• 대한유전성대사질환학회지
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• 제1권1호
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• pp.23-27
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• 2001

Fanconi-Bickel Syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive disorder of carbohydrate metabolism recently demonstrated to be caused by mutations in the GLUT 2 gene for the glucose transporter protein 2 expressed in liver, pancreas, intestine, and kidney. This disease is characterized by hepatorenal glycogen accumulation, both fasting hypoglycemia as well as postprandial hyperglycemia and hyperglactosemia, and generalized proximal renal tubular dysfunctions. We report the first Korean patient with FBS diagnosed based on clinical manifestations and identification of a novel mutation in the GLUT 2 gene. She was initially diagnosed having a neonatal diabetes mellitus due to hyperglycemia and glycosuria at 3 days after birth. In addition, newborn screening for galactosemia revealed hypergalactosemia. Thereafter, she has been managed with lactose free milk, insulin therapy. However, she failed to grow and her liver has been progressively enlarging. Her liver functions were progressively deteriorated with increased prothrombin time. Liver biopsy done at age 9 months indicated micronodular cirrhosis with marked fatty changes. She succubmed to hepatic failiure with pneumonia at 10 months of age. Laboratory tests indicated she had generalized proximal renal tubular dysfuctions; renal tubular acidosis, hypophosphatemic rickets, and generalized aminoaciduria. Given aforementioned findings, the diagnosis of FBS was appreciated at age of 2 months. The DNA sequencing analysis of the GLUT 2 gene using her genomic DNA showed a novel mutation at 5th codon; Lysine5 Stop (K5X).

• 생명과학회지
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• 제16권6호
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• pp.994-1000
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• 2006

스테비아(Stevia rebaudiana Bertoni)는 남미가 원산지인 국화과의 감미식물이다. 스테비아추출물 발효액으로부터 세균 23균주와 효모 10균주를 분리하여 일반적인 분류학적 방법과 분자유전학적 방법으로 동정하였다. 스테비아추출물 발효액에서 분리된 균주들은 5속 10종의 세균과 1종의 효모균에 속하는 것으로 나타났다.16S와 18S rDNA 염기서열 분석에 근거하여 계통수를 작성하였다. 분리균들의 항미생물 활성을 여러 세균과 식물병원성 진균들에 대해 조사하였다. 분리균들 중에서는 Lactobacillus paracasei SB13이 광범위한 세균들에 대해서 강한 항균활성을 나타내었다. 이들 결과는 토양개량을 위한 친환경적 미생물 제제를 개발하는데 도움을 줄 것이다.

• 생명과학회지
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• 제14권2호
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• pp.229-234
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• 2004

케라틴으로 구성되어 있는 우모는 도계 공장에서 부산물로 대량 배출되는 단백질 폐기물이다. 현재, 물리화학적 처리를 통하여 우모를 가축의 사료로 재활용하기 위한 방법이 시행되고 있으나 이러한 방법은 많은 단점을 가지고 있으며, 결과적으로 keratinolytic protease의 이용은 우모의 생물 공학적 처리를 위해 반드시 필요한 과정임을 알 수 있다. 본 연구에서는 우모의 생물학적 처리를 위하여 keratinolytic protease를 생성함으로서 우모를 분해할 수 있는 세균을 자연계로부터 분리한 후, 그 분류학적 위치를 검토하였다. 퇴비화중인 볏짚, 닭 가공공장 주변의 토양 및 붕괴중인 우모로부터 keratinolytic protease생성능이 우수한 5균주를 최종 선정하였다. 그중 효소 생성능과 우모 분해능이 가장 우수한 F7-1을 실험 균주로 선정하여 형태학적, 배양적 및 생화학적 특성을 조사한 결과, Bacillus sp.로 동정되었으며, Biolog system을 이용한 동정에서도 Bacillus sp.로 조사되었다. 보다 정확한 균주 동정을 위하여 16S rDNA 염기서열 분석을 수행하였으며, 그 결과 F7-1 균주는 B. megaterium과 계통진화학적으로 가장 유연 관계가 높았다.

• 생명과학회지
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• 제23권1호
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• pp.102-109
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• 2013

전통적인 방법으로 제조된 청국장으로부터 우수한 발효 균주들을 분리하여 재래식으로 청국장을 제조하고, 제조된 청국장의 생리활성 물질인 GABA를 유지 및 보강하면서 품질을 향상시키기 위하여 청국장 발효능이 뛰어난 종균을 찾아 분리하였다. 분리된 균주들 가운데 GABA의 함량이 높은 청국장을 생산하는 MC 31을 실험균주로 선택하였고 API Kit와 16S rDNA sequence를 통하여 Bacillus subtilis MC 31로 명명하였다. B. subtilis MC 31의 최적배지와 온도, 시간을 찾아본 결과 LB 배지에서 $37^{\circ}C$, 24시간이 가장 높은 생육을 나타내었다. GABA 생산에 적합한 발효 온도와 시간을 조절하여 최적 조건을 찾아본 결과 B. subtilis MC 31는 $40^{\circ}C$에서 72시간에 가장 많은 GABA를 생산하였다.

• 한국버섯학회지
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• 제21권4호
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• pp.228-240
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• 2023

야생버섯의 결실에 미치는 미생물의 영향을 파악하기 위하여 제주도 곶자왈 지역에서 발견된 야생버섯, 끈적버섯 (Cortinarius violaceus), 달걀버섯 (Amanita hemibapha), 색시졸각버섯 (Laccaria vinacelavellanea), 흰알광대버섯 (Amanita verna)의 근권토양 균류를 조사하였다. 형태학적 특성 조사와 ITS, LSU rDNA, β-tubulin 유전자 서열에 대한 분자생물학적 분석을 바탕으로 동정하는 과정에서 국내 미기록 진균 11종을 분리하였다. 이들 진균은 Arthrinium kogelbergensis, Kalmusia longisporum, Keithomyces carneum, Neopyrenochaeta cercidis, Penicillium ranomafanaense, Phomatodes nebulosa, Pyrenochaeta nobilis, Tollypocladium album, Talaromyces kendrickii, Talaromyces qii, Umbelopsis gibberispora이다. 이들 11종에 진균에 대한 형태적 특성과 계통발생학적 위치를 기술하였다.

• Fisheries and Aquatic Sciences
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• 제27권6호
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• pp.346-355
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• 2024

Groupers are economically important species in the fishery and aquaculture industries in Asian countries. Various species of grouper, including hybrids, have been brought to market even without precise species identification. In this study, we analyzed the structure and expression profile of the gene encoding prolactin (PRL) in the red-spotted grouper Epinephelus akaara based on genomic DNA and cDNA templates. The results showed that the PRL gene consists of five exons encoding an open reading frame of 212 amino acids, including a putative signal peptide of 24 amino acids and a mature structural protein of 188 amino acids. It showed amino acid identities of 99% with Epinephelus coioides, 83% with Amphiprion melanopus, 82% with Acanthopagrus schlegelii, 75% with Oreochromis niloticus, 70% with Coregonus autumnalis, and 67% with Oncorhynchus mykiss, indicating its closer similarity to E. coioides and other groupers but marked distinction from non-teleost PRLs. PRL mRNA expression was detected mostly in the brain, including the pituitary gland, with little expression in other tissues. While the 5-exon structure of the PRL gene of red-spotted grouper and the exon sizes were conserved, the sizes of the introns, particularly the first intron, were markedly different among the grouper species. To examine whether these differences can be used to distinguish groupers of similar phenotypes, exon-primed intron-crossing analysis was carried out for various commercially important grouper species. The results showed clear differences in size of the amplified fragment encompassing the first intron of the PRL gene, indicating that this method could be used to develop species-specific markers capable of discriminating between grouper species and their hybrids at the molecular level.

• Molecular & Cellular Toxicology
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• 제1권4호
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• pp.230-236
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• 2005

Formaldehyde is a common environmental contaminant found in tobacco smoke, paint, garments, diesel and exhaust, and medical and industrial products. Formaldehyde has been considered to be potentially carcinogenic, making it a subject of major environmental concern. However, only a little information on the mechanism of immunological sensitization and asthma by this compound has been known. So, we performed with Jurkat cell line, a human T lymphocyte, to assess the induction of DNA damage and to identify the DEGs related to immune response or toxicity by formaldehyde. In this study, we investigated the induction of DNA single strand breaks by formaldehyde using single cell gel electrophoresis assay (comet assay). And we compared gene expression between control and formaldehyde treatment to identify genes that are specifically or predominantly expressed by employing annealing control primer (ACP)-based $GeneFishing^{TM}$ method. The cytotoxicity ($IC_{30}$) of formaldehyde was determined above the 0.65 mM in Jurkat cell in 48 h treatment. Based on the $IC_{30}$ value from cytotoxicity test, we performed the comet assay in this concentration. From these results, 0.65 mM of formaldehyde was not revealed significant DNA damages in the absence of S-9 metabolic activation system. And the one differentially expressed gene (DEG) of formaldehyde was identified to zinc finger protein 292 using $GeneFishing^{TM}$ method. Through further investigation, we will identify more meaningful and useful DEGs on formaldehyde, and then can get the information on the associated mechanism and pathway with immune response or other toxicity by formaldehyde exposure.

• 한국해양학회지:바다
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• 제26권3호
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• pp.238-247
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• 2021

돌말류는 미세조류의 일종으로서 담수 및 해양의 여러 다양한 환경의 수생태계에서 가장 중요한 1차 생산자 중 하나이다. 환경을 대표할 수 있는 생물 지표로서 널리 이용되고 있으며, 여러 지역에서 서로 다른 과학자들에 의한 연구 결과들이 과학적 통일성과 객관성을 갖추도록 하기 위해서는 돌말류 분석 자료의 정도 관리가 매우 중요하다. 현재 돌말류 분석은 형태적인 특징으로 분류하는 형태 기반의 분석과 DNA 서열로 종을 식별하는 DNA 바코드 분석이 사용되고 있다. 형태학 기반의 돌말류 분류는 분석 자료를 해석하는 분류학자들 간의 일관된 종 식별이 요구되는 한편 분자 분류 기반의 돌말류 분류는 신뢰성 있는 참조데이터가 필수적이다. 본 논문에서는 돌말류 분석 자료 정도관리의 국내외 현황을 우선 살펴보았으며, 그에 기반하여 국내 돌말류 분석 자료의 정도 관리에 대한 의견을 또한 제안하였다.

• Journal of the Korean Wood Science and Technology
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• 제52권4호
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• pp.343-362
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• 2024

Eurycoma longifolia (pasak bumi) is a popular medicinal plant in Indonesia and is widely used in various products. Its high economic value has caused illegal harvesting and product falsification. Using molecular techniques, the authentication and traceability of E. longifolia derivatives can be controlled to ensure consumer safety. Therefore, this study aimed to authenticate the products and derivatives of E. longifolia (pasak bumi) produced, marketed, and consumed in Indonesia using molecular identification techniques. Genomic DNA from 37 leaf samples collected from the Sumatran mainland and the Riau Islands and six E. longifolia products were amplified and sequenced using trnL-trnF and internal transcribed spacer (ITS) regions. The results revealed that all leaf samples were indeed E. longifolia based on the markers used, with the six products, only the herbal tea product (sample code TCPB) was most likely derived from E. longifolia based on the two regions, suggesting that not all products labelled as E. longifolia in the market are authentic. The results also indicated that several other plants species are used as substitutes or adulterants, including Simaba spp., Simarouba spp., Homalolepis spp., Vernonia gigantea, Elephantopus scaber, Gymnanthemum amygdalinum, Cyanthillium spp., Potentilla lineata, Ailanthus altissima, Geijera paniculata, Hannoa chlorantha, and Dalbergia spp. Klebsiella pneumoniae bacteria were also identified in this study on the outer wooden cup of E. longifolia products. Therefore, this molecular approach is effective in identifying the authenticity of E. longifolia products, with trnL-trnF and ITS as the recommended DNA markers.

• 미생물학회지
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• 제37권1호
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• pp.9-14
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• 2001

서울시내 25개 자치구에 산재한 약수터에서 5주의 Yersinia pseudotuberculosis를 분리하여 생화학적 특성, 병원성의 유무 및 16S rDNA 분석을 실시하였다. 분리된 Y. pseudotuberculosis는 모두 병원성 유전자인 inv를 소유하고 있었으며, 16S rDNA를 증폭한 후 염기서열을 분석하여 NCBI Genbank에 등록된 다른 Yersinia 속 및 장내세균 등과 비교해 본 결과 Yersinia 속 등과는 97.5%에서 100%의 높은 상동성(Similarity)을 나타내었고, 다른 장내세균 등과는 93.0%에서 95.1%의 낮은 상동성을 나타내었다. 165 rDNA 염기서열을 기초로 계통수를 작성한 결과 크게 3개의 cluster를 형성하였는데 특히 Y.enterocolitica (Z49830)은 Y.pseudotuberculasis (Z21939)와의 상동성(97.7%)보다 Y.intermedia (X75279)와의 상동성(97.9%)이 더 높게 나타났으며, E. coli (Z83205)는 Proteus vulgaris (AJ233425) 와의 상동성(93.2%)보다 Salmonella enteritidis (U90318)와의 상동성(97.7%)이 더 밀접한 연관성을 나타내었다.