via non-invasive, rapid, and convenient computed tomography examination in an awake cat with a lymphoma.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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