We report a case of narcolepsy. A 25-year-old man has had excessive daytime sleepiness of about 10 years durations. He awakens daily feeling exhausted and continually falls asleep during the day while engaged in such situation like reading and watching television. He has exhibited cataplexy, a sudden loss of muscular tone, brought on by emotion, usually laughter. Polysomnogram revealed increased sleep stage 1, 2 and decreased deep sleep. Multiple sleep latency test (MSLT) showed that sleep latency was 1.33 minutes and there were 3 noted sleep onset rapid eye movement (SOREM) on 5 trials. The epworth sleepiness scale (ESS) was 17/24. Typing of HLA haplotype that was positive for the $DQB1^{\ast}0602$ allele, and hypocretin-1 (orexin A) could not be detected in cerebrospinal fluid (CSF). Brain MRI showed normal image. We diagnosed his case as narcolepsy based on history of cataplexy, and three occurances of SOREM, and positive of HLA haplotype.
본 연구는 비상대비 시뮬레이션 모델과 군사연습 워게임 모델간 연동방안에 대한 연구이다. 비상대비 정부 연습은 메시지에 의한 연습으로 진행되고 있으며 실전과 유사한 상황을 조성하기 위해 시뮬레이션 모델에 대한 기술개발을 진행하고 있다. 실전과 유사한 상황을 조성하기 위해서는 군사 상황이 반영되어야 하고 이를 위해서는 군사연습 워게임 모델과 연동이 필요하다. 군사연습 워게임 모델은 태극 JOS 등 여러 모델이 표준화된 연동방식인 HLA/RT를 적용하고 있고 군사연습 워게임 모델과 연동하기 위해서는 HLA/RTI 연동방식을 적용할 필요가 있다. 또한, 비상대비 시뮬레이션 모델은 군사연습 모델에서 적 위치, 주요시설에 대한 적 공격 상황 등 한정된 정보만 필요하므로 정보를 선별적으로 선택하여 연동할 수 있는 연동방안이 요구된다. 따라서 본 연구에서는 비상대비 시뮬레이션 모델과 군사연습 워게임 모델간 연동방식과 정보를 선택적으로 연동할 수 있도록 연동인터페이스 설계 방안을 제시한다. 연동인터페이스 주요기능은 페더레이션 동기화, 저장 및 복구, 객체관리 서비스, 시간 관리, 데이터 필터링 기능이 있다.
목 적 : 십년 이상 각성장애를 보인 20세 남자환자를 분석하였다. 환자는 두통, 만성피로, 경한 주간졸리움증을 호소하였으나 조절할 수 없는 수면발작, 탈력발작, 입면시 환각이나 수면마비의 병력은 없었다. 방 법 : 야간 수면다원검사 (PSG), 반복적 수면잠복기 검사 (MSLT) 및 조직적합성 유전자검사 (HLA-typing)를 시행 하였다. 결 과 : PSG상 수면잠복기가 짧고 (4분), 렘수면잠복기도 감소하였고 (2.5분), 각성지표 (arousal index)가 시간당 15.7로 약간 증가되었으며, 수면 중 주기적 사지운동지표 (PLMS index)가 시간당 8.1로 관찰되었으나 운동과 연관된 각성지표 (movement arousal index)는 시간당 2.1로 높지 않았다. 잠효율은 (sleep efficiency)는 97.5%로 정상이었다. MSLT상 수면잠복기는 15분 21초로 정상이었으나 sleep-onset REM (SOREM)은 5회의 낮잠 시도 중 4회에서 관찰되었다. HLA-typing에서 DQ6-양성이었는데, 이는 기면증 환자에서 대개 관찰되는 유전자 위치인 DQB1*0602, DQA1*0102와는 다른 DQB1*0601 부위에 상응하였다. 결 론 : 일차성 각성장애의 원인이 되는 여러 질환 특히 일주기리듬장애나 기면증, 원발성 다면증과의 감별진단이 필요하며, 수면검사와 유전자검사 상 기면증의 새로운 변종일 가능성을 배제할 수 없다.
Background: As all HLA class II genes, the DQ genes show their polymorphic variation mainly in the second exon, which encodes the first extracellular domain of the molecule. PCR-SSOP (Polymerase chain reaction-Sequence specific oligonucleotide probe) techniques were frequently used for HLA-DQA1 and DQB1 typing but certain alleles, $DQA1^*0101/0104/0105$, $^*302/0303$, $*0501/0505$ and $DQB1^*0201/^*0202$ which differ from each other in segment other than exon 2, could not be unequivocally assigned. Methods: To overcome this problem, we applied additional PCR-SSP (PCR-Sequence specific primer) method to analyze DQA1 exons 1, 3 and 4 and DQB1 exon 3. And we investigated the distributions and haplotypes of HLA-DRB1, DQA1 and DQB1 alleles in 406 unrelated Korean healthy individuals. Results: Using this method the indistinguishable alleles of DQA1 and DQB1 in PCR-SSOP were typed definitively. We also found several important associations between DQA1 and DQB1 alleles in the Korean population; $DQA1^*0101-DQB1^*0501$, $DQA1^*0104-DQB1^*0502$ or $-^*0503$, $DQA1^*0105-DQB1^*0501$, $DQA1^*0302-DQB1^*0303$, $DQA1^*0303-DQB1^*0401$ or $-^*0402$, $DQA1^*0501-DQB1^*0201$, $DQA1^*0505-DQB1^*0301$, and $DQA1^*0201-DQB1^*0202$. The haplotypes of DRB1-DQA1-DQB1 associated with $DQA1^*01$, $^*03$, $^*05$, and $DQB1^*02$ subtypes were investigated. Several haplotypes associated with these alleles were observed in the Korean population. Conclusion: Our results can be helpful to find potential unrelated donors for bone marrow registries and study the HLA-associated disease and anthropology at high-resolution allelic level.
최근 국방 소프트웨어 산업은 다양한 무기체계 사업을 통해 모델링 및 시뮬레이션 기술을 적용한 시뮬레이션 시스템 개발을 늘리고 있으며, 특히 이기종 시뮬레이터 간 이식성 및 상호 연동성 확보를 위해서 분산 시뮬레이션 표준 프레임워크인 HLA(High Level Architecture)의 적용을 규정하고 있다. HLA는 분산 환경에서 시뮬레이터간 데이터 교환 및 순서화를 제공하기 위한 서비스를 정의하며, HLA 규칙, Federate 인터페이스 표준 그리고 객체 모델 템플릿의 주요 컴포넌트로 구성된다. RTI(Run-Time Infrastructure)는 Federate 인터페이스 표준을 구현한 소프트웨어로써 Federation 환경에 참여 중인 Federate들이 정보를 교환할 수 있도록 기능을 제공한다. RTI 기술은 워 게임, 가상 시뮬레이션, 훈련 및 무기체계 소프트웨어 연동과 같은 다양한 분야에서 사용되고 있다. 하지만 국내에서 개발된 사례가 없어 모두 외산 제품에 의존하고 있는 실정이다. 본 논문은 국내에서 개발된 IEEE1516.1-2000 표준의 RTI 구현을 소개한다. 특히, Federate 간 데이터 교환 성능을 높이기 위해서 서버-클라이언트 방식과 단대단 방식을 혼합한 하이브리드 데이터 통신 방식의 적용 방법을 기술하고, 상용 RTI와 데이터 처리율 및 네트워크 지연 시간의 비교를 통해 성능이 개선되었음을 보인다.
It is becoming increasingly clear that human gingival fibroblasts(HGF) may play a role in regulating immune responsiveness in inflammatory periodontal lesions. Stimulation of HGF with locally-secreted T cell cytokine $IFN_{\gamma}$ induces human leukocyte antigen class II(HLA II) expression on HGF, which is one of the characteristic feature of professional antigen presenting cells(pAPC). However, $IFN_{\gamma}$-treated HGF and other nonprofessional antigen presenting cells(npAPC) are known to be ineffective or less effective antigen presenter to resting T cells. This study, therefore, was undertaken in an effort to elucidate the differences in expression of cell surface molecules between npAPC in periodontal tissues, such as HGF and periodontal ligament fibroblasts(PDLF), and pAPC such as monocytes/macrophages. Using flow cytometry, the levels of cell surface expression of HLA-D, ICAM-1, LFA-3, and B7-1, which are involved in antigen presentation, were determined in HGF, PDLF and human myelomonocytic cell line THP-1. $IFN_{\gamma}$ clearly induced HLA-D expression on both of fibroblasts and monocytes dose dependently. However, expression level on monocytes were 4 to 5 times higher than that on fibroblasts, and induction rate was faster in monocytes than in fibroblasts. The levels of ICAM-1 expression on fibroblasts and monocytes were enhanced by $IFN_{\gamma}$ in a dose dependent manner. On the other hand, the expression of LFA-3 molecule, which could be detected in fibroblasts and monocytes without cytokine stimulation, was no more enhanced by addition of $IFN_{\gamma}$. B7-1, important costimulatory molecule in T cell activation and proliferation, was not detected on both of fibroblasts and monocytes even when stimulated with $IFN_{\gamma}$, except on monocytes fully differentiated by pretreatment of PMA and treated by $IFN_{\gamma}$. These results suggest that delayed expression of HLA-D and absence of B7-1 on $IFN_{\gamma}$ - treated fibroblasts may at least in part be involved in the ineffectiveness of fibroblasts as primary APC. And it is postulated that although periodontal fibroblasts may not serve as primary APC in normal periodontium, sustained expression of HLA II on ubiquitous fibroblasts in inflammatory lesions may perpetuate immune responses and produce chronic inflammation and tissue injury.
베체트 병은 여러 장기에서 발생하는 만성 염증성 질환이다. 베체트병에서 염증은 T-helper type 1 (Th1) 림프구에서 분비된 싸이토카인에 의해 유도된다. 베체트병의 발병원인이나 기전에 대해 확실히 밝 혀지지는 않았으나 유전적인 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경적인 요인이 면역 반응에 이상을 일으켜 질병의 여러 증상이 발현된다. 주조직복합체(major histocompatibility complex, MHC)와 non-MHC gene 등 다양한 유전자들이 베체트병의 병인으로 관여한다. 이 연구에서는 HLA-B51, IL-18, SLC11A1, TNF-α의 유 전적 다형성이 한국인 베체트병의 감수성에 관여하는지를 확인하였다. 실험 결과, HLA-B51이 베체트병과 가장 연관성이 큰 유전인자로 나타났지만, HLA 분자가 베체트병의 직접접인 병인인지는 확실하지 않다. IL- 18은 베체트병 환자와 대조군 간에 연관성은 없었으나 안구병변을 가지고 있는 환자에서 -137 G/G 유전자 형이 높게 나타났다. SLC11A1 유전자에서 (GT)n의 다형성의 allele 3과 genotype allele 3/ allele 3이 한국 인 베체트병의 방어 효과를 갖는 것으로 추정된다. TNF-α gene의 유전자 다형성은 베체트병 감수성에 있 어서의 연관성을 찾지 못하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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