• 제목/요약/키워드: DNA amplification

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PCR 기법을 이용한 축우의 β-lactoglobulin 및 κ-casein 유전자형 분석에 관한 연구 (Study on the Analysis of β-lactoglobulin and κ-casein Genotypes of Cattle using Polymerase Chain Reaction)

  • 상병찬;류승희;이상훈;송치은;남명수;전병순
    • 농업과학연구
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    • 제25권2호
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    • pp.216-224
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    • 1998
  • 본 연구는 축협중앙회 한우개량부에서 사육 중인 한우 암소 253두와 축산기술연구소에서 사육 중인 Holstein 113두의 혈액으로 부터 genomic DNA를 추출하고, PCR-RFLP기법에 의해 ${\beta}$-lactoglobulin과 ${\kappa}$-casein 유전자좌위의 유전적 다형을 분석하여 한우와 유우 집단에 대한 이들 유전자의 유전적 구조를 분석함으로써 한우와 유우 개량을 위한 기초 및 응용자료를 제공하고자 실시하였던 바 얻어진 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 한우와 Holstein종의 genomic DNA로 부터 PCR기법을 이용하여 ${\beta}$-lactoglobulin 과 ${\kappa}$-casem의 유전자좌를 증폭한 결과 각각 530bp와 262bp의 단편이 증폭되었음을 확인하였다. 2. ${\beta}$-lactoglobulin 증폭 산물에 대한 Hae III 제한효소의 처리결과, ${\beta}$-lactoglobulin AA형은 153bp와 109bp의 단편을, AB형은 153bp, 109bp, 79bp 및 74bp의 단편을, 그리고 BB형은 109bp, 79bp 및 74bp의 단편을 나타내었다. 3. ${\kappa}$-casein 유전자좌의 증폭산물에 대한 Taq I의 제한효소 처리결과, ${\kappa}$-casein AA형은 530bp의 단편을, AB형은 530bp, 344bp 및 186b의 단편을, 그리고 BB형은 344bp 및 186mp의 단편을 나타내었다. 4. ${\beta}$-lactoglobulin의 유전자형 및 유전자 빈도에 있어서, 한우의 ${\beta}$-lactoglobulin AA, AB 및 BB 유전자형 의 빈도는 각각 6.72, 26.09 및 67.19%이었으며, ${\beta}$-lactoglobulin A 및 B 유전자 빈도는 각각 0.197 및 0.803이었고, Holstein종의 ${\beta}$-lactoglobulin AA, AB 및 BB 유전자형 빈도는 각각 35.40, 56.64 및 7.96%이었으며, ${\beta}$-lactoglobulin A 및 B 유전자 빈도는 각각 0.637 및 0.363이었다. 5. ${\kappa}$-casein의 유전자형 및 유전자 빈도에 있어서, 한우의 ${\kappa}$-casein AA, AB 및 BB 유전자형의 빈도는 각각 46.25, 39.13 및 14.62%이었으며, K-casein A 및 B 유전자 빈도는 각각 0.658 및 0.342이었고, Holstein종의 ${\kappa}$-casein AA, AB 및 BB유전자형 빈도는 각각 60.18, 38.94 및 0.88%이었고, ${\kappa}$-casein A 및 B 유전자 빈도는 각각 0.796 및 0.204 이었다. 6. 이상의 결과로써 ${\beta}$-lactoglobulin과 ${\kappa}$-casein의 유전자 빈도는 한우에서 ${\beta}$-lactoglobulin A 및 B 대립 유전자 빈도는 각각 0.197 및 0.803이었고 ${\kappa}$-casein A 및 B 대립유전자 빈도는 각각 0.658 및 0.342이었다. 그러나 Holstein 종에서는 ${\beta}$-lactoglobulin A 및 B 대립 유전자 빈도는 0.637 및 0.363이었고, ${\kappa}$-casein A 및 B 대립유전자 빈도는 각각 0.796 및 0.204이었다.

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기관지 천식 환자에서 천식 증상의 정도에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 유전자 다형성 (Genetic Polymorphisms of the $\beta_2$-Adrenergic Receptor in the Severity of Bronchial Asthma)

  • 심재정;김제형;이승룡;권영환;이소라;이상엽;강세용;강용구;조재연;인광호;원남희;유세화;강경호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제45권1호
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    • pp.77-89
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    • 1998
  • 서 론: $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자에는 여러 종류의 다형성(polymorphism)가 존재하며, 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 대표적인 변이는 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 아미노산이 대치된 부분으로 Arg16-Gly, Gln27-Glu, Val34-Met 및 Thr164-Ile 등인 것으로 알려져 있다. 지속적인 $\beta_2$ 교감신경 유도체의 자극에 대하여 세포표면으로 부터 세포내의 전달과정이 둔화되어 점차 세포전달이 없어질 수도 있는 desensitization 또는 수용체와 수가 감소하는 downregulation이 존재하는 것으로 알려져 있다. 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 desensitization 또는 downregulation 뿐만 아니라 천식 표현형과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자 다형성의 상관 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으나 논란이 많다. 이에 본 연구는 기관지 천식환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체의 가장 흔한 16, 27, 34 및 164 의 아미노산에 해당하는 유전자의 다형성을 MASA (Mutated Allele Specific Amplification)법으로 시행하여 각각의 다형성의 발생 빈도와 천식의 심한 정도와 연관이 있는 가를 확인하였다. 대상 및 방법: 대상 환자는 천식 환자 103명이었으며, 이중 남자는 54명, 여자는 49명으로 평균 연령은 46.6세 (19~80세)였고 이환 기간은 4.7년이었다. 대상 환자는 경미하고 간헐적 증상을 보인 30명, 지속적인 경미한 천식 환자는 32명으로 경미한 천식은 모두 62명이었으며, 중등증의 천식 증상은 17명 및 중종의 천식증상을 보인 환자는 24명이었다. 이중 1년 중에 6개월 이상 전신적 스테로이드를 투여하는 환자는 39명이었으며, 투약 중에도 야간 발작이나 야간 기침이 발생되었던 환자는 44명이었다. 대상 환자로부터 10cc의 전혈구를 체취 하여 분리된 림파구에서 분리된 DNA를 이용하여 MASA 방법으로 $\beta_2$ 교감신경 수용체 16번, 27번, 34번 및 164번째 아미노산의 다형성을 검색하였고, 천식의 심한 정도 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포와 야간 천식의 발작이나 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 유전자의 다형성의 분포를 확인하였다. 결 과: 16 번째 Arginine이 Glycine으로 변이는 heterozygous 변이가 67명, homozygous 변이가 13명으로 heterozygous 변이가 65.1%로 가장 많았다. 27번째 Glutamine이 Glutamate로 변이는 heterozygous만 11명으로 10.7%였으며, 34번째 Valine이 Methionine으로 변이를 일으키는 100번째 핵산의 경우도 heterozygous만 6명으로 5.8%였다. 27 번째와 34번째 아미노산의 변이를 일으키는 homozygous 변이와 164번째 아미노산의 변이는 대상 환자 중에는 없었다. 천식 증상의 심한 정도를 경종 및 중등증, 중중으로 2 구분하여 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성의 발생빈도를 관찰한 결과 중증의 천식환자에서 16번째 아미노산의 변이의 빈도는 많았으나 (p=0.015), 27번, 34번 및 164번째의 아미노산의 변이는 천식 증상의 정도와는 연관성이 없었다. 야간 천식 증상의 유무에 따른 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 16, 27, 34 및 164번째 아미노산의 핵산의 변이와 연관성이 없었다. 결 론: 이상의 결과로 기관지 천식 환자에서 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 Arg 16, Gln 27 및 Val 34의 변이가 존재하고, Arg 16이 가장 많았으며, Thr 164는 없었다. 기관지 천식 환자에서 증상이 심한 중증 천식은 $\beta_2$ 교감 신경 수용체의 다형성중 Arg 16의 변이는 중증 천식과 연관성이 있었다. 그러나 야간 천식 발작이나 증상과 $\beta_2$ 교감신경 수용체 다형성은 서로 상관이 없었다.

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안지오텐신 전환효소 억제제에 의한 건성 기침의 발생과 안지오텐신 전환효소 유전자 다형성과의 관계 (Correlation Between Angiotensin-Converting Enzyme(ACE) Inhibitor Induced Dry Cough and ACE Gene Insertion/Deletion(I/D) Polymorphism)

  • 김제형;정혜철;김경규;이승룡;권영환;이소라;이상엽;이신형;차대룡;조재연;심재정;조원용;강경호;김형규;유세화;인광호
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권2호
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    • pp.241-250
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    • 1999
  • 연구배경: ACE 억제제는 고혈압 및 신장질환의 치료제로서, 투약 중 발생하는 건성 기침은 이 약제의 사용을 제한하는 부작용으로 알려져 있다. ACE 억제제로 인한 건성 기침의 발생 빈도는 ACE의 활성도가 낮은 사람에서 높고, 그 활성도는 ACE 유전자의 다형성과 관계가 있다는 가설이 있으나, 그간의 국내외 임상 연구들은 그에 대해 각각 상이한 보고를 하고 있다. 이에 본 연구는 국내의 ACE 억제제를 투약 받고 있는 신장 질환 환자들을 대상으로, 건성 기침의 발생 반도와 ACE의 활성도를 결정하는 유전자 다형성과의 관계를 고찰하고자 하였다. 방 법: 1998년 8월 현재, 외래에서 ACE 억제제를 투약 받고 있는 339명의 환자들을 대상으로, 투약 중 건성 기침을 호소하고, 약제 중단 후 기침이 소실된 환자들을 기침 발생군, 기침을 호소하지 않은 환자들을 기침 미발생군으로 하였다. 환자들의 병력, 투약력, 증상 등의 임상적 특성은 의무기획을 이용하여 조사하였고, ACE 유전자 다형성은 환자들의 말초 혈액에서 얻은 DNA 의 종합효소 연쇄반응기법 (PCR) 과 전기영동(electrophoresis)으로 결정하였다. 결 과: 기침 발생군은 37명으로, 빈도는 10.9% 이었고, 미발생군은 302명이었다. 양군간에 연령, 기저 질환, ACE 억제제의 종류 및 용량에 있어서 유의한 차이는 없었으나, 남녀 비는 기침 발생군에서 M : F=24.3% : 75.7%, 미발생군에서는 49.7% : 50.3%로, 기침 발생군에서 여성의 비율이 유의하게 높았다(p=0.004). ACE 유전자 다형성의 유전자형의 비는 기침발생군에서 I:I : I/D : D/D=16.2% : 18.9% : 64.9%, 미발생군에서 18.9% : 18.2% : 62.9%로 양군간에 유의한 차이가 없었으며(p= 0.926), I allele과 D allele의 비도 기침 발생군에서 I : D=25.7% : 74.3%, 미발생군에서 28.0% : 72.0%로 유의한 차이를 보이지 않았다 (p=0.676). 결 론: ACE 억제제를 사용하고 있는 환자에서, 건성 기침의 발생 빈도는 10.9%이었고, 여성에서 유의하게 높았으며, ACE 억제제에 의한 기침과 ACE 유전자 다형성과는 관련성이 없었다.

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PCR 기법을 이용한 한국재래산양 β-casein 유전자의 특성 (Characteristics of β-casein Gene using the PCR Technique in Korean Native Goat)

  • 김지애;류승희;유성란;이준헌;서길웅;김선균;상병찬
    • 농업과학연구
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    • 제29권2호
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    • pp.43-52
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    • 2002
  • 본 연구는 한국 재래 산양 112두와 유산양인 Saanen종 7두의 혈액으로부터 genomic DNA를 추출하고, PCR-RFLP 방법에 의해 $\beta$-casein 유전자의 특성을 분석하여 한국재래산양의 효율적인 유전자원의 보존 및 개량을 위한 기초 자료로 제공하고자 실시하였다. 한국재래산양의 genomic DNA로부터 PCR기법을 이용하여 $\beta$-casein의 유전자좌를 증폭한 결과 각각 481bp 크기의 단편이 양호하게 증폭되었음을 확인하였다. $\beta$-casein 유전자 좌의 증폭산물에 대한 Bal I의 제한효소를 처리한 결과, $\beta$-casein AB형은 481bp, 284bp 및 197bp의 단편을, 그리고 BB형은 284bp와 197bp의 단편을 한국재래산양과 유산양인 Saanen 종에서 확인 할 수 있었다. 유전자형 빈도에 있어서는 한국재래산양에서 $\beta$-casein AB 및 BB의 빈도는 각각 6.25 및 93.75%이었고, 유산양인 Saanen 종은 각각 57.14 및 42.86%이었다. 유전자빈도에 있어서는 한국재래산양의 $\beta$-casein A 및 B의 빈도가 각각 0.031 및 0.969이었고, Saanen 종에서는 각각 0.286 및 0.714의 빈도를 보였다. 한국재래산양의 $\beta$-casein 유전자의 염기서열과 이미 보고되어 있는 goat의 염기서열(GeneBank accession Number M90556)간에는 총 11개의 염기서열에 차이를 나타내어 97.71%의 상동성을 보였다. 따라서 한국재래산양의 $\beta$-casein 유전자의 다형성과 염기서열 분석에 의한 분자유전학적 특성의 규명은 한국재래산양의 유전자원의 보존 및 개량을 위한 기초 및 응용 자료로 이용될 수 있을 것으로 생각된다.

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한국인에서 조현병과 Cannabinoid Receptor 1 유전자의 삼핵산 반복서열의 연합에 대한 연구 (Association Analysis between (AAT)n Repeats in the Cannabinoid Receptor 1 Gene and Schizophrenia in a Korean Population)

  • 김지원;노양호;김민재;김채리;박병래;배준설;신형두;최인근;한상우;황재욱;우성일
    • 생물정신의학
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    • 제21권3호
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    • pp.99-106
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    • 2014
  • Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

배 검은별무늬병(Venturia nashicola) 고도 저항성 '93-3-98' 유래 PR-10 유전자의 특성 (Characterization of PR-10 gene derived from highly resistant '93-3-98' pear inoculated with scab (Venturia nashicola))

  • 천재안;김세희;조강희;김대현;최인명;신일섭
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제42권1호
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    • pp.25-33
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    • 2015
  • 배 검은별무늬병 고도저항성 '93-3-98'과 고도감수성 '스위트스킨'간의 suppression subtractive hybridization 분석을 통해 '93-3-98'에서 특이적으로 발현되는 pathogenesis-related 10 (PR-10) 유전자를 분리하여 PyrcpPR-10으로 명명하고 기관 및 품종별 발현양상을 분석하였다. 단편염기서열의 rapid amplification of cDNA ends PCR을 통해 PyrcpPR-10 유전자는 전체길이가 743bp이고, 480bp의 ORF와 159개의 아미노산을 가지는 것으로 확인되었다. PyrcpPR-10 유전자의 염기서열은 '황실리'(저항성), '감천배'(중도저항성), '원황'(중도감수성), '신고', '스위트스킨'(고도감수성)은 동일하였으나 'Bartlett'(고도저항성)은 일부 염기서열의 차이를 보였다. BLAST X를 통한 다른 식물 종의 PR-10 아미노산과 비교에서 64 ~ 98%의 상동성을 보였고 공통적으로 GXGGXG motif를 가지고 있었다. 기관 및 조직별 PyrcpPR-10 유전자의 발현량은 꽃잎이 가장 높았으며 다음으로 잎, 꽃대, 눈, 수피 순이었다. 저항성과 감수성 품종에 따른 PyrcpPR-10 유전자의 발현양상은 모든 품종에서 접종 24시간 후 급격히 증가였으며, 특히 'Bartlett', '93-3-98', '황실리'에서 높게 발현되었고 '감천배', '원황'의 경우 저항성 품종에 비해 상대적으로 낮았으며, 고도 감수성 '신고', '스위트스킨'은 발현이 가장 낮았다. 배에서 분리한 PyrcpPR-10 유전자는 검은별무늬병 저항성에 직접 연관되는 것으로 추정된다.

1996년과 1997년 소아에서 유행한 Mycoplasma pneumoniae의 Genotype에 따른 임상적 연구 (Genotyping and Clinical study of Mycoplasma pneumoniae During 1996-1997 in Korea)

  • 임홍희;안병문;김은령;최석호;문영호;김일수
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제5권1호
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    • pp.79-87
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    • 1998
  • 목 적 : 최근 Mycoplasma pneumoniae를 P1 유전자 배열의 차이에 따라 1군(Group 1)과 2군(Group 2)으로 분류하는데, 두 군간에는 면역 반응, 질환의 중증도에 있어 다소간의 차이가 있고, Mycoplasma pneumoniae가 주기적으로 유행하는 것은 두 군중 어떠한 한 군의 빈도가 특히 증가되는 것과 관련이 있다는 보고도 있다. 이에 저자들은 1996년과 1997년도에 유행하였던 Mycoplasma pneumoniae를 분류하여 유행한 군을 알아보고, 두 군간에 임상 양상의 차이가 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 11월부터 1997년 10월 사이에 성애병원 및 광명 성애병원에 방사선 소견, 혈청 마이코플라스마 특이항체 검사와 임상가검물의 PCR로 마이코플라스마 폐렴으로 진단된 155명을 대상으로 하였다. 두 군으로의 분류는 대상 환아의 급성기 임상가검물에서 핵산을 추출한 후 P1 유전자의 배열의 차이를 기초로 제작한 시발체를 이용한 PCR법으로 하였고, 이들의 임상 양상과 마이코플라즈마 항체가를 후향적으로 비교하여 보았다. 결 과 : 1) 1군은 137명(88.4%), 2군은 18명(11.6%)으로 주로 1군이 유행하였고, 두 군 모두 가을과 겨울에 걸쳐 유행하였다. 2) 1군과 2군 모두 남아에서 특히, 4세에서 6세 사이에 호발하였다. 3) 평균 발열기간(1군 $7.5{\pm}3.1$일, 2군 $6.8{\pm}2.7$일)과 평균 입원기간(1군 $6.6{\pm}3.0$일, 2군 $7.5{\pm}2.1$일)에서 두 군간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 4) 급성기 마이코플라스마 항체가가 1:2560 이하인 저항체가군은 1군이 131명(95.6%), 2군은 16명(88.9%)이었으며, 1:5120 이상인 고항체가군은 1군이 6명(4.4%), 2군은 2명(11.1%)이었다. 결 론 : 1996년과 1997년 사이에는 1군이 호발하였고, 두 군간의 성별 분포, 호발 연령, 평균 발열기간, 평균 입원기간에는 의미있는 차이는 없었으나 고항체가군은 2군에서 높은 빈도를 보였다. 그러나 단기간의 연구로 인한 표본의 차이로 두 군간의 면역 반응, 질환의 중증도를 비교하기에는 무리가 있었고, 특히 연구 기간중 1군의 호발이 Mycoplasma pneumoniae의 유행 주기와 관계가 있었는지를 알기 위해서는 지속적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

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터너 증후군에서 신기형의 발생에 미치는 레닌-안지오텐신계 유전자 다형성의 영향 (Impact and Prevalence of Renin-angiotensin System Gene Polymorphism of Renal Anomalies in Turner Syndrome)

  • 박지경;정영희;이정녀;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제7권1호
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    • pp.52-59
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    • 2003
  • 목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

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$Henoch-Sch\"{o}nlein$ Purpura 신염에서 Angiotensinogen M235T 유전자 다형성 (Angiotensinogen M235T Polymorphism in Children with $Henoch-Sch\"{o}nlein$ Purpura Nephritis)

  • 하창우;주희정;박지경;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권1호
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    • pp.10-17
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    • 2004
  • 목 적 : HSP 사구체 신염은 소아 만성 사구체신염의 흔한 원인이다. 본 연구에서는 HSP 환자들을 신장 침범이 있는 군과 없는 군으로 분류, 양 군 사이에 AGT 유전자의 235번 아미노산이 methionine에서 threonine으로 치환되는 AGT M235T 유전자 다형성의 분포에 차이가 있는지를 조사하고, HSP 신염 환자군을 대상으로 AGT M235T 유전자 다형성이 임상양상과 관련이 있는지를 조사하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2001년 6월까지 부산백병원 소아과를 방문하여 HSP로 진단된 61명의 환자를 대상으로 하였다. AGT M235T 유전자형은 PCR로 측정하였다. 결 과 : 1) AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP군에서 MM형이 75%, MT형이 25%, 그리고 TT형이 0%이었다. HSP 신염군에서는 MM형이 64%, MT형이 36%, TT형이 0%으로 HSP 신염군과 HSP 군 사이에 유전자형 분포의 유의한 차이는 없었다. 2) HSP 신염군에서 각각의 유전자형에 따른 단백뇨의 동반, 사구체 여과율, 혈청 알부민, 혈청 크레아티닌치 등은 초기와 추적 관찰 후의 검사에서 유전자형에 따른 유의한 차이가 없었다. 추적기간 동안 말기 신부전으로 진행되어 신장이식을 받은 1명은 MT형이었으며 나머지 환자는 모두 정상 신기능을 유지하였고, 고혈압의 발생도 관찰되지 않았다. 3) 24시간 채집뇨의 단백량은 초기와 추적관찰 후 각각 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다(P=0.3529, P=0.8469). 중등도 이상의 단백뇨(≥500 $mg/m^2/day$)를 가진 경우도 초기와 추적 관찰 후 각각 MM형에서 29%, 20%, MT형에서 42%, 36%로 MT형이 MM형에 비해 높은 경향을 나타내었으나, 통계적으로 유의하지 않았다. 결 론 : 본 연구에서 소아 HSP 신염 환자에서 AGT M235T 유전자형의 분포는 HSP 환자군과 유의한 차이가 없었다. 본 연구의 경우 추적 관찰기간은 평균 25개월이므로 보다 정확한 HSP 신염에 대한 AGT 유전자 다형성의 영향을 확인하기 위해서는 보다 많은 증례를 대상으로 하여 장기간의 추적 관찰이 필요하리라 생각한다.

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참담치(Mytilus coruscus) 혈구(hemocyte)에서 분리한 McSSP-31의 항균 특성 분석 (The Antimicrobial Characteristics of McSSP-31 Purified from the Hemocyte of the Hard-shelled Mussel, Mytilus coruscus)

  • 오륜경;이민정;김영옥;남보혜;공희정;김주원;박중연;서정길;김동균
    • 생명과학회지
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    • 제27권11호
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    • pp.1276-1289
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    • 2017
  • 참담치 hemocyte에 존재하는 항균 펩타이드를 역상 HPLC column을 사용하여 분리 및 정제하였다. 정제된 펩타이드는 matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrophotometer (MALDI-TOF/MS) 분석을 통해 분자량이 3330.549 Da이며, edman 분해법을 통해 14개의 N-말단 아미노산 서열을 확보하였다. 분석한 N-말단 서열은 M. californianus의 sperm-specific protein Phi-1과 protamine-like PL-III protein과 각각 93%와 87%의 유사도를 나타냈으며, M. edulis의 sperm-specific protein Phi-1과 87% 일치함을 확인하였다. 또한 open-reading frame (ORF)은 306 bp의 길이에 101개의 아미노산을 코딩하고 있음을 밝혔으며, 이는 M. californianus의 sperm-specific protein Phi-1와 93.5% 유사하였다. 분자량과 아미노산 서열에 근거하여 31개 아미노산으로 구성된 펩타이드를 합성하였으며 이는 그람 양성균인 B. subtilis, S. mutans, S. aureus와 그람 음성균인 E. coli, K. pneumoniae, P. mirabilis, P. aeruginosa 그리고 진균류인 C. albicans에 항균 활성을 보였다. 합성한 펩타이드는 항생제 내성균주인 S. aureus CCARM 0203와 S. aureus CCARM 0204에 항균 활성을 보였다. 합성 항균 펩타이드는 넙치 혈장에 대한 용혈현상은 없었고, 세포독성을 확인한 결과 HUVEC cell line에 전혀 독성을 보이지 않았다. 본 연구결과, 참담치의 혈구로부터 분리 및 정제한 sperm-specific protein 유래 항균 펩타이드는 다양한 균주에 항균 활성을 보였고 낮은 세포독성을 가졌으며, 이러한 특성은 본 실험에서 분리한 항균 펩타이드가 항생제 대체재로서 개발 가능성을 제시하고 있다.