• 제목/요약/키워드: Genetic-analysis

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이면교잡에 의한 참깨의 탈립성 및 생육형질의 유전변이와 조합능력 (Genetic Variance and Combining Ability of Shattering and Growth Characters by Diallel Crosses of Sesame)

  • 김동휘;강철환;심강보;박장환;이성우;성낙술
    • 한국작물학회지
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    • 제51권7호
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    • pp.652-657
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    • 2006
  • 참깨는 무한화의 특성을 지니고 있어 수확시 필연적으로 미등숙 종실의 발생과 탈립으로 인한 수량 손실이 발생하는 등 재배상 여러 가지 문제점을 야기하는데, 현재 개발되고 있는 내탈립성 참깨들은 이러한 문제점을 해결해 줄 수 있을 것으로 기대되고 있다. 본 연구는 새로 개발된 내탈립성 참깨와 기존품종들 간의 이면교잡을 실시하여 탈립성을 포함한 주요양적형질에 대한 잡종강세 및 조합능력을 분석하였으며, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 탈립율은 모든 조합에서 탈립율이 증가하는 방향으로 잡종강세가 작용하였으며 PA형(수원195호)/ID형(SIG960320-5-1-1) 조합에서 가장 컸는데, 이는 탈립 저항성과 관련된 형질이 모두 열성으로 $F_{1}$ 세대에서는 그 특성이 발현되지 않았기 때문이었다. 2. 잡종강세 발현은 주당삭수, 주당수량 및 분지수 등에서 컸으며, 경장과 착삭부위장에서는 적게 나타났다. 3. 일반조합능력(GCA)은 6개 형질 모두에서 유의성이 인정되었으며, 특정조합능력(SCA)에서는 탈립율, 주당삭수 및 주당수량에서 유의성을 보였다. 4. 모든 형질에서 GCA분산이 SCA 분산보다 커서 상가적 유전자 작용의 효과가 더 큰 것으로 추정되었다. 5. 교배친의 GCA 검정에서 수원195호는 탈립율과 경장의 감소효과가 크고 주당삭수와 주당수량을 증대시키는 효과를, SIG96320-5-1-1은 주당수량 감소와 경장을 증가시키는 효과를 보였다. 교배조합별 SCA는 양백깨/수원195호 조합은 주당삭수 증대면에서, 안산깨/SIG96320-5-1-1 조합은 주당수량 증대면에서, 안산깨/수원177호 조합은 탈립율 감소면에서 가장 큰 효과를 나타냈다.

Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증에서 Tumor Necrosis Factor-${\alpha}$ 유전자 다형성 분석 (Analysis of the Tumor Necrosis Factor-${\alpha}$ Promoter Polymorphism in Children with Henoch-Sch$\"{o}$nlein Purpura)

  • 양혜란;고재성;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제10권1호
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    • pp.11-19
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    • 2007
  • 목 적: 본 연구에서는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 환아들에서 급성기와 관해기에 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 임상양상의 발현에 있어 TNF-${\alpha}$의 의의를 평가하고, 각 환자에서 TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도를 분석함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 있어 TNF-${\alpha}$ 유전자 다형성이 갖는 의의를 알아보고자 하였다. 방 법: 2004년 3월에서 2005년 11월까지 서울대병원 및 분당서울대병원 소아과에 내원하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단받은 40명의 소아 환자를 대상으로 하였고, 건강한 소아 환아 32명을 대조군으로 하였다. 후향적인 의무기록지 검토를 통해 환아들의 임상양상을 조사하여 임상 점수를 평가하였다. 환자군에서 급성기와 관해기에 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정하였다. 환자군과 대조군에서 혈액을 채취하여 TNF-${\alpha}$ -308과 -238 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과: Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 40명 (남아 20명, 여아 20명)의 환아에서 급성기에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $23.17{\pm}11.31$ pg/mL였으며, 증세가 소실된 후에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $10.56{\pm}5.59$ pg/mL로서 유의하게 감소하였다(p=0.000). 혈청 TNF-${\alpha}$와 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 임상 점수 간에 유의한 상관관계는 없었다(r=0.310, p=0.070). TNF-${\alpha}$ -308 유전자형 빈도는 환자군에서 GG 80%, GA 20% 였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.2%로서 환자군에서 높은 GA 유전자형의 빈도를 보였지만 통계적인 유의성은 없었다(P=0.094). TNF-${\alpha}$ -238 유전자형 분포는 환자군에서 GG 97.5%, GA 2.5%였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.3%로서 두 군 사이에 통계적인 유의성이 없었다(p=0.429). 결 론: TNF-${\alpha}$는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 중요한 역할을 하는 사이토카인으로 여겨지지만, TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성이 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 다양한 임상양상의 발현에 미치는 영향에 대해서는 뚜렷한 연관성이 확인되지 못하였기에 향후 지속적인 연구를 통하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병기전과 유전적 감수성을 밝히려는 시도가 이루어져야 할 것이다.

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큰느타리버섯 신품종 '송아'의 육성 및 그 특성 (Characteristics and breeding of a new cultivar Pleurotus eryngii, Song-A)

  • 신평균;유영복;박윤정;공원식;장갑열;정종천;오세종;이금희
    • 한국버섯학회지
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    • 제9권2호
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    • pp.59-62
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    • 2011
  • 큰느타리(Pleurotus eryngii)의 품종 육성을 위하여 ASI 2824(큰느타리2호)와 ASI 2887(애린이3호)를 교잡하여 G09-21를 계통 선발하였다. 계통선발된 G09-21과 다수성을 보여주는 ASI 2844와 교잡하여 5계통을 우량계통으로 선발하였다. 선발된 우량계통 중에서 품질이 가장 우수한 Pe21-51를 농작물직무육성 신품종 선정심의회에서 '송아'로 명명되었다. 주요특성은 균사생장 적온은 $25{\sim}30^{\circ}C$이며 pH의 범위가 pH5~8까지 넓게 형성되었고, 자실체 발생 최적온도는 1$16^{\circ}C$였다. 균사체 배양에서 대선형성유무는 모균주 큰느타리2호, 애린이3호 및 ASI 2844와는 뚜렸한 대선을 형성하였다. 자실체 수량은 병당 $94.7{\pm}29.5$로 큰느타리2호의 수량지수를 100으로 보았을 때 106이었다. 또한 대길이는 큰느타리2호보다 길고 굵으면서 유효경수가 적었다. 2종류의 primer를 이용하여 새로운 품종 '송아'와 모균주에 대한 RAPD pattern를 분석한 결과 모균주와는 같은 pattern를 가지면서 다른 밴드도 존재하였다. 신품종 '송아'는 유효경 수가 적은 소발생형으로 대가 길고 굵어 솎음작업이 필요치 않은 적정 재배조건 확립으로 노동력 및 인건비 절감으로 농가 소득증대에 기여할 것으로 기대된다.

아위느타리와 백령느타리의 종간교잡 품종 '크리미'의 육성 및 특성 (Breeding and characterization of 'Creamy', a new interspecific hybrid between Pleurotus ferulae and P. tuoliensis)

  • 오민지;신평균;임지훈;오연이;장갑열;공원식
    • 한국버섯학회지
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    • 제17권4호
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    • pp.224-229
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    • 2019
  • 국내에서 가장 많이 재배되고 있는 버섯은 느타리류로 일반느타리와 큰느타리(새송이) 두 품목이 대부분을 차지한다. 그 중에서 큰느타리는 자동화 시설이 확대되면서 생산량이 크게 증가하였으며, 저장성이 우수하여 수출되는 버섯의 주요 품목 중 하나로 자리잡았다. 그러나, 생산량이 점차 증가하면서 가격이 다소 하락하였고 이에 생산자는 큰느타리를 대체할 수 있는, 소비자는 버섯 시장의 선택의 폭을 넓힐 수 있는 새로운 버섯 품목 개발을 요구해 왔다. 이에 따라, 국립원예특작과학원에서는 중국 등 아시아에서 맛과 향이 우수하여 고품질로 생산되고 있는 백령느타리와 아위느타리를 종간교잡하여 '크리미'라는 품종을 개발하였다. 기존에 육성된 품종 및 수집된 유전자원을 재배하여 형태적 특성검정을 하였고, 아위느타리 품종 '비산2호(KMCC00430)' 와 백령느타리 유전자원 'KMCC00461'을 모본으로 선발한 뒤 각 모본으로부터 단포자를 분리하여 mono-mono 교잡하였다. 약 1,000 조합의 교잡을 하였고, 그 중 73계통이 교잡이 확인되어 재배시험 및 자실체특성조사를 수행하였다. 그 중 갓이 밝은 연백색이며 대가 굵고 곧아 품질이 우수한 '7773' 계통을 최종선발하였고 '크리미'라고 명명하였다. '크리미'의 균사생장 적온은 25~30℃이고, 자실체 생육온도는 16℃이다. 농가에서 대량생산시험 후 현장평가회 및 시식회를 개최해 본 결과, '크리미'의 수량이 대조구 '백황'보다 약 5% 증수되었고, 기존 아위느타리 품종 '비산2호'에 비해 식감과 맛이 더 우수하며, 아위×백령느타리 품종 '백황'보다 자실체 형태가 더 우수하여 고품질로 판매가 가능할 것이라는 평가를 얻었다. 큰느타리와 다르게 밝은 연백색인 갓을 가졌으며, 식감과 향이 더 우수한 아위×백령느타리 신품종 '크리미'가 앞으로 버섯 농가의 새로운 소득 창출과 버섯 시장의 품목 다변화에 이바지할 것을 기대해 본다.

한우의 성장곡선의 모수추정과 연도별 효과 분석 (Estimation of growth curve parameters and analysis of year effect for body weight in Hanwoo)

  • 조광현;나승환;최재관;서강석;김시동;박병호;이영창;박종대;손삼규
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제48권2호
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    • pp.151-160
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    • 2006
  • 본 연구는 유전능력의 검정자료로서 뿐만 아니라 농가에서 편리하게 체중을 추정할 수 있도록 하여 관리 경영상 뚜렷한 개선을 제공하기 위하여 한우의 성장 단계별 발육 특성을 조사하였다. 자료의 구성은 1980~2004년의 남원, 대관령, 서산과 핵군농가의 자료로 암소 27,647개 비거세우 14,744개 거세우 1,290개를 이용하였다. 암소의 경우 시그모이드(sigmoid)의 형태를 나타내고 있으며, 비거세우의 경우에도 거의 비슷한 분포를 보여주고 있으나 거세우의 경우에는 직선 회귀식의 형태를 보여주고 있다. Gompertz 모형을 이용하여 년도별로 분석한 성장곡선은 암, 수소 모두 1990~1994년의 잔차값이 68.49와 54.29로 낮게 나타났으며, 모수 A, b, k의 경우 암소에서 각각 423.6±5.8, 2.387±0.064, 0.0908±0.0033로 추정되었고 수소에서 823.3±15.3, 3.584±0.070, 0.1139±0.0032로 추정되었다. 적합도가 Logistic 모형보다 좋은 Gompertz 모형을 이용하여 곡선추정을 하였으며, 추정된 암소의 월별추정값과 일별추정값은 379.3±7.509, 2.499±0.057, 0.114±0.0045와 367.1±1.9003, 2.3983±0.012, 0.004±0.00003이며, 오차의 평균 제곱합(Residual mean square)은 31.85, 998.4으로 추정되었다. 수소의 월별추정값과 일별추정값은 834.6±22.00, 3.319±0.062, 0.104±0.0037과 796.0±6.128, 3.184±0.014, 0.003±0.00003으로 오차의 평균 제곱합은 66.18, 2106.5로 추정되었으며, 거세우의 경우 1049.1±144.2, 3.024±0.008, 0.067±0.0096와 1505.1±176.6, 2.997±0.067, 0.001±0.0001이며, 오차의 평균 제곱합은 186.0, 1119.1이었다. 성장의 특성을 살펴보면 Gompertz 모형으로 추정할 때 암소의 변곡점(Inflection point)에서의 체중은 139.53kg 이었으며, 변곡점에서의 일당증체율은 0.52kg으로 추정되었다. 수소의 변곡점에서의 체중은 307.03kg 이었으며, 일당증체율은 1.04kg 이었다. 거세우의 경우 변곡점 체중은 385.94kg 이었고 성장속도가 최대인 지점의 순간적인 증체율은 두 모형에서 0.84kg을 나타내었다. 암소가 수소나 거세우에 비하여 성숙체중이 작고 변곡점까지의 도달일령이 빠르며 일당증체량도 작은 성장특성을 보였다.

완두나물 재배에 적합한 유용자원 선발과 완두나물 적정 재배조건 설정 (Evaluation of Pea (Pisum sativum L.) Genetic Resources for Sprout and Analysis of Optimum Culture Condition for Pea Sprout)

  • 구성철;강범규;김현태;서정현;정광호;윤홍태;오인석;최만수
    • 한국작물학회지
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    • 제60권4호
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    • pp.484-490
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    • 2015
  • 본 연구는 완두나물로 활용 가능한 유전자원을 선발하고, 그에 적합한 재배조건을 설정하고자 재배 온도 및 기간에 따른 완두나물의 재배특성 및 항산화 활성을 분석하여 완두를 이용한 채소용 나물 최적 재배 조건을 구명하고자 실시하였다. 1. 완두 유전자원 38점 중 완두 나물로 이용 가능한 자원으로 PI269803, PI343278, PI343283, PI343300와 PI343307을 1차적으로 선발하였다. 2. 1차 선발된 완두자원을 대상으로 완두나물 재배 조건을 설정하기 위하여 $20^{\circ}C$, $23^{\circ}C$$25^{\circ}C$에서 각각 7일간 재배하였다. 그 결과 전장과 배축장은 $20^{\circ}C$$25^{\circ}C$에 비해 $23^{\circ}C$에서 가장 높게 증가하였다. 3. 재배온도별 나물수율은 $23^{\circ}C$에서 가장 높게 나타났으며, 유전자원 PI269803와 PI343300이 다른 자원에 비해 높은 나물수율을 나타내었다. 4. 재배온도별 완두나물의 조단백질 함량을 분석한 결과 온도에 따른 조단백질 변화는 나타나지 않았다. 5. 재배 온도별 완두나물의 폴리페놀 함량과 자유 라디칼 소거능을 측정함으로써 항산화 특성을 조사하였다. 그 결과 PI343278와 PI343283에서는 재배 온도가 증가함에 따라 폴리페놀 함량과 자유 라디칼 소거능이 감소하는 경향을 나타내었다. 그러나 PI269803와 PI343300에서는 $20^{\circ}C$$25^{\circ}C$에 비해 $23^{\circ}C$에서 높은 폴리페놀 함량과 항산화 활성을 나타내었다. 6. 높은 나물수율과 항산화 특성을 보이는 PI269803과 PI343300은 완두나물 이용에 적합한 자원으로 예상된다.

개의 비장에서 분리한 페리틴의 특성 (Characterization of Ferritin Isolated from Dog Spleen)

  • 박재학;전도연;김영호
    • 생명과학회지
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    • 제15권3호
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    • pp.439-446
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    • 2005
  • 페리틴은 생체 내 주요 철 저장 단백질로서 포유류에서 세균류에 이르기까지 다양한 생명체에 존재한다. 페리틴 분자는 $18\~22 kDa$의 단량체 24개가 결합된 약 240 kDa분자량을 지닌 거대분자이다. 본 연구에서는 개의 비장에서부터 열처리, 염석, 컬럼 크로마토그래피, 그리고 한외여과 등의 방법으로 페리틴을 정제한 후, 그 전기영동상의 특성 및 면역화학적 특성을 말, 소, 돼지 등의 비장 유래 페리틴과 비교 분석하였다. 이러한 정제방법에 의해 개의 비장으로부터 페리틴의 양은 비장 1g당 약$84{\mu}g$이었다. 정제된 개 페리틴의 철 함량은 $22.7\%$로서 함께 비교 검토한 다른 동물 유래의 페리틴에 비해 가장 높게 나타났다. 개 페리틴의 비변성 겔에서의 이동상은 소페리틴과 유사하였고, 변성 겔에서는 돼지 및 말의 페리틴과 유사하였다. SDS-PACE상에서 나타난 개 페리틴 subunit의 분자량은 19.5kDa이였으며 이때 SDS-PACE상의 ferritin subunit은 철과 결합하지 않는 것으로 확인되었다. 개 페리틴의 면역화학적 특성을 다른 동물유래의 페리틴과 비교하고자, 개의 페리틴에 대한 다클론 항체를 쥐에서 생산하였다. 생산된 항-페리틴 항체를 이용하여 Ouchterlony doulbe immunodiffusion방법으로 개, 소, 말, 돼지 페리틴들을 항원으로 항원-항체반응을 조사한 결과, 항-개 페리틴 항체가 소, 말, 돼지의 페리틴과도 항원-항체반응을 일으킬 수 있는 것으로 나타났다. 이는 개, 소, 말, 돼지 페리틴들이 항원적 동일성을 지니고 있음을 시사한다. 항-개 페리틴 항체를 이용하여 타 동물 유래의 페리틴에 대한 Western blot analysis를 시도한 결과, 항-개 페리틴 항체가 개 페리틴 및 돼지 폐리틴에는 강하게 반응하였으나 말과 소 유래의 페리틴에 대해서는 비교적 약하게 반응하여, 개의 페리틴이 면역화학적으로 돼지 페리틴과 가장 유사한 것으로 나타났다. 이상의 결과들은 개의 페리틴에 대한 생화학적 및 면역학적 특성을 제시한다.

몽고말의 적혈구항원형 및 혈액단백질형 분석 (Analysis of Redcell and Blood Protein Typing in Mongolian Horse)

  • 조길재;조병욱
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제46권6호
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    • pp.887-896
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    • 2004
  • 제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 몽고말 19두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 표현형 분포와 유전자 빈도를 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형은 $A^af$(42.1%), $C^a$(89.5%), $K^-$((84.2%), $U^a$(63.2%), $P^a$(42.1%) $P^-$(42.1%), $Q^c$(31.6%), $Q^-$(31.6%)에서 높은 빈도를 나타냈으며 적혈구항원형 D 시스템의 유전자형은 $D^cgm/dghm$ (15.8%), $D^dghm/dghm$(15.8%), $D^ad/dghm$(10.5%), $D^ade/dghm$ (10.5%)가 높은 빈도 순으로 관찰되었다. 혈액단백질형 7개의 좌위에서는 $AL^{AB}$(52.6%), $AIB^K$( (89.5%), $ES^I$(63.2%), $GC^F$(78.9%), $HB^{BI}$(68.4%),$PGD^F$(84.2%), $TF^{F1R}I$(21.1%), $TF^{F2R}I$(21.1%)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B2}I$(5.3%), $PGD^{DS}I$(5.3%)가 특이하게 관찰되었다. 적혈구항원형의 유전자 빈도를 조사한 결과 $A^a$(0.4211), $C^a$(0.8947), $K^-$(0.8421), $U^a$(0.6316), $P^a$ (0.4474), $Q^c$(0.4474), $D^{dghm}$(0.4211)로 가장 높은 빈도를 보였으며, 혈액단백질형 7개 좌위에 대해서 유전자 빈도를 조사한 결과 $AL^B$(0.6579), $AIB^K$(0.9211), $ES^I$(0.7895), $GC^F$(0.8947), $HB^BI$ (0.7895), $PGD^F$(0.8421), $TF^R$(0.3421)가 높은 빈도로 관찰되었다.

한우 도체형질의 유전능력평가를 위한 통계모형 탐색 (Research of Statistical Model for Genetic Evaluation of Hanwoo Carcass Traits)

  • 구양모;김시동;김정일;송치은;이기환;정용호;이재윤;장현기;박병호;최태정;조광현;이승수;이정규;김효선
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제53권4호
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    • pp.283-288
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    • 2011
  • 2006년부터 2009년까지 축산물품질평가원에서 등급 판정된 도체성적이 있는 개체와 한국종축개량협회에 등록이 확인된 231,382 두의 자료를 이용하여 각 도체형질의 자료구조 분석 등을 살펴보고, 각 요인별로 도체형질에 어떠한 영향을 주는 지에 대한 환경효과 등을 분석하고, 변수선택법 등을 이용하여 향후 유전능력평가에서 사용 가능한 통계모형 찾아내고자 실시하였다. 한우 암, 수, 거세를 포함한 전체집단에서 출하체중, 도체율, 등 지방두께, 근내지방도에서 정규분포를 보이고 있었고, 다른 형질은 정규분포에 근접함을 확인할 수 있었다. 각 요인에 대한 분산분석에서는 한우 도체형질에 대하여 성별, 출생년도-계절, 도축년도-계절, 출생지역, 도축일령의 모두 고도의 유의성(p<0.01)이 인정되었다. 변수선택법을 이용한 모형적합도 검정에서는 출하체중, 도체중, 도체율, 배최장근단면적은 다섯 가지 환경효과를 선택하는 것이 최적이었고, 등지방두께와 근내지방도는 네 가지 환경효과를 고려하는 것이 최적이었지만, 다형질 분석으로 한 번에 분석을 하기 위해서는 다섯 가지 환경효과를 함께 고려하는 것이 적합하다고 사료된다.

리소좀 교통 이상을 초래하는 뮤코지방증 2형과 3형 환자의 섬유아세포를 이용한 신규 유전자 탐색 및 돌연변이에 대한 연구 (A Study on the Screening of the Novel Genes Associated with Lysosomal Trafficking and Mutation Detection in Fibroblasts of the Patients with Mucolipidosis type II and III)

  • 송승미;장수희;백경훈;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.65-75
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    • 2005
  • 목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.

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