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병원 등급에 따른 X선조사야와 광조사야 간의 면적 및 중심점 오차 비교 (Comparison of Center Error or X-ray Field and Light Field Size of Diagnostic Digital X-ray Unit according to the Hospital Grade)

  • 이원정;송규리;신현이
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제14권3호
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    • pp.245-252
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    • 2020
  • 본 연구에서는 병원 등급에 따른 X선조사야와 광조사야 간의 면적 차이와 중심점 오차를 측정하여 비교함으로써 피폭을 낮추고 화질 향상을 위해 정도관리의 중요성을 인식하고자 하였다. 00광역시에 소재한 10개 병원의 디지털 일반촬영장치 12대를 대상으로 X선조사야와 광조사야의 중심점을 측정하였다. 병원 등급별로는 대학병원(university hospital) 3대, 종합병원(general hospital) 3대, 병원(hospital) 4대, 의원(clinic)에서 2대를 실시하였다. 표준화된 모눈종이 위에 투명 플라스틱판을 붙인 후 철사(0.8mm)를 이용하여 각각 다른 넓이로 팬텀을 제작하였고, 팬텀 중앙에 철사로 중심을 표시하였다. 디지털 일반촬영장치 테이블 위에 팬텀을 위치시킨 후 수직으로 각 조사야 별로 노출 시킨 후 영상을 얻었다. 모든 영상은 SSD 100cm에서 동일한 노출 조건으로 획득하였고, 의료영상저장전송시스템(PACS, picture archiving communication system)을 이용하여 조사야 및 오차 길이를 측정하고 비교하였다. 측정 데이터는 평균과 표준오차로 나타낸 후 SPSS ver. 22.0을 이용하여 분석하였다. 의원이 X선조사야와 광조사야 간에 면적차이가 가장 적었고, 그다음 대학병원, 병원, 종합병원이 가장 컸다. 중심점 오차가 가장 적은 대학병원을 기준으로 의원 간에 통계학적인 유의한 중심점 오차 차이를 보였다(p=0.024). 중심점 오차는 36개월 미만 그룹이 36개월 그룹보다 통계학적으로 유의하게 적은 오차를 보였다(0.26 vs. 0.88, p=0.036). X선조사야와 광조사야 간에 면적 차이는 의원이 가장 적었고, 중심점 오차는 대학병원이 가장 적었다. 또한, 정도관리 후 사용기간이 짧은 병원이 중심점 오차가 적은 것으로 나타나 정도관리 항목에 따른 수시정도관리 도입이 필요하였다.

한약자원 품목별 표준시료와 기내 생산 부정근의 FT-IR 스펙트럼 기반 대사체 동등성 신속 비교 (Rapid comparison of metabolic equivalence of standard medicinal parts from medicinal plants and their in vitro-generated adventitious roots using FT-IR spectroscopy)

  • 안명숙;민성란;지은이;소은진;최소연;문병철;강영민;박소영;김석원
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제42권3호
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    • pp.257-264
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    • 2015
  • 본 연구에서는 식물조직배양기법을 통해 생산된 부정근과 이들의 표준 한약자원 약용부위에서 추출된 전세포추출물의 FT-IR스펙트럼 분석을 통해 대사체 수준에서의 동등성을 비교 분석함으로써 보다 안전하고, 균일한 한약자원 약용부위의 대체 공급수단을 개발하고자 하였다. 이를 위해 대표적인 한약자원 품목인 백수오(Cynanchum wilfordii), 백출(Atractylodes japonica), 하수오(Polygonum multiflorum), 그리고 황기(Astragalus membranaceus) 등 4 종류 약용식물의 표준 한약자원 약용부위와 기내에서 생산된 이들의 부정근들을 FT-IR 분석에 사용하였다. FT-IR 스펙트럼 데이터의 PCA (principal component analysis)와 PLS-DA (partial least square discriminant analysis) 분석결과 백수오와 황기의 표준 약용부위 시료들 사이에서 전체 대사체 패턴이 매우 유사함을 알 수 있었다. 특히 이들 한약자원 품목들의 경우 기내생산 부정근 시료들과도 전체 대사체 패턴이 매우 유사함을 알 수 있었다. 본 결과로 미루어볼 때 백수와 황기의 경우 기내에서 대량생산된 부정근이 이들 한약자원 품목의 약용부위에 대한 새로운 공급수단으로 활용이 가능함을 보여주는 결과라 사료된다. 그러나 백출과 하수오의 부정근 시료들의 경우 전체 대사체 패턴이 이들의 표준 약용부위 시료들과 차이를 보였다. 또한 본 연구를 통하여 다양한 한약자원 품목들의 약용부위 시료들로부터 빠르고 간편하게 전체 대사체 수준에서 유사도 비교가 가능함을 알 수 있었다. 따라서 본 연구에서 확립된 FT-IR 스펙트럼기반 다변량통계분석 기술은 다양한 한약자원 약용부위 시료들의 대사체 수준 동등성을 식별하는 수단으로 활용이 가능할 것으로 기대된다. 더 나아가 본 기술이 한약자원품목들의 성분 표준화에 크게 기여할 수 있을 것으로 사료된다.

IBA 및 elicitor 처리에 따른 백수오 기내 생산 부정근 및 표준품의 FT-IR 스펙트럼 기반 대사체 비교 분석 (Metabolic comparison between standard medicinal parts and their adventitious roots of Cynanchum wilfordii (Maxim.) Hemsl. using FT-IR spectroscopy after IBA and elicitor treatment)

  • 안명숙;소은진;지은이;최소연;박상언;문병철;강영민;민성란;김석원
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제45권3호
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    • pp.250-256
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    • 2018
  • 한약자원 약용부위와 대사체 수준에서 동등성이 규명된다면 식물조직배양을 통한 약용자원의 대량증식은 한약자원 약용부위의 보다 안전하고, 지속적인 대체 공급수단으로 활용이 가능하다. 따라서 본 연구에서는 기원 검증이 이루어진 백수오 약용부위와 동일조직에서 유래된 부정근으로부터 전세포추출물의 FT-IR스펙트럼 분석을 통해 대사체 수준에서의 동등성을 비교분석함으로써 한약자원 약용부위의 대체 공급수단으로 활용 가능성을 검증하고자 하였다. 식물생장조절제인 IBA 농도별 백수오 부정근의 생장률 분석 결과 5 mg/L IBA 첨가 배지에서 백수오 부정근 증식이 가장 우수하였다. SA 처리의 경우 처리 농도가 증가함에도 불구하고 백수오 부정근의 생장에는 차이가 없었지만, MeJA 처리시 농도가 높아질수록 부정근이 갈변되고 생장이 감소하였다. Elicitor 처리된 백수오 부정근 및 표준 약용부위 시료로부터 FT-IR 스펙트럼 데이터의 PCA 와 PLS-DA 분석결과 $400{\mu}M$ MeJA를 제외한 모든 처리구에서 백수오 기내 생산 부정근과 표준 약용부위 시료들 사이에서 전체 대사체 패턴이 매우 유사함을 알 수 있었다. 따라서 본 연구에서 확립된 FT-IR 스펙트럼기반 다변량통계분석 기술은 다양한 한약자원 약용부위 시료들의 대사체 수준 동등성을 신속하게 식별하는 수단으로 활용이 가능할 것으로 기대된다.

Korean Children and Adolescents with Crohn's Disease Are More Likely to Present with Perianal Fistulizing Disease at Diagnosis Compared to Their European Counterparts

  • Kang, Ben;Kim, Jung Eun;Jung, Jae Hun;Choe, Jae Young;Kim, Mi Jin;Choe, Yon Ho;Kim, Seung;Koh, Hong;Lee, Yoo Min;Lee, Jee Hyun;Lee, Yoon;Lee, Ji-Hyuk;Lee, Hae Jeong;Jang, Hyo-Jeong;Choi, Youjin;Choi, So Yoon;Kim, Ju Young;Choe, Byung-Ho
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제23권1호
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    • pp.49-62
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    • 2020
  • Purpose: We aimed to investigate the disease phenotype of Korean pediatric Crohn's disease (CD) patients at diagnosis according to the Paris classification by comparison with patients from the European multicenter 5-years recruitment of children with newly developed IBD (EUROKIDS registry). Methods: Korean children and adolescents who had been newly diagnosed with CD at the age of <18 years during 2013-2016 were included in this multicenter retrospective study. Disease phenotype at diagnosis was classified according to the Paris classification, and compared with the published data from the EUROKIDS study. Results: A total of 255 patients were included. The median diagnosis age was 14.7 years (range, 0.8-17.9 years). No significant difference was observed in male-to-female ratio with EUROKIDS (1.9:1 vs. 1.45:1, p=0.062). The proportion of children aged <10 years was significantly lower in Koreans (7.1% vs. 19.6%, p<0.001). Colonic disease was less prominent (10.0% vs. 27.3%, p<0.001), while upper GI involvement was more prominent in Korean children (59.3% vs. 46.2%, p<0.001). The proportion with perianal fistulizing disease at diagnosis was significantly higher in Korean patients (44.8% vs. 8.2%, p<0.001). A separate analysis of Korean patients revealed that perianal fistulizing disease at diagnosis was positively associated with male sex and body mass index z-score (odds ratio [OR]=2.12, 95% confidence interval [CI]=1.20-3.76, p=0.010; and OR=1.29, 95% CI=1.05-1.58, p=0.015, respectively). Conclusion: Approximately half of pediatric CD patients in Korea present with perianal fistulas and/or abscesses at diagnosis, which is a distinct feature of CD in Korean children and adolescents compared to their European counterparts. An underlying genetic difference between ethnicities may play a role in this expression of different phenotypes in pediatric CD.

대장암 치료 후 추적 검사로서 F-18 FDG PET/CT의 역할: 혈청 CEA, CA 19-9 및 Computed Tomography와의 진단 성능 비교 (Diagnostic Role of F-18 FDG PET/CT in the Follow-up of Patients with Colorectal Cancer: Comparison with Serum CEA, CA 19-9 Levels and Computed Tomography)

  • 강성민;송봉일;이홍제;서지형;이상우;유정수;안병철;이재태;최규석;전수한
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제43권2호
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    • pp.120-128
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    • 2009
  • 목적: 대장암 재발의 조기진단은 생존율을 증가시키는 중요한 인자이다. 대장암의 재발이나 전이를 진단하는데 있어 혈청 CEA, CA 19-9 등의 종양표지 자와 CT 등의 가장 많이 이용되어 왔고 최근 새로운 진단기술로서 PET/CT의 이용이 증가되고 있다. 이 연구에서는 근치적 수술을 포함한 치료를 시행하고 재발이나 전이의 증거가 없었던 상태에서 추적관찰을 받았던 대장암 환자에서 FDG PET/CT의 정기 추적 검사로서의 진단 성능을 혈청 CEA, CA 19-9, CT와 비교하고자 시행하였다 대상 및 방법: 수술적 치료 후 추적관찰 중인 대장암 환자 189명을 대상으로 하였다. PET/CT상에서 관찰된 비정상적인 FDG 섭취 증가 병소는 생검이나 6개월 이상 방사선학적 검사의 추적관찰로서 전이여부 판단하였다. PET/CT시행시기에서 6주 이내에 모든 환자에서 혈청 CEA, 174명의 환자에서 CA 19-9를 측정하였다. 115명의 환자에서 PET/CT 시행 시기 2개월 이내에 CT를 시행하였다. PET/CT 상에서 관찰된 비정상적인 FDG 셥취 증가 병소는 생검이나 6개월 이내의 방사선학적 검사와 임상적 진단의 추적 관찰로 재발이나 전이 병소로 진단하였다. 결과: 국소적 재발 및 전이가 발견된 환자는 76명(40.2%)이었다. 재발 또는 전이 병소는 총 81개였고 간과 폐에서 29개와 16개로 가장 많이 나타났다. PET/CT의 민감도, 특이도, 양성예측도, 음성예측도는 94.7%, 91.1%, 87.8%, 96.2%이고 혈청 CEA 치수는 44.7%, 97.3%, 91.8%, 72.3%였다. 종양표지 자와 PET/CT와의 비교에서는 PET/CT가 종양표지 자보다 민감도(94.2%, 52.1%)와 특이도(90.4%, 88.5%)가 높았다. 종양표지자와 CT를 종합하여 PET/CT와 비교하였을 때 민감도는 92.9%로 동일하였지만 특이도는 PET/CT가 91.3%로 높았다. 결론: 이러한 결과로 보아 FDG PET/CT가 근치적 절제술 후 대장암의 정기적 추적 관찰에도 유용하게 이용될 수 있을 것이다.

동적신장검사에서 저선량을 사용한 신장검사의 재현성 평가 (Evaluation on Reproducibility of Low-Dose Kidney Scan in Dynamic Kidney Scan)

  • 이재상;이규찬;이승환;배성복;박종엽
    • 핵의학기술
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    • 제20권1호
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    • pp.59-65
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    • 2016
  • 동적신장검사는 신장기능을 영상화하는 대표적인 방법이다. 동적신장검사에서 저선량 방사성의약품의 사용으로 기존 동적신장검사와 저선량을 사용한 신장검사의 비교를 통한 동적신장검사의 재현성을 평가해 보기로 했다. 본 비교실험을 통해 재현성이 우수할 경우 환자에 투여하는 방사선량을 줄인 동적신장검사법을 활용하고 환자의 피폭을 줄이고자 한다. 감마카메라 장비로는 Orbiter, SymbiaE (Siemens, Germany)를 사용하였고, 2013년 1월부터 2014년 2월까지 370 Mbq (10mCi)을 사용한 환자와 동일 환자 중 2014년 3월부터 2015년 7월까지 185 Mbq (5 mCi)을 사용한 환자를 대상으로 $^{99m}Tc-DTPA$사용 검사 21명과 $^{99m}Tc-MAG_3$사용 검사 20명 총 41명을 대상으로 데이터를 선별하였다. 결과 영상의 Renogram에서 Peak 지점의 프레임을 선택하여 신장의 관심영역과 배후방사능의 관심영역을 설정하고 K/B ratio를 구하여 비교하였다. $^{99m}Tc-DTPA$를 사용한 검사에서 370 Mbq을 사용하였을 때의 K/B ratio는 평균 $5.67{\pm}0.8$이었고, 185 Mbq을 사용하였을 때는 평균 $5.62{\pm}0.87$로 큰 차이를 보이지 않았다. $^{99m}Tc-MAG_3$를 사용한 검사에서도 신장/배후방사능 비는 370 Mbq을 사용 시 평균 $14.95{\pm}2.58$과 185 Mbq을 사용 시 평균 $14.56{\pm}2.02$로 큰 차이를 보이지 않았다. Paired sample t-test결과 p-value는 $^{99m}Tc-DTPA$ 0.566, $^{99m}Tc-MAG_3$ 0.363로 같은 비교집단 간 차이점이 없음을 확인하였다. 동일 환자를 대상으로 선량을 370 Mbq에서 185 Mbq로 줄였을 때의 동적신장검사의 재현성은 우수한 것으로 확인 되었다. 저선량 동적신장검사는 기존 감마카메라의 성능 개선 없이 재현성이 우수한 결과를 얻을 수 있고 환자의 피폭 또한 줄일 수 있을 것으로 사료된다.

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동적신장팬텀시스템 개발에 따른 장비별 사구체여과율의 비교 (Comparison for Glomerular Filtration Rate in Gamma Camera Systems Using Dynamic Renal Phantom System)

  • 강천구;박훈희;오신현;이한울;김정열;오주영;이주영;김재삼;이창호
    • 핵의학기술
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    • 제17권2호
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    • pp.3-9
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    • 2013
  • 핵의학 검사 중 동적 신장검사는 신장기능을 평가하는 가장 대표적인 검사법으로 방사성동위원소를 이용하여 시간에 따른 신장의 기능을 평가하고 소변이 배설에 이르기까지의 질환 평가에 유용하다. 이러한 검사영상의 질 평가 및 정량 분석에서 현재 상용화 된 팬텀은 정적 상황만 재현하고 평가할 수 있기 때문에 동적 팬텀을 통한 시간에 따른 신장의 기능적 상황과 혈류속도, 방사성동위원소의 주입량에 따른 다양한 차이 등을 확인할 수 있는 연구가 미비한 상황이다. 그러므로 본 연구를 통해 동적 신장팬텀 시스템을 제작하여 신장의 동적 흐름을 통한 영상을 재현함으로써 핵의학에서 영상학적으로 유용성을 평가하고자 한다. 신장팬텀은 정상 성인 신장을 기준으로 제작하였고, 동적 상황을 재현하기 위하여 혈류의 속도를 조절할 수 있는 정량 펌프를 적용하였으며, $^{99m}Tc-pertechnate$를 신장팬텀에 방사성의약품이 집적되고 방광으로 배설되도록 제작하였다. 사용된 방사성의약품은 각 신장팬텀에 각각 주입되도록 하였으며, 주입속도, 방사성의약품, 좌우 신장팬텀에 다른 주입속도에 따른 변화를 확인하였다. 획득한 영상의 분석은 전면상과 후면상 각각의 신장과 방광에 관심영역을 그려 분석하였으며, 재현성을 확인하기 위하여 각 10회씩 반복하여 분석하였다. 동일한 조건하에 주입속도 40 mL/min로 고정하여 펌프의 압력을 조절하였을 때 방사성의약품이 2-3분 사이에 신장팬텀에 가장 많이 집적되었다가 방광으로 배출되었다. 각 장비별 사구체 여과율은 각각 SYMBIA 1,091 mL/min, FORTE 1,232 mL/min, ARGUS 1,264 mL/min, INFINIA 1,302 mL/min로 통계적으로 유의한 차이가 있는 것으로 나타났으며, Tmax 값 그리고 T1/2 값 모두에서 장비별 통계적으로 유의한 차이가 있는 것으로 나타났다. 변동계수인 CV 값은 5% 이하로 재현성이 있는 것으로 나타났으며, 그 중에서 SYMBIA가 2.67%로 가장 낮게 나타났고, INFINIA가 4.86%으로 가장 높게 나타났다. 본 연구를 통하여 동적신장팬텀시스템이 실제 임상의 신장동적검사를 유사하게 재현이 가능한 것을 확인할 수 있었다. 특히 신장을 통해 방광으로 배설되는 흐름에 대해 시간에 따른 묘사가 충분하게 재현되었으며, 동적 영상의 질을 확인하는데 기초 자료로 활용이 가능하리라 사료된다. 또한 추후 기능적 영상 분야에 연구 및 정도관리 분야에도 도움이 되리라 여겨진다.

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Hydronephrosis 환자의 Kidney MAG3 검사 시 Background ROI 설정에 따른 신장 상대 섭취율 변화에 관한 연구 (Research on Changing of Renal Relative Uptake Depending on the Setting of Background ROI in Kidney MAG3 Study of Hydronephrosis Patients)

  • 노익상;안병호;김수영;최성욱
    • 핵의학기술
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    • 제17권2호
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    • pp.25-30
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    • 2013
  • 신장의 기능을 평가하는데 있어 신장 상대 섭취율(Renal Relative Uptake: %)은 매우 중요한 의미를 가지며, 이는 신장과 background의 Region Of Interest (ROI) 설정에 따라 많은 영향을 받게 된다. 특히 hydronephrosis 환자의 경우 육안으로 신장의 위치와 형태, 크기 등을 식별하기 어려운 경우도 있어 사용자가 설정하는 ROI에 따라 결과 값이 많은 차이를 나타내기도 한다. 본 연구는 일정한 신장의 ROI를 전제로 background ROI 설정을 변화시키며 신장 상대 섭취율을 분석하여 결과에 어떠한 영향을 미치는지 연구하였다. 2012년 1월부터 2013년 2월까지 삼성서울병원을 내원하여 Kidney MAG3 검사를 실시한 hydronephrosis 환자 27명을 대상으로 하였다. 환자에게 $^{99m}Tc-MAG3$ 185 MBq (5 mCi)을 정맥주사 후 데이터를 획득하였고, 환자의 영상을 재구성하면서 ROI를 설정하는 과정에서 background ROI를 변화시켰다. 첫째, renal processing 과정에서 자동으로 설정되는 automatic ROI와 사용자가 직접 설정하는 manual ROI를 비교하였다. 둘째, ROI 설정 위치를 신장의 위, 옆, 아래 부분으로 구분하여 설정하였다. 셋째 background 설정 시간을 1-2분, 2-3분으로 구분하여 비교하였다. Automatic ROI와 manual ROI의 신장 상대섭취율을 비교한 결과 약 3.7%p 차이가 나타났고, hydronephrosis가 있는 신장은 직접 ROI를 설정하는 경우 신장 상대 섭취율이 소폭 감소하는 경향을 보였다. ROI 위치에 따른 연구에서 아래쪽에 background를 설정한 결과 값이 가장 근접한 신장 상대 섭취율을 나타내었고, 위쪽의 경우 매우 큰 편차를 보였다. Background 설정 시간에 따른 결과에서 4%p 차이를 확인할 수 있었다. Hydronephrosis의 환자의 경우, automatic ROI는 위치를 설정하는데 오차가 적지 않게 나타났고, 사용자가 설정하는 ROI 위치에 따라서도 큰 폭의 변동성을 나타내었다. 이는 정상 신장에 비해 적은 count 섭취와 주변 조직과의 상대적인 관계에서 야기된 것으로 보인다. 따라서 신장과 background의 ROI를 설정할 시 보다 폭넓게 다양한 변수를 고려하여 오차를 최소화할 수 있는 방안을 연구해야 할 것이다.

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학령전기 장애 아동 부모와 비장애 아동 부모의 놀이 인식과 놀이 참여 비교 연구 (Comparison of Play Perception and Play Participation of Parents of Disabled Children and Non-disabled Children in Preschool Age)

  • 박다솔;이은영;이선희;박혜연
    • 재활치료과학
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    • 제9권1호
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    • pp.69-78
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    • 2020
  • 목적 : 본 연구의 목적은 학령기 전 장애아동과 비장애아동 부모들에게 자녀의 놀이에 관한 포괄적인 설문을 시행하여 놀이 인식을 알아보고 각 부모에게 실질적으로 필요한 놀이의 방향성을 제시하는 것이다. 연구 방법 : 선행연구들을 토대로 제작된 설문지를 설문요청에 동의한 대상자 700명에게 발송하였다. 미회수 및 불성실한 설문을 제외하고 총 596부의 설문지가 분석되었으며 이 중 106부가 장애아동 부모의 설문지였다. 자료 분석을 위해 SPSS Window 23 프로그램을 활용하였으며, 빈도분석과 독립표본 T 검정이 시행되었다. 결과 : 장애 아동 부모는 비장애 아동 부모에 비해 자녀와의 놀이를 더 중요하게 인식하고 있었으며 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p<0.01). 자녀와의 놀이에 대한 즐거움 인식은 장애 아동과 비장애 아동 부모 간에 큰 점수 차이를 보였지만 통계적으로 유의하지는 않았다(p=0.053). 자녀와의 놀이 참여시간은 장애아동과 비장애 아동 모두 부 보다 모와의 참여시간이 많았다. 모의 경우 장애아동의 모가 놀이참여 시간이 더 많았고, 부의 경우 비장애 아동의 부가 더 많았다. 장애아동과 비장애 아동 부모 모두 장난감을 사주는 빈도는 '보통' 정도가 가장 많았으며 두 집단 간에 큰 차이를 보이지 않았다. 장애아동과 비장애 아동 부모 모두 놀이 정보를 습득하기 위해 인터넷을 주로 이용하였으며, 놀잇감을 살 때 고려사항은 흥미 유발, 발달수준, 안전 순이었다. 결론 : 본 연구를 통해 학령전기 장애 아동과 비장애 아동 부모의 놀이 인식 및 참여 실태를 비교할 수 있었다. 본 연구를 토대로 부모들이 놀이 시 실질적으로 필요한 부분을 알 수 있고, 추후 아동을 대상으로 한 놀이 연구의 기초자료로 제공될 수 있을 것이다.

새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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