• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권2호
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• pp.58-62
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• 2022

폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.

• 과학교육연구지
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• 제47권2호
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• pp.192-210
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• 2023

이 연구는 인지적 도제 모델의 교수 단계와 교수방법을 적용하여 Rapid-cycling Brassica rapa (RcBr)를 활용한 식물 분자생물학 실험 프로그램을 개발하여 그의 적용 효과를 알아보고자 하였다. 개발된 프로그램은 예비교사의 분자생물학 실험에 관한 전문성 제고를 위하여 'purple RcBr과 non-purple RcBr 개체의 DFR 유전자 확인'과 'DNA 프로파일링 방법을 이용한 RcBr 개체의 유전적 다형성 부위 확인'의 두 가지 실험 주제를 선정하여 총 8차시로 구성하였다. 개발된 프로그램은 충북 H 대학교 생물교육 전공 2학년 18명을 대상으로 적용하여 분자생물학 지식과 기술 활용에 관한 인지기능과 영역 일반적 메타인지 기능의 향상 효과를 알아보았으며, 개발된 프로그램에서 제공된 수업흐름도 작성 과제의 분석을 통하여 프로그램의 효과를 검증하고자 하였다. 개발된 인지적 도제 모델 기반의 RcBr 식물 프로그램은 예비교사의 분자생물학 지식 및 기술 활용에 관한 인지기능 향상에 효과적이었다. 예비교사의 선행 실험 경험에 따라 고차적 인지기능 향상에 차이를 보였는데, 선행 실험 경험이 없는 예비교사의 고차적 인지기능 향상에 특히 효과적이었다. 개발된 프로그램은 또한 영역 일반적 메타인지 기능 중 메타인지적 지식의 과제와 메타인지적 조절의 계획, 점검, 평가 부분의 하위요소에 있어 유의미한 향상 효과를 보여주었다. 이는 프로그램의 차시별 자기평가 활동이 예비교사의 메타인지적 조절 기능 향상에 도움을 주었기 때문으로 생각한다. 이 연구에서 개발된 인지적 도제 모델의 식물 프로그램은 예비교사의 분자생물학 실험에 관련된 핵심역량을 키우는데 이바지한 것으로 나타났으므로 후속 연구에서 이 교수·학습 자료를 재구성하여 과학교사 연수나 고등학생들에게 적용하여도 메타인지 기능의 향상 효과를 기대할 수 있을 것이다.

• 한국산림과학회지
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• 제112권2호
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• pp.157-172
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• 2023

임목육종에 있어 인공교배는 매우 중요한 방법 가운데 하나이다. 인공교배를 이용하면 유용한 유전자형을 생성하고 빠르게 개량효과를 증진시킬 수 있다. 그러나 그 동안 소나무(Pinus densiflora) 육종프로그램의 인공교배 효율이나 성공률에 대한 평가는 미흡하였다. 인공교배 효율 및 차대 육종집단 관리 평가를 위해 2015년에 조성된 소나무 충북2호×강원40호, 강원40호×충북2호 집단 159개체를 사용하였다. 차대묘의 microsatellite 유전자형을 식별한 뒤, 연구에 이용된 프라이머 수의 적절성 평가와 혈통분석을 진행했다. 프라이머 수는 차대묘 개체들을 구분하는데 적절했다고 판단되었고 159개 차대묘 중 60개체가 친자 혈통(충북2호와 강원40호의 교배에 의한 차대)으로 식별되었다. 또한, 육종집단 관리상의 문제가 의심되는 결과가 나타난 54개의 차대묘를 제외하고 다시 혈통분석을 진행했다. 두 번째 분석에서는 105개 차대묘 중 47개체가 친자혈통(충북2호와 강원40호의 교배에 의한 차대)으로 식별되었다. 결론적으로, 임목육종 프로그램에서 인공교배의 효율을 향상시키기 위해서 여러 주의사항이 요구된다. 먼저, 모수와 화분수의 정확한 클론명 식별이 이루어져야 한다. 암구과의 격리, 인공교배 시기의 결정 등 인공교배 과정이 잘 수행되어야 하며 교배 후 차대묘 관리 모니터링도 필요하다. 이 때 모수, 화분수의 식별과 교잡 사후관리 모니터링 과정에 분자표지자를 이용하는 것이 바람직하다. 본 연구결과는 앞으로 소나무류 육종프로그램에 있어 인공교배에 대한 참고 정보를 제공할 것이다.

• 한국자원식물학회지
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• 제36권4호
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• pp.413-434
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• 2023

본 연구에서는 다수성 및 고리그난 참깨 품종 육성에 활용될 수 있는 자원을 발굴하고자 아시아 및 아프리카 원산 참깨 165자원을 대상으로 농업형질 조사와 리그난 함량 분석을 수행하였다. 그 결과, 참깨 유전자원은 다양한 농업형질을 보였으며, 세사민, 세사몰린, 리그난 함량은 각각 0.5-12.6 mg/g, 0.1-3.5 mg/g, 1.1-16.1 mg/g의 높은 변이를 보였다. 대륙 원산에 따른 농업형질을 분석한 결과, 대부분의 농업형질이 아시아 원산자원과 아프리카 원산자원 간에 차이를 나타냈다. 아시아 원산자원이 아프리카 원산자원에 비해 개화기와 성숙기가 짧고, 초삭고가 낮고, 착삭부위장이 길며, 천립중이 가벼운 특성을 보였다. 그러나 대륙 원산에 따른 리그난 함량의 차이는 보이지 않았다. 농업형질과 리그난 함량 간의 상관관계를 분석한 결과, 리그난 함량은 개화기, 초삭고 형질과 양의 상관관계를, 착삭부위장, 천립중 형질과 음의 상관관계를 보여, 수량성 관련 농업형질과 리그난 함량은 음의 상관관계를 가짐을 알 수 있었다. 농업형질과 리그난 함량에 대한 주성분 분석결과, 세 개의 주성분이 전체 변이의 73.6%를 설명하였다. 대부분의 농업형질과 리그난 함량이 세 개의 주성분과 높은 상관관계를 보여, 본 연구에서 평가한 농업형질 및 리그난 함량은 참깨 165자원의 다양성을 설명하는 주요인으로 판단되었다. 또한, 농업형질과 리그난 함량에 대한 군집 분석 결과, 수량성이 낮고 리그난이 높은 군집 1 (67자원), 수량성이 높고 리그난 함량이 높은 군집 2 (34자원), 수량성이 군집 1과 3의 중간 정도이며 리그난 함량이 낮은 군집 3 (64자원)으로 나눌 수 있었다. 최종적으로, 참깨 165자원에 대한 농업형질 및 리그난 함량 분석 결과를 기반으로 다수성(IT29416, IT167042, K276848, K276849)및 고리그난(IT169254, IT170031, IT169250, IT154876, IT170034) 우수자원을 각각 발굴하였다. 선발된 우수자원은 다수성 및 고리그난 참깨 품종 육성 시 유용한 육종소재로 활용될 것으로 기대된다.

• 한국작물학회지
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• 제68권4호
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• pp.304-312
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• 2023

본 연구에서는 LED 광원을 이용한 세대단축 시스템을 콩에 적용하기 위한 조건을 설정하고자 하였다. 생태형을 고려하여 선정한 12개 품종을 대상으로 광질, 광량, 그리고 토양 조건을 검토함으로써 콩에 최적화된 세대단축 시스템 프로토콜을 설정하는 것을 목표로 하였고, 그 결과는 다음과 같다. 1. 10시간의 단일 광 조건에서, 광질 1:1:1비율일 때, 광량이 400 PPFD에서 900 PPFD, 1,300 PPFD로 증가함에 따라 개화일수, 평균 절간장, 경장은 감소한 반면, 절수, 협수, 립수는 증가하였다. 2. 상토에서의 재배는 배양토에 비해 개체 별 절수, 협수, 립수가 50% 이상 증가하였다. 3. 광질에서 적색광의 비율이 증가한 2:1:1비율 조건은 1:1:1비율 조건과 비교하여 개화일수가 약 15일 이상 소요되는 것으로 나타났다. 4. 상기 조건에 따라 세대단축 시스템을 적용하였을 경우 모든 품종에서 약 30일 내외로 개화가 확인되었으며, 60일에서 70일 이내에 8립 이상의 종자 수확이 가능하였다. 5. 본 연구 결과로 구축된 세대단축 시스템을 적용한다면 연간 최대 6세대의 진전이 가능하며, 디지털 육종과 유전자 편집과 같은 현대적인 작물 육종 기술과의 결합을 통해 새로운 작물 개발을 가속화시킬 수 있을 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.