Seo, Go Hun;Kim, Ja Hye;Cho, Ja Hyang;Kim, Gu-Hwan;Seo, Eul-Ju;Lee, Beom Hee;Choi, Jin-Ho;Yoo, Han-Wook
Clinical and Experimental Pediatrics
/
제59권1호
/
pp.16-23
/
2016
Purpose: The 1p36 deletion syndrome is a microdeletion syndrome characterized by developmental delays/intellectual disability, craniofacial dysmorphism, and other congenital anomalies. To date, many cases of this syndrome have been reported worldwide. However, cases with this syndrome have not been reported in Korean populations anywhere. This study was performed to report the clinical and molecular characteristics of five Korean patients with the 1p36 deletion syndrome. Methods: The clinical characteristics of the 5 patients were reviewed. Karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analyses were performed for genetic diagnoses. Results: All 5 patients had typical dysmorphic features including frontal bossing, flat right parietal bone, low-set ears, straight eyebrows, down-slanting palpebral fissure, hypotelorism, flat nasal roots, midface hypoplasia, pointed chins, small lips, and variable degrees of developmental delay. Each patient had multiple and variable anomalies such as a congenital heart defect including ventricular septal defect, atrial septal defect, and patent duct arteriosus, ventriculomegaly, cryptorchism, or hearing loss. Karyotyping revealed the 1p36 deletion in only 1 patient, although it was confirmed in all 5 patients by MLPA analyses. Conclusion: All the patients had the typical features of 1p36 deletion. These hallmarks can be used to identify other patients with this condition in their early years in order to provide more appropriate care.
최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.
한국인 일반 정신박약자들의 핵형 및 혈청단백질을 분석한 결과는 다음과 같다. 정신박약자 35명 중 3명에서 fragile X 염색체를 발견하였고 그 빈도는 4~l5%였다. Fragile X 증후군 환자들의 혈청단백질의 농도는 5.73$\pm$0.89(g/ dl) 이었고 albumin과 globulin의 비는 0.86$\pm$0.14 이었다. 일반 정신박약자들의 혈청단백질 농도는 6.83$\pm$0.72(g/dl) 이었고 이중 albumin과 globulin의 비는0.87$\pm$0.47 이었다. Fragile X증후군환자 및 일반정신박약자들의 혈청단백질 농도 및 albumin과 globulin의 비는 정상인 및 Down 증후군환자들 보다 낮았다.
러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)은 출생시 저신장, 편측성 비대칭과 성기관 발육의 다양성 및 그 외 cafe-aulait 반점, 만지증 등의 특징과 태아기부터 발현되는 성장지연을 보이는 질환이다. 이 신드롬과 관련된 안면 특징은 작고 삼각형의 얼굴과 짧은 안면고경, 구각부가 아래로 쳐진 입모양(shark's mouth) 작은 하악골과 흔히 좌우 비대칭이 있는 것이다. 현재까지 보고되고 있는 러셀-실버 증후군의 주요한 구강내 소견은 높은 구개궁(high-arched palate), 맹출 지연, 왜소치와 총생이다. 현재까지 세계적으로 약 150 증례가 보고되고 있으나 치의학적으로는 극히 드물다. 본 증례는 출생전 성장지연, 저신장, 저체중 등 임상소견을 통해 러셀-실버 증후군으로 진단받았고 성장호르몬 치료를 받았고, 현재 치료 중이다. 이 두 증례를 통해 러셀-실버 증후군의 구강내 특징을 보고하고, 관련 문헌을 고찰해 보고자 한다.
Jeong, Shin Ok;Han, You Jung;Lee, Si Won;Kwak, Dong Wook;Chung, Jin Hoon;Ahn, Hyun Kyong;Choi, June Seek;Han, Jung Yeol;Kim, Moon Young;Park, So Yeon;Ryu, Hyun Mee;Kim, Min Hyoung
Journal of Genetic Medicine
/
제12권2호
/
pp.92-95
/
2015
Purpose: Increased maternal age is a major risk factor for chromosomal abnormalities. The maternal age-specific risk of fetal trisomy was theoretically calculated. We investigated the actual frequency of fetal trisomy between 16 and 24 gestational weeks in pregnant women over the age of 34 at delivery. Materials and Methods: We retrospectively, over a four-year period, reviewed the medical records of women with singleton pregnancies that started their antenatal care before the 10th week of pregnancy. Pregnant women aged 34 to 45 years at the time of delivery were enrolled and divided into groups of one-year intervals. We investigated the frequency of Down syndrome and all trisomies as a function of the maternal age and compared with the theoretical maternal-age-specific risk. Results: Of the 5,858 pregnant women enrolled in the study, the rate of trisomy 21 was 0.29% (17 cases). The observed frequencies of trisomy 21 in women with maternal ages of 35 years and 40 years were 1:1,116 and 1:141, respectively. The rate of all trisomies was 0.39% (23 cases). The observed frequencies of all trisomies in women with maternal ages of 35 years and 40 years were 1:372 and 1:56, respectively. Conclusion: The frequencies of Down syndrome and all trisomies were proportional to the maternal age. However, the observed frequencies of Down syndrome and all trisomies between the 16 and 24 gestational weeks were lower than the theoretical rates.
Endocardial cushion defects is a rare congenital heart disease. We experienced two complete endocardial cushion defects[ECD] and three partial ones, which were successfully repaired between 1986 and 1987. In a patient of complete ECD, associated with secundum ASD, Pulmonary stenosis and Down`s syndrome, the atrial and ventricular septal defects were closed separately with bovine pericardium and Dacron patches respectively, and then pulmonary stenosis was relieved by transannular patch widening in addition to valvotomy and infundibulectomy. In another patient with complete ECD, small interventricular communication was closed with simple suture with pledget and primum ASD was closed with pericardial patch. In first patient of partial ECD, primum atrial septal defect was closed with pericardial patch. In second patient of partial ECD, associated with secundum ASD, direct closure of secundum ASD and patch closure of primum ASD were performed. In third patient of partial ECD, associated with patent foramen ovale[PFO], primum ASD was closed with bovine pericardial patch and PFO was closed directly. In all patient except third patient of partial ECD, mitral clefts were closed with three or four 5-0 prolene interrupted sutures. Transient A-V dissociation developed postoperatively in two patients and transient nodal rhythm developed postoperatively in other two patients. Heart failure in complete ECD with Down`s syndrome was overcome with medical treatment.
The purpose of this case report is to investigate whether an attempt to hold the repeated upright posture under blocking the patient's vision affects the deficits to push away from the paralytic side and the relapse time from down to stand up position without push away in patients with hemiplegia with pusher syndrome. Two hemiplegic patients with pusher syndrome were assessed. The task was performed 4 times per day for 6 weeks. The modified barthel index (MBI) was performed to assess activities of daily living (ADL). For assessing balance, the "balanced sitting" and "sit to stand" are analyzed using by modified motor assessment scale (MMAS). The scale for contraversive pushing (SCP) was used for determination of push away from paralyzed side. MBI, MMAS and SCP were assessed before and after trial of the task. In patient 1, total score of the scale is 0 in sitting posture and standing posture within 3 weeks and 4 weeks, respectively, In patient 2, total score of the scale is 0 in sitting posture and standing posture within 4 weeks and 6 weeks, respectively. These results demonstrated that pusher syndrome was completely resolved in at least 6 weeks. Our findings indicate that this physical therapy seems to be relevant for the hemiplegic patients with pusher syndrome.
Although spinal anesthesia has long been considered a safe technique, it is not without risk or side effect. Cauda equina syndrome is a rare but serious complication of spinal anesthesia. We have experience a case of cauda equina syndrome after spinal anesthesia. A twenty year old healthy male patient complained of pain, numbness, tingling sensation and motor weakness on his right lower extremity 8 hours after subarachnoid blockade. On the following day, the patient was noted to have a right L1 to S2 radiculopathy. Magnetic Resonance Imaging results were unremarkable. The patient sprained his ankle while trying to move down from the bed, so short leg splint was applied. Then he had additional right common peroneal nerve injury from the splint. His neurologic symptoms improved gradually thereafter, and three months postoperatively his electromyogram revealed improving stage from right common peroneal nerve palsy.
목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.
Objectives : The purpose of this study was to introduce the Chuna Manual Therapy (CMT) using Bong (a type of stick which is called 'bong') as a part of Oriental Medicine. Methods : We searched several traditional methods of CMT using Bong, either individual contact to specialist of CMT using Bong or referred to publications, and summarized briefly for introduction. Authors also made a comparative study between existing CMT and CMT using the bong. Results & Conclusions : The indications of Bong CMT are regarded as acute or chronic pain syndrome, whiplash associated disorders, facet syndrome, vertebral misalignment, chronic fatigue syndrome, obesity and also lower extremity length difference caused by malalignment of vertebrae and pelvic bone. The Meridian Muscle Therapy by pressing down using the Bong can be carried out on the imbalances of the muscle by shortening and lengthening contraction. CMT with Bong is considered more effective than other existing CMT in terms of effectiveness. In the case of pelvic correction which needs a tremendous amount of force, it can reduce the force required effectively. This fact can be inferred by the theory of composition and decomposition of force during the transmission of power. We can perform Bong CMT feeling less fatigued subsequently than general CMT. Pressing down with flexed fingers to grip bong acts on the contraction of flexor digiti and extensor digiti muscle, this protects the $doctor^{\circ}{\emptyset}s$ wrist joints from injury. The bong which acts as a tool between the doctor and the patient, while being given treatment, absorbs and spreads out the direct impact from the patient to the doctor. CMT with Bong is able to apply to both existing massage therapies with the hand. The bong appliance can be used in all applications, particularly, but not limited to; Orthopedic and Manual Correction Therapy, Meridian Muscle Pressing, Exercise Therapy, and Meridian Point Manual Pressing Therapy. CMT with Bong belongs to the category of oriental rehabilitation and Chuna manual medicine.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.