• 제목/요약/키워드: Genotypes

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Polymorphic Variation in Glutathione-S-transferase Genes and Risk of Chronic Myeloid Leukaemia in the Kashmiri Population

  • Bhat, Gulzar;Bhat, Ashaqullah;Wani, Aadil;Sadiq, Nida;Jeelani, Samoon;Kaur, Rajinder;Masood, Akbar;Ganai, Bashir
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제13권1호
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    • pp.69-73
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    • 2012
  • Cancer is a complex disease and the genetic susceptibility to it could be an outcome of the inherited difference in the capacity of xenobiotic metabolizing enzymes. Glutathione-S-transferases (GSTs) are phase II metabolizing enzymes whose various genotypes have been associated with increased risk of different types of cancer. Null mutations caused by the deletion of the entire gene result in the absence of the enzymatic activity and increase in the risk of developing cancer including chronic myeloid leukaemia (CML). In the present case-control study we evaluated the effect of null mutations in GSTM1 and GSTT1 genes on the risk of developing CML. The study included 75 CML patients (43 males and 32 females; age (mean ${\pm}$ S.D) $42.3{\pm}13.4$ years) and unrelated non-malignant controls (76 male and 48 females; age (mean ${\pm}$ S.D) $41.5{\pm}12.9$). The distribution of GSTM1 and GSTT1 genotypes in CML patients and controls was assessed by multiplex-PCR method. Logistic regression was used to assess the relationship between GSTM1 and GSTT1 genotypes and risk of CML. Chi-square test was used to evaluate the trend in modulating the risk to CML by one or more potential high risk genotype. Although GSTM1 null genotype frequency was higher in CML patients (41%) than in the controls (35%), it did not reached a statistical significance (OD = 1.32, 95% CI: 0.73-2.40; P value = 0.4295). The frequency of GSTT1 null genotypes was higher in the CML patients (36%) than in the controls (21%) and the difference was found to be statistically significant (OD = 2.12, 95% CI: 1.12-4.02; P value = 0.0308). This suggests that the presence of GSTT1genotype may have protective role against the CML. We found a statistically significant (OD = 3.09, 95% CI: 1.122-8.528; P value = 0.0472) interaction between the GSTM1 and GSTT1 null genotypes and thus individuals carrying null genotypes of both GSTM1 and GSTT1 genes are at elevated risk of CML.

Association of Insulin-Like Growth Factor-I (IGF-I) Gene Polymorphism with Serum IGF-I Concentration and Body Weight in Korean Native Ogol Chicken

  • Seo, D.S.;Yun, J.S.;Kang, W.J.;Jeon, G.J.;Hong, K.C.;Ko, Y.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제14권7호
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    • pp.915-921
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    • 2001
  • IGF-I is involved in the regulation of growth and differentiation in mammals, but its role as a modulator of growth and metabolism in poultry is poorly understood. And, no studies have so far been reported for the comparison between serum IGF-I concentration and body growth in the egg type or the dual purposes (meat and egg type) chicken including the Korean Native Ogol Chicken (KNOC). Therefore, in order to improve the body growth and meat production of the KNOC, this study was conducted for the identification of the polymorphism of IGF-I gene and for its possible association with both body weight and IGF-I concentration. The RFLP patterns for IGF-I gene were identified by the PstI restriction enzyme. The frequencies of +/+, +/-, and -/- genotype were 16.9%, 51.7%, and 31.4%, respectively. Any statistical significance was not observed in all variations except for sex variation (p<0.01) by covariate quadratic model. The significant effect of the IGF-I genotype on body weight by sex indicates that there are different physiological characteristics in gender. Although the body weights of male KNOCs in most ages were not significant, there was a tendency of KNOCs with +/+ IGF-I genotype to be heavier than those with any other genotypes. But all IGF-I genotypes in female did not influence on body weight. The ANOYA revealed no significant effects of IGF-I genotypes on serum IGF-I concentration but sex effect was highly significant on the IGF-I concentration at 20 and 40 weeks (p<0.01). Although the +/+ genotype, in gender, tended to express a higher IGF-I concentration than the other genotypes at all ages in males, a statistical difference among the genotypes was not found except for 60 weeks (p<0.05). Furthermore, since body weight and IGF-I genotypes are associated, it is possible to improve KNOC to a meat type breed if a continuous selection can be made for the body weight and/or IGF-I traits.

돼지 등심 내 카프르산 함량과 단일염기다형 마커 rs81437607 유전자형의 상관 (Association of the Genotypes of Single Nucleotide Polymorphism Marker rs81437607 with Capric Acid Contents in longissimus dorsi Muscle in Pigs)

  • 김상금;박희복;강용준;신현숙;조상래;이왕식;한상현;조인철
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제31권3호
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    • pp.235-242
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    • 2016
  • This study tested the association between genotypes of the single nucleotide polymorphism (SNP) marker, rs81437607 and capric acid (FA_C10_0) compositions in longissimus dorsi muscle in pigs. Eighteen fatty acid (FA) compositions were measured in a total of 974 $F_2$ animals among 1,106 $F_2$ progeny produced between Landrace and Jeju Black Pig (JBP). Among FA compositions tested, we identified a cluster of highly significant SNPs for capric acid compositions on 58 Mb position of Sus scrofa chromosome 12 (SSC12) using genome-wide association study (GWAS) with $F_2$ genotypes from SNP panel analysis. GWAS results showed that the rs81437607 was the highest trait-related SNP marker with capric acid levels. Three genotypes (C/C, C/T and T/T) of rs81437607 marker were found in $F_2$ population by further pyrosequencing. Association analysis results showed the significant differences between rs81437607 genotypes and capric acid compositions (P<0.05). The $F_2$ pigs harboring rs81437607 C/C ($0.119{\pm}0.002%$) and C/T ($0.116{\pm}0.002%$) genotypes showed additively higher levels of capric acid content than those of T/T homozygotes ($0.109{\pm}0.002%$) ($P=1.30{\times}10^{-12}$). These results suggested that the genetic variations of rs81437607 may be helpful to find causative variants and assist as molecular genetic markers for improving the capric acid contents in longissimus dorsi muscle in pigs.

벼 품종(品種)의 제초제(除草劑) Thiobencarb에 대한 내성(耐性) 검정(檢定) (Tolerance of Rice(Oryza sativa L.) Genotypes to Herbicide Thiobencarb)

  • 신서호;이영만
    • 한국잡초학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.176-184
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    • 1997
  • 1. 제초제(除草劑) thiobencarb에 대한 수도(水稻) 내성(耐性) 품종(品種) 선발(選拔)에서 약제(藥劑) 처리(處理) 농도(濃度)의 적정(適定) 수준(水準)은 3.0kg ai/ha가 가장 효과적(效果的)인 내성(耐性) 선발효과(選拔效果)를 기대할 수 있었으며, 수도(水稻) 643개 품종(品種) 및 계통(系統)에 대한 내성(耐性) 검정(檢定) 결과(結果) Yamabiko, M73 (23)F.A, wx139-3-64-20-3-1을 선발(選拔)하였다. 2. Thiobencarb 내성(耐性) 수도(水稻) 품종(品種) 선발(選拔) 과정(過程)에서 내성(耐性) 품종(品種)과 감수성(感受性) 품종간(品種間)에 약제(藥劑)에 대한 반응(反應)은 왜화현상(矮化現像)에 있어서 뚜렷한 차이(差異)를 나타내고 있음을 알 수 있었으며, 동일 품종(品種)의 개체간(個體間)에 있어서도 약제에 대한 내성(耐性)은 다소의 차이(差異)가 있음을 알 수 있었다. 3. 초장(草長)은 제초제(除草劑) 처리(處理) 14일(日)까지는 농도(濃度) 증가(增加)에 따라 무처리(無處理)에 비해 내성(耐性) 품종(品種)은 10%, 감수성(感受性) 품종(品種)은 13%의 감소(減少)를 보였고, 약제(藥劑) 처리(處理) 21일후(日後)부터는 처리농도(處理濃度)의 증가(增加)에 따라 내성(耐性)및 감수성(感受性) 품종(品種)모두 무처리(無處理)에 비해 증가(增加)하였다. 4. 분약수(分藥數)는 약제(藥劑) 처리(處理) 21일후(日後)부터 처리농도(處理濃度)에 따라 내성(耐性)과 감수성(感受性) 품종(品種)모두에서 무처리(無處理)보다 증가(增加)하였으며, 내성(耐性) 품종(品種)은 감수성(感受性) 품종(品種)보다 2~3 개 더 많은 증가(增加)를 나타냈다. 5. 지상부(地上部) 건물중(乾物重)은 thiobencarb 처리(處理) 35일후(日後)부터 내성(耐性)과 감수성(感受性) 품종(品種)모두에서 무처리(無處理)에 비해 30~50% 증가(增加)하였고, 지하부(地下部) 건물중(乾物重)은 내성(耐性)과 감수성(感受性) 품종(品種) 모두에서 무처리(無處理)에 비해 감소(減少)하였지만, 35일후(日後)부터는 50~100%이상 증가(增加)하였다.

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Effects of Heat Treatment on Soybeans With and Without the Gene Expression for the Kunitz Trypsin Inhibitor: Chick Growth Assays

  • Burnham, L.L.;Kim, I.H.;Hancock, J.D.;Lewis, A.J.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제13권12호
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    • pp.1750-1757
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    • 2000
  • A total of 864 broiler chicks were used at Kansas State University and the University of Nebraska to determine the effects of heat treatment of two soybean genotypes on the growth performance. The soybeans were Williams 82 variety with (+K) and without (-K) gene expression for the Kunitz trypsin inhibitor. Heat treatment (autoclaving at $121^{\circ}C$ and $1.1kg/cm^2$) was applied for 0, 3, 6, 12, 18, and 24 min, resulting in a $2{\times}6$ factorial arrangement of treatments. Station and station treatment effects occurred, indicating that response in nutritional value of the soybean genotypes to heat treatment varied from year to year and location to location. However, the interactions were in magnitude of response rather than direction of response, with greater reductions in trypsin inhibitor concentrations for the soybeans heat processed at the Nebraska location. Pooled data indicated that -K supported greater (p<0.001) ADG, ADFI and gain/feed than the +K genotype. As the length of heat treatment increased, the ADG, ADFI, and the gain/feed ratio increased for chicks fed both soybean genotypes (p<0.0001). However, heating the -K soybeans resulted in a greater response in ADG, ADFI, and gain/feed than heating the +K soybeans (genotype heat treatment interaction, p<0.001). Pancreatic weights (mg pancreas/g of BW) of chicks fed -K soybeans were reduced compared to those from chicks fed +K (p<0.001). Increasing heat treatment decreased pancreas weights in chicks fed both soybean genotypes (p<0.001). Chicks fed heated soybeans in the Nebraska experiment had lower pancreatic weights than chicks fed heated soybeans in the Kansas experiment (station heat treatment interaction, p<0.0001). Chick growth performance was improved and pancreatic weights decreased by feeding raw -K soybeans versus raw +K soybeans, and by increasing heat treatment of both soybean genotypes. However, the response to heat treatment was not independent of genotype. Both +K and -K soybeans heated for 24 min supported similar ADG, ADFI, gain/feed, and pancreas weights, although chicks fed raw +K soybeans had lower growth performance than chicks fed -K soybeans. In conclusion, raw -K soybeans supported greater growth performance in broiler chicks than raw +K soybeans, although this advantage was lost when both soybean genotypes were heated for 24 min. Heat treatment of +K soybeans supported similar growth performance to heated -K soybeans, even though +K soybeans supported lower rates and efficiencies of gain than -K soybeans when fed raw.

한우 종모우의 소 성장호르몬 유전자 다형과 정액성상과의 관계 (Relationships Between Bovine Growth Hormone Gene Polymorphism and Semen Characteristics in Hanwoo Bull)

  • 이성수;김진호;정준;박노형
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제44권6호
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    • pp.693-700
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    • 2002
  • 한우 종모우에 있어 소 성장호르몬 유전자의 출현빈도를 알아보고 소 성장호르몬 다형과 정액성상과의 관계를 살펴보기 위하여 실시하였다. 한우 종모우 109두의 소 성장호르몬 유전자를 Alu I 제한효소로 처리하여 PCR-RFLP로 분석하였다. Leucine(Leu)과 valine(Val) 유전자의 출현빈도는 각각 0.88과 0.12이었다. 소 성장호르몬 VV 유전자형을 지닌 한우 종모우가 다른 유전자형을 지닌 종모우보다 정액성상(정액량, 정자농도, 총정자수)이 떨어지는 경향을 보였지만 소 성장호르몬의 유전자형이 정액성상에 유의적인 영향은 미치지 못하였다. 채취순번에 따른 영향에 있어서도 VV 유전자형을 지닌 종모우가 다른 유전자형을 지닌 종모우보다 정액성상이 떨어지는 경향을 보였지만 유의적인 차이는 나타내지는 못하였으며 다만 년도에 따른 영향에 있어 1998년도 VV 유전자형을 지닌 종모우가 다른 유전자형을 지닌 종모우보다 총정자수에 있어 유의적으로 적게 나타났다(P<0.05). 전체적으로 소 성장호르몬 유전자의 VV 유전자형을 지닌 종모우의 정액성상이 다른 유전자를 지닌 종모우의 정액성상보다 낮은 경향을 보였지만, 조사한 109두의 한우 종모우 중 VV 유전자형을 지닌 종모우가 1두로 분석되어 이 종모우의 정액성상만을 이용하여 소 성장호르몬 유전자다형이 정액성상에 미치는 영향을 살펴보았기에 종모우 선발시 기초자료로 이용하기에는 추가적인 시험이 필요할 것으로 사료된다.

Distribution of HCV Genotypes in Chronic Korean HCV Patients

  • Lee, Kyung-Ok;Jeong, Su-Jin;Byun, Ji-Young;Shim, Ae-Sug;Seong, Hye-Soon;Kim, Kyung-Tae
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제39권1호
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    • pp.49-55
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    • 2007
  • HCV는 single stranded RNA 바이러스로서 감염 시에는 만성간염 및 간경화 간암으로 진행될 수 있는 가능성이 높다. HCV는 6종의 주된 genotype과 그에 따른 많은 종류의 subtype이 보고되고 있으며, 세계 각 지역별로 그 분포는 매우 다양하다. 여러 가지 HCV genotype 중에서 1b 형에 감염되었을 경우 간경화나 간암으로 진행할 가능성이 높으며 치료효과도 떨어진다는 보고가 있어, 최근 HCV 환자의 치료에 있어서 HCV 바이러스 정량검사와 함께 HCV genotyping 검사의 임상적 활용이 높아지고 있다. 본 연구에서는 PCR-direct sequencing을 이용한 HCV genotyping 검사방법을 이용하여, 한국인 만성 HCV 간염환자에서 HCV genotype의 분포를 조사하였다. 검체로는 232명의 한국인 만성간염환자의 혈청을 사용하였으며, HCV 5'UTR 영역에서 선택한 2쌍의 primer로 nested PCR을 실시하였다. 증폭된 PCR산물 (215 bps)은 2% agrose gel로 전기영동을 하고 sequencing을 실시한 후 GeneBank의 BLAST 프로그램을 사용하여 HCV genotype을 분석하였다. HCV genotyping을 실시한 232명에서 5종류의 genotype, HCV 1b, 2a, 2b, 2c, 3a, 이 발견되었으며, HCV genotype 4, 5, 6 은 검출되지 않았다. 발견된 HCV genotype 중에서 HCV 1b의 검출률이 53.9%로 가장 높았고, 다음은 HCV 2a가 35.8%로 높게 나타나, 위 두 가지 HCV genotype을 합하면 거의 90%였다. 다음으로 HCV genotype 2b가 3.9%, 3a가 3.4% 그리고 2c가 3.0%의 순서로 검출되었다. 본 결과는 한국인 만성 HCV간염 환자의 치료 및 예후관리에 참고가 될 것으로 사료된다. 또한 PCR-direct sequencing을 이용한 HCV genotyping 검사는 간편하고 분명하게 결과를 판독할 수 있어 임상실험실에서 유용하게 사용될 수 있을 것으로 판단된다.

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제주도산 한우와 제주흑한우 집단의 도체형질에 대한 Lysophospholipase I (LYPLA1) 유전자형의 효과 (Genotypes of Lysophospholipase I (LYPLA1) Gene Associate with Carcass Traits of the Jeju Crossbred Cattle (Hanwoo × Jeju Black cattle) and Hanwoo Populations)

  • 한상현;성필남;조인철
    • 생명과학회지
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    • 제27권7호
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    • pp.760-766
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    • 2017
  • 본 연구는 Lysophospholipase I (LYPLA1) 유전자의 SNP 마커인 rs385360448 g.23655332G>C의 유전자형이 제주도 한우와 제주흑한우(한우${\times}$제주흑우, JCC) 집단의 도체형질에 미치는 영향을 시험하였다. 한우 거세우 집단에서 LYPLA1 rs385360448 G/-를 보유한 도체는 C/C 동형접합에 비해 유의적으로 높은 수준의 근내지방도(MARB)와 조직감지수(TI)를 나타내었다(p<0.05). 반면, LYPLA1 유전자형은 도체중, 등지방두께, 등심단면적, 육색, 지방색에서는 유의적인 차이를 보이지 않았다(p>0.05). JCC 거세우에서는 LYPLA1 G/- 도체에서 C/C 동형접합에 비해 등심단면적(EMA)의 수준이 유의적으로 더 높았다(p<0.05). 이번 연구의 결과들은 LYPLA1 유전자형이 소의 등심에서 인지질 대사를 통해 근내지방도와 조직감의 수준과 등심단면적의 수준을 변화시킬 수 있음을 보여주고 있다. 이러한 결과들은 LYPLA1 유전자형이 한우와 제주흑우-유래의 산업화축군에서 도체형질을 개선할 수 있는 유전자 마커로써의 기능을 수행할 수 있을 것으로 기대된다.

Generation and Characterization of a Neutralizing Human Monoclonal Antibody to Hepatitis B Virus PreS1 from a Phage-Displayed Human Synthetic Fab Library

  • Jo, Gyunghee;Jeong, Mun Sik;Wi, Jimin;Kim, Doo Hyun;Kim, Sangkyu;Kim, Dain;Yoon, Jun-Yeol;Chae, Heesu;Kim, Kyun-Hwan;Hong, Hyo Jeong
    • Journal of Microbiology and Biotechnology
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    • 제28권8호
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    • pp.1376-1383
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    • 2018
  • The hepatitis B virus (HBV) envelope contains small (S), middle (M), and large (L) proteins. PreS1 of the L protein contains a receptor-binding motif crucial for HBV infection. This motif is highly conserved among 10 HBV genotypes (A-J), making it a potential target for the prevention of HBV infection. In this study, we successfully generated a neutralizing human monoclonal antibody (mAb), 1A8 (IgG1), that recognizes the receptor-binding motif of preS1 using a phage-displayed human synthetic Fab library. Analysis of the antigen-binding activity of 1A8 for different genotypes indicated that it can specifically bind to the preS1 of major HBV genotypes (A-D). Based on Bio-Layer interferometry, the affinity ($K_D$) of 1A8 for the preS1 of genotype C was 3.55 nM. 1A8 immunoprecipitated the hepatitis B virions of genotypes C and D. In an in vitro neutralization assay using HepG2 cells overexpressing the cellular receptor sodium taurocholate cotransporting polypeptide, 1A8 effectively neutralized HBV infection with genotype D. Taken together, the results suggest that 1A8 may neutralize the four HBV genotypes. Considering that genotypes A-D are most prevalent, 1A8 may be a neutralizing human mAb with promising potential in the prevention and treatment of HBV infection.

제주도 한우 집단에서 Galactose mutarotase (GALM) 유전자의 삽입/결실 다형성과 도체형질의 연관성 분석 (Associations between Insertion/deletion Polymorphisms in Galactose Mutarotaseand Carcass Traits in the Hanwoo Population of Jeju Island)

  • 김유경;이종안;신상민;고응규;유지현;원미영
    • 생명과학회지
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    • 제33권12호
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    • pp.987-994
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    • 2023
  • 이 연구는 제주도 한우집단에서 galactose mutarotase (GALM) 유전자형과 도체형질의 연관성을 시험하였다. GALM 유전자형은 3'-비해독부위(3'-UTR)의 14-bp (5'-GGTCTAATGACCAG-3') 삽입/결실 다형성을 이용하였다. 한우 비육우 집단에서 GALM 유전자의 세 가지 유전자형(LL, LS, SS)이 모두 관찰되었다. 연관성 분석결과는 근내지방의 함량과 밀접한 상관을 보이는 육질등급과 근내지방도의 수준과, 등지방두께의 수준이 유전자형에 따른 유의적인 차이를 나타내었다(p<0.05). 동형접합인 SS 유전자형을 보유한 도체에서 LL 또는 LS 유전자형인 도체에 비해 근내지방 함량 수준은 더 높고, 등지방두께도 더 얇은 수준을 보였다. 반면, 도체중, 등심단면적, 육색, 지방색 등은 GALM 유전자형에 따른 유의적인 차이는 없었다(p>0.05). 3'-UTR에서 14-bp 절편의 결실은 RNA의 2차 구조의 변형과 RNA-결합 단백질, microRNA와의 결합능력에 대한 방해를 통해 유전자 발현에 영향을 줄 수 있는 것으로 예측되었다. GALM 유전자의 3'-UTR 영역에서 14-bp 삽입/결실 다형성에 대한 이번 연구결과는 소에서 근육과 등지방 조직에서 galactose 대사에 의한 지방 축적을 통해 성장형질, 도체형질에 영향을 주는 것으로 판단된다.