Objectives: Central obesity plays a major role in the development of many chronic diseases, including cardiovascular disease and cancer. Chronic stress may be involved in the pathophysiology of central obesity. Although several large-scale genome-wide association studies have reported susceptibility genes for central adiposity, the effects of interactions between genes and psychosocial stress on central adiposity have rarely been examined. A recent study focusing on Caucasians discovered the novel gene early B-cell factor 1 (EBF1), which was associated with central obesity-related traits via interactions with stress levels. We aimed to evaluate EBF1 gene-by-stress interaction effects on central adiposity traits, including visceral adipose tissue (VAT), in Korean adults. Methods: A total of 1467 Korean adults were included in this study. We selected 22 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the EBF1 gene and analyzed their interactions with stress on central adiposity using additive, dominant, and recessive genetic modeling. Results: The four SNPs that had strong linkage disequilibrium relationships (rs10061900, rs10070743, rs4704967, and rs10056564) demonstrated significant interactions with the waist-hip ratio in the dominant model ($p_{int}$<0.007). In addition, two other SNPs (rs6556377 and rs13180086) were associated with VAT by interactions with stress levels, especially in the recessive genetic model ($p_{int}$<0.007). As stress levels increased, the mean values of central adiposity traits according to SNP genotypes exhibited gradual but significant changes (p<0.05). Conclusions: These results suggest that the common genetic variants for EBF1 are associated with central adiposity through interactions with stress levels, emphasizing the importance of managing stress in the prevention of central obesity.
More and more evidence indicates that the G801A polymorphism in the CXCL12 gene might be associated with susceptibility to breast carcinoma in humans being. However, individually published results have been inconsistent. The purpose of this meta-analysis was to investigate the association between the G801A polymorphism in the CXCL12 gene and breast carcinoma risk. A complete search strategy was done by the electronic databases including PubMed and Chinese Biomedical Literature Database. A meta-analysis including seven individual studies was carried out in order to explore the association between the G801A polymorphism in the CXCL12 gene polymorphisms and breast carcinoma. The pooled odds ratios (ORs) and their corresponding 95% confidence intervals (95%CIs) between the G801A polymorphism in the CXCL12 gene and breast carcinoma risk were assessed by the random-effects model. A significant relationship between the G801A polymorphism in the CXCL12 gene and breast carcinoma was discovered in an allelic genetic model (OR: 1.214, 95%CI: 1.085-1.358, p=0.001), a homozygote model (OR: 1.663, 95%CI: 1.240-2.232, p=0.001), a heterozygote model (OR: 1.392, 95%CI: 1.190-1.629, p=0.000), a recessive genetic model (OR: 1.407, 95%CI: 1.060-1.868, p=0.018) and a dominant genetic model (OR: 1.427, 95%CI: 1.228-1.659, p=0.000). On sub-group analysis based on ethnicity, significance was observed between the European group and the mixed group. A significant relationship was found between the G801A polymorphism in the CXCL12 gene and breast carcinoma risk. Individuals with the A allele of the G801A polymorphism in the CXCL12 gene are under a higher risk for breast carcinoma.
Park, Jae-Han;Jo, Kyung-Il;Lee, Hyun-Seok;Lee, Jung-A;Park, Kwan
Journal of Korean Neurosurgical Society
/
v.53
no.1
/
pp.1-5
/
2013
Objective : The purpose of this study was to evaluate the characteristics and surgical outcomes of familial hemifacial spasm (HFS) and to discuss the role of genetic susceptibility. Methods : Between 2001 and 2011, 20 familial HFS patients with ten different pedigrees visited our hospital. The data from comprehensive evaluation of these patients, including clinical, radiological and electrophysiological data and surgical outcomes were reviewed to characterize familial HFS and to compare the characteristics between familial HFS and sporadic HFS. Results : According to the family tree, the inheritance pattern was difficult to define clearly using these data. Radiologic findings suggested that the vertebral artery (VA) was a more frequent offender in familial HFS than in sporadic cases (35.0% vs. 10.0%, p<0.001). Chi-square test showed that there were no correlation between VA tortuosity and underlying morbidity such as diabetes or hypertension (p=0.391). Eighteen out of 19 patients who underwent microvascular decompression showed no residual spasm. Other features of familial HFS overlap with sporadic cases. These findings suggest that certain genetic susceptibilities rather than hypertension or diabetes may influence vascular tortuosity and HFS development. Conclusion : In this study, familial HFS seems not so different from sporadic cases. Authors thought familial HFS could have heterogeneous etiology. Further study of familial HFS including clinical, anatomic, genetic, and molecular information may help identify a gene or trait that can provide insight into the mechanisms of sporadic and familial HFS.
Park, Tae Won;Kim, Boong Nyun;Im, Myung-Ho;Yoo, Hee Jeong;Kang, Daehee;Chung, Young-Chul
Korean Journal of Biological Psychiatry
/
v.11
no.2
/
pp.146-154
/
2004
Objective:Attention deficit hyperactivity disorder(ADHD) is the most common childhood psychiatric disorder, affecting 3-5% of school-aged children. Although the biological basis of ADHD is unknown, family studies provide strong evidence that ADHD has a genetic basis. Recent genetic studies have suggested associations between ADHD and serotonin 1B(5HT1B) receptor gene G861C polymorphism. The aim of this study is to test for the association between ADHD and 5HT1B receptor gene G861C polymorphism in Korean population. Method:We processed DNA extraction and genotyping. 106 Korean children with ADHD and their parents were analyzed using the transmission disequilibrium test(TDT) and haplotype-based haplotype relative risk (HHRR). And the ADHD children were compared with 212 age and gender matched normal controls. Results:There was no statistical difference of distributions between ADHD cases and controls. We did not observe any preferential transmission of alleles of 5HT1B receptor gene G861C polymorphism in ADHD. Conclusions:Though there is the possibility of failing to detect small genetic effects, our results show no evidence of an association between ADHD and 5HT1B receptor gene G861C polymorphism in the Korean population and indicate that it is unlikely that the 5HT1B receptor is implicated in the susceptibility to ADHD.
It is reported that the expression level of MLL3 in gastric cancer tissue highly correlates with tumor progression. However, whether MLL3 genetic variants are associated with the risk of gastric cancer remains unclear. In this study, we conducted a genotyping analysis for MLL3 in 314 cases of gastric cancer and 322 controls from the Chinese Han population. 4 SNPs (rs6943984, rs4725443, rs3800836, rs6464211) were selected for the present analysis. We found 2 SNPs (rs6943984, rs4725443) of MLL3 gene were significantly associated with the risk of gastric cancer : the rs6943984 with the minor allele A and rs4725443 with the minor allele C revealed strong associations with increased gastric cancer risk [P < 0.001, OR=1.97, 95% CI=1.48~2.64 and P <0.001, OR=2.23, 95% CI=1.54~3.24]. Haplotype analysis of the four SNPs showed that haplotype A-T-A-C, G-T-G-C, and G-C-A-C increased the risk of gastric cancer (P <0.001, P=0.18, and P<0.001, respectively), while haplotype G-T-A-C significantly reduced the risk of gastric cancer (P <0.001). We concluded that MLL3 variants are significantly associated with gastric cancer risk. Our results for the first time provided new insight into susceptibility factors of MLL3 gene variants in carcinogenesis of gastric cancer of the Chinese Han population.
Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) is an important protein involved in the regulation of the immune system. The +49 G/A polymorphism is the only genetic variation in the CTLA-4 gene that causes an amino acid change in the resulting protein. It is therefore the most extensively studied polymorphism among all CTLA-4 genetic variants and contributions to increasing the likelihood of developing cancer are well known in various populations, especially Asians. However, there have hiterto been no data with respect to the effect of this polymorphism on breast cancer susceptibility in our North Indian population. We therefore assayed genomic DNA of 250 breast cancer subjects and an equal number of age-, sex- and ethnicity-matched healthy controls for the CTLA-4 +49 G/A polymorphism but no significant differences in either the gene or allele frequency were found. Thus the CTLA-4 +49 G/A polymorphism may be associated with breast cancer in other Asians, but it appears to have no such effect in North Indians. The study also highlights the importance of conducting genetic association studies in different ethnic populations.
Human organic cation/carnitine transporter 1 (OCTN1) plays an important role in the transport of drugs and endogenous substances. It is known that a missense variant of OCTN1 is significantly associated with Crohn's disease susceptibility. This study was performed to identify genetic variants of the OCTN1 promoter in Korean individuals and to determine their functional effects. First, the promoter region of OCTN1 was directly sequenced using genomic DNA samples from 48 healthy Koreans. OCTN1 promoter activity was then measured using a luciferase reporter assay in HCT-116 cells. Seven variants of the OCTN1 promoter were identified, two of which were novel. There were also four major OCTN1 promoter haplotypes. Three haplotypes (H1, H3, and H4) showed decreased transcriptional activity, which was reduced by 22.9%, 23.0%, and 44.6%, respectively (p<0.001), compared with the reference haplotype (H2). Transcription factor binding site analyses and gel shift assays revealed that NF-Y could bind to the region containing g.-1875T>A, a variant present in H3, and that the binding affinity of NF-Y was higher for the g.-1875T allele than for the g.-1875A allele. NF-Y could also repress OCTN1 transcription. These data suggest that three OCTN1 promoter haplotypes could regulate OCTN1 transcription. To our knowledge, this is the first study to identify functional variants of the OCTN1 promoter.
Purpose : In the treatment of MRSA infection, rapid detection of MRSA is extremely important. The mecA gene codes the new drug resistant polypeptides called PBP2' which mediates the clinically relevant resistance to all beta-lactam antibiotics. The identical mecA gene has been found in coagulase-negative staphylococcus with the methicillin-resistant phenotype. On the other hand, the femA gene was absent from coagulase negative staphylococcus strains with the methicillin resistant phenotype. This study is aimed at early detection and definite diagnosis of MRSA. Methods : A total of 24 MRSA strains were studied. All strains were tested for antimicrobial susceptibility and purified DNA. We amplified both mecA and femA genes by PCR in 24 strains. Results : In MRSA all the 16 strains (100%) carried femA gene and 11 strains (68.7%) carried mecA gene. In contrast, in methicillin sensitive staphylococcus all the 8 strains (100%) carried femA and only 3 strains (37.5%) were detected mecA. Conclusions : As results, there are difference in the phenotype and genotype of methicillin resistance by PCR of mecA and femA. Such disparities between methicillin resistance and the presence of mecA gene suggest the presence of control gene of the mecA.
Kim, Jin-Heum;Kang, Dae-Ryong;Lee, Yun-Kyung;Shin, Sun-Mi;Suh, Il;Nam, Chung-Mo
Journal of Preventive Medicine and Public Health
/
v.37
no.4
/
pp.366-372
/
2004
Objectives : This study was conducted to propose a new transmission/disequilibrium test(TDT) to test the linkage between genetic markers and disease-susceptibility genes based on haplotypes. Simulation studies were performed to compare the proposed method with that of Zhao et al. in terms of type I error probability and powers. Methods : We estimated the haplotype frequencies using the expectation-maximization(EM) algorithm with parents genotypes taken from a trio dataset, and then constructed a two-way contingency table containing estimated frequencies to all possible pairs of parents haplotypes. We proposed a score test based on differences between column marginals and their corresponding row marginals. The test also involved a covariance structure of marginal differences and their variances. In simulation, we considered a coalescent model with three genetic markers of biallele to investigate the performance of the proposed test under six different configurations. Results : The haplotype-based TDT statistics, our test and Zhao et al.'s test satisfied a type I error probability, but the TDT test based on single locus showed a conservative trend. As expected, the tests based on haplotypes also had better powers than those based on single locus. Our test and that of Zhao et al. were comparable in powers. Conclusion : We proposed a TDT statistic based on haplotypes and showed through simulations that our test was more powerful than the single locus-based test. We will extend our method to multiplex data with affected and/or unaffected sibling(s) or simplex data having only one parent s genotype.
AKT is a signal transduction protein that plays a central role in the tumorigenesis. There are 3 mammalian isoforms of this serine/threonine protein kinase-AKT1, AKT2, and AKT3-showing a broad tissue distribution. We first discovered 2 novel polymorphisms (AKT2 -9826 C/G and AKT3 -811 A/G), and we confirmed 6 known polymorphisms (AKT2 -9473 C/T, AKT2 -9151 C/T, AKT2 -9025 C/T, AKT2 -8618G/A, AKT3 -675 A/-, and AKT3 -244 C/T) of the AKT2 and AKT3 promoter region in 24 blood samples of Korean lung cancer patients using direct sequencing. To evaluate the role of AKT2 and AKT3 polymorphisms in the risk of Korean lung cancer, genotypes of the AKT2 and AKT3 polymorphisms (AKT2 -9826 C/G, AKT2 -9473 C/T, AKT2 -9151 C/T, AKT2 -9025 C/T, AKT2 -8618G/A, and AKT3 -675 A/-) were determined in 360 lung cancer patients and 360 normal controls. Statistical analyses revealed that the genotypes and haplotypes in the AKT2 and AKT3 promoter regions were not significantly associated with the risk of lung cancer in the Korean population. These results suggest that polymorphisms of the AKT2 and AKT3 promoter regions do not contribute to the genetic susceptibility to lung cancer in the Korean population.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.