• 제목/요약/키워드: Growth retardation

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기계학습 기반 약물의 태아 독성 예측 연구 (Predicting the Fetotoxicity of Drugs Using Machine Learning)

  • 정명현;유선용
    • 생명과학회지
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    • 제33권6호
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    • pp.490-497
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    • 2023
  • 임산부의 기존 질병 또는 임신 중 발생한 질병을 치료하기 위한 약물의 사용은 태아에게 잠재적인 위협이 될 수 있으므로 약물의 태아 독성 여부를 예측하는 것이 필수적이다. 하지만 약물의 태아 독성을 밝혀내는 것은 많은 시간과 비용을 필요로 하며 인간 태아에게서 독성 작용을 나타내는 근거가 불분명하다. 이에 따라 최근 태아 독성 평가를 위한 시험 설계의 현대화, 예측성 개선, 동물 사용 및 투자 비용 감소를 위한 in silico 태아 독성 평가 모델의 필요성이 대두되고 있다. 본 연구는 태아 독성 정보를 수집하고 다양한 기계학습 알고리즘을 적용하여 태아 독성 예측이 가능한 모델을 구축하였으며, 태아 독성 예측 모델의 입력 값으로 활용하기 위해 각 약물에 대한 구조적 및 생리학적 특성 벡터를 생성하였다. 이후 예측 정확도 개선을 위해 초매개변수를 조정하여 모델을 최적화 하였다. 개발한 태아 독성 예측 모델의 유효성을 검증하기 위해 학습 셋과 독립된 테스트 셋을 활용하여 정량적 성능 평가를 수행하였으며, 모든 모델의 약물 및 약물 후보 물질의 태아 독성 여부를 예측할 수 있는 것을 확인하였다(AUROC>0.85, AUPR>0.9). 나아가, 예측 모델의 특성 중요도를 분석하여 태아 독성과 관련성이 높은 약물의 특성을 제시하였다. 제안한 모델은 적은 비용과 시간으로 예측 점수를 제공함으로써 인간에 대한 태아 독성 연구를 설계하는 과정에 도움이 될 것을 기대한다.

토양수분(土壤水分) 및 시비량(施肥量)에 따른 종자(種子)와 비료(肥料)의 수직거리(垂直距離)가 보리 출아(出芽) 및 초기생육(初期生育)에 미치는 영향(影響) (Effect of Seed-Fertilizer Distance with Soil Moisture and Fertilizer Application Levels on the Emergence and Initial Growth of Barley)

  • 박무언;김석동;하용웅;유순호
    • 한국토양비료학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.274-282
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    • 1984
  • 파조시(播條時) 종자일비료(種子一肥料)의 수직거리(垂直距離)가 보리의 출아(出芽)및 초기생육(初期生育)에 미치는 영향(影響)을 구명(究明)코자 올보리를 공시(供試)하여 사토(砂土)와 사양토(砂壤土)를 각각(各各) 적습구(適濕區)(1/10 기압보수력(氣壓保水力)의 80~100%) 건조구(乾燥區)(1/10 기압보수력(氣壓保水力)의 50~60%)로 대별(大別)하여 토양수분(土壤水分)을 조절(調節)한 프라스틱 폿트($54{\times}35{\times}20cm$)에 시비수준(施肥水準)을 표준비(標準肥)($N:P_2O_5:K_2O=6-9-7kg/10a$), 50% 증비(增肥) 및 배비(倍肥)로 하여 종자일비료(種子一肥料)의 수직거리(垂直距離)를 0, 0.5, 1, 2, 3, 4cm로 파종(播種)하여 시험(試驗)을 수행(遂行)함과 동시(同時)에 비료농도별(肥料濃度別) 발아력(發芽力)을 조사(調査)한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. 근접시비(近接施肥)에 의(依)한 출아(出芽) 및 초기생육(初期生育) 저해(沮害)를 피할 수 있는 종자일비료(種子一肥料)의 수직거리(垂値距離)는 최소한(最小限) 3cm이상(以上)이었다. 2. 근접시비(近接施肥)에 의(依)한 출아율(出芽率) 감소(減少)는 양토(壤土)보다 사토(砂土)에서 심하였고, 토양수분(土壤水分)이 적을수록, 시비량(施肥量)이 많을수록 감소폭(減少幅)이 켰다. 3. 질소농도(窒素濃度)에 따른 보리발아율(發芽率)은 용액농도(溶液濃度) 0.4%를 기점(起點)으로 급속(急速)히 감소(減少)하며 용액농도(溶液濃度) 2.3%일 때 전혀 발아(發芽)되지 않았다. 4. 가리농도(加里農度)에 따른 보리발아율(發芽率)은 용액농도(溶液濃度) 0.5%를 기점(起點)으로 급속(急速)히 감소(減少)하며 용액농도(溶液濃度) 2.4%일 때 전혀 발아(發芽)되지 않았다. 5. 비료(肥料)의 고농도(高濃度) 집적(集積)에 의(依)한 발아장애(發芽障碍)는 증류수(蒸溜水)로 용질(溶質)포텐셜을 증가시킬 경우 발아회복(發芽回復)이 현저(顯著)히 높았다.

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형광성 Pseudomonas, SSL3 균주의 생존율에 미치는 Trehalose의 효과 (Effect of Trehalose on the Viability of Fluorescent Pseudomonas, Strain SSL3)

  • 성기영;류옥란;최원열
    • 한국토양비료학회지
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    • 제33권4호
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    • pp.292-301
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    • 2000
  • 유용한 기능을 갖는 미생물을 농업현장에 쉽게 이용할 수 있게 하기 위하여 일반적으로 이들 균을 담체와 함께 건조시켜 입단화나 분말화 시킨다. 생체균을 건조하는 과정에서 미생물은 수분손실로 인해 삼투현상에 직면하며 거의 대부분이 사멸하고 만다. 본 연구에서는 높은 염농도나 건조에 의해 야기되는 균의 사멸을 감소시키기 위해 삼투보호제로 알려진 trigonelline이나 trehalose가 균의 생존에 미치는 영향을 조사하였다. 형광성 Pseudomonas, SSL3 균주의 염내성 농도는 5%가 한계농도이며, 7% 이상에서는 생장이 불가능하였다. 염농도가 높은 액체 배지에 trigonelline을 첨가하여 균의 생육을 조사한 결과 trigonelline은 배지의 종류나 염농도와 상관없이 균의 생장을 억제하는 효과가 있었다. 한편 trehalose를 액체배지에 첨가하면 10mM 농도이하에서는 4% NaCl을 포함한 LB 액체배지에서도 균의 생장이 증진되었으며 150mM이상의 농도에서는 균의 생장이 억제되었다. 균을 건조분말화시킬 때 trehalose를 첨가하여 토양중에서 균의 생존율을 조사한 결과 건조토양에서도 액체배지에서와 마찬가지로 trehalose를 첨가하면 첨가하지 않은 대조구에 비하여 균의 생존율이 증진되었다. Trehalose를 첨가한 제재화 균은 수분이 충분한 토양이나 건조한 토양 어느쪽에서든지 대조구에 비하여 균의 생존이 증진되었으며 특히 미생물 제제를 $-20^{\circ}C$$-70^{\circ}C$에 보관한 토양의 경우에 trehalose가 첨가된 제제의 생존율이 월등히 뛰어났다. FTIR의 분석결과 trehalose를 첨가한 4% 염농도에서 생장한 균에서는 대조구에 비하여 2차 amide기의 변화가 경감되었다. 이 결과에서 보듯이 trehalose는 염농도나 한발조건에 의해서 야기되는 균의 수분 스트레스로부터 균의 외막을 보호하여, 단백질구조의 급격한 변화를 감소시키므로 균의 생존율이 증진되는 것으로 사료된다.

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소아 크론병에서 영양 치료의 효과 (Efficacy of Nutritional Therapy in Children with Crohn Disease)

  • 서현아;김성은;장주영;김봉진;김준성;이선연;장수희;김경모
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제9권2호
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    • pp.210-217
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    • 2006
  • 목 적: 소아 크론병의 치료방법으로 스테로이드가 주로 사용되어 왔으나 스테로이드는 부작용이 많으며 특히 소아에서는 성장지연을 초래할 수 있다. 최근 성분식이 요법이 크론병의 치료에 도입되어 몇몇 장점들이 보고되고 있다. 이에 본 연구에서는 소아 크론병의 치료로서 사용된 성분식이 요법의 임상적 효과에 대해서 평가하고자 하였다. 방 법: 2001년부터 2005년까지 서울아산병원 소아과에서 크론병으로 진단된 환아 중 성분식이 요법을 받은 환아 11명과 스테로이드 치료를 받은 환아 19명의 의무기록지를 통하여 병의 관해, 재발, 성장에 미치는 영향을 후향적으로 비교 분석하였다. 결 과: 성분식이 요법을 시작한 11명 중 10명과 스테로이드 치료를 시작한 19명 중 18명에서 1년간 치료를 지속할 수 있었다. 치료 6주 안의 관해율에 있어서는 성분식이 군과 스테로이드 군 사이의 통계학적인 유의성은 없었다. 1년간의 경과 관찰기간 중 성분식이 군의 재발률은 스테로이드 군에 비해 유의하게 낮았다. 1년 뒤의 키성장을 z-score를 사용하여 비교하였으며 성분식이 군의 delta z-score는 $0.37{\pm}0.36$, 스테로이드 군은 $0.29{\pm}0.44$였으나 유의성은 없었다. 1년 뒤의 체중의 경우, 성분식이 군의 delta z-score가 $0.64{\pm}0.60$였고 스테로이드 군은 $0.63{\pm}0.84$였으나 역시 유의성은 없었다. 결 론: 성분식이 요법은 크론병의 관해, 성장 면에서 스테로이드와 차이가 없었으나 유의하게 낮은 재발률을 보였다. 이에 소아 크론병의 1차 치료로서 성분식이 요법을 사용할 수 있을 것으로 생각되나 이에 대한 보다 많은 환자를 대상으로 한 연구가 필요하다고 생각된다.

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Paraquat에 의해 유도된 Superoxide Dismutase 결핍 효모의 산소 독성 (Oxygen Toxicity of Superoxide Dismutase-Deficient Saccharomyces cerevisiae by Paraquat)

  • 김지면;남두현용철순허근
    • KSBB Journal
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    • 제10권5호
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    • pp.561-567
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    • 1995
  • 활성산소 소거 효소인 superoxide dismutase (SOD)가 결핍된 효소 변이주들을 대상으로 하여, 활성산소 유발물질인 paraquat을 배지에 첨가하여 배양하면서 산소 독성을 관찰하였다. 호기 상태에서 는 MnSOD (mitochondria SOD) 결핍 효모는 CuZnSOD (세포질 SOD) 결핍 효모보다 성장이 많 이 저하되었지만, 혐기 상태에서는 이들 SOD 결핍 효모 모두 성장 속도에서 야생 효모와 큰 차이를 보이지 않았다. Paraquat으로 처 리한 결과, 호기 배양 에서 CuZnSOD 결핍 효모는 O.OlmM 이상에서 성 장하지 않음을 알 수 있었다. 따라서 O.OOlmM paraquat을 배지에 첨가한 후 호기적으로 배양하면서 세포내 성분의 변화를 관찰하였더니, CuZnSOD 결핍 효모에셔는 catalase 역가가 떨어진 반면 glutathion peroxidase 역가와 세포막 지질의 과산 화물이 증가하였으며, MnSOD 결핍 효모에서는 catalase 역가와 glutathion peroxide 역가가 모두 조금씩 증가하면서 세포막 지질의 과산화물은 그다지 변화하지 않았다. 이러한 사실로부터 CuZnSOD 가 없는 경우 활성산소 소거계로써 catalase 보다 glutathion peroxidase가 훨씬 활성화되어지지만, 이렇게 활성화된 glutathion peroxidase로는 세포질내 산소 radical을 완벽히 제거하는데에는 다소 불충분 하다는 사실을 알 수 았었다. 한편, 혐기적 배양에서 는 SOD 결핍 효모들의 catalase 역가는 모두 감소 한 반면, glutathion peroxidase 역가는 다소 증가하였고, 또한 세포막 지질의 과산화물은 다소 감소하는 추세를 보였다. 이는 혐기 상태에서 산소 radical 이 소량밖에 생기지 않으므로, 활성화된 glutathion p peroxidase에 의해 어느 정도 극복되어지기 때문인 것으로 사료된다. 두 집단 간에 어느 정도 방향성은 있는 것으로 판단된다.ds for eagerness for lasting life not only in this world but also in the other world., Keun-Kap, Scarf, Pee-Bak, Hung-Kap, Pok-Kap, Yang-Dang-Kap, We-Yo-Kap, Kum-Kap, and caries arms. Lower-level officials wore Pe-Bal, Kun-Mo, gae, won-leung, very small sleve jacket, a long coat reaching up to the knee length, slacks, belt, loin cloth and apron. 5) Children's bind their hair up angle shape and wore a half long jacket raching up to the hip and slacks. 나) Women's wear; 1. hair style and hair dress; 1) High rank women's hair style was very extravaganceful. They made their hair top knot (one, two, or more knots) and decoraed precious stone, pan shape head dress, wheel shape head dress, and flower shape precious stone decorated head dress. 2. Clothes ; 1) High rank ladi's wore Kun-Kyun attached jacket, and jacket sleeves decorated pleats, and pleats decorated long skirt, apron, back apron, knot belt, scarf, this type is the same

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황화물(黃化物) 및 불화물(弗化物)이 수도생육(水稻生育)과 수량(收量)에 미치는 영향(影響);I. 오염지역(汚染地域)에서의 생육장해(生育障害) 및 수량감소(收量減少) (Influence of Sulfur and Fluorine Compounds on the Growth and Yield of Rice Plants;I. Growth Retardation and Yield Reduction under Various Stressed Conditions in the Field)

  • 박완철;신응배;김광호
    • 한국환경농학회지
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    • 제6권2호
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    • pp.53-65
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    • 1987
  • 본(本) 연구(硏究)는 1981년(年)부터 1984년(年)까지 4개년(個年)에 걸쳐 울산공업단지주변(蔚山工業團地周邊) 21 개지점(個地點)에서 수행(遂行)되었다. 대기중(大氣中) 황화물(黃化物) 및 불화물(弗化物)이 수도(水稻)의 생육(生育) 및 수량(收量)에 미치는 영향(影響)을 구명(究明)하기 위해 수도(水稻)의 수량구성요소(收量構成要素), 수량(收量), 대기중(大氣中)의 류황산화물(硫黃酸化物), 엽내류황(葉內硫黃) 및 불소함량(弗素含量), 엽피해율(葉被害率)을 조사(調査)하여 검토(檢討)한 결과(結果)는 다음과 같다. 1. 수도(水稻)의 수량(收量)에 대(對)한 수량구성요소(收量構成要素)의 기여율(寄與率)은 주당수수(株當穗數)의 기여율(寄與率)이 매년(每年) 제일 높았으며, 타(他) 수량구성요소(收量構成要素)들의 기여율(寄與率)은 주당수수(株當穗數)보다 현저히 낮았고, 이들의 기여정도(寄與程度)는 조사년도(調査年度)에 따라 차이(差異)가 있었다. 2. 수량(收量)과 주당수수(株當穗數) 및 등열율(登熱率)에 대(對)해서는 매년(每年) 엽내불소함량(葉內弗素含量)에 의한 영향도(影響度)는 엽내류황(葉內硫黃)에 의한 것보다 크고, 수당입수(穗當粒數)에 대(對)한 엽내류황(葉內硫黃)과 불소(弗素)에 의한 영향도(影響度)는 조사년도(調査年度)에 따라 일정(一定)한 경향(傾向)이 없었으며, 이들 오염지표(汚染指標)와 천립중간(千粒重間)에는 상관(相關)의 유의성(有意性)이 인정(認定)되지 않았다. 그리고 수량(收量) 및 수량구성요소(收量構成要素)에 대(對)한 월별(月別) 오염물(汚染物)이 영향(影響)은 조사연도(調査年度)에 따라 차이(差異)가 있었으며, 매년(每年) 주당수수(株當穗數)의 감소(減少)에 가장 큰 영향(影響)을 미친 월별(月別) 오염물(汚染物)이 최종수량(最終收量)의 감소(減少)에도 가장 영향(影響)이 컸다. 3. 수도(水稻)의 수량추정(收量推定)에 적용(適用)할 오염지표(汚染指標)를 선정(選定)할 때 월별(月別) 엽내류황(葉內硫黃) 및 불소함량(弗素含量)과 엽피해율(葉被害率)을 함께 적용(適用)하는 것이 PSS 값이 제일 낮았다. 그리고 PSS에 의해 선정(選定)된 오염지표(汚染指標)를 이용(利用)하여 만든 회귀식(回歸式)에 의한 예측수량(豫測收量)과 실측수량간(實測收量間)에는 높은 상관관계(相關關係)가 인정(認定)되었다.

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폐쇄형 식물생산시스템에서 광도, 수확 전 양액조성 및 양액결제시기가 잎상추의 체내 질산염 함량에 미치는 영향 (Effects of Light Intensity, Nutrient Solution Compositions before Harvest and the Time of Nutrient Solution Removal on Nitrate Contents in Hydroponically-Grown Leaf Lettuces in Closed Plant Production System)

  • 여경환;최경이;이중섭;이재한;박경섭;김진현
    • 생물환경조절학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.393-401
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    • 2017
  • 쌈채소 수경재배 시 문제가 되는 체내 질산염 함량을 효과적으로 저감시키기 위해 폐쇄형 생산시스템에서 1) 저광도($100{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$내외) 조건에서의 수확 7일 전 양액조성 방법과 2) 질산염 저감을 위한 적정 광도 및 수확 전 적정 양액결제시기를 구명하기 위해 수행하였다. 청치마상추에서 수확 7일 전 양액조성 방법 중 양액결제(양액공급 중단) 처리와 양액내 질소 공급원으로 탄산암모늄[$(NH_4)_2CO_3$]을 사용한 처리는 처리기간 동안 체내 질산염 함량을 감소시켰으나, 생체중, 엽면적 등의 생육량도 감소되었다. 하지만 $100{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$조건에서 수확 7일전 양액내 $NO_3-N$ 비료를 결제하여 조성하거나 배양액 농도를 1/2배액으로 낮추어 공급함으로써 외적품질 및 생육량의 저하없이 질산염 함량은 감소되었다. 또한 수확 전 양액결제시기 및 적정 광도를 구명하기 위해 실험을 수행한 결과, 100, 200, 및 $300{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$의 3수준의 광조건 모두 수확 7일 전 양액결제시에 체내 질산염이 가장 낮게 나타났으며, 특히 $300{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$의 광도와 수확 7일 전 양액결제 처리시 식물체내 질산염의 빠른 저감효과를 볼 수 있었으나 생육량의 감소를 가져왔다. 수확 3일 전 양액결제 처리에 의해 $300{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$ 광도에서 체내 질산염 함량은 2,021ppm에서 480ppm로, $200{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$ 광도에서 3,018ppm에서 1,035ppm로 감소되었으며, 외적 품질의 저하 없이 생육량이 높으면서 동시에 짧은 시간 동안 식물체내 질산염의 저감 효과를 볼 수 있었다. 수확 7일 전 양액결제 처리는 체내 질산염의 저감효과가 컸던 반면 엽중, 엽면적 등의 생육 감소를 가져왔는데, 200과 $300{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$의 광조건에서 수확7일 전 양액결제시 수확 3일 전 양액결제보다 엽중은 20~35%, 엽면적은 16~31% 낮은 값을 나타내었다. 광도 및 양액결제시기에 따른 비타민 C 함량을 분석한 결과 100, 200보다 $300{\mu}mol{\cdot}m^{-2}{\cdot}s^{-1}$ 에서 수확 3일과 5일전 양액결제 처리시 비타민 C 함량이 가장 높게 나타났다.

재태연령 26주 이상 35주 이하 미숙아의 신체계측치의 분석; 1960년대 측정치와의 비교 (Analysis of anthropometric data for premature infants of 26 to 35 weeks of gestation; comparison with the data of 1960's)

  • 엄지아;정희진;허재원;손상희
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권6호
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    • pp.543-548
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    • 2007
  • 목 적 : 현재 우리나라에서 가장 많이 사용되고 있는 재태 연령에 따른 출생시 체중, 신장, 두위의 정상 신체 계측치의 기준은 Lubchenco 등에 의해 1960년대에 발표된 것으로 2000년대에 출생한 우리나라 미숙아들에게는 맞지 않는 부분이 많으리라 예상되어 이를 2000년도 이후로 출생한 본원의 미숙아들의 출생시 신체 계측 자료와 비교 분석해 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2006년 8월까지 본원에서 출생한 재태 연령 26주에서 35주까지의 미숙아 1,010명을 대상으로 하였으며 이들의 재태 연령에 따른 출생시 체중, 신장, 두위의 신체 계측치의 백분위수를 Lubchenco 등의 기준과 비교 분석하였다. 결 과 : 본 연구에서 저자들이 측정한 재태 연령별 출생 체중은 90백분위수가 조사한 전체 재태 연령에 걸쳐 Lubchenco 기준보다 현저하게 작았으며 특히 30주 미만인 경우 Lubchenco 기준의 75백분위수 정도에 해당하였고 10백분위수는 전체 조사 재태 연령에서 Lubchenco 기준보다 크게 나타났다. 저자들이 측정한 재태 연령별 출생 신장과 두위는 90백분위수가 조사한 전체 재태 연령에 걸쳐 Lubchenco 기준보다 현저하게 작아서 Lubchenco 기준의 75백분위수 정도에 해당하였고 10백분위수는 전체 조사 재태 연령에서 Lubchenco 기준보다 크게 나타났다. 결 론 : 40년 전에 만들어진 Lubchenco 기준을 현재의 우리나라 미숙아들에게 적용하는 것은 무리가 있으며 이로 인해 자궁 내 발육 지연 또는 부당 경량아나 부당 중량아들이 과소평가될 위험이 있다. 이러한 과소평가로 인해 진단과 치료가 늦어져서 사망률과 유병율이 높아질 수 있음을 감안해 볼 때 저자들의 미숙아들의 신체 계측치 기준이 미숙아의 사망률과 유병율 감소에 도움이 될 수 있을 것으로 기대된다.

Corynebacterium glutamicum의 sigH 유전자의 분리 및 기능분석 (Isolation and characterization of sigH from Corynebacterium glutamicum)

  • 김태현;김형준;박준성;김연희;이흥식
    • 미생물학회지
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    • 제41권2호
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    • pp.99-104
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    • 2005
  • 유전자 lacZYA가 aces 유전자의 프로모터 하단에 연계된 $(P_{aceB}-lacZYA)$ 리포터 플라스미드를 함유하는 Escherichia coli를 이용하여 glyoxylate bypass를 매개하는 유전자중하나인 aceB의 발현을 조절하는 것으로 여겨지는 Corynebacterium glutamicum클론들을 색판독에 의해 분리하였다. 이 중 한 개의 클론을 선택하여 분석할 결과 이 클론을 함유한 E. coli는 리포터 플라스미드에서 발현되는 $\beta-galactosidase$의 활성 이 약 $40\%$ 감소하였고 이는 클론에서 발현되는 단백질이 aceB프로로터에 작용함에 기인한 것으로 판단되었다. 서열분석결과 ORF1과 ORF2의 두 개의 인접한 ORF가 발견되었고 이중 ORF2가 reporter plasmid의 $\beta-galactosidase$의 활성 감소에 직접적으로 기여함을 알 수 있었다. ORF1은 206아미노산으로 구성된 23,218 Dalton의 단백질을 발현하는 것으로 여겨졌고, 유사성 분석결과 ECF-type에 해당되는 RNA polymerase의 sigma factor를 암호화하는 것으로 보여 sigH로 명명하였다. 유전자 sigH의 기능을 밝히기 위해 gene disruption technique을 이용하여 sigH 유전자가 기능을 하지 못하는 돌연변이 균을 제작하였으며 이 균주는 야생형에 비해 성장속도가 저하됨을 관찰하였다. 또한 변이균은 oxidative stress를유발하는 pumbagin둥에 대해서도 민감성을 나타내었다. 이들 결과는, 유사성 분석결과에서도 볼 수 있듯이 sigH유전자가 세포성장과정 중 처하게 되는 각종 stress중 특히 oxidative stress에 대한 대응과 관련되어 발현될 수 있음을 암시한다.상관관계는 공간적인 범위가 10$\times$10km 이하인 경우에 높게 나타났다. 하지만 공간범위가 그 이상이 될 경우에는 그 내부에서 나타나는 다양성으로 인해 통계적인 상관성이 현격하게 낮아지는 것을 관찰할 수 있었다. 이러한 결과는 지역 및 국가 단위의 환경변화모델에서 모델의 공간적인 구성범위가 일정한 수준을 넘으면, 그 내부에서 발생하고 있는 다양성이 급격하게 증가하여 지표피복변화의 원인과 결과를 정확하게 파악하기 힘들게 된다는 것을 의미한다. 10$\times$10km의 공간적인 범위는 농업생산이 위주가 되는 사바나 지역에서는 주로 개별 마을이 차지하고 있는 공간적인 범위와 대체적으로 일치한다. 따라서 사바나 지역에서 나타나는 지표피복변화의 다양성을 고려하면서 보다 정확하게 모형화하기 위해서는 마을단위에서 나타나는 지표피복변화과정이 최소의 모델단위가 되어야 함을 시사한다. 아니라 다른 방법으로 영향을 미치고 있다는 것을 알 수 있었다., 계절별로는 여름철에 강수가 집중됨으로서 습성강하물 침착량이 총량적으로 증가하였으며, 그 값은 $SO_4^{2-}\;2.118g/m^2/season,\;NO_3^-\;1.509g/m^2/season,\;Cl^-\;2.185g/m^2/season,\;NH_4\;^+\;1.096g/m^2/season$로. 나타났다. 계절별 잎의 평균 pH의 변화는 봄 pH $5.9\pm0.5$, 여름 pH $5.5\pm0.4$, 가을 pH $5.1\pm0.3$을 나타내었고, 엽중 수용성 황함량의 계절별 평균값은 봄 $0.012\pm0.004\%$, 여름 $0.012\pm0.002\%$, 가을 $0.020\pm0.007\%$ 수준을 보이고 있다. 수피 내 함유되어

엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa 형 증례 (Familial Glycogen Storage Disease Type IXa Diagnosed by Targeted Exome Sequencing)

  • 손영배;장주영;이다근;장자현
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.96-102
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    • 2017
  • 당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

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