• 제목/요약/키워드: Down/s syndrome

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MicroRNAs in Human Diseases: From Autoimmune Diseases to Skin, Psychiatric and Neurodegenerative Diseases

  • Ha, Tai-You
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제11권5호
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    • pp.227-244
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    • 2011
  • MicroRNAs (miRNAs) are small noncoding RNA molecules that negatively regulate gene expression via degradation or translational repression of their target messenger RNAs (mRNAs). Recent studies have clearly demonstrated that miRNAs play critical roles in several biologic processes, including cell cycle, differentiation, cell development, cell growth, and apoptosis and that miRNAs are highly expressed in regulatory T (Treg) cells and a wide range of miRNAs are involved in the regulation of immunity and in the prevention of autoimmunity. It has been increasingly reported that miRNAs are associated with various human diseases like autoimmune disease, skin disease, neurological disease and psychiatric disease. Recently, the identification of miRNAs in skin has added a new dimension in the regulatory network and attracted significant interest in this novel layer of gene regulation. Although miRNA research in the field of dermatology is still relatively new, miRNAs have been the subject of much dermatological interest in skin morphogenesis and in regulating angiogenesis. In addition, miRNAs are moving rapidly center stage as key regulators of neuronal development and function in addition to important contributions to neurodegenerative disorder. Moreover, there is now compelling evidence that dysregulation of miRNA networks is implicated in the development and onset of human neruodegenerative diseases, such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, Tourette's syndrome, Down syndrome, depression and schizophrenia. In this review, I briefly summarize the current studies about the roles of miRNAs in various autoimmune diseases, skin diseases, psychoneurological disorders and mental stress.

황제내경(黃帝內經) 소문(素問) 자열론(刺熱論)에 대한 연구(硏究) (A study on the Theory of 'Ja-Yeol(刺熱)' in 32nd Chapter of 'So Moon(素問) Yellow Emperior's Nei-Ching(黃帝內經)')

  • 권건혁;홍원식
    • 대한한의학원전학회지
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    • 제3권
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    • pp.151-217
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    • 1989
  • In this thesis, I intend to study the translational and clinical interpretation through the theory of Ja-Yeol, and reached the following conclusions. 1. Liver-Heat-Disease due to absess of the function of expelling and lifting off, that Liver-Yang cannot lift up to upper-warmer, and stagnate liver. I think the symptoms of yellowish urine, abdominal pain, somnolence, fever belong to the syndrome of 'Gi-Bun(氣分)', and the symptoms of ravings with surprising, distending pain of hypochondrium, restless involuntary movement of the limbs, unable to lie flat belong to the syndrome of 'Hyeol-Bun(血分)'. 2. Heart-Heat-Disease due that 'Eum-Gi(陰氣)' in heart cannot lay down and reach to stagnate at heart, inner part. I think the symptoms of unjoy, acute cardiac pain, fidgetiness, well-nausea, headeche, reddish face, anhidrosis, etc. reveal with Heart-Heat-Disease. 3. Spleen-Beat-Disease due that 'Eum-Gi' in spleen cannot lay down and Yin of spleen changs heat. I think the symptoms of heaviness of head, cheek pain, fidgetiness, cyanosis, well-nausea, fever, not to let flex and reflex with back pain, diarrhea with abdominal pain, left and right cheek pain reveal with Spleen-Heat-Disease. I think symptoms of fever, diarrhea with abdominal pain belong to the syndrome of Yin-exhausion. 4. Lung-Heat-Disease due to that 'Eum-Gi' in lung cannot lay down. When 'Wi-Gi(衛氣)' stagnates at external part, I think, the symptoms of intolerance to wind and cold, yellowish fur, fever reveal. When Wi-Gi stagnates at lung, inner part, I think, the symptoms of dispnea with cough, pain on chest and back, unable to breath deeply, hydrosis and chilling reveal. 5. Kidney-Heat-Disease, in that the symptoms of back pain, leg aching, extreme thirst and frequently drink, fever, pain and stiffness of nape, cooling and aching leg, heat on plantar pedis, not trying to speak reveal is regarded external heat disease of 'Tai-Yang-Gyeong's(太陽經)' disease that asthenic fever open 'Tai-Yang-Gyeong' and lift by not enough of 'Yang-Gi(陽氣)' lifeing up from Kidney space, the water space of five elements.

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외사(外邪)(풍한습사(風寒濕邪))에 의한 외감표증(外感表證)의 발병기전(發病機轉)에 대한 소고 (Consideration of the Exterior Syndrome Caused by External Pathogen (wind-cold-dampness))

  • 이상룡;이창현;이광규
    • 동의생리병리학회지
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    • 제26권4호
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    • pp.409-417
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    • 2012
  • External pathogens such as wind, cold can easily invade the external parts of the body when host's external defense ability is not secure. Herein, we consider the underlying mechanisms against the external contraction at the body surface. During the early period after primary invasion, external defense mechanisms are gradually activated. The classic clinical manifestations are aversion to cold, fever, headache, generalized pain, and nasal congestion. This condition is called by invasion of external pathogen into the body surface. As the disease progress, lung qi is stagnated and thereby up-outward and downward movement action of lung become disturbed. Therefore, when doctor administrate formula to treat the exterior syndrome, doctor must keep in mind not only materia medica, but also underlying mechanisms through which many clinical symptoms appear.

Genetic radiation risks: a neglected topic in the low dose debate

  • Schmitz-Feuerhake, Inge;Busby, Christopher;Pflugbeil, Sebastian
    • Environmental Analysis Health and Toxicology
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    • 제31권
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    • pp.1.1-1.13
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    • 2016
  • Objectives To investigate the accuracy and scientific validity of the current very low risk factor for hereditary diseases in humans following exposures to ionizing radiation adopted by the United Nations Scientific Committee on the Effects of Atomic Radiation and the International Commission on Radiological Protection. The value is based on experiments on mice due to reportedly absent effects in the Japanese atomic bomb (A-bomb) survivors. Methods To review the published evidence for heritable effects after ionising radiation exposures particularly, but not restricted to, populations exposed to contamination from the Chernobyl accident and from atmospheric nuclear test fallout. To make a compilation of findings about early deaths, congenital malformations, Down's syndrome, cancer and other genetic effects observed in humans after the exposure of the parents. To also examine more closely the evidence from the Japanese A-bomb epidemiology and discuss its scientific validity. Results Nearly all types of hereditary defects were found at doses as low as one to 10 mSv. We discuss the clash between the current risk model and these observations on the basis of biological mechanism and assumptions about linear relationships between dose and effect in neonatal and foetal epidemiology. The evidence supports a dose response relationship which is non-linear and is either biphasic or supralinear (hogs-back) and largely either saturates or falls above 10 mSv. Conclusions We conclude that the current risk model for heritable effects of radiation is unsafe. The dose response relationship is non-linear with the greatest effects at the lowest doses. Using Chernobyl data we derive an excess relative risk for all malformations of 1.0 per 10 mSv cumulative dose. The safety of the Japanese A-bomb epidemiology is argued to be both scientifically and philosophically questionable owing to errors in the choice of control groups, omission of internal exposure effects and assumptions about linear dose response.

소아 중장 염전의 임상 양상 (Clinical Features of the Midgut Volvulus in Children)

  • 김현아;최금자
    • Advances in pediatric surgery
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    • 제10권2호
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    • pp.112-116
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    • 2004
  • Midgut volvulus secondary to intestinal malrotation usually presents within the first month of life. Diagnostic delay may result in midgut infarction and mortality. In this retrospective study, we review seventeen cases of midgut volvulus to assess the importance of early recognition for midgut volvulus in pediatric patients of any age.. These patients were diagnosed as having a midgut volvulus by operation at Ewha Womans University Hospital. Eleven patients (64.7 %) were less than 1 month of age, and fifteen were boys (88.2 %). The mean gestational age was 38.3 weeks and the birth weight was 3.1 kg. Eight patients (47.1 %) had one or more combined anomalies such as heart malformation, brain ischemia, Down's syndrome or duodenal atresia. Vomiting was the most common symptom. Only thirteen patients underwent preoperative diagnostic procedures; 13 abdominal sonography demonstrated the whirlpool sign in 8 patients, upper gastrointestinal tract roentgenography showed a cork-screw pattern in 7 patients, and barium enema or small bowel series demonstrated positive findings in 7 patients. A Ladd's procedure was was formed on all patients.. There was no mortality or severe morbidity such as short bowel syndrome. Midgut volvulus should be included in the differential diagnosis in any infant or child who presents with the symptoms of acute abdomen, especially with vomiting.

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Smith-Magenis Syndrome (SMS) 환아의 증례 보고 (SMITH-MAGENS SYNDROME (SMS) : A CASE REPORT)

  • 김은영;이긍호;최영철
    • 대한소아치과학회지
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    • 제30권3호
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    • pp.341-347
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    • 2003
  • Smith-Magenis syndrome(이하 SMS)은 제 17번 상염색체의 부분적 결손으로 발생하는 다발성 선천적 기형 및 정신지체를 특징으로 하는 증후군으로 1 : 25,000의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 증후군은 작은 키와 단두증(brachycephaly)을 동반한 편평한 중안면, 처진 입, 종종 두드러지게 붉은 뺨, 성인에서 돌출된 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새, 만성이염, 청각 손상, 사시와 근시를 포함한 눈의 이상, 목 쉰 소리, 짧은 손가락과 발가락, 심장 질환, 비뇨기 질환, 척추 만곡, 비정상적 걸음걸이, 통각에 둔감함 등의 신체적 특징을 지닌다. 특히 유아기에는 토실토실한 아기 얼굴, 행복한 기분, 드문 울음소리, 낮은 근 긴장도, 섭식 장애 등의 특징이 있다. 수면 장애를 포함하여 언어 지체 및 발음 장애, 발달지체, 학습 장애, 정신지체, 활동항진과 자해, 폭발적 분노, 지속되는 짜증, 파괴적이고 공격적인 행동, 흥분성, 흥분시에 팔로 안거나 손을 끼우는 행동 등의 행동 발달적 특징을 나타낸다. 본 증례는 3세 3개월된 남아로 생후 10개월에 SMS를 진단받은 환자로 상악 좌측 제 1유구치의 통증을 주소로 본과에 내원하였으며, 임상 및 방사선학적으로 다발성 우식증을 보였으며, 소아과 주치의에게 의뢰한 결과 심내막염의 예방을 위한 항생제의 처치를 처방 받고, 환아의 행동 발달적 문제로 인해 물리적 속박의 방법 하에 외래에서 치료되었다. 이 증례를 통해 SMS라는 희귀한 증후군에 관하여 보고하고자 한다.

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감염병 위기관리를 위한 긴급대응체계 구축 (Building a Emergency Response System for the Infectious Diseases Crisis Management)

  • 변성수;신우리;조성
    • 한국콘텐츠학회논문지
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    • 제18권7호
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    • pp.484-494
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    • 2018
  • 2015년 중동지역에서 발생한 메르스(Middle East Respiratory Syndrome, MERS)는 주요 발병국인 사우디아라비아를 제외하고 세계적으로 우리나라에 가장 큰 피해를 입힌 급성 호흡기 감염병이다. 메르스 사태는 인명피해뿐만 아니라 국민적 불안감과 막대한 경제적 피해를 가져왔으며, 정부의 감염병 위기관리 체계의 문제점을 여실히 보여주었다. 정부의 메르스 확산에 대한 대응능력의 한계와 국민을 대상으로 하는 정부의 커뮤니케이션 미흡 등은 정부의 감염병 위기관리 정책에 대한 국민의 신뢰를 저하시켰으며, 감염병으로 인해 국가의 방역망 체계가 쉽게 무너질 수 있다는 경각심을 불러일으키는 계기가 되었다. 이에 본 연구는 미국의 감염병 긴급대응체계를 고찰하여 우리나라 감염병 위기관리 체계의 개선방안을 모색하였다. 연구목적을 달성하기 위하여, 2015년 정부의 메르스 대응현황을 살펴보았다. 그리고 미국 CDC의 EOC 조직 구성 및 역할과 IMS 등을 분석하였다.

다운증후군 환자의 치주질환 원인균의 출현율 (PERIODONTOPATHIC BACTERIA IN DOWN'S SYNDROME)

  • 김선미;양규호;최남기;오종석;강미선
    • 대한소아치과학회지
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    • 제32권4호
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    • pp.717-725
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    • 2005
  • 다운증후군 환자는 치주질환의 진행이 빠르고 치주조직의 파괴가 심하다. 다운증후군 환자의 치주질환 원인균의 출현율을 알아보고자 $7{\sim}19$세 다운증후군 환자 27명과 대조군으로 나이가 비슷한 정신지체자 27명을 대상으로 치태지수와 치은염 정도를 나타내는 치은지수를 측정하고 치은연하 치태에 존재하는 P. gingivalis, T. forsythia, T. denticola, F. nucleatum, A. actinomycetemcomitans균을 중합효소연쇄반응을 이용, 검사하고 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 다운증후군 환자와 대조군의 치태지수와 치은지수간에 통계적 유의성은 없었다(p>0.05). 2. 다운증후군 환자에서 F. nucleatum의 출현율이 96.3%로 가장 높았으며 그 다음이 T. forsythia 74.1%, P. gingivalis는 63.0%였으며 A. actinomycetemcomitans는 55.6%, T. denticola는 40.7%로 출현하였다. 정신지체자는 다운증후군 환자와 비슷한 순서로 치주질환 원인균이 출현하였다. 다운증후군 환자가 대조군에 비해 T. denticola를 제외한 4종의 균에서 높은 비율로 나타났으나 치주질환 원인균 출현율에서 유의한 차이를 나타내지 않았다(p>0.05). 3. 연령에 따른 연구에서 $7{\sim}10$세군에서 다운증후군환자의 P. gingivalis는 16.7%로 낮은 출현율을 보였으나 연령의 증가에 따라 출현율이 평균 53.0%로 높아졌다. 반면 A. actinomycetemcomitans균은 $7{\sim}10$세군부터 83.3%로 높은 비율을 보였다(p<0.05) 같은 연령대에서 다운증후군 환자는 대조군에 비해 치주질환 원인균의 출현율이 더 높은 경향을 보였으나 A. actinomycetemcomitans를 제외하고는 통계적인 유의차를 보이지 않았다(P>0.05). 4. P. gingivalis, T. forsythia, T. denticola가 함께 나타난 경우는 다운증후군 환자와 대조군 모두 33%를 나타내었다. red complex에 A. actinomycetem comitanstans까지가 나타난 경우는 다운증후군 환자에서 22%, 대조군에서 14%로 다운증후군 환자에서 더 높았다. 이상의 결과를 요약해보면 다운증후군 환자군과 정신지체자 대조군 모두에서 치주질환 원인균이 어린 시기부터 매우 높게 출현하였으나 전체적인 두 군간 치태지수, 치은지수. 치주질환 원인균 출현율에서 유의한 차이를 나타내지 않았다. 하지만 A. actinomycetem comitans균은 $7{\sim}10$세군 다운증후군 환자에서 대조군에 비해 높은 비율을 보였다.

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