• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권4호
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• pp.519-526
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• 2008

쇠고기는 고품질의 단백질과 함께 비타민과 광물질을 공급해 주지만, 포화지방산과 콜레스테롤 때문에 일부 소비자들은 부정적인 이미지를 지니고 있다. 쇠고기내 과다한 지방, 특히 콜레스테롤,은 사람의 건강과 불가분의 관계를 지니며, 심장병과 고혈압을 비롯한 각종 대사성 질환의 주요 원인이다. 그러나, 한우 쇠고기내 콜레스테롤 함량에 관한 기초자료는 매우 제한되어 있다. 따라서, 본 연구는 한우, 앵거스, 및 화우 교잡종의 등심내 콜레스테롤 함량과 지방산 조성에 대한 비교 자료를 제공하고자, 61두의 한우와 각 15두의 앵거스 및 화우 교잡종 거세우로부터 등심을 채취하여 콜레스테롤 함량과 지방산 조성을 분석하였다. 한우의 등심내 콜레스테롤 함량은 32.36mg/100g 부터 75.42mg/100g까지 개체별로 광범위한 분포를 나타내었으며, 근내지방도가 “1”에서 “8”로 증가함에 따라 콜레스테롤 함량이 평균 42.76±1.41mg/100g에서 51.43±6.12mg/100g으로 증가하였다. 앵거스 거세우의 경우, 근내지방도가 가장 낮은 “Practically devoid”의 경우 56.84 mg/100g, 근내지방도가 가장 높은 “Abundant”의 경우 72.85 mg/100g을 나타내어, 근내지방도가 증가할수록 콜레스테롤 함량이 증가함을 알 수 있었다. 화우 교잡종 거세우의 경우, “Practically devoid”는 69.23mg/100g, “Moderately Abundant”는 78.93 mg/100g을 나타내어 전체적으로 앵거스 거세우와 하였다. 한우, 앵거스 및 화우 교잡종의 등심내 불포화지방산:포화지방산 및 단가불포화지방산:포화지방산의 비율이 각각 1.48, 1.08 및 1.17과 1.41, 1.03 및 1.10을 나타내어, 한우 거세우에서 현저하게(각각 P< 0.0135 및 P<0.0379) 높게 나타났다. 이상의 결과를 종합해 보면, 한우 거세우는 앵거스나 화우 교잡종 거세우 등심에 비하여 콜레스테롤 함량과 포화지방산의 비율이 현저하게 낮은 반면, 불포화지방산의 비율은 유의하게 높았다. 그러나, 향후 이들 육우의 유전적 배경, 사양 조건, 출하월령, 출하두수 및 샘플링 부위 등을 종합적으로 고려한 후속 연구가 필요한 것으로 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제26권8호
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• pp.904-910
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• 2016

가축의 경제형질은 대부분 복합형질 상태이며, 많은 유전자와 생물대사회로에 의해 조절된다. 시스템 생물학은 생명현상을 하나의 복합체로 가정하고, 형질에 관여하는 유전자들에 대한 기능적 관계를 분석하는 학문이다. 유전자 네트워크는 시스템 생물학의 하나의 연구분야로써, 유전자 기능의 상관관계를 지도화하여 오믹스 데이터를 통합 분석하여 해석한다. 유전자 네트워크는 단백질-단백질 상호작용, 공발현, 조절인자, 유전자형 기반으로 다양한 유전자의 기능적 상호작용을 표현할 수 있다. 또한, 네트워크를 구성하기 위해서는 유전자 간 연결 정도에 가중치를 두거나, 인접한 유전자 수 계산 등의 네트워크 토폴로지 알고리즘이 적용된다. 가축에서는 이러한 연구가 단형질에 대한 유전자 발현, 단백질 상호작용 등에 국한되어 있는 실정이다. 본 논문에서는 유전자 공발현 네트워크와 단백질-단백질 상호작용 네트워크 분석법을 확립하고 소의 102개 경제형질에 대하여 유전자 네트워크 분석 결과에 대한 데이터베이스를 구축하였다. 102개의 경제형질은 Animal Trait Ontology (ATO) 명명법에 의하여 분류하여 제공하였다. 각 형질에 포함된 유전자 리스트는 Animal QTL database에서 제공하는 양적유전형질좌위의 물리적 위치에 존재하는 유전자군을 추출하였다. 유전자 공발현 네트워크는 R의 WGCNA 패키지를 활용하였으며, 단백질-단백질 상호작용 네트워크는 Human Protein Reference Database에서 사람과 소의 orthologous group에 포함된 유전자를 대상으로 단백질 상호작용 관계를 규명하였다. 네트워크 분석 결과는 관계형 테이블로 구축하였으며, 구축한 데이터베이스를 관련 연구진에게 공유하기 위하여 웹 기반의 유전자 네트워크 가시화 시스템을 구현하였다(http://www.nabc.go.kr/cg). 웹 데이터베이스 구현을 위하여 Ontle 프로그램을 활용하여 다양한 방식으로 유전자 네트워크 가시화 작업을 수행하였다. 이 시스템을 통하여 사용자는 관련 형질의 후보 유전자군 탐색, 유전자 네트워크 분석 결과, 유전자 사이의 기능적 연결관계를 손쉽게 살펴볼 수 있게 될 것이다.

• 의료법학
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• 제21권2호
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• pp.75-103
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• 2020

의료기술의 발전과 환자 진료 향상 등을 목적으로 빅데이터나 인공지능에 의료정보를 분석·활용하면 유전적 질병이나 암 등 특이 질병 등에 대비할 수 있어 의료정보가 공유되어야 한다는 목소리가 높아지고 있다. 환자의 개인정보에 관한 활용과 보호는 동전의 양면과 같다. 의료기관 또는 의료인은 일반 정보처리자와 다른 환경적 특수성과 민감도가 높은 개인정보를 처리함에 있어 신중하여야 한다. 대체적으로 환자의 개인정보는 의료인이나 의료기관에서 수집·생성부터 파기까지 개인정보를 처리하고 있으나 의료법의 개인정보에 관한 용어 사용의 혼재되어 있거나 적용 범위가 명확하지 않아 판례의 해석에 의존하고 있다. 의료법 제23조의 전자의무기록에 저장·보관된 개인정보는 고유식별정보만을 의미하는 것이 아니라 진료기록부 등 의무기록의 개인정보와 동일하며, 그 내용은 인적 정보, 고유식별정보, 진료정보, 재산정보 등을 포함한다. 의료인이나 의료기관 개설자는 의료법 제24조의4 진료정보가 침해된 경우 제23조의 개인정보와 동일하게 취급하여야 하는지에 대해 전자의무기록에 환자의 민감정보가 기록·저장·보관되어 있으므로 특별히 개인정보 중 진료정보만을 의미한다고 볼 수 없다. 의료법 제19조의 정보 누설 금지는 업무상 알게 된 '비밀'에서 '정보'로 개정되었으나 명칭만 바뀌었을 뿐 보호법익은 형법상의 비밀과 동일하여 환자의 개인정보자기결정권을 보호하고 있지 못하다. 개인정보보호법과 지역보건법은 '업무상 알게 된 정보'에서의 보호법익을 개인정보자기결정권으로 보아 누출, 위조, 변조, 훼손 등 개인정보 침해 행위에 대하여 동일하게 벌칙을 규정하고 있다. 의료법의 개인정보 보호 규정은 용어의 정의가 불명확하여 정보주체 및 정보처리자, 국민에게 적용 범위 등 혼란을 일으킬 수 있어 용어가 통일적으로 정비되어야 할 필요가 있으며, 개인정보 보호에 관한 특별법인 의료법과 일반법인 개인정보보호법의 규정 내용이나 범위가 일치하지 않아 해석상 혼란이 생길 수 있어 개인정보 보호에 대하여 일정한 한계를 보인다. 환자의 개인정보는 민감정보로서 그 활용과 처리에 있어 안전하게 보호되어야 한다. 개인정보 보호 원칙에 따라 개인정보를 처리하여야 하며, 정보주체인 환자나 보호자의 권리인 사생활의 비밀과 자유, 인격권, 개인정보자기결정권을 보장하여야 할 것이다.

• 비교문화연구
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• 제52권
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• pp.277-312
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• 2018

1940년대와 50년대에 등장한 1차 사이버네틱스 이론은 관찰 주체를 배제한 채 관찰하고자 하는 대상에 대한 객관적이고 보편적인 작동 메커니즘을 연구하는 방법론이다. 반면에 1970년대에 등장한 2차 사이버네틱스 이론은 시스템을 관찰하는 관찰자의 인식론적 구조 자체를 연구 대상으로 여기면서 인식 방식의 주관성, 개별성, 다양성을 인정하는 방법론이다. 훔베르토 마투라나와 프란시스코 바렐라는 2차 사이버네틱스의 탐구 영역을 인간 관찰자로 대표되는 생물학적 시스템의 작동 메커니즘 연구로 확대한다. 그들은 살아있는 시스템이 지닌 자기 조직화와 자기 재생산 메커니즘을 규명하는 일을 2차 사이버네틱스의 핵심적 연구 과제로 여긴다. 생물학적 시스템이 지닌 자기생산 능력을 기계적으로 재현하는 시스템 탐구는 통제 메커니즘 연구를 새로운 단계로 나아가게 하므로 3차 사이버네틱스라고 불릴만하다. 1차 사이버네틱스가 관찰자를 배제한 채 객관적 시스템에 대한 통제 기제를 탐구하고 2차 사이버네틱스는 인간으로 대변되는 생물학적 작동 메커니즘을 탐구한다면 3차 사이버네틱스에서는 살아 움직이는 시스템을 인위적으로 재창조하는 생명-기계 융합 시스템을 연구한다. 생물학적 시스템의 기계적 재생산을 현실화하는 일은 클라우스 슈밥의 4차 산업 혁명이나 에릭 브린욜프슨과 앤드루 맥아피가 제안하는 제2 기계 시대의 핵심적 화두 중 하나이다. 자기생산의 인위적 재현이 가능하게 되면 인간중심주의에서 인간과 기계가 다양한 형태로 결합되는 포스트휴먼 시대로 나아간다. 미국 소설가 딘 쿤츠의 소설 "악마의 씨앗"은 기계의 자기생산 능력을 주제로 삼는다. 1973년판과 이를 개정한 1997판를 비교하면 작가의 논점이 2차 사이버네틱스에서 3차 사이버네틱스로 변하고 있음을 읽을 수 있다. 1973년판에서는 과학 기술에 대한 공포심을 보여주는 인간 관찰자와 기술 만능을 주창하는 인공지능 프로테우스의 차이가 부각되나 궁극적으로는 인간 관찰자가 담론의 주도권을 행사하고 있다. 1973년에 비해 훨씬 기술 지배력이 강화된 1997년도에 출판된 수정본에서는 과학 기술에 대해 공포감을 느끼는 인간 화자는 사라지고 기술 만능을 자랑하는 인공지능 프로테우스가 처음부터 끝까지 이야기를 주도한다. 더 나아가 그는 첨단 지능뿐 아니라 인간 주인공 수잔에게 성적 갈망을 표출하는 남성적 정체성을 획득하여 더 이상 인간의 통제 대상으로 이용되는 기계가 아닌 이성을 욕망하는 능동적 주체가 된다. 남성 정체성 획득은 프로테우스의 기계적 자율성이 극대화됨을 의미한다. 여기서 우리가 주목할 만한 일은 프로테우스가 만든 인공지능 아이는 과학기술을 활용한 우생학이 앞으로 도래할 미래에 보편화될 수 있다는 우려를 낳게 하는 존재라는 사실이다. 프로테우스는 인간의 유전병을 고치고 유전자를 변형하여 완벽한 신체를 꿈꾼다. 또한 방대한 첨단 지성을 인간-기계 생명체에 주입하여 최고의 지성을 갖추도록 기획한다. 즉 그는 상품가치를 지닌 우수한 신체적 조건과 지적 자질을 기계적으로 재현하는 능력을 갖춘다는 측면에서 디지털 표준화를 추구한다. 결국 이런 기술적 우생학은 고전적 휴머니즘이 지닌 장점에 심각한 위해를 가하는 결과를 초래한다. 인간은 양도할 수 없는 자기 운명의 주관자가 아니라 언제든지 공학적으로 변경 가능한 구성물로 전락할 위험성을 동반하기 때문이다.

• 한국버섯학회지
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• 제19권2호
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• pp.88-95
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• 2021

국내육성 품종의 부족과 자실체 발생이 불안정한 단점을 보완하고 병해에 강한 백령버섯 신품종 육성을 위해 2015년부터 국내외에서 유전자원을 수집하고 특성검정 후 교배, 특성검정, 생산력 검정, 농가실증 등의 과정을 통해 육성한 백령버섯 신품종 '우람'의 주요 특성은 다음과 같다. 균사생장적온은 26~29℃, 발이 및 생육온도는 15~18℃, 갓형태 평편형, 갓색 백색으로 대조품종(KME 65035)과 유사하였다. 초발이소요일수는 병재배 시 5일, 봉지재배 시 6일로 대조품종보다 2~4일 짧았다. 대직경은 32.6~37.0 mm로 대조품종 44.3~53.1 mm보다 작았으나, 자실체장은 130.4 mm로 대조품종 114.8~115.2 mm보다 길었다. 자실체 유효경수는 병재배 시 1.8개, 봉지재배 시 2.9개로 대조품종보다 많았다. 발이율은 93.3~100%로 대조품종 보다 안정적이었다. 병재배 및 봉지재배 시 수량은 각각 173.1 g/병(1,100cc), 283.4 g/봉지(1.2 kg)으로 대조품종 138.0 g/병(1100cc), 197.4 g봉지(1.2 kg) 보다 25~44% 높았다. 모본 및 대조품종과 대치 배양시 대치선이 뚜렷하였고, 균사체 DNA PCR반응 결과, 밴드패턴이 모본 및 대조품종과 다른 양상을 보여 교배종임을 확인할 수 있었다.

• 한국식품위생안전성학회지
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• 제39권1호
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• pp.9-15
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• 2024

2022년 1월부터 11월까지 부산지역에서 유통 중인 신선 농산물 210건을 대상으로 리스테리아균 분포 현황 및 병원성 여부를 조사하였으며, 분리된 균주를 대상으로 혈청형 및 유전자 지문분석을 통해 역학적 연관성을 확인하였다. 조사 대상 신선농산물에서 총 40건의 리스테리아균이 검출되었으며, Listeria monocytogenes 등 4종의 리스테리아균이 검출되었다. 이 중 L. innocua가 22건, L. monocytogenes 10건, L. grayi 6건, L. rocourtiae 2건으로 나타났으며, 이 중 식중독을 유발하는 L. monocytogenes균은 팽이버섯에서만 검출되었다. L. monocytogenes의 병원성을 유발하는 유전자인 iap, prfA, inlA, inlC, inlJ 및 hly 6종에 대한 분석 결과, 총 10개 균주 중 6개 균주에서 iap 등 6종의 병원성 유발 유전자가 검출되었으며, 4개 균주에서 hly를 제외한 5종의 유전자가 검출되어 식중독 발생 잠재위험이 있음이 확인되었다. 지역 유통 식재료에 분포하는 L. monocytogenes의 유전학적 유사도 및 오염원 추이를 확인하기 위해 신선농산물에서 분리한 L. monocytogenes 10균주 및 2022년 부산지역 유통 가금류에서 분리한 L. monocytogenes 2균주를 대상으로 혈청형 분석 및 PFGE를 실시한 결과, 신선농산물 분리균주의 혈청형은 1/2a 및 1/2b 두 가지 serotype으로 확인되었으며, 가금류 분리균주는 모두 1/2a형으로 나타났다. 유전자지문 분석결과, 전체 균주의 유사도는 100-45.7%로 나타났고, 이 중 100% 상동성을 보인 균주들은 동일 생산농장 또는 동일지역 유래 팽이버섯에서 분리되어 오염원의 출처가 같음을 추측할 수 있었다. 신선농산물 분리균주와 유통 가금육 분리균주와의 유사도 확인 결과, 일부 팽이버섯 분리균주와 가금육 분리균주의 유사도가 90.9-84.6%로 나타났다. 농산물 및 축산물 생산시설간 오염원 이동 및 교차 가능성을 유추할 수 있었다.

• 한국작물학회지
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• 제68권4호
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• pp.392-401
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• 2023

본 연구에서는 농업부산물인 옥수수 속대의 생리활성 화합물 공급원으로의 잠재적 활용 가능성을 탐색하기 위해 이삭의 성숙 단계에 따른 phytosterol 함량 변화를 측정하였다. 1. 옥수수 이삭의 crude fat 함량 변이는 속대가 3 DAS에서 54 DAS까지 2.51±0.06-0.33±0.04%, 종실은 9 DAS에서 54 DAS까지 1.84±0.04-4.91±0.28%로 나타났으며 종실은 성숙할수록 crude fat 함량이 증가하였고 속대는 반대의 경향을 나타내었다. 2. 옥수수 이삭의 등숙 기간 동안 속대와 종실에서 campesterol, stigmasterol, β-sitosterol은 주요 phytosterol로 검출되었으며, total phytosterol 함량은 속대가 3 DAS에서 54 DAS까지 134.84±4.58-48.86±0.89 mg/100g DW, 종실은 9 DAS에서 54 DAS까지 83.15±2.74-42.12±0.08 mg/100g DW로 생리적 성숙 초기 단계에 가장 높은 함량을 보인 뒤 점차적으로 감소하였다. 3. Hierarchical clustering heatmap analysis와 principal component analysis에서 옥수수 속대와 종실은 생리적 성숙 단계 및 조직 부위에 따라 구분이 되었다. 옥수수 속대를 새로운 phytosterol 공급원으로써 활용하기 위해 함량이 가장 풍부한 시기는 R1-R2 stage이며, 이삭 성숙 전체 단계에서 속대에는 종실보다 많은 phytosterol이 존재하므로 농업부산물인 속대를 새로운 phytosterol 공급원으로 활용할 수 있을 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권3호
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• pp.534-546
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• 1997

연구배경 : p53 및 망막모세포 암종(Rb) 항암 유전자는 인체의 여러 임종의 발암 과정에 관련되는 것으로 잘 알려져 있다. 또한 최근에 p53 등의 유전자 다형성이 암 발생에 관여하는 것으로 보고되고 있다. 그러나 Rb 유전자 다형성이 폐암 발생에 영향을 주는지는 아직 보고된 바가 없어 이들 유전자의 다형성의 반도 및 흡연 관련 폐암과 이들 유전자의 다형성과의 관계를 알아보고자 했다. 방 법 : 한국인 폐암 환자 발생의 유전적 감수성을 결정하기 위하여 128명의 폐암 환자군과 145명의 대조군에 대한 p53 유전자(exon 4 및 intron 6 부위) 및 망막모세포 암종(retinoblastoma, Rb) 유전자(intron 17 부위)의 다형성을 분석하였다. p53 유전자의 16bp 반복 다형성을 제외한 유전자 분석은 중합효소연쇄반응-제한효소절편길이 다형현상(PCR-RFLPs)을 이용하였으며, 16bp 반복 다형성은 중합효소연쇄 반응 후 전기영동으로 직접 분석하였다. 결 과 : p53 유전자의 exon 4/AccII 다형성 : 대조군 및 환자군에 대한분석에서 다형적인 3가지 유전자형(Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro)이 관찰되었으며, Arg과 Pro 유전자 빈도는 각각 0.66, 0.34 였다. 폐암 환자군에서는 대조군에 비해 Arg/Pro 유전자형은 높고, Pro/Pro 유전자형은 낮게 관찰되었으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 조직학적으로 소세포 폐암의 경우 유전자형의 분포가 대조군과 유의한 차이를 보였다. p53 유전자의 intron 3/16bp 중복 다형성 : 대조군과 환자군에서 156bp 동형 접합체와 156bp와 172bp의 이형 접합체만이 관찰되었으며, 172bp 동형 접합체는 관찰되지 않았다. 156bp와 172bp 대립인자 각각 0.98, 0.02로 172bp 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암 환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. p53 유전자의 intron 6/MspI 다형성 : Intron 3의 16bp 중복 다형성과 완전 연관 관계에 있었으며, m1 동형접합체와 m1/m2 이형접합체만 관찰 되었다. 16bp 중복 다형성에서와 같이 m1, m2의 유전인자의 빈도는 각각 0.98, 0.02 으로 MspI 절단부위가 없는 m2 대립인자의 빈도가 아주 낮았다. 전반적으로 폐암환자군과 대조군간의 유전자형 분포에는 유의한 차이가 없었다. Rb 유전자의 intron 17/XbaI 다형성 세가지 다형적인 유전자형(r1/r1, r1/r2, r2/r2)이 관찰 되었으며, 대조군에서 r1, r2의 유전자 빈도는 각각 0.50, 0.50 이었다. 유전자형의 분포가 조직학적으로 흡연관련 폐암군(Kreyberg type I)과 대조군 또는 폐 선암종군 사이에는 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < 0.05). Kreyberg type I군에서는 폐 선암종군에 비해 동행접합체(r2/r2 또는 r1/r1) 빈도가 높고 이형접합체(r1/r2) 빈도는 유의하게 낮은 반면, 선암군에서는 이형접합체 빈도가 73.4%로 특징적으로 높았다. 또한 고흡연자군에서의 유전자형의 비흡연자를 포함한 저흡연자군의 유전자형 분포와 유의한 차이를 보였으며(p = 0.0258), 이형접합체의 빈도가 유의하게 낮게 검출되었다. 따라서 Rb 유전자의 유전자형이 이형접합체인 경우 흡연관련 폐암 발생 위험이 감소되며, 동형접합체일 경우는 상대적으로 발생 위험이 증가되는 것으로 판단된다. 결 론 : 이상의 결과를 종합해보면, p53 유전자의 다형성 보다는 Rb 유전자 다형성이 한국인의 흡연관련 폐암발생의 유전적 감수성 결정에 밀접한 관련이 있을 것으로 사료되며, 앞으로 보다 명확한 연관관계 규명을 위해서는 다른 인종 및 더 많은 수의 환자군에 대한 분석이 요망된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.222-230
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• 2005

목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.18-25
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• 2004

목 적 : 알포트 증후군은 감각신경성 난청을 동반하는 만성 진행성 유전성 신질환으로, 질환의 경과의 다양성으로 인하여 진행성의 예후인자에 특히 유전학적인 역할에 대한 관심이 커지고 있다. 본 연구에서는 만성 진행성 신질환에서 신부전으로의 진행에 관여하는 것으로 알려진 안지오텐신전환효소 유전자 다형성의 발현빈도 및 병의 진행경과와의 관계를 조사하고, 신부전으로의 진행을 억제하는 치료제로서 안지오텐신전환효소 억제제의 가능성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 임상양상 및 신조직검사상 알포트 증후군으로 진단된 12명의 환아와 발병하지 않은 12명의 가족들에서 안지오텐신전환효소 다형성의 빈도를 비교하였다. 대상 환아를 신염의 발생 후 10세 이후까지 정상적인 신기능을 유지하고 있는 신기능 유지군과, 발병 후 10세 이전에 만성신부전으로 진행을 시작한(신기능 유지기간 5년 이하) 조기 신부전 진행군으로 구분하여 신기능 감소의 진행시기와 다형성과의 관계를 비교하였고, 발병이 없는 가족에서 다형성의 빈도 및 양상을 관찰하였다. 정상 대조군으로 고혈압, 신장 혹은 심장질환이 없고, 신질환의 가족력, 안지오텐신전환효소 억제제 혹은 다른 항고혈압제의 사용경력이 없는 소아환자 35명을 정상대조군으로 선정하였다. 결과 : 1) 발병연령은 신기능 유지군이 평균 $3.45{\pm}2.4$세였고, 조기 신부전 진행군이 평균 $4.4{\pm}1.2$세로 의미있는 차이가 없었으며, 남녀비는 각각 5:3, 2:1이었다. 2) 12례의 환아 중 4례(33%)는 10세 이전에 평균 8.9세 이전에 만성신부전으로 진행하여 발병에서부터 평균 4.5년 안에 신부전으로 빠를 진행을 보여주는 조기 신부전 진행군이었고, 8례(67%)는 10세 이후까지 이상 신기능이 유지되는 신기능 유지군으로 발병 이후 평균 10.6년(최소 8년, 최대 15년 이상) 이상 신기능을 유지하고 있었으며, 두 군간의 발병 당시 신기능 및 임상양상의 의미있는 차이는 없었다. 3) 알포트 환자의 안지오텐신전환효소 유전자형태는 II type이 3례(25.0%), ID type이 5례(41.7%). DD type이 4례(33.3%)로 정상대조군의 IItype 44.3%, ID type 40.9%, DD type 14.8%와 비교하여 DD type이 많은 경향을 보였으나 두 군사이의 의미 있는 차이는 없었다. 4) 조기 신부전 진행군 4례 중 3례(75%)에서 DD type을 보였고, 신기능 유지군 8례 중 1례(12.5%)에서 DD type을 보여 두 군간의 의미있는 차이를 보였다(p<0.05). 5) 신질환을 나타내지 않은 가족을 대상으로한 조사에서는 총 12례 중 II type 5례(41.7%), ID type 5례(41.7%), DD type 2례(16.6%)로 역시 정상대조군과 유의한 차이를 보이지 않았으며, 신기능 유지여부와 가족내의 DD발현 빈도는 의미있는 관계가 없었다. 결 론 : 소아 알포트 증후군에서 안지오텐신전환효소 유전자의 다형성의 빈도는 정상대조군에 비하여 의미있는 차이가 없었으나 조기에 신부전으로 진행한 환아에서의 DD genotype의 발현율이 의미있게 높게 나타나, 예후인자로서 가능성을 시사하였으며, 따라서 안지오텐신전환효소 억제제 치료가 신부전으로의 진행을 억제하는데 도움을 줄 수 있을 것으로 생각되었다.