• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.213-217
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• 2001

목적: 당원병 Ia형(von Gierke disease)은 glucose 6-phosphatase (G6Pase)의 결함으로 인하여 출생 시부터 복부팽만과 간종대가 나타나고 저혈당, 락트 산혈증(lactic acidemia), 고지방혈증(hyperlipidemia), 고뇨산혈증(hyperuricemia) 등을 초래하며 점차 성장발육부전이 진행되는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 본 연구에서는 한국인 GSD Ia 환자 9명을 대상으로 G6Pase 유전자의 돌연변이형에 관한 분석을 처음으로 시행하고자 하였다. 방법: 임상적인 증상과 G6Pase 효소 측정결과를 통하여 GSD Ia로 진단된 9명 환자의 혈액에서 genomic DNA를 분리하여 G6Pase 유전자의 5개 exon 부분이 포함되도록 polymerase chain reaction(PCR) 한 후 PCR 산물을 direct sequencing 하였다. 결과: 9명의 GSD Ia 환자 중 7명 환자에서 g727t homozygote 돌연변이를 발견하였고, 한 환자는 heterozygote로서 g727t 돌연변이와 c611g 돌연변이가 발견되었다. 나머지 한 명에서는 g727t 돌연변이 하나만 발견할 수 있었다. 한 개의 allele에서 발견된 c611g 돌연변이는 exon 4의 178번 아미노산 proline이 alanine으로 변경되는 것으로 지금까지 보고된 바 없는 새로운 돌연변이이다. 결론: 현재까지는 GSD Ia병의 정확한 진단을 위해서 환자의 간 생검 조직에서 G6Pase 효소의 활성도를 측정하는 것이 필요하였으나 한국인 GSD Ia 환자의 경우 g727t 돌연변이가 대부분을 차지하고 있기 때문에 앞으로는 상당수의 환자에서 혈액 채취만으로도 G6Pase 유전자 분석을 통한 GSD 진단이 손쉽게 이루어질 수 있으리라고 생각된다.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제37권4호
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• pp.682-687
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• 2020

Streptozotocin(STZ)을 45mg/kg.b.w의 용량으로 흰쥐의 미정맥에 투여 한 후 당뇨병이 유발된 당뇨 흰쥐에게 1일 1회 7일간 1,000mg/kg,b.w의 용량으로 황백에탄올 추출물을 투여 후 glucose 함량과 당대사에 관여하는 효소인 glucose-6-phosphatase(G-6-Pase), glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PDH, glucokinase(GK)활성과 glycogen 함량을 측정한 결과 황백 에탄올 추출물 투여군이 glucose 함량과 G-6-Pase 활성의 유의적인 감소를 나타내었으며 glycogen 함량과 G-6-PDH, GK의 활성은 유의적인 증가를 나타내었다. 이와 같이 황백 에탄올 추출물이 혈당강하 효과를 가졌다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.877-880
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• 2005

목 적 : 한국인 당원병 제 Ia형 환자에서 G6Pase 유전자 돌연변이를 찾아내고, 유전형과 임상양상과의 연관관계를 밝히는 것이다. 방 법 : 서울대학교병원 소아과에서 Ia형 당원병으로 진단 받은 환자 20명을 대상으로 G6Pase 유전자에 대하여 직접 염기서열 분석하였다. 유전형과 임상 양상의 상관성을 알아보기 위하여 진단시 연령, 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 고칼슘뇨증, 신석회화증, 간선종 발생을 조사하였다. 결 과 : 총 5종류의 돌연변이가 발견되었고, splice site 돌연변이인 727G>T가 40개의 대립 유전자 중 32개에서 발견되어 80%의 빈도를 보였다. 전체 20명 중에서 12명이 727G>T 동형접합자이고, 8명이 727G>T 복합 이형접합자이었다. 8명의 이형접합자에서 G122D 3명, P178A 1명, G222R 2명, 새로운 돌연변이인 S339R 2명 등 다른 돌연변이를 찾을 수 있었다. 727G>T 동형접합자와 복합 이형접합자 두 군 사이에 저신장, 저혈당, 고콜레스테롤혈증, 고요산혈증, 신석회화증, 간선종의 빈도는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 임상 양상, 생화학적 검사와 함께 유전자 돌연변이 분석을 이용하면 간생검을 통한 효소측정을 하지 않고 Ia형 당원병을 진단할 수 있으며, 727G>T 동형접합 돌연변이가 이형접합과 비교할 때 질병 양상에 큰 영향을 미치지 않는다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제23권6호
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• pp.418-426
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• 1990

발암물질인 2-acetylaminofluorence(2-AAF)과 Choline 결핍이 서로 다른 지방을 섭취한 쥐간의 지질과산물, Glucose 6-phosphatase (G6Pase)와 Glutathione S-transferase(GST) 활성도에 미치는 영향을 연구 하였다. 식이 지방은 쇠기름과 옥수수유를 사용하였으며 각 식이 지방군을 Choline 결핍군과 대조군으로 나누어 실험하였다. 식이섭취 3주와 5주째, 2-AAF 처리군과 비처리군으로 나누어 처리군에 매주 2회씩 총4회 2-AAF를 주사 한 뒤 식이섭취 10주 루 동물을 희생 시켰다. MIcrosome의 지질과산화물 함량은 2-AAF와 Choline결핍(CD)식이에 의해 옥수수유 군에서 증가하여 지질과산화 반응에 있어 2-AAF와 CD식이의 역활이 쇠기름을 섭취하였을때 보다 옥수수유를 섭취한 경우 더 중요함을 알 수 있었다. Microsome의 G6Pase활성은 유의적이지는 않으나 2-AAF와 CD식이에 의해 감소하는 경향을 보였으며 옥수수유의 섭취에 의해서는 유의적으로 감소하였다. GST활성은 식이지방에 따라 2-AAF나 CD식이에 의해 증가하였으며 이때 증가된 GST는 발암물질의 대사와 지질과산화물 형성에 대해 방어 작용을 한것으로 보인다.

• Preventive Nutrition and Food Science
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• 제8권2호
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• pp.158-161
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• 2003

This study investigated the effects of a ${\gamma}$-irradiated pork (0-30 kGy) diet on lipid peroxidation, cytochrome P-450 content, microsomal glucose 6-phosphatase (G-6-Pase) activity and antioxidative defense systems in diethylnitrosamine (DEN)-induced rat hepatocarcinogenesis. The body weight of rats fed irradiated diets did not change significantly. Liver weight was significantly increased by the administration of DEN, but not by irradiated diets at any dose level. There were no significant effects of gamma irradiation on the content of microsomal malondialdehyde (MDA), cytochrome P-450, or on the activity of G-6-Pase. However, with DEN treatment, cytochrome P-450 content was significantly increased while microsomal G-6-Pase activity was significantly decreased. The ${\gamma}$-irradiated diet supplement did not affect serum retinol or $\alpha$-tocopherol concentrations. However, it did cause a significant decrease in hepatic retinol at 30 kGy. With DEN treatment, hepatic retinol content was even more significantly (p<0.05) decreased compared to the non-irradiated control. The enzyme activities related to antioxidative defense systems, including glutathione peroxidase (GSH-Px), glutathione reductase (GSH-Rx) and glutathione S-transferase (GST) were not affected by gamma irradiation. Those results suggest that an irradiated pork diet up to 30 kGy may not cause a health hazard in experimental animals.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제32권2호
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• pp.226-231
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• 2015

Streptozotocin(STZ)으로 유도된 당뇨 흰쥐에게 연교의 에탄올 추출물을 1일 1회 7일간 1,000mg/kg.b.w의 용량으로 투여 후 glucose함량과 이에 관여하는 효소(glucokinase(GK), glucose-6-phosphatase(G-6-Pase), glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PDH)활성과 glycogen 함량, triglyceride(T.G), total cholesterol등의 지질대사에 관여하는 물질들의 함량을 측정한 결과 연교 에탄올 추출물 투여군이 glucose, T.G, total cholesterol 등의 함량과 G-6-Pase 활성이 유의적인 감소를 나타내었으며 glycogen 함량과 GK의 활성이 유의적인 증가를 나타내었다. 이와 같이 연교 에탄올 추출물을 1,000mg/kg.b.w을 당뇨 흰쥐에게 투여한 결과 혈당저하, 지질대사의 개선 효과를 갖는 유효성분을 함유하고 있음을 알 수 있었다.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제36권3호
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• pp.898-904
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• 2019

Streptozotocin(STZ)을 45mg/kg.b.w의 용량으로 흰쥐의 미정맥에 투여 한 후 당뇨병이 유발된 당뇨 흰쥐에게 1일 1회 7일간 1,000mg/kg의 용량으로 황기에탄올 추출물을 투여 후 glucose함량과 당대사에 관여하는 효소인 glucose-6-phosphatase(G-6-Pase), glucose-6-phosphate dehydrogenase(G-6-PDH, glucokinase(GK)활성과 glycogen 함량, triglyceride(TG), total cholesterol등의 지질대사에 관여하는 물질들을 측정한 결과 황기 에탄올 추출물 투여군이 glucose, TG, total cholesterol등의 함량과 G-6-Pase 활성의 유의적인 감소를 나타내었으며 glycogen 함량과 G-6-PDH, GK의 활성이 유의적인 증가를 나타내었다. 이와 같이 황기 에탄올 추출물이 항당뇨 개선효과를 갖는 유효성분을 함유하고 있음을 알 수 있었다.

• 대한간호학회지
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• 제19권3호
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• pp.299-306
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• 1989

In order to evaluate the effect of fish oil on lipid drogenase(G6PDH), malic enzyme(ME), glucose-6-phosphatase(G6Pase) activities were measured in liver and adipose tissue of rats fed 13 days supplemented fish oil at the level of 10% (W/W). Two other groups of rats were fed 10% soybean oil or lard to compare with the effect of fish oil. In all groups, activities of hepatic G6PDH and ME were depressed from the beginning of feeding. This effect was greatest (50%) in fish oil group. Hepatic G6Pase was highest in rats fed lard. When the level of fish oil was reduced to half, as total fat content was maintained at the level of 10% by complementary lard, lipogenic enzyme depressing effect of fish oil was as significant as shown in 10% fish oil diet. Hepatic G6PDH was depressed significantly(14%) in rats fed fish oil as low as 2％. On the other hand, changes in adipose tissue G6PDH and ME activities were small. Adipose tissue G6Page activity increased slightly in rats fed with increasing fish oil(above 0.5%). It is suggested that fish oil alter, more markedly than either soybean oil or lard, cellular lipid metabolism by reducing activities of hepatic lipogenic enzymes.

• 대한의생명과학회지
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• 제6권4호
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• pp.245-251
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• 2000

Cyclohexane에 의한 생체장기의 독성을 검토할 목적으로 흰쥐에 체중 kg당 1.56 g의 cyclohexane을 복강으로 1일 1회 2일 간격으로 4회 투여한 다음 24시간 후에 처치하여 각 장기 (간, 신장, 비장, 심장, 소장, 위 및 폐)의 체중 당 장기무게 (%)와 조직세포중 glucose-6-phosphatase (G6Pase) 활성변동을 측정한 결과, 실험군의 체중 당 폐무게가 대조군에 비하여 현저하게 증가 (p<0.001)하였고 이와는 반대로 G6Pase 활성은 유의한 (p<0.001) 감소를 나타내었다. 그러나 폐를 제외한 장기에서는 별다른 차이를 볼 수 없었다. 이러한 결과는 cyclohexane이 주로 폐조직에 독작용을 야기시킨다는 것을 시사해 주고 있으며, 폐조직에서 malondialdehyde 함량이 대조군에 비하여 유의하게 (p<0.05) 증가된 것이 이를 뒷받침 해 주고 있다. 한편, cytochrome P450에 의해 나타나는 aniline hydroxylase 활성은 폐조직이 간조직에 비하여 대단히 낮았으며, alcohol dehydrogenase (ADH) 활성 역시 간조직 보다 현저하게 낮게 나타났다. 그리고 cyclohexane 투여로 인하여 ADH 활성은 간 및 폐조직 모두에서 증가하였으나 간조직에서 더욱 민감한 반응을 나타내었다. 이상 실험결과를 종합해 볼 때, cyclohexane은 폐조직에 주로 독성을 나타내며 이는 간조직에서 대사된 cyclohexane의 독성 중간대사산물인 cyclohexanone이 혈류를 통해 폐조직에 분포되어 나타난 결과로 사료된다.

• 한국응용과학기술학회지
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• 제34권2호
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• pp.254-259
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• 2017

본 연구에서는 스트렙토조토신(Streptozotocin,STZ)으로 유발된 당뇨쥐에게 맥문동(Liriope platyphylla,Lp)에탄올 추출물(수율:30.7%)을 1,000mg/kg용량으로 7일간 경구 투여 후 혈청속의 혈당함량과 당대사와 관련된 몇 몇 효소와 지질대사와 관련된 물질을 측정한 결과 혈당과 triglyceride(TG), total cholesterol의 농도는 STZ대조군과 비교하여 맥문동 투여군에서 유의적인 감소를 나타내었고, glucose-6-pase(g-6-pase)활성은 STZ 대조군과 비교하여 유의적인 감소를, glucokinase(gk)활성은 증가를 나타내었다. 또한 hepatic glycogen 함량은 STZ대조군과 비교하여 유의적인 증가를 나타내었다. 따라서 본 실험 결과 맥문동 에탄올 추출물을 스트렙토조토신으로 유발된 당뇨쥐에 있어서 항 당뇨 성분을 함유하고 있음을 알 수 있었다.