• 대한소아치과학회지
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• 제44권2호
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• pp.164-169
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• 2017

상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP)의 돌연변이에 기인한다. DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다. 임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로 치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.

• 한국식품과학회지
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• 제27권6호
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• pp.944-949
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• 1995

쌀을 cooking, steaming, parching 등의 가공처리 형태로서 밥, 백설기, 미싯가루를 제조하여 methanol로 추출한 후 돌연변이 억제활성의 유지여부를 조사하기 위하여 Salmonella typhimurium reversion assay로 조사하고 SOS Chromotest로 확인하였다. S. typhimurium reversion assay에 대하여 직접변이원 4NQO로 유도한 frameshift type 돌연변이의 경우 $46%{\sim}100%$의 억제효과를 나타내었으며 억제활성이 투여농도에 비례하였다. Base substitution type 돌연변이의 경우는 각 가공물의 용매 추출물에서 억제활성이 미약하거나 서의 효과를 발견할 수 없었다. 간접변이원의 경우는 직접변이원과 비교하여 모든 처리구에서 억제효과가 관찰되었다. Trp-p-1으로 유도된 frameshift type 돌연변이의 경우 $75{\sim}100%$의 활성을 나타내었으며 $AFB_1$으로 유도된 base substitution type 돌연변이의 경우는 $66{\sim}87%$의 활성을 보여 직접변이원보다 억제활성이 높았다. SOS chromotest에 대하여는 4NQO로 유도된 돌연변이의 경우 억제활성이 없었으며 Trp-p-2로 유도된 돌연변이의 경우는 19-67%의 억제활성으로 S. typhimurium reversion assay와 같은 경향이 나타남을 확인하였다. 쌀의 항변이원성 물질은 rice-cooking, steaming, parching 등의 가공처리에 의해 억제활성이 소실되지 않아 가공 안정성이 있는 물질인 것으로 조사되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.519-522
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• 2006

목 적 : Alagille 증후군은 간, 심장, 눈, 척추, 얼굴 모양 등 여러 장기에 이상을 일으키며 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. Alagille 증후군의 유전자인 JAG1은 Notch 수용체에 대한 리간드를 만든다. 이 연구의 목적은 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 JAG1 유전자의 돌연변이를 찾아내는 것이다. 방 법 : Alagille 증후군으로 확진 받은 6명의 말초혈액 백혈구에서 DNA를 추출하여 JAG1 유전자에 대하여 중합효소연쇄 반응 및 정제 후 직접 염기서열 분석하였다. 결 과 : 2개의 새로운 frameshift 돌연변이가 발견되었다. 4세에 간세포암이 발생한 환자에서 엑손 2에서 118delC이 발견되었다. 한 환자에서는 엑손 7에서 999-1000delTG이 발견되었는데, 2개 돌연변이들은 정지코돈을 만들었다. 결 론 : 우리나라 Alagille 증후군 환자에서 단백이 잘라져 기능을 못하는 frameshift 돌연변이를 찾아내었다.

• 한국식품과학회지
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• 제21권3호
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• pp.375-378
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• 1989

돼지고기, 쇠고기, 생선의 숯불구이시 지방질 함량과 양념 중의 소금농도가 돌연변이 유발능에 미치는 영향을 알아보고자 Salmonella typhimurium TA98과 TA100 균주를 사용하여Ames test를 수행하였다. 숯불구이한 육류의 클로로포름: 메탄올(1:1) 추출액은 TA 100 균주보다는 frameshift 돌연변이가 유발되는 TA98 균주에서 더 예민한 반응을 나타내었다. 돼지고기, 쇠고기 및 생선에서 지방질 함량이 낮을 때 돌연변이 유발능이 약간 크게 나타났다. 돼지고기와 쇠고기에서 숯불구이전 20% 소금용액으로 처리한 시료는 처리하지 않은 시료보다 돌연변이 유발능이 현저히 감소하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1252-1255
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• 2005

TBG 결핍증은 X 염색체 장완의 TBG 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하며, 낮은 총 $T_4$와총$T_3$, 정상 유리 $T_4$와 유리 $T_3$, 정상 TSH 농도를 특징으로 한다. 혈청 티록신글로불린 농도에 따라 완전 TBG 결핍증과 부분 TBG 결핍증으로 나눌 수 있으며, 적절하게 진단하지 못하면 불필요한 검사나 치료의 요인이 될 수 있다. 저자들의 완전 TBG 결핍증으로 진단된 2명의 남아에 대하여 TBG 유전자 분석을 시행하였다. 대상아들은 신생아 선별검사에서 측정된 낮은 총 $T_4$ 농도 때문에 내원하였다. 진찰 소견은 정상이었으며, 갑상선 기능 검사 상 유리 $T_4$, TSH 농도는 정상이었다. 방사면역측정법에 의한 혈청 TBG는 측정되지 않았다. 중합효소연쇄반응을 이용하여 4개의 TBG 유전자 엑손을 증폭한 후 자동염기서열분석을 시행하였다. 두 대상아에서 모두 엑손 4의 352번째 codon의 첫 번째 단일 뉴클레오티드 C의 결손에 의한 frameshift 돌연변이로 374번째 codon에 termination codon이 나타난 것을 확인하였다. 대상아의 어머니들에게서는 돌연변이 대립유전자와 정상 대립유전자의 이형접합체를 확인하였다. 한국인 TBG 결핍증의 역학과 유전적 특성을 규명하기 위한 더 광범위한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제5권4호
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• pp.260-265
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• 2005

목적: Chk1 kinase는 세포 내 DNA 손상에 따른 세포주기의 저지에 관여하며 G2/M checkpoint에서 중요한 역할을 한다. 연구자들은 위암에서 현미부수체 불안정성과 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이와의 연관성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 95예의 위암조직에서 레이저를 이용하여 정상과 암세포를 미세절제한 다음 6개의 현미부수체 표식자를 이용하여 현미부수체 불안정성을 조사하였다. 현미부수체 불안정이 있는 예에서 single strand conformational polymorphism과 염기서열 분석으로 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이를 조사하였다. 결과: 현미부수체 불안정성은 95예의 위암 중 19예 (20%)에서 발견되었는데 고빈도와 저빈도의 현미부수체 불안정성은 각각 13예와 6예였다. 고빈도의 현미부수체 불안정성이 있는 13예 중 2예에서 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이가 발견되었는데 이는 아미노산의 격자이동으로 truncated 단백을 형성하였다. 결론 : 이러한 결과는 현미부수체 불안정성은 Chk1 유전자의 격자이동 돌연변이를 유도하여 세포주기 조절 기능을 상실하게 함으로써 위암의 발생에 관여한다는 것을 의미한다.

• 한국식품영양학회지
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• 제11권1호
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• pp.72-76
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• 1998

세균을 이용한 복귀돌연변이 시험계는 Salmonella typhimurium 히스티딘 요구성 변이주를 이용하여 염기대치환(base change)의 돌연변이를 검출하는 S. typhimurium TA100, TA1535와 frameshift형의 돌연변이를 검출하는 S. Tphimurium TA98, TA1537로 구성되어 있으며, 화학물질의 변이원성에 의하여 히스티딘 비요구성으로 복귀하는 돌연변이를 검토하는 시험계로 널리 이용되고 있다. 시험결과, Yellow pigment는 S. typhimurium에 대한 독성도 나타나지 않았으며, 배지 1$m\ell$당 200$\mu\textrm{g}$ 이하의 모든 농도에서 S-9 Mix(대사활성계)의 유무에 관계없이 S. typhimurium 모든 변이주에서 히스티딘 요구성에 대한 복귀돌연변이를 유발하지 않는 물질로 판단되었다. 이상의 결과로부터 치자황색색소는 S. typhimurium을 이용한 복귀돌연변이 시험에서 유전독성이 없는 물질로 사료되었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제46권4호
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• pp.409-415
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• 2019

쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치 맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2)의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자 모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기 종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs^*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출 지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.

• 미생물학회지
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• 제14권3호
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• pp.128-128
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• 1976

19 pesticides including 12 insecticides, 2 herbicides and 5 fungicides have been tested for mutagenic activity in the Salmonella/microsome system. It was found that insecticides, DDVP, Trichlorfon, Sumithion, Naled, fungicide, TMTD and herbicide NIP induced base substitute mutation and herbicide MO frameshift mutation. Mutagenicity of Sumithion and NIP was appeared only after rat microsomal enzyme activation and that of TMTD was increased after the microsomal enzyme activation.

• 미생물학회지
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• 제14권3호
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• pp.123-134
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• 1976

19 pesticides including 12 insecticides, 2 herbicides and 5 fungicides have been tested for mutagenic activity in the Salmonella/microsome system. It was found that insecticides, DDVP, Trichlorfon, Sumithion, Naled, fungicide, TMTD and herbicide NIP induced base substitute mutation and herbicide MO frameshift mutation. Mutagenicity of Sumithion and NIP was appeared only after rat microsomal enzyme activation and that of TMTD was increased after the microsomal enzyme activation.