• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권3호
• /
• pp.315-322
• /
• 2008

목 적 : PWS의 두 가지 대표적 유전형인 미세결실형과 mUPD (15)형에서, 유전형에 따른 표현형의 차이와 성장 호르몬 투여 효과의 차이를 비교해 보고자 하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 2007년 1월까지 서울아산병원에서 15번 염색체의 미세 결실에 대한 FISH 검사 및 메틸화-특이 PCR 검사를 통해 PWS로 확진된 53명의 환자를 대상으로 하였다. 출생시 부모의 연령, 출생 체중, PWS의 주요 표현형인 신생아 시기의 저긴장증, 수유 문제, 남아의 경우 잠복 고환, 발달 지연 및 정신 지체, 저신장, 저색소증, 사시, 척추측만증 등의 유무, 성장 호르몬 치료 전과 치료 후의 신장, 체중, 체질량 지수의 변화를 조사하였고 미세결실형 군과 mUPD(15)형 군으로 나누어 유전형에 따른 차이를 분석하였다. 결 과 : 유전학적 검사상 53명의 대상 환아 모두 미세결실형 또는 mUPD(15)형으로 진단되었으며, 미세결실형은 39명, mUPD (15)형은 14명이었다. 평균 진단 연령은 $4.51{\pm}5.19$세였다. 출생 당시 부모의 연령은 mUPD(15)형 군에서 유의하게 높았으며(P=0.0001), 저색소증(P=0.0001)과 신생아기의 수유 부전(P=0.049)은 미세결실형에서 유의하게 많았으나, 그 외의 조사된 표현형에서는 두 군 간에 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다. 성장 호르몬은 20명의 환아[미세결실형 14명, mUPD(15)형 6명]에게 평균 $27.9{\pm}11.9$개월 동안 투여되었다. 두 유전형 간에 성장 호르몬 치료 전 및 치료 후의 신장 SDS, 체중 SDS, 체질량지수, IGF-1, IGFBP3, 신장 증가 속도, 체중 증가 속도의 값에는 의미 있는 차이가 없었다. 결 론 : PWS의 주요한 두 유전형의 비교에서, 부모의 연령은 mUPD(15)형에서 의미 있게 높았으며 신생아기 수유 부전과 저색소증은 결실형에서 의미 있게 많았다. 성장 호르몬의 치료 효과에서는 두 유전형 간에 의미 있는 반응의 차이는 없었다. 향후 두 유전자형과 다른 표현형들(예를 들면 행동, 발달, 지능 등) 과의 연관성에 관한 전향적 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제49권11호
• /
• pp.1158-1166
• /
• 2006

목 적 : 늘어지는 증상을 주소로 신생아 및 소아 중환자실에 입원한 영아들의 임상적, 신경학적, 전기생리학적 소견 및 유전적 진단 결과를 통한 분석을 통해 늘어지는 영아 증후군의 진단적 분류 및 진단 방법에 대한 고찰을 하고자 하였다. 방 법 : 1993년도부터 2005년까지 13년간 서울대학교 병원 어린이병원 신생아 중환자실 및 소아 중환자실에 늘어지는 증상을 주된 주소로 입원한 영아들을 대상으로 하였다. 후향적 의무기록조사를 통해 임상 소견 및 검사 소견들을 조사하였고 최종 진단명을 분류하였다. 결 과 : 늘어지는 증상을 주소로 내원한 영아들은 21명이었다. 최종 진단명은 중추성 기원이 7명(33.3%), 말초성 기원이 11명(52.4%), 나머지 3명은(14.3%) 두 그룹 중 어느 그룹으로도 분류되지 못하였다. 중추성 기원은 저산소-허혈성 뇌증이 3명으로 가장 많았고, 그 외에 Prader-Willi 증후군 2명, 염색체 이상 1명, 일과성 저긴장증 1명이 있었다. 말초성 기원은 myotubular 근병증이 4명으로 가장 많았고, SMA 1형이 3명, 선천성 근긴장성 이영양증 2명, 선천성 근이영양증 1명, 그 외 분류되지 않은 운동신경질환 1명이 있었다. 가족력이 있었던 경우는 말초성 그룹에서만 3명이 있었고, 신경학적 검진 상 근력은 중추성 그룹에서 평균 Grade 3 이상이었고 건반사도 활발하게 나타난 경우가 많아 다른 그룹의 환자들과 차이를 보였다. 검사상의 소견은 근전도 검사에서 말초성 그룹이 66%의 민감도를 보였고 근생검은 말초성 그룹에서 진단적이었다. 중추성 그룹에서 뇌 영상 검사가 진단적이었고 진단율이 높지는 않았지만 Prader-Willi FISH 나 염색체 검사를 통해 진단이 되었던 경우가 있었다. 그외의 분자 유전학적 검사로 확진 가능한 말초성 그룹의 환자들이 있었다. 입원 기간 및 기관 삽관 기간은 말초성 그룹에서 현저하게 길었고, 추적 관찰 시 사망 및 심한 발달 지체의 비율도 말초성 그룹에서 높게 나타났다. 결 론 : 본 연구의 늘어지는 영아들의 임상상을 바탕으로 진단적 분류를 시행하고 각 진단 분류에 유용한 검사를 순서대로 진행시킨다면 효과적인 진단이 이루어질 수 있을 것이다.

• Radiation Oncology Journal
• /
• 제17권4호
• /
• pp.299-306
• /
• 1999

목 적 : Ataxia-Telangiectasia (AT) 증은 여러 가지 유전적 결함을 갖는 질병으로 방사선 민감도가 비정상적으로 상승되어 있는 것이 특징이다 AT 환자에서 공통적으로 존재하는 ATM 유전자는 현재까지 방사선 신호전달에 관여하는 것으로 알려진 Pl-3 kinase와 유사한 구조임이 알려져 ATM이 방사선 신호전달경로에 중요한 작용을 할 것으로 추정하게 되었다. 본 연구에서는 AT 세포와 정상세포에 PKCI를 과발현 시킴으로써 방사선 신호전달에 관여하는 PKC를 억제하여 이것이 방사선 민감도에 미치는 영향을 관찰하고, 방사선에 의해 유도되는 early response gene인 c-fos transcription의 차이를 측정하여 ATM과 PKCI에 의한 신호전달이 c-fos 유전자 전사에 미치는 영향을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법 : PKCI expression vector를 작제한 후 정상세포인 LM217과 AT세포인 AT5BIVA에 transfection 시킨 후 plasmid의 genomic DNA에 결합된 것은 polymerase chain reaction (PCR) 방법으로 확인하였고 PKCI의 mRNA 발현 여부는 northern blotting으로 확인하였다. 방사선 민감도는 아포토시스로 측정하였으며 PKCI가 과발현된 각 세포주에 5 Gy의 방사선을 조사한 후 48시간에 세포를 모아 TUNEL방법으로 아포토시스 세포의 수를 측정하였다. c-fos 유전자의 전사는 reporter 유전자로 c-fos CAT plsmid를 $\beta$-gal expression vector와 같이 각 세포주에 transfection 시키고 36시간이 지난 후 CAT assay를 하여 activity를 측정하고 동시에 $\beta$-gal assay를 시행하여 transfection 효율을 보정해 주었다. PKCI, Ras의 영향을 보기 위하여는 PKCI, Ras expression vector와 c-fos CAT plasmid를 cotransfection하고 CAT activity로 측정 하였다. 결 과 : 이 실험의 결과 LM과 AT 세포에서 PKCI가 방사선 민감도에 미치는 영향과 c-fos 전사에 미치는 영향을 처음으로 보여주었다. PKCI의 과발현이 LM 세포에서는 방사선 민감도를 증가시켰지만 AT세포에서는 오히려 약간 감소시키는 작용을 나타내었다. c-fos 전사는 AT 세포에서 LM 세포에 비하여 70배 낮게 나타났는데 PKCI가 과발현 됨으로써 LM 에서는 c-fos의 전사가 감소되었지만 AT 세포에서는 영향이 없었다. Ras 단백으로 c-fos를 유도시키고 여기에 PKCI 발현 백터를 contransfection 하면 LM세포에서는 induction 이 감소되었지만 AT 세포에서는 영향이 없었다. 즉 LM과 AT 세포에서의 PKCI에 의한 반응의 차이는 Ras와 관련된 signal transduction pathway라는 것을 알 수 있었다. 결 론 : PKCI는 정상세포에서는 방사선에 의한 세포 손상을 증가시키지만 AT 세포에서는 별 영향을 보이지 않는 것을 알 수 있었으며, 두 세포간의 이러한 차이는 c-fos proto-oncogene의 전사차이로 설명할 수 있겠다. 이러한 차이가 AT 세포의 방사선 민감도의 한 원인일 것으로 생각된다.

• 한국식품영양과학회지
• /
• 제45권7호
• /
• pp.929-937
• /
• 2016

본 연구에서는 랫트를 이용한 제2형 당뇨 동물모델로 같은 혈당조절 효과가 나타나는지 검토하고 이러한 효과가 당화 혈색소를 포함한 최종당화산물(advanced glycation end products, AGEs)과 어떤 상관관계가 있는지 또한 단백질과 당화를 촉진해 당화혈색소 생성의 원인 중 하나인 산화적 스트레스와 관련된 기전을 규명하고자 하였다. 기존의 db/db 마우스에서 실험한 결과와 마찬가지로 랫트를 이용한 제2형 당뇨모델에서도 가시오가피 추출물의 섭취는 혈당을 강하시키고 homeostasis model assessment(Homa-IR)를 감소시켜 인슐린 저항성 개선에 도움을 주는 것으로 확인되었다. 특히 혈중 당화혈색소량의 감소가 두드러졌는데 이는 산화적 스트레스 감소로 인한 지질과산화물 생성의 억제가 중요한 원인으로 생각되며 이와 관련된 혈중 사이토카인 IL-$1{\beta}$와 TNF-${\alpha}$의 농도도 감소한 것으로 나타났다. 당화혈색소는 산화적 스트레스에 의해 최종당화산물로 전환이 되어 인슐린 저항성 세포의 protein kinase C(PKC)를 활성화하여 transforming growth factor(TGF)-${\beta}$를 생성하는데 가시오가피 추출물의 섭취는 최종당화산물의 농도, PKC 그리고 TGF-${\beta}$ 모두를 억제하는 것으로 확인되었으며, 이것은 가시오가피 추출물 성분이 PKC와 TGF-${\beta}$에 직접 작용하기보다는 신호전달체계의 상위에 존재하는 최종당화산물을 억제하여 나타난 결과로 생각한다. 향후 연구에서는 가시오가피 추출물을 분획화하여 어떤 성분에 의하여 당화혈색소와 최종당화산물 생성을 억제하는지에 대한 구체적인 실험이 이루어져야 할 것으로 여겨진다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제51권9호
• /
• pp.964-970
• /
• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.

• 동의생리병리학회지
• /
• 제17권3호
• /
• pp.605-610
• /
• 2003

인삼, 호장근, 상산 등에서 분리한 성분들이 HL60, HL-60, Jurkat, Molt-4에 대한 억제작용이 있는 것으로 조사되었고, 익모초의 Leonunrine, 대청엽의 Indirubin, 천문동의 Aspargus polysaccharideA.B.C.D, 백합의 Colchicnamile, 익모초의 Lenunrine, 산두근, 자초근 추출물이 여러유형의 백혈병 환자에 대한 백혈병 억제효과가 있는 것으로 조사되었으며, mouse의 P388, L1210, L615, L120, S-180 등에 항 백혈병 효과가 있는 것으로는 완화, 로회, 원지, 오수유, 파두, 뇌공등, 석산, 백출, 단삼, 산약, 목단피, 청대, 감초, 당귀에서 분리한 성분들이 있으며 백굴채, 마전자, 가시오가피, 천초 추출물들이 동물실험에서 항암작용이 있는 것으로 조사되었다. 또 천연물에서 분리한 성분이 항백혈병 작용이 있는것으로는 ginsenoside Ro, ginseonoside Rh2, Emodin, Yuanhuacine, Aleemodin, phorbocdiester, Triptolide, Homolycorine, Atractylol, Colchicnamile, Paeonol, 당귀다당체, Aspargus polysaccharideABCD, Indirubin, Leonunrine, Acinosohic acid, Trichosanthin, G2 132, Schizandrin, allicin, Indirubin, cmdiumlactone chuanxiongol, 18A glycyrrhetic acid, Kansuiphorin A, 13 oxyingenol Kansuiphorin B 등이 조사되었고, 추출물이 항 백혈병 작용이 있는 것으로는 원지, 오수유, 백굴채, 대황, 산두근, 마전자, 가시오가피, 천초 등이 조사되었다.

• Natural Product Sciences
• /
• 제8권1호
• /
• pp.1-15
• /
• 2002

An International Cooperative Biodiversity Group (ICBG) program based at the University of Illinois at Chicago initiated its activities in 1998, with the following specific objectives: (a) inventory and conservation of of plants of Cuc Phuong National Park in Vietnam and of medicinal plants of Laos; (b) drug discovery (and development) based on plants of Vietnam and Laos; and (c) economic development of communities participating in the ICBG project both in Vietnam and Laos. Member-institutions and an industrial partner of this ICBG are bound by a Memorandum of Agreement that recognizes property and intellectual property rights, prior informed consent for access to genetic resources and to indigenous knowledge, the sharing of benefits that may arise from the drug discovery effort, and the provision of short-term and long-term benefits to host country institutions and communities. The drug discovery effort is targeted to the search for agents for therapies against malaria (antimalarial assay of plant extracts, using Plasmodium falciparum clones), AIDS (anti-HIV-l activity using HOG.R5 reporter cell line (through transactivation of the green fluorescent protein/GFP gene), cancer (screening of plant extracts in 6 human tumor cell lines - KB, Col-2, LU-l, LNCaP, HUVEC, hTert-RPEl), tuberculosis (screening of extracts in the microplate Alamar Blue assay against Mycobacterium tuberculosis $H_{37}Ra\;and\;H_{37}Rv),$ all performed at UIC, and CNS-related diseases (with special focus on Alzheimer's disease, pain and rheumatoid arthritis, and asthma), peformed at Glaxo Smith Kline (UK). Source plants were selected based on two approaches: biodiversity-based (plants of Cuc Phuong National Park) and ethnobotany-based (medicinal plants of Cuc Phuong National Park in Vietnam and medicinal plants of Laos). At mc, as of July, 2001, active leads had been identified in the anti-HIV, anticancer, antimalarial, and anti- TB assay, after the screening of more than 800 extracts. At least 25 biologically active compounds have been isolated, 13 of which are new with anti-HIV activity, and 3 also new with antimalarial activity. At GSK of 21 plant samples with a history of use to treat CNS-related diseases tested to date, a number showed activity against one or more of the CNS assay targets used, but no new compounds have been isolated. The results of the drug discovery effort to date indicate that tropical plant diversity of Vietnam and Laos unquestionably harbors biologically active chemical entities, which, through further research, may eventually yield candidates for drug development. Although the substantial monetary benefit of the drug discovery process (royalties) is a long way off, the UIC ICBG program provides direct and real-term benefits to host country institutions and communities.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
• /
• 제13권7호
• /
• pp.3349-3355
• /
• 2012

Background and objectives: Chromosomal abnormalities play an important role in genesis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and have prognostic implications. Five major risk stratifying fusion genes in ALL are BCR-ABL, MLL-AF4, ETV6-RUNX11, E2A-PBX1 and SIL-TAL1. This work aimed to detect common chromosomal translocations and associated fusion oncogenes in adult ALL patients and study their relationship with clinical features and treatment outcome. Methods: We studied fusion oncogenes in 104 adult ALL patients using RT-PCR and interphase-FISH at diagnosis and their association with clinical characteristics and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL (t 9; 22), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (Del 1p32) were found in 82/104 (79%) patients. TCF3-PBX1 fusion gene was associated with lymphadenopathy, SIL-TAL1 positive patients had frequent organomegaly and usually presented with a platelets count of less than $50{\times}10^9/l$. Survival of patients with fusion gene ETV6-RUNX1 was better when compared to patients harboring other genes. MLL-AF4 and BCR-ABL positivity characterized a subset of adult ALL patients with aggressive clinical behaviour and a poor outcome. Conclusions: This is the first study from Pakistan which investigated the frequency of5 fusion oncogenes in adult ALL patients, and their association with clinical features, treatment response and outcome. Frequencies of some of the oncogenes were different from those reported elsewhere and they appear to be associated with distinct clinical characteristics and treatment outcome. This information will help in the prognostic stratification and risk adapted management of adult ALL patients.

• 한국식품영양과학회지
• /
• 제5권1호
• /
• pp.31-37
• /
• 1976

(1) Hb량(量)을 정상치(正常値)로 증가(增加)시켜 체위(體位)의 발달(發達)을 도모하고 체력증강(體力增强)으로 국력(國力)을 증강(增强)시키기 위해서는 Hb형성(形成)에 필요한 충분한 동물성고급단백(영양식)(動物性高級蛋白(營養食))을 섭취(攝取)할 수 있는 식생활개선(食生活改善)이 요망(要望)되고 또 그러기 위해서는 합리적(合理的)인 보육원(保育園)의 운영(運營)의 묘(妙)가 있어야 할 것으로 생각된다. (2) 유전성정신박약아(遺傳性精神薄弱兒)는 동연령(同年齡)일 경우 일반적(一般的)으로 정상아(正常兒)보다 골격(骨格)의 발달도(發達度)가 저조(低調)한 것이 보통이다. 따라서 그 체위(體位)가 일정연령(一定年齡)의 표준치(標準値)에 비교할 때 정박아(精薄兒)의 체위(體位)가 동연령(同年齡)인 체위(體位)의 표준치(標準値)보다 뒤져 있어야 할 것인데도 불구하고 소수(少數)를 제외하고는 표준치(標準値)와 큰 차이(差異)가 없고 Hb량(量)이 정상이하(正常以下)인 것을 감안(勘案)할 때 이 보육원(정심원)(保育園(淨心園))에 수용중(收容中)인 정박아(精薄兒)의 대부분은 태아시(胎兒時)에 영양공급(營養供給)이 부족하였거나 출생후(出生後) 유아기(乳兒期)의 영양장애(營養障碍)로 인한 후천성정박아(後天性精薄兒)가 아닌가 생각된다. 본원(정심원)(本園(淨心園))의 정박아(精薄兒)들의 유전성(遺傳性)과 표현도(表現度)를 명백히 하려면 국내(國內)에 산재(散在)하고 있는 더 많은 정박아(精薄兒)들에 대한 통계학적(統計學的) 연구가 계속(繼續)되어야 할 것으로 생각된다. 또 본원(本園)의 정박아(精薄兒)들의 IQ가 $26{\sim}80$ 밖에 안 되므로 보다 효율적(效率的)인 지능계발(知能啓發)을 도모키 위해서라도 평소 영양학적(營養學的)인 급식(給食)이 필요한 것으로 생각된다. (3) 혈액형(血液型)과 질병(疾病)과의 관계에 대해서는 외국(外國)에서도 많은 논의(論議)가 되고 있는 실정(實情)이다. 그러나 확실(確實)한 과학적(科學的)인 근거(根據)를 얻기 위해서는 (2)와 동양(同樣)의 계속적(繼續的)인 연구(硏究)가 앞으로 요망(要望)된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제53권4호
• /
• pp.592-597
• /
• 2010

고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.