• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제33권4호
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• pp.327-334
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• 2010

전리방사선의 피폭에 의한 암 유발확률은 소아가 성인에 비해 크기 때문에 소아 X선 검사 시의 환자선량을 정확히 파악하는 일은 중요하다. 그러나 우리나라는 소아 환자선량에 대한 연구가 활발하지 않다. 그러므로 본 연구에서는 7세 미만 소아를 대상으로 전리함을 이용하여 흉부검사 시의 입사피부선량(entrance skin dose, ESD)을 측정하여 나이, 키, 체중, 가슴두께와 ESD의 관계를 비교한 결과는 다음과 같았다. 소아는 나이에 따라서 키, 체중 및 가슴두께가 비슷한 양상으로 증가하므로, 흉부촬영 시 측정하기 힘든 가슴두께 대신에 나이에 따라서 촬영조건을 설정해도 무방함을 알 수 있었다. 2세 미만 소아의 흉부 A-P 검사 시, kVp는 A병원에서 더 높았으나, mAs는 반대로 B병원에서 높아, ESD 값이 B병원에서 약 1.7배 높았다. 그러나 4세 이상 소아의 흉부 P-A 검사 시에는 mAs는 같았고 kVp는 B 병원에서 7 kVp 높았으나, ESD값은 FID가 먼 B병원(180 cm)에서보다 더 가까운 A병원(130 cm)에서 1.4배 정도 높았다. 또한 같은 나이라도 A-P가 P-A보다 ESD값이 높았다. 나이별에 따른 ESD값을 보면, 1세 미만은 $154{\mu}Gy$, 1세에서 4세 미만은 $194{\mu}Gy$, 4세에서 7세 미만은 $138{\mu}Gy$으로 나타났다. 이 값은 일본의 JART의 권고량($200{\mu}Gy$)보다 낮으나, EC(유럽위원회)나 영국의 NRPB의 권고량보다 높으며, 2009년 12월에 식품의약품안전평가원에 제출된 용역보고서의 진단참고준위(5세 소아에서의 중간값이 $100{\mu}Gy$)보다 높다. 결론적으로 ESD는 X선장치 시스템의 차이보다는 방사선사의 경험적 실행에 의한 촬영조건의 차이에 의해서 크게 달라짐을 알 수 있었으며, 또한 나이가 많다고 더 많은 선량을 받는 것은 아니다. 따라서 나이에 따른 소아의 적정 참고준위의 확립과 점진적인 환자선량의 저감화가 반드시 필요하다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권6호
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• pp.2635-2640
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• 2014

Sera of cancer patients may contain antibodies that react with a unique group of autologous cellular antigens called tumor-associated antigens (TAAs). The present study aimed to determine whether a mini-array of multiple TAAs would enhance antibody detection and be a useful approach in esophageal cancer detection and diagnosis. Our mini-array of multiple TAAs consisted of eleven antigens, p53, pl6, Impl, CyclinB1, C-myc, RalA, p62, Survivin, Koc, CyclinD1 and CyclinE full-length recombinant proteins. Enzyme-linked immunosorbent assays (ELISA) were used to detect autoantibodies against eleven selected TAAs in 174 sera from patients with esophageal cancer, as well as 242 sera from normal individuals. In addition, positive results of ELISA were confirmed by Western blotting. In a parallel screening trial, with the successive addition of antigen to a final total of eleven TAAs, there was a stepwise increase in positive antibody reactions. The eleven TAAs were the best parallel combination, and the sensitivity and specificity in diagnosing esophageal cancer was 75.3% and 81.0%, respectively. The positive and negative predictive values were 74.0% and 82.0%, respectively, indicating that the parallel assay of eleven TAAs raised the diagnostic precision significantly. In addition, the levels of antibodies to seven antigens, comprising p53, Impl, C-myc, RalA, p62, Survivin, and CyclinD1, were significantly different in various stages of esophageal cancer, which showed that autoantibodies may be involved in the pathogenesis and progression of esophageal cancer. All in all, this study further supports our previous hypothesis that a combination of antibodies might acquire higher sensitivity for the diagnosis of certain types of cancer. A customized mini-array of multiple carefully-selected TAAs is able to enhance autoantibody detection in the immunodiagnosis of esophageal cancer and autoantibodies to TAAs might be reference indicators of clinical stage.

• 한국방사선학회논문지
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• 제14권4호
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• pp.345-351
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• 2020

본 연구에서는 현재 건강검진에서 시행되고 있는 다중 CT 검사 시 개인선량계를 이용하여 갑상선, 유방, 생식선의 피폭선량에 대한 선량평가를 시행하였다. 선량평가는 CT 항목 중 Brain, Brain + C-S, Brain + Low lung, Brain + L-S CT 검사 시 갑상선, 유방, 생식선의 위치에 TLD와 EPD를 부착하여 측정하였다. 기기 발생선량인 CTDI_vol, DLP를 측정하였다. 연구결과 유효 선량은 일반인 연간 선량한도 1mSv보다 Brain + C-S CT 검사 시 갑상선 TLD 41.7%, EPD 156%, Brain + Low lung CT 검사 시 유방 EPD 10%, Brain + L-S CT 검사 시 생식선 TLD 124.4%, EPD 339.8% 높게 평가되었다. 전체 평균값에 대한 CTDI_vol, DLP 분석결과 진단참조수준 보다 C-S CTDI_vol 값은 0.6%, Low lung CTDI_vol 값은 5.7%, DLP 값은 11.8%, L-S CTDI_vol 값은 1.2%로 높게 평가되었다. 환자의 피폭선량 감소를 위해 무분별한 검사를 줄이고, 건강검진에서의 선량한도 설정이 필요하다.

• 대한임상독성학회지
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• 제17권1호
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• pp.38-41
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• 2019

Procalcitonin (PCT) is commonly employed in medical practice as a diagnostic biomarker of bacterial infection and also as a monitoring biomarker for antimicrobial therapy. There have been a few published reports concerning elevated PCT levels in people with acute liver injury caused by an overdose of acetaminophen. We report here on a case of PCT elevation in an adolescent with acute acetaminophen poisoning without any bacterial infection or liver injury. A 15-year-old girl had deliberately ingested 20 tablets of 650 mg acetaminophen (13 g) and she presented to our emergency department. The PCT level on admission was elevated to 65.64 ng/mL (reference range: 0-0.5 ng/mL). Her PCT level on the second day peaked up to 100 ng/mL and then it gradually decreased. There was no evidence of liver injury or infection on the computed tomography examination and other lab tests. The patient regained her good health and was discharged on the sixth day of hospitalization.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제35권4호
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• pp.299-308
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• 2012

본 연구의 목적은 주요 중재적 시술을 시행 받는 환자를 대상으로 각 시술 당 환자의 피폭선량을 측정 및 평가하여, 우리나라 환자들이 중재적 시술을 시행 받을 때에 받게 되는 방사선 피폭의 위험도를 평가하고, 중재적 방사선 시술 시 환자 피폭선량에 대한 기준 선량 권고안을 마련하며, 환자의 피폭선량을 감소시킬 수 있는 방안을 모색하는데 있다. 각국의 중재적 방사선 분야에서의 환자 피폭선량을 조사하였고, 주요 병원에서 대표적인 중재적 시술을 대상으로 각 시술 당 환자가 받게 되는 피폭선량을 주요 신체 부위에 부착한 열형광선량계(TLD) chip을 이용하여 측정하였고, 혈관조영장비에서 얻어지는 면적선량(dose area product ; DAP)값을 이용하여 유효선량(effective dose; ED)을 측정하였다. 중재적 방사선분야에서의 환자 피폭선량과 관련된 연구와 자료는 진단 방사선 영역과는 달리 상당히 적은편이었다. 이번 연구에서 TACE의 평균 ED는 25.19 mSv로 나타났다. 다른 나라에 비해 높은 편은 아니지만, 몇 달 간격으로 반복적으로 시행 받아야 하는 시술의 특성상 누적선량(cumulative dose)에 주의를 기울일 필요가 있다. TACE의 평균 표면입사선량(ESD)은 511.75 mGy로 비교적 안전한 편이나, 최대 ESD는 4,346 mGy까지 측정되어 시간이 오래 걸리는 일부 TACE 시술에서는 결정적 효과에 대해서도 시술자의 주의가 필요하다. AVF 시술과 PTBD의 평균 ED는 각각 0.28 mSv와 4.8 mSv로 비교적 낮은 수준의 환자 피폭선량을 보였다. TFCA의 경우 평균 ED는 22.6 mSv로 다른 나라에 비해 상대적으로 높은 환자 피폭선량을 보였다. GDC embolization의 경우 대부분의 병원에서 DAP값이 지원되지 않는 구형장비를 사용하는 관계로, 이번 연구에서는 ED값을 구하지 못하였다. 하지만 평균 51.1분의 투시시간과 평균 2,264 mGy의 높은 ESD를 보이고 있어, ED 역시 상당히 높으리라 예상되며, 이에 대한 추가연구가 필요하다. 또한 TFCA와 GDC embolization을 병행하여 시행하는 경우 약 3 Gy의 선량이 피폭되므로 방사선으로 인한 장해를 방지하기 위해서 조사야를 변경하여 시술하는 것을 권고한다.