• 제목/요약/키워드: Disease-free survival

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소아 뇌종양 환자의 최종 성인키에 영향을 미치는 인자 (Factors affecting the final adult height in survivors of childhood brain tumors)

  • 윤경아;이영아;신충호;양세원;신희영;안효섭;김일한
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권1호
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    • pp.65-73
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    • 2007
  • 목 적 : 완치된 소아 뇌종양 환자에서 저신장은 삶의 질에 영향을 미치는 중요한 합병증이다. 저자들은 완치된 뇌종양 환자들에서 저신장의 위험인자를 평가하기 위해 최종 성인키를 조사하였다. 방 법 : 1982년부터 2006년까지 서울대학교병원에서 추적관찰중인 16세 이전에 진단받은 원발성 소아 뇌종양환자 중 최근 5년 내에 재발하거나 질병이 진행하지 않았고, 최종 성인키에 도달한 95명의 환자(남자 64명, 여자 31명)를 대상으로 의무기록을 검토하였다. 결 과 : 최종 성인키 SDS는 $-1.15{\pm}1.72$로 한국인 표준성인키에 비해 작았고, 진단키 HTSDS $-0.13{\pm}1.57$보다 작았으며 표적 성인키 SDS인 $-0.49{\pm}0.69$보다도 작았다(각각 P<0.05). 두개인두종은 성장소실이 없었으나($0.57{\pm}1.17$) 생식세포종양이나 속질모세포종의 경우 최종 성인키가 유의하게 작았다($-1.20{\pm}1.45$, $-2.70{\pm}1.46$: P<0.05). 척추 방사선치료나 항암화학요법을 시행한 환자들의 최종 성인키 SDS가 낮으며($-1.93{\pm}1.58$, $-2.27{\pm}1.44$; 각각 P<0.01), CSRT군에서 어린나이에 발병할수록 최종 성인키가 작았다(r=0.442, P<0.01). 성장호르몬 치료여부는 최종 성인키에 영향을미치지 않았으나, 치료방법이나 진단 나이를 고려했을 때 12세가 되기 전에 성장호르몬 치료를 시작하는 것은 키의 소실을 감소시키는 인자였다(P=0.01). 결 론 : 어린 나이에 진단을 받고 척추 방사선치료를 시행한 소아 뇌종양 환자와 항암화학요법을 시행한 환자들에서 키의 감소가 두드러졌고, 12세 미만에서 성장호르몬 치료를 한 경우 최종 성인키의 증대 효과가 있었다. 따라서 최종 성인키를 향상시키기 위해서는 저신장이 우려되는 고위험군 환자에 대한 정기적인 성장평가와 조기 성장호르몬 치료가 필요하다.

가시없는 블랙베리(Rubus fruticosus L. cv. BB21)의 근맹아를 이용한 다경유도와 절간배양을 통한 식물체 증식조건의 확립 (Establishment of optimal conditions for micropropagation by node culture and multiple shoots formation from sucker explants of thornless Blackberry (Rubus fruticosus L. cv. BB21))

  • 이강섭;김효진;박대현;오승철;조한직;김이엽
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제45권2호
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    • pp.110-116
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    • 2018
  • 본 연구에 사용한 식물체는 Rubus fruticosus L. cv. BB21은 Rubus fruticosus L. ${\times}$ R. parvifolius L. 교잡 블랙베리 V3품종에서 방사선을 처리하여 돌연변이로 선발 육종된 V9개체 중 다시 방사선을 처리하여 선발육종 된 품종이다. 이러한 우량계통의 신속한 증식을 이루기 위하여 조직 배양을 통한 효과적인 방법을 구명하고자 배지 및 생장조절물질 등의 처리에 따른 안정적인 생산을 위해 본 연구가 수행되었다. 땅속에서 채집된 근맹아 절편체를 0.1, 0.5, 1.0, 2.0 mg/L BAP가 첨가된 MS와 1/2MS 배지에 치상하여 6주간 배양한 후, 다경의 형성률을 조사하였다. 형성된 다경으로부터 산업적으로 이용하기 위한 안정된 생산을 위하여, 신초의 잎을 제거한 후 절간배양을 수행하여 다수의 소식물체를 증식하고자 여러종류의 배지 즉, AD (Anderson 1980), B5 (Gamborg 1968), MS (Murashige and Skoog 1962), SH (Schenk and Hildebrandt 1972), QL (Quoirin and Lepoivre 1977), WPM (Lloyd and McCown 1981)배지와 상기의 각각의 동일배지의 무기염류의 수준을 절반으로 한 1/2배지에 배양하였다. 초기의 생육(30일간 배양 시)에 있어서 생장은 배지 간에 차이를 나타내어 1/2AD, 1/2QL 배지에서 가장 양호한 초장을 나타내었으며, 절간수도 약 3.8, 4.4개를 나타내었으며, 뿌리, 생중량 다경유도 모두 양호하였다. 90일간 배양한 경우에서는 MS배지가 초장이 가장 양호하였으며 AD, SH 순으로 양호한 결과를 나타내었다. 식물체의 토양 순화는 신초와 뿌리가 잘 발달된 정상적인 식물체를 모래, 토양, 그리고 버뮤큘라이트가 혼합된 토양(1:1:1, v/v)에 각각 직접 이식하여 실시한 결과, 식물체의 발근율과 생존률(약98%)을 나타내었다. 이상의 결과를 통하여 블랙베리 묘목의 대량생산이 가능하여 농가에 원활한 공급이 가능할 것으로 예상된다.

구강인두 종양의 방사선 치료 성적 (Primary Radiotherapy of Oropharyngeal Carcinoma : Experience in Korea Cancer Center Hospital (1980. 1-1986. 12))

  • 박영환;박우윤;조철구;고경환;류성렬;심윤상;오경균;이용식
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제8권2호
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    • pp.189-198
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    • 1990
  • 저자들은 1980년 1월부터 1980년 12월까지 원자력병원 치료방사선과에서 방사선 치료를 받은 66명의 구강인두 편평상피 종양 환자들을 대상으로 한 후향적 분석을 통하여 다음과 같이 결과를 얻었다. 구강인두 종양의 원발 부위별 환자분포를 보면 편도부위 종양이 42예로 가장 많았고 연구개 종양이 12예, 구강저 종양이 9예 그리고 측인두 및 후인두벽 종양이 3예순이었다. 구강인두 부위에 침범한 병소들을 총체적으로 분석한 경우 원발병소의 병기에 따른 국소관해율은 T1과 T2 그리고 T3와 T4 병기에서 각각 80%와 77% 그리고 73%와 40%였고 전체적으로 70%의 국소관해율를 보였다. 국소관해율은 원발병소의 병기가 낮을수록, 또한 원발부위로 볼때 연구개부위 종양에서, 그리고 분화도상에 미분화된 세포를 가진 경우에 가장 높았다. 국소적 임파선의 병기에 따른 국소임파관해율은 N1과 N2 그리고 N3 병기에서 각각 96%와 63% 그리고 40%였으며 전체적으로 70%의 국소임파관해율를 보였다. 원발병소의 병기에 따른 5년 생존율은 T1과 T2에서 73%, T3와 T4에서 46%였다(p<0.05). 또한, 편도부위에 생긴 종양의 경우 5년 생존율은 주위조직으로의 침범이 없는 군이 있는 군보다 통계적인 유의차로 높았다(p<0.01). 결론적으로 볼때 방사선 요법이 해부학적 형태 유지 및 기능적인 보존측면에서 구강인두 종양에 대한 일차적인 치료방법으로서 효과적인 것으로 사료된다.

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절제연 양성 자궁경부암의 수술후 방사선치료 (Radiotherapy Results of Carcinoma of the Cervix with Positive Resection Margin)

  • 허승재;김원동;우홍균;김대용;하성환;안용찬;김일한;박찬일
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제14권4호
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    • pp.317-322
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    • 1996
  • 목적 : 조기 자궁경부암에서 근치적 수술 후에 절제연이 양성인 환자에서 수술후 방사선치료의 역할을 알아보기 위하여 후향적 연구를 시행하였다. 대상 및 방법 : 근치적 수술후 방사선치료를 받은 환자 809예 중에서 절제연이 양성인 환자 60예를 대상으로 하였다. 48예는 질 절제연 양성이었고 12예는 자궁방 절제연 양성이었다. 방사선치료는 외부조사와 함께 환자에 따라서 강내치료를 추가하였다. 추적 관찰 기간의 중앙값은 55개월이었다. 결과 : 전체 환자 60예의 무병생존율과 생존율은 5년에 각각 $75.2\%$, $84.1\%$였다. 질 절제연 양성인 환자 48예에 있어서는 강내치료를 추가한 43예 중 9예가 재발했고($21\%$), 외부조사만 시행한 환자 5예 중 2예가 재발했다($40\%$). 자궁방 절제연 양성이었던 12예의 환자에서는 3예의 원격전이가 관찰되었다. 모든 환자 중 19예에서 치료에 의한 후유증을 보였으며($30\%$), III도의 심한 후유증은 3예($5\%$)에서 관찰되었다. 예후인자의 분석에서는 림프절 전이 여부만이 생존율에 영향을 미치는 유일한 예후인자로 분석되었다. 결론 : 절제연이 양성인 조기 자궁경부암 환자에서 수술후 방사선치료로 $93\%$의 높은 국소제어율을 얻을 수 있었다. 절제연이 양성인 경우에 수술후 방사선치료는 필수적이며, 질 절제연이 양성인 경우에는 강내치료를 추가해야 할 것이며, 생존율을 향상시키기 위해서는 원격전이에 대해서 보다 효과적인 항암 화학요법 등이 필요할 것으로 판단된다.

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수술로 제거된 비소세포폐암의 예후 예측에 있어 FDG-PET 최대 표준화 섭취계수의 유용성 (Prognostic Usefulness of Maximum Standardized Uptake Value on FDG-PET in Surgically Resected Non-small-cell Lung Cancer)

  • ;이원우;성숙환;전상훈;김유경;이동수;정준기;이명철;김상은
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제40권4호
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    • pp.205-210
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    • 2006
  • 목적 : PET에서 측정되는 FDG 섭취가 비소세포폐암의 예후예측인자로 인정받고 있으나 최대 표준화섭취계수(maximum standardized uptake value, 이하 maxSUV)의 예후예측 성능에 대해서는 충분한 연구가 이루어지지 않았다. 저자들은 수술로 제거된 비소세포폐암 환자에서 maxSUV의 재발예측 성능을 알아 보았다. 대상 및 방법 : FDG-PET을 실시한 후 4주 이내에 근치적인 수술을 시행받은 42명의 환자(여:남=14:28, 평균나이 $62.3{\pm}12.3$세)를 대상으로 하였으며 수술 후 병리학적인 stage는 29명은 stage I, 13명은 stage II이었다. 21명의 환자들은 수술 후 경구용 항암제 치료를 받았다. 추적관찰 기간(중앙값 16개월, 범위 3-26개월) 동안 재발여부와 maxSUV와의 연관성을 분석하였다. 결과 10명(23.8%, 10/42)의 환자에서 재발이 확인되었다(추적관찰 기간: 중앙값 7.5개월, 범위 3-13개월). 단변량분석에서 maxSUV (<7 vs. $\geq7$, p=0.006), 종양의 크기(<3 cm vs. $\geq3$ cm, p=0.024), 그리고 종양의 분화도(well/moderate vs. poor, p=0.044)가 비재발-생존기간과 유의한 상관이 있었다. Cox 위험도 모델을 이용한 다변량분석에서는 maxSUV만이 유일한 재발 예측인자이었다. (p=0.014) MaxSUV가 7이상인 환자들(n=10)은 1년 비재발 생존률이 50.0%인 반면에 maxSUV가 7미만인 환자들(n=32)은 1년 비재발 생존률이 87.5%이었다. 결론: MaxSUV는 수술로 제거된 비소세포폐암의 재발을 예측하는 독립적인 인자이었다. FDG 섭취 정도는 기존에 알려져 있는 인자들과 함께 비소세포폐암의 예후에 대한 유용한 정보를 제공할 것으로 기대된다.

처음 진단된 두경부 선양낭성암종에서 $^{18}F$-FDG PET/CT: 임상상 및 병리소견과의 상관성 ($^{18}F$-FDG PET/CT in Patients with Initially Diagnosed Adenoid Cystic Carcinoma of the Head and Neck: Clinicoplathologic Correlation)

  • 이지영;최준영;고영혜;백정환;손영익;조숙경;천미주;이경한;김병태
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제43권5호
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    • pp.395-401
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    • 2009
  • 목적: 처음 진단된 두경부 선양낭성암종의 $^{18}F$-FDG PET/CT의 영상소견을 선양낭성암종의 병리적 소견, 병기 결정, 가장 흔한 두경부암인 편평세포암종의 $^{18}F$-FDG 섭취 양상, 예후와 상관 지어 알아보았다. 대상 및 방법: 두경부 선양낭성암종으로 처음 진단되어 $^{18}F$-FDG PET/CT를 시행한 16명의 환자가 대상이었다. PET/CT의 병기 결정 능력을 알아보고, 두경부 선양낭성암종의 $SUV_{max}$를 원발종양의 조직학적 아형(고형 대 관상형/사상형상), 병변의 크기와 일치하는 두경부 편평세포암종의 $SUV_{max}$, 무병생존율과 비교하였다. 결과: 16명의 환자들 중, 관상형 또는 사상형을 가진 군은 10명이었고 나머지 6명은 고형을 가진 군이었다. 고형 선양낭성암종의 $SUV_{max}$는 관상형 또는 사상형 선양낭성암종 보다 유의하게 높았다($6.7{\pm}3.2$ vs. $4.2{\pm}0.9$, p=0.03). $^{18}F$-FDG PET/CT로 기존 영상법에서 발견하지 못한 원격 전이를 18.7%의 환자에서 발견하여, 치료방침 변경에 기여하였다. 선양낭성암종의 $SUV_{max}$는 병변 크기가 같은 편평세포암종과 비교해 보았을 때 유의하게 낮았다($5.1{\pm}2.4$ vs. $13.6{\pm}6.0$, p<0.001). 조직학적 아형에 따른 무병생존율은 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 반면에, 원발종양의 $SUV_{max}$가 6.0 이상인 환자들의 무병생존율은 $SUV_{max}$가 6.0 미만인 환자들보다 유의하게 낮았다(p=0.002). 결론: 두경부 선양낭성암종의 $^{18}F$-FDG 섭취양상은 조직학적 아형과 무병생존율과 유의한 관계가 있다. $^{18}F$-FDG PET/CT는 기존 영상법에서 발견하지 못한 원격전이 진단에 유용한 것으로 보인다. 사상형상 또는 관상형선양낭성 암종의 $^{18}F$-FDG 섭취는 낮을 수 있어, 선양낭성암종이 의심되지 않은 환자들의 PET영상 판독에 주의가 필요하다.

비인강암 환자의 예후에서 $2-[18^F]$ Fluoro-2-Deoxy-D-Glucose PET 영상에서 계산되는 Standardized Uptake Value의 의의 (Prediction of Prognosis to Concurrent Chemo-Radiotherapy by Standardized Uptake Value of $2-[18^F]$ Fluovo-2-Deoxy-D-Glucose for Nasopharyngeal Carcinomas)

  • 이상욱;임기천;남순열;김재승;최은경;안승도;신성수;류진숙;김상윤;이봉재;최승호;김성배;문대혁
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제23권1호
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    • pp.9-16
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    • 2005
  • 목적 : 원격존기의 전이가 없는 비인강암에서 동시항암화학방사선치료를 시행 받은 환자에서 진단 당시 시행한 양전자단층촬영의 fluorodeoxyglucose (FDG) 섭취정도가 예후에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 본원에서 원격장기의 전이가 없는 비인강암으로 진단 받고 진단 당시 ($[18^F]$FDG-PET을 시행한 환자는 총 41명이었다. PET 검사는 모두 항암방사선치료 전에 시행되었다. FOG 섭취 정도를 알아보기 위해서 종양 내에서 측정된 최대 standardized uptake value (SUV)를 측정하였다. 결과 : 항암화학방사선지료 후 모든 환자는 완전반응을 보였다. 전체 41명 중에서 10명이 재발하였는데 재발하지 않은 환자의 $SUV_{max}$ 중앙값은 6.48 (range: $2.31\~26.07$)이었고 재발한 환자의 중앙 $SUV_{max}$$8.55(2.49\~14.81)$이었다. 양 군 간의 5UV의 차이는 p값이 0.0505로 통계적 차이가 관찰되지 않았다. $SUV_{max}$를 중앙값을 기준으로 나누어 보았을 때 $SUV_{max}$가 높은 환자의 3년 생존율이 통계적으로 유의하게 저조하였다($51\%\;{\nu}91\%$, p=0.0070). 결론 : 원격전이가 없는 비인강암에서 항암화학방사선치료를 시행 받은 환자에서 진단 당시 시행한 FDG 섭취 정도는 예후를 예측하는데 유용할 것으로 생각되었다. 따라서 진단 당시 시행한 FDG-PET에서 SUV가 높은 경우(8 이상)에는 좀더 적극적인 치료가 필요할 것으로 생각하였다.

75세 이상 고령환자의 관상동맥우회로술 (Coronary Artery Bypass Grafting in Elderly Patients Older Than 75 Years)

  • 유동곤;김종욱;박종빈;주석중;이재원;송명근;송현
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제38권2호
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    • pp.123-131
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    • 2005
  • 배경: 관상동맥우회로술을 받는 고령환자가 증가하는 추세이다. 고령환자는 비교적 높은 수술합병증과 사망률을 보인다. 관상동맥우회로술을 받은 고령환자의 수술사망과 합병증에 영향을 주는 위험인자를 알아보았다. 대상 및 방법: 1995년 1월부터 2003년 7월까지 서울 아산병원에서 관상동맥우회로술을 시행 받은 75세 이상의 고령환자 91명을 연구대상으로 하였다. 남자가 67명이었고 여자는 24명이었다. 평균나이는 $77{\pm}2.4$세로 75세에서 88세까지 분포했다. 30종류의 임상적, 혈 역학적 변수를 수술사망 및 합병증에 영향을 추는 위험인자로 가정하고 이들의 연관성을 분석하였다. 걸과: 5명의 환자에서 응급수술을 시행하였다. 85명의 환자에서 내흉동맥을 사용하였고 10명의 환자에서는 양측 내흉동맥을 사용하였다. 원위부문합 수는 평균 3.7개였다. 수술사망률은 $3.3\%$ (3/91)였다. 22명의 환자에서 최소한 한 가지 이상의 합병증이 발생하였다. 저심박출증후군이 9예$(9.9\%)$로 가장 많았으며 출혈로 인한 재수술 6예$(6.6\%)$, 폐부전 5예$(5.5\%)$, 심근경색증 4예$(4.4\%)$, 뇌졸중 3예$(3.3\%)$, 급성신부전 3예$(3.3\%)$, 심실성 부정맥 2예$(2.2\%)$, 상부위장관 출혈 2예$(2.2\%)$, 감염 2예$(2.2\%)$, 그리고 지연흉골봉합이 1예$(1.1\%)$였다. 통계상으로 수술사망과 연관이 있는 위험인자는 없었고 신부전, 말초혈관질환, 응급수술, 최근의 심근경색증, 울혈성심부전, New York Heart Association (NYHA) class III 또는 IV, Canadian Cardiovascular Society (CCS) 협심증 III 또는 IV, 그리고 $40\%$ 이하의 저심박출계수가 전체적인 합병증에 영향을 주는 위험인자로 분석되었다. 1년, 3년, 5년 생존율은 각각 $94.9\%,\;89.8\%,\;83.5\%$였다. 추적관찰 중 $93.3\%$의 환자가 NYHA class I 또는 II였고 $91.1\%$의 환자는 협심증 증상이 없었다. 결론: 75세 이상 고령환자에서 관상동맥우회로술은, 합병층 발생이 다소 높기는 하지만 만족스러운 수술사망률과 우수한 장기결과를 보여주어 선택적 환자에서 적극적으로 시행할 수 있다.

원발성 안와 림프종의 방사선치료 성적에 관한 후향적 분석 (Primary Orbital Lymphoma : A Retrospective Analysis of Results of Radiation Therapy)

  • 김수산;안승도;장혜숙;김경주;이상욱;최은경;김종훈;허주령;서철원;김성배
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제20권2호
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    • pp.139-146
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    • 2002
  • 목적 : 원발성 안와 림프종로 진단 받고 방사선치료를 받은 환자들을 대상으로 치료 반응, 재발 양상, 생존률 및 치료 부작용에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1991년 2월부터 2001년 4월까지 서울중앙병원에서 원발성 안와 림프종으로 진단 받고 방사선치료를 받은 31명의 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 성별분포는 남자가 18명, 여자가 13명이었다. 연령은 3세에서 73세까지 분포하였으며 중앙값은 44세였다. 원발 부위는 결막이 9명, 안검이 12명, 안와가 10명이었다. 병리학적 소견은 MALT (low-grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue type) 림프종이 28명, diffuse large B-cell 림프종이 1명, anaplastic large cell 림프종이 1명이었으며 lymphoblastic 림프종이 1명이었다. Ann Arbor staging에 따른 병기 분포를 살펴보면 1기가 31명으로 전부를 차지하였으며 각각 비장, 신장, 골수와 맥락얼기(choroid plexus)에 병변이 있었던 환자 4명은 연구에서 제외하였다. 전체 환자 중, 양측 안와 침범이 있는 환자는 6명이었다. 방사선치료는 결막과 안검 부위는 $6\~16\;MeV$의 전자선을 이용하여 전방 1문 치료로 30 Gy/10 fractions을 조사하였고, 안와 부위는 4 MV, 6 MV의 광자선을 이용하여 쐐기를 이용한 전사방 2문 치료로 $20\~28$회에 걸쳐 총 $40\~50.4\;Gy$를 조사하였다. 특히 결막과 안검 부위는 수정체를 보호하기 위한 납차폐물이 사용되었다. 항암화학요법은 12명의 환자에서 시행되었다. 중앙 추적 관찰기간은 53개월이었다. 결과 : 전체 환자의 5년 생존율은 $90.7\%$이었으며, 2명이 질병과 무관하게 폐렴과 비소세포성 폐암으로 사망하여 질병관련(cause-specific) 5년 생존율은 $96.0\%$이었으며 5년 무병 생존율은 $80.0\%$, 5년 국소제어율은 $90.5\%$였다. 방사선치료를 받은 31명 모두가 치료 후 6개월 이내에 완전관해를 보여 완전관해율은 $100\%$였다. 이 중 국소 재발은 방사선치료 후 16개월과 18개월에 2명의 환자에서 보였고 구제 방사선치료 후 모두 완전관해를 보였다. 2명이 조사 영역 밖에서 재발하였고 lymphoblastic 림프종 환자가 방사선치료 후 18개월에 골수에서 재발하여 사망하였고 MALT 림프종 환자가 방사선치료 후 41개월에 폐에 재발하여 구제 방사선치료 후 완전관해를 보였다. 12명의 환자가 방사선치료 전에 항암화학요법을 받았으며 부분관해가 11명에서 나타났고 1명은 반응을 보이지 않았다. 방사선치료 당시 시력이 있었던 29명 중 5명에서 방사선유발 백내장이 발생하였으며 2명에서 안구건조증이 발생하였다. 결론 : 원발성 안와 림프종의 대부분이 MALT 림프종이었다. 방사선치료는 매우 좋은 치료 반응과 국소 제어율을 보였으며 높은 생존율을 보였다. 국소 재발한 경우에도 방사선치료가 구제치료의 역할을 할 수 있음을 알 수 있었으며 대부분의 환자에서 심각한 후유증을 보이지 않는 안전한 치료로 생각된다.

젊은 한국인 유방암 환자에서 BRCA1/2 돌연변이와 호르몬 수용체, HER-2 상태에 관한 연구 (A Study on BRCA1/2 Mutations, Hormone Status and HER-2 Status in Korean Women with Early-onset Breast Cancer)

  • 최두호;진소영;이동화;김은석;김용호
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제26권1호
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    • pp.65-73
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    • 2008
  • 목적: 40세 이하의 젊은 여성 유방암 환자는 나이 든 여성 보다 BRCA1과 BRCA2 배선돌연변이의 빈도가 상대적으로 높다. 유방암 가족력이 있거나 젊은 나이에 유방암을 진단받은 백인 여성들의 BRCA1/2 돌연변이 암에 대한 연구에서 면역조직화학적으로 BRCA1/2 돌연변이 음성인 암과 다른 특성이 발견되었다. 이 연구의 목적은 유방암 가족력과 관계없이 젊은 나이에 유방암이 발생한 한국 여성을 대상으로 BRCA1/2 돌연변이 유뮤에 따라, 그리고 BRCA1과 BRCA2 각각의 돌연변이에 따라 면역조직화학적 특성으로 상호간의 구별이 가능한지, 면역조직화학적 검사로 BRCA1/2 돌연변이의 가능성을 알아보는 것이 가능한지를 조사하는데 있으며 BRCA와 관련된 암의 예후인자로서의 역할도 분석하였다. 대상 및 방법: BRCA1/2 검사를 시행한 40세 이하의 한국인 젊은 여성 유방암 환자의 유방암 수술 후 병리조직을 찾아서 조직미세배열법으로 슬라이드를 만들었다. 이 검체들의 병리조직, 등급, 림프절 전이, T 병기, 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER-2 상태와 BRCA1/2의 관계를 비교하였다. 그리고 이 환자들의 BRCA 돌연변이 상태와 면역조직학적, 병리학적 상태와 예후 인자로서의 역할도 조사하였다. 결과: BRCA1/2 돌연변이를 조사한 101명 중 14명에서 16개의 돌연변이가 있었으며(13.9%), 유방암-난소암 가족력이 있는 경우(4/14, 28.6%), 양측성 유방암이 있는 경우(3/9, 33.3%)에 BRCA1/2 돌연변이 빈도가 높았다. 에스트로겐 수용체 음성인 경우 BRCA1/2 양성이 19.4%(12/62)로 에스트로겐 수용체 양성 비율 5.1%(2/37)에 비해 유의하게 높았고(p=0.038), HER-2 음성인 경우 BRCA1/2 돌연변이 음성 비율이 16.5%(13/79)로 양성 비율 4.5%(1/22)에 비해 높은 경향을 보였으며(p=0.073), 프로게스테론 수용체는 차이가 없었다. 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER-2 모두 음성인 경우(triple negative)는 BRCA1/2 돌연변이 비율이 24.2%(8/33)로 매우 높았다. 종양의 크기, 림프절 전이 상태, HER-2 상태는 단변량 변수와 다변량 변수 모두에서 무병 생존에 유의한 영향을 미치는 인자 이었으나 BRCA1/2 돌연변이 상태는 무병생존에 유의한 인자가 아니었다. 결론: 면역조직화학적으로 에스트로겐 수용체나 HER-2 음성을 보이는 젊은 유방암 환자에서 BRCA1/2 돌연변이 발생이 유의하게 높았으며, 프로게스테론 수용체까지 모두 음성인 경우 BRCA1/2 돌연변이가 있을 확률이 24.2%로 높아서 유방암 유전자 돌연변이 가능성을 예측하는데 도움을 줄 수 있다. 한국인 젊은 여성 유방암 환자에서 BRCA1/2 돌연변이 상태가 무병생존에 유의한 인자는 아니었으나 좀 더 많은 환자와 긴 추적관찰 기간의 추가적인 연구가 필요하다.