• 한국산림과학회지
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• 제14권1호
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• pp.1-20
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• 1972

해외(海外) 선진국(先進國)에서의 임목육종(林木育種)의 실정(實情)과 기(其) 동향(動向)을 견개(見開)하고 금후(今後) 우리나라 임목육종(林木育種)의 취진(就進)에 있어서 반드시 고려(考慮) 또는 실시(實施)되어야할 사항(事項)들에 의하여 고찰(考察)한 결과(結果) 다음과 같은 결론(結論)을 얻었다. 1. 유전자(遺傳子) 보존(保存)을 위한 천연림(天然林)의 보존(保存) 선진제국(先進諸國)에서 천연림(天然林)의 이용개발(利用開發)이 성행(盛行)됨과 아울러 유전자(遺傳子)의 보존(保存)을 목적(目的)으로 하는 일부(一部) 천연림(天然林)의 지역별(地域別) 보존책(保存策)을 채택(採擇)하고 있는 실정(實情)에 비추어서 우리나라와 같이 천연림(天然林)이 거의 탕진(蕩盡)되고 있는 실정하(實情下)에서는 강송(剛松), 잣나무, 섬잣나무, 사시나무, 피나무 등(等) 자생수종(自生樹種)의 천연림(天然林)의 일부(一部)를 유전자보존림(遺傳子保存林)으로 확보(確保)하는 조처(措處)가 긴급(緊急)히 이루어져야할 일이다. 또한 우리나라 고유수종(固有樹種)에 대(對)한 천연림(天然林)의 구성(構成)과 기(其) 발달과정(發達過程)에 대(對)한 연구(硏究)도 근래(近來) 새 수단(手段)으로 등장(登場)한 isozyme의 연구(硏究)에 의(依)하여 수행(遂行)되어야 할 문제(問題)이다. 2. 수형목(秀型木) 수(數)의 증가(增加) 현하(現下) 우리나라의 수형목(秀型木) 수(數)는 기(其) 선발강도(選拔强度)가 지나치게 강(强)하였던 탓으로 그 수(數)가 소(小)하여 이에 의(依)한 채종원(採種園)은 일차조림용(一次造林用)으로는 가(可)하나 이대채종원(二代採種園)을 위(爲)한 모수(母樹)의 선택대상(選擇對象)으로는 중복선발(重複選拔)이 될 우려(憂慮)가 큰 고(故)로 선발강도(選拔强度)를 연화(軟化)하여서 기(其) 본수(本數)를 대폭(大幅) 증가(增加)시킬 필요(必要)가 있다. 3. 차대검정(次代檢定) 특수조합능력(特殊組合能力)을 강조(强調)해야 할 특별(特別)한 경우를 제외(除外)하고는 수형목(秀型木)의 풍매종자(風媒種子)에 의(依)한 차대검정(次代檢定)을 위주(爲主)로 함이 적당(適當)하다고 사료(思料)되나, 차대검정(次代檢定)의 연한(年限) 단축(短縮)을 위(爲)하여서 임목(林木)의 중요형질(重要形質)에 대(對)한 조기검정(早期檢定)에 관(關)한 연구(硏究)가 중요(重要)한 과제(課題)로서 다루어져야만 할것이다. 이와 관련(關聯)하여 zymography의 활용성(活用性) 연구(硏究)도 중요(重要)한 일이다. 4. 유전자형(遺傳子型)과 환경(環境)과의 교호작용(交互作用)에 관(關)한 연구(硏究) 종래(從來) 사실상(事實上) 입지조건(立地條件)이 양호(良好)한 임분(林分)에서 선발(選拔)된 수형목(秀型木)이 요박(療薄)한 임지(林地)에서도 그 우수성(優秀性)을 나타내는지의 여부(如否)를 구명(究明)하므로서 특수입지(特殊立地)를 위(爲)한 별도채종원조성(別途採種園造成)의 필요성(必要性) 유무(有無)를 하루속(速)히 구명(究明)해야하며 우리나라의 육종구(育種區)에 대(對)한 재확인(再確認)과 그 적용(適用)이 요청(要請)되는 일이다. 5. 윤엽수(潤葉樹)의 채종원(採種園) 천연림(天然林)의 구성분자(構成分子)로서 생장력(生長力)의 비교(比較)가 곤란(困難)한 윤엽수(潤葉樹)에 대(對)하여서는 외국(外國)에서 실시(實施)하는 바를 참고(參考)하여 선발목간(選拔木間)의 교잡차대(交雜次代)로서 차대검정림(次代檢定林)을 설치(設置)한후 이를 도태(陶汰) seedling seed orchard로 유도(誘導)하는 방법(方法)을 취(取)함이 가(可)하다고 사료(思料)된다. 6. 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種) 소나무좀벌레, 솔잎흑파리 등(等) 충해(蟲害)와 낙엽송(落葉松)의 낙엽병(落葉病)과 포푸라 현병(鉉病) 등(等)은 유전자(遺傳子)에 의(依)하여 지배(支配)되는 것이 구명(究明)되고 있어 이에 대(對)한 내병충성(耐病蟲性) 육종(育種)을 계획실시(計劃實施)함을 요(要)한다. 7. 재질(材質) 특(特)히 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種) 특(特)히 pulp 용재(用材)를 목적(目的)으로 하는 수종(樹種)에 대(對)하여서는 선진각국(先進各國)에 비추어서 목재비중(木材比重)에 대(對)한 육종(育種)의 실시(實施)가 요청(要請)된다. 8. 삼나무(Cryptomeria japonica) 및 편백(Chamaecyparis obtusa)의 도입(導入) 삼나무와 편백은 현재(現在) 남부(南部) 난대지대(暖帶地帶)에 국한(局限)하여 조림(造林)하고 있으나 일본(日本)에 있어서의 양수종(兩樹種)의 조림한계(造林限界)가 예상이상(豫想以上)으로 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 실시(實施)되고 있는 실정(實定)에 비추어서 상기(上記) 양수종(兩樹種)에 대(對)한 도입시험(導入試驗)을 종래(從來)보는 한냉(寒冷)한 지대(地帶)까지 확대실시(擴大實施)할 필요(必要)가 있다고 인정(認定)되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권2호
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• pp.183-190
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• 2003

한우의 고급육과 관련된 비육생리를 규명하여 최적의 출하시기를 결정하고 한우 개량을 위한 종축검정에 참고자료를 제공하기 위하여1999-2000년도에 출생하고 한우 후대검정에 공시된 거세 검정우들 중 127두를 무작위 추출하여 생후 11개월령부터 24개월령 출하시까지 1개월 단위로 생체단층촬영기를 이용하여 육질을 조사하였다. 조사된 자료를 이용하여 월령별 또는 체중 증가에 따른 배장근단면적, 등지방두께 및 근내지방도의 변화를 살펴보았고 이들 측정치가 도축하여 조사된 실측치와 상관관계를 알아 보았다. 분석결과 배장근단면적의 증가는 체중의 증가와 상당히 밀접하게 관계되었으며(P<0.01) 등지방두께의 증가는 비육후기로 갈수록 월령의 이차항과 정의 관계를 보였다(P<0.01). 근내지방도의 증가는 개체의 나이와 밀접한 관계를 보였으며(P<0.01) 개체간의 변이는 생후 11개월령부터 시작되고 있었으나 17개월령 이후로 갈수록 개체간 변이 폭이 커지고 있음을 알 수 있었다. 월령별 육질 측정치가 실측정치와의 상관관계에 있어서는 나이 및 체중에 대한 보정을 실시하지 않았을 경우, 생후 17개월령 이후에 조사된 전형질에 있어서 0.6이상의 상관관계를 보이고 있었으며 22개월령 이후의 측정치와 실측치 간에는 90% 전후의 높은 상관관계를 보이고 있었다. 출하 2주 이내의 초음파 측정치와 도축 실측치와의 상관은 나이 및 체중에 대한 보정을 실시하고 추정하였을 때, 배장근단면적에 대하여는 0.91~9.92, 등지방두께에서 0.94 및 근내지방도에서 0.88으로 비교적 높게 추정되었다. 하지만 분석에 고려된 육질 관련 월령별 초음파 측정치들간에 상관은 비교적 낮게 추정되었는데 이는 적은 조사자료 및 초음파 측정의 오차 등에 기인한 것으로 사료되며 보다 많은 연구가 필요할 것으로 사료되었다. 또한 한우에 있어서 생축으로부터 육질을 판정하기 위해서는 15-17개월령 이후가 적당할 것으로 사료되었으며 22개월령 전후의 측정치는 출하시기를 결정하는데 좋은 참고자료로 사용될 수 있을 것으로 사료되었다. 한편 종축선발을 위한 육질 조기판정은 외국의 12개월령 측정치와는 달리 15개월령 측정치가 보다 타당하다고 사료되었으나 이들 측정치에 대한 유전적 변이에 대한 연구가 필요할 것으로 사료되었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권2호
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• pp.191-198
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• 2003

국내에서 사육중인 치와와 31두, 풍산개 20두, 래브라도 리트리버 8두를 대상으로 micro-satellite DNA형의 유전자 빈도에 기초하여 heterozygosity, PIC, 그리고 PE를 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 치와와의 대립유전자 수는 4${\sim}$14개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.432${\sim}$0.883 (평균 0.711), 0.397${\sim}$0.856(평균 0.659)으로 나타났으며 PEZ1, PEZ3, PEZ6, PEZ10, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 나타났고 14개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9999로 관찰되었다. 풍산개의 대립유전자 수는 2${\sim}$9개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.262${\sim}$0.817 (평균 0.559), 0.222${\sim}$0.772 (평균 0.503)으로 나타났고 PEZ1, PEZ6, PEZ13의 marker는 PIC 0.7이상으로서 16개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9991로 관찰되었다. 래버라도 리트리버의 대립유전자 수는 3${\sim}$5개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.425${\sim}$0.808(평균 0.660), 0.354${\sim}$0.717(평균 0.563)으로 나타났고 PEZ8, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 관찰되었으며 12개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9968로 관찰되었다. 이상의 결과는 microsatellite DNA형에 의한 개의 친자감정 및 개체식별에 유용한 자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제11권1호
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• pp.3-15
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• 2000

연구목적：자폐장애의 원인을 유전학적으로 규명하려는 연구가 시도되고 있으며, 그 중 fragile X 증후군과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. Fragile X 염색체(Xq27.3)는 세포유전학적 방법으로 증명할 수 있으나 검사에 많은 제약과 단점이 있으므로, 본 연구에서는 보다 신뢰성이 높은 분자생물학적 방법으로 FMR-1 유전자내 CGG 삼염기 반복부위를 분석하여 자폐장애와 fragile X 증후군의 연관성을 규명하고자 하였다. 방 법：자폐장애 환아(99명)와 정상대조군(8명)을 대상으로 FMR-1 유전자의 CGG 반복배열 부위를 sense와 antisense primer를 이용하여 PCR법으로 분석하였으며, 동시에 세포유전학적 검사도 시행하였다. PCR 분석에서 CGG 반복수가 50 이상인 경우에 대해서는 StB12.3 혹은 Pfxa3 probe를 이용한 Southern blot hybridization으로 확인하였다. 결 과：FMR-1 유전자의 CGG 반복배열에 대한 PCR 분석 결과 CGG 삼염기의 반복배열의 수는 자폐장애 환자군과 정상대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.207). 자폐장애 환자에서 CGG반복수가 50회 이상인 조기변이(premutation) 환자가 2명 있었으나 Southern blot hybridization 결과 완전변이(full mutation)로 판정할 수 있는 경우는 없었다. 세포유전학적 검사에서 환자군 모두에서 정상 핵형을 나타내었으며 fragile X 염색체는 확인되지 않았다. 결 론：이상의 결과에서 자폐장애 환자가 FMR-1 유전자의 CGG 삼염기 반복부위 이상, 즉 fragile X 염색체 이상을 동반하지 않았음을 증명할 수 있었다. 이는 fragile X 증후군을 자폐장애의 직접적인 원인이라고 보기에는 어려움이 있음을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.74-80
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• 2009

목 적: 임신 제1삼분기와 2삼분기에 시행하고 있는 다운증후군 선별검사 지표들이 다른 임신합병증 예측에 있어서 갖는 의의를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2006년 12월까지 만2년간 강남차병원 산부인과에서 산전진찰을 받으며 임신 제1삼분기에 PAPP-A와 NT, 2삼분기에AFP, hCG, Inhibin-A, 그리고 uE3로 다운증후군 선별검사를 시행 받고 분만한 3,121명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 하였다. 의무기록지 검토를 통해 산모의 나이, 임신합병증과 제태연령, 분만시와 분만후의 합병증 유무, 그리고 integrated test 시기와 각 지표의 수치를 조사하여 SPSS 프로그램을 이용하여 정규성 검정과 t-test, 그리고 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 결 과: 다운증후군 선별검사의 표지물질들이 다른 임신 합병증에서도 이상소견을 보였는데, 특히 조산과 자간전증 시에 AFP 수치의 증가, hCG증가, Inhibin-A증가, PAPP-A감소, NT 감소가 있었다. Inhibin-A는 자간전증, 저체중아 출산, 조산시에 임신 제2삼분기에 증가되어 있었는데 odds ratio는 각각 2.843, 1.446, 1.287이었다. AFP는 임신 24주 이전의 태아손실(odds ratio 2.868)과 조산(odds ratio 1.653)시 에 임신 제2삼분기에 증가하였고, 임신 제1삼분기의 PAPP-A는 자간전증(odds ratio 0.51)과 조산(odds ratio 0.75)시에 감소함을 알 수 있었다. 결 론: 모든 산전 클리닉에서 시행하고 있는 다운증후군 선별검사의 지표 중 특히 임신 제2삼분기의 Inhibin-A와 AFP, 제1삼분기의 PAPP-A의 이상 수치는 태반기능 관련 임신합병증인 조산, 자간전증과 저체중아 출산의 동반 가능성이 높아 이를 이용하면 이들 질환의 고위험군을 분류할 수 있으며, 이런 산모를 대상으로 보다 주의깊은 산전관리와 상담이 가능할 것으로 생각된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권11호
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• pp.6403-6409
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• 2013

Purpose: Biallelic germline variants of the 8-hydroxyguanine (8-OG) repair gene MYH have been associated with colorectal neoplasms that display somatic $G:C{\rightarrow}T:A$ transversions. However, the effect of single germline variants has not been widely studied, prompting the present investigation of monoallelic MYH variants and susceptibility to sporadic colorectal cancer (CRC) in a Chinese population. Patients and Methods: Between January 2006 and December 2012, 400 cases of sporadic CRC and 600 age- and sex-matched normal blood donors were screened randomly for 7 potentially pathogenic germline MYH exons using genetic testing technology. Variants of heterozygosity at the MYH locus were assessed in both sporadic cancer patients and healthy controls. Univariate and multivariate analyses were performed to determine risk factors for cancer onset. Results: Five monoallelic single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the 7 exon regions of MYH, which were detected in 75 (18.75%) of 400 CRC patients as well as 42 (7%) of 600 normal controls. The region of exon 1 proved to be a linked polymorphic region for the first time, a triple linked variant including exon 1-316 $G{\rightarrow}A$, exon 1-292 $G{\rightarrow}A$ and intron 1+11 $C{\rightarrow}T$, being identified in 13 CRC patients and 2 normal blood donors. A variant of base replacement, intron 10-2 $A{\rightarrow}G$, was identified in the exon 10 region in 21 cases and 7 controls, while a similar type of variant in the exon 13 region, intron 13+12 $C{\rightarrow}T$, was identified in 8 cases and 6 controls. Not the only but a newly missense variant in the present study, p. V463E (Exon 14+74 $T{\rightarrow}A$), was identified in exon 14 in 6 patients and 1 normal control. In exon 16, nt. 1678-80 del GTT with loss of heterozygosity (LOH) was identified in 27 CRC cases and 26 controls. There was no Y165C in exon 7 or G382D in exon 14, the hot-spot variants which have been reported most frequently in Caucasian studies. After univariate analysis and multivariate analysis, the linked variant in exon 1 region (p=0.002), intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ (p=0.004) and p. V463E (p=0.036) in the MYH gene were selected as 3 independent risk factors for CRC. Conclusions: According to these results, the linked variant in Exon 1 region, Intron 10-2 $A{\rightarrow}G$ of base replacement and p. V463E of missense variant, the 3 heterozygosity variants of MYH gene in a Chinese population, may relate to the susceptibility to sporadic CRC. Lack of the hot-spot variants of Caucasians in the present study may due to the ethnic difference in MYH gene.

• Journal of Dairy Science and Biotechnology
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• 제34권4호
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• pp.203-216
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• 2016

지난 수십 년 동안 행복과 건강에 있어서 식품의 긍정적인 역할에 대한 소비자들의 관심과 인식의 증가 등의 이유로 기능성 식품의 생산 방향으로 식품산업이 변화되어가고 있다. Probiotic 식품의 정의에 의하면, 소비자들의 건강에 도움을 줄 수 있는 충분한 양의 살아있는 미생물을 반드시 포함해야 된다고 규정하고 있다. 오늘날 많은 probiotic 식품들이 판매되고 있으며, 또한 다양한 probiotic 균주들은 상업적으로 이용되고 있다. 하지만, 미생물들의 실제적으로 잠재적인 능력을 어떻게 평가하는 것은 매우 관심을 가지는 부분이다. 왜냐하면 최근 관련 문헌의 검사에서도 알 수 있듯이, probiotic 관련 연구가 급속하게 증가하고 있기에 더욱더 이 부분은 중요하게 인식되어지고 있다. 비록 대부분의 probiotic 미생물들은 식품 또는 공생세균으로서 일반적으로 안전하다고 여겨지고 있지만, 그 외의 재료들에서 얻은 probiotics는 법적인 규제와 안전문제에 대한 우려가 더욱더 증가되고 있는 것은 사실이다. Probiotic으로서 잠재력을 가진 균주들은 in vitro 또는 in vivo 검사를 통해서 선별되어질 수 있다. 예를 들면, 위장 또는 담즙과 같은 산성의 조건에서도 생존능력은 간단한 실험을 통해서 평가될 수 있으며, 또는 면역 활성, 신진대사 기능 또는 장-뇌 상호작용과 같은 복잡한 숙주 기능에서도 영향력의 평가가 가능하게 이루어질 수 있다. 인간의 건강 증진을 위해서는 반드시 고려되어야 하는 것은 궁극적으로 인간을 대상으로 진행되는 임상시험이지만, 지금까지 긍정적인 결과를 나타내는 연구를 통해서 밝혀진 소수의 균주들만이 법적으로 건강 기능성 강조표시(health claim)를 획득할 수 있었다. 따라서 현재 probiotics라고 규정하는데 이용되는 검사방법들의 유효성에 대한 관심이 증가하고 있는 것이 사실이다. 따라서 본 총설논문에서 probiotics의 선별에 이용되는 가장 일반적인 방법과 이들 방법들의 장점 및 한계성에 관해서 자세하게 설명하였다. 더 나아가서, 최근에 omics 기술의 출현은 probiotics의 생물현상을 새롭게 이해하는데 큰 도움으로 주고 있으며, 결국 omics 기술은 probiotics와 같은 다양한 미생물들을 연구하고 선별하는데 새로운 방법으로 이용될 수 있을 것이다. 하지만 여기에 대한 추가적인 연구들은 반드시 진행되어야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권1호
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• pp.71-75
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• 2011

임신성 당뇨 및 조기양막파수를 보인 산모의, 다른 산전 병력 없이 과체중아로 태어난 생후 17일된 남아에서, 분만성 상완 신경총 손상, 선천성근성사경 및 구개열의 병발이 진단 되었다. 동시에 세 질환의 병발이 단순 병발일 수 있으나, 세 질환을 동시에 유발할 수 있는 병인에 의한 것일 수 있으므로, 증례의 분석을 통하여 어머니의 임신성 당뇨에 의하여 이 세 질환의 발생이 가능할 것으로 가정하였다. 모체의고혈당증은 주로 신경능선 조직에서 발생하는 태아구조에 영향을 주는 것으로 알려져 있고, 신경능선 조직에서 분화하는 조직들 중 하나인 구개골의 형성에 영향을 주어 구개열의 발생이 가능할 것으로 보이며, 임신성 당뇨에서 과체중아의 출생 빈도가 증가하므로, 이와 관련된 분만 손상 중 분만성 상완 신경총 손상 및 선천성근성사경의 발생이 가능할 것으로 판단된다. 따라서 임신성 당뇨가 있는 산모의 태아에서 구개열등의 선천성 기형의 위험성이 높으므로 산전 검사 시 유의해야하며, 과체중아에서 분만성 상완 신경총 손상과 선천성근성사경의 위험성이 높으므로 이에 대한 주의와 확인이 필요할 것으로 판단된다. 그러나, 분만성 상완 신경총 손상, 선천성근성사경 및 구개열의 병발이 산모의 임신성 당뇨와 연관된 합병증일 수 있다는 것을 증명하기 위하여 향후 더 많은 증례를 통한 심화된 연구가 필요하다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제33권3호
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• pp.171-184
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• 2006

형질전환작물의 재배면적은 초창기 1996년에 비해 2005년 기준으로 약 50배 늘어났고 매년 10% 이상 꾸준한 증가세를 유지하고 있으며 지난 10년간 형질전환작물에 의한 산업가치가 매우 큰 것으로 확인되었다. 또한 2010년에는 약 60%의 종자 매출이 형질전환기술을 이용한 개량종자일 것으로 예측하고 있어서 인류 먹거리에 막대한 영향력을 가져다주고 있는 제 2의 녹색혁명이라고 간주될 수 있다. 그럼에도 불구하고 대한민국에서는 형질전환작물에 대한 상업화가 전혀 활성화가 되지 않아서 미래 종자전쟁에서 패배할 수밖에 없을 것으로 보인다. 그러나 결코 기술적으로 뒤떨어져 있지 않으며 실제로 외국과 비교하여 많은 작물들에 대한 protocol이 국내 연구자들에 의해서 완성되어 왔다. 또한 몇몇 작물은 세계 최초로 형질전환시스템을 구축한 경우들도 있어서 외국과의 경쟁력에서 우위에 있는 것이 사실이다. 따라서 형질전환개발 기술측면에서는 국가 경쟁력이 있었지만 상업화하기 위한 몇 가지 시스템이 부족하였던 것이 현주소라고 사려 된다. 가장 큰 문제는 형질전환작물 개발 초기서부터 target 유전자가 제대로 상업화가 될 수 있도록 설정되어 있지 않은 것이다. 그리고 형질전환작물이 개발되었을 경우 육종가에 의한 형질전환육종이 실행되지 않고 비육종가 직접 재배한 경우가 대부분이어서 체세포 변이에 의한 열성 개체들이 선발되거나 tansgene의 효과가 자식열세에 의해서 상쇄되어 원예적으로 불량하게 선발된 것이 아닌가 사려 된다. 앞으로 이런 문제점들을 잘 숙지하고 형질전환작물의 상업화를 위하여 정부, 대학, 국립연구소, 산업체, 국민 모두 자기 역할을 활성화하여야한다. 향후 종자전쟁의 경쟁에서 우리가 시장점유를 확실히 하기 위해서는 지금서부터 짊어지고 가야할 숙제와 난관이 너무 많다. 이미 국제적 경쟁에서 많이 뒤져있어서 우리가 제일 잘 할 수 있는 작물을 선택하여 개발하는 것을 제 1우선순위로 채택하고 산 학 연 협력으로 집중 연구하여 많은 사람들이 진정으로 인정하는 형질전환작물 품종개발이 가급적 빠른 기간 내에 마련되어야할 것이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.78-86
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• 2018

목적: 5명의 제2형 뮤코다당증 환자들의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 치료 효과에 관해 알아 보고하고자 하였다. 방법: 5명의 환자들은 임상적 소견, 효소활성화 및 유전자검사에 의해 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 이두설파제는 일주일 간격으로 0.5 mg/kg의 용량으로 정맥주사 주입을 하였으며, 효소대치요법 시작 전 후 12개월 이상 전신평가를 하였으며, 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 3명의 환자들은 경증 유형, 2명의 환자들은 중증 유형의 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 진단 시 중위연령은 9.6세(범위 3.4-26세)였다. 네 가계 중 다섯 명의 환자에서 4개의 서로 다른 유전자변이가 확인되었으며, 이중 두 개의 변이는 새로운 돌연변이였다(1개의 작은 삽입돌연변이: p.Thr409Hisfs*22, 1개의 과오돌연변이: p.Gly134Glu). 이중 동일한 유전자돌연변이를 지닌 두 명의 중중 유형의 형제 환자들은 서로 다른 임상적 특징들을 보였다. 12개월 간의 효소대치요법 후 소변 글리코사미노글리칸 배출은 유의하게 감소하였다(P=0.043). 간 및 비장의 용적은 모든 환자에서 유의하게 감소하였다(각각 P=0.043, P=0.043). 이외에도 좌심실질량지수(P=0.042), 어깨관절굽힘각도(P=0.043), 어깨관절벌림각도(P=0.039), 무릎관절굽힘각도(P=0.043), 팔꿉관절굽힘각도(P=0.042), 호흡장애지수(P=0.041)가 모두 호전된 소견을 보였다. 결론: 한국인 제2형 뮤코다당증 환자들은 임상적으로 다양한 특징을 보이며, 단기간의 이두설파제 치료는 주사주입관련 이상반응 없이 심장크기, 호흡장애지수를 포함한 여러 임상적 지표들의 호전에 효과적이었다.