• 한국가금학회지
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• 제40권2호
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• pp.139-145
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• 2013

본 연구는 '우리맛닭 실용계의 외모 균일화 및 판별 마커개발을 위하여 수탉으로 이용되는 토종닭 순계 H계통 암탉 207수, 수탉 40수와 '우리맛닭' 실용계 60수의 혈액을 채취하고 DNA를 분리하였다. 모색 관련 후보 유전자 MC1R primer를 제작하여 PCR을 수행한 후, direct sequencing을 실시하였다. 개체별 모색 표현형을 조사한 결과, H계통 순계 암탉 207수 중 157수는 흑색 모색, 50수는 흑색+갈색 모색으로 조사되었다. 수탉의 경우, 40수 중 흑색 모색만 있는 개체는 없고, 흑색+갈색의 모색이 다양한 부위에 섞여 있었다. '우리맛닭' 실용계의 경우 흑색 모색 30수와 갈색 모색 30수를 암수 관계없이 샘플링하여 조사하였다. 모색 표현형과 유전형과의 연관성을 알아보기 위하여 모색 관련 후보유전자 MC1R의 sequencing 결과를 분석하여 유전자 변이를 살펴보았지만, 모색 표현형과 유전형과의 유의적인 연관성을 찾을 수 없었다. 이는 토종닭 순계 H계통의 경우, 검정색의 같은 품종 내에서 갈색 이모색을 가진 개체와의 유전적 변이를 탐색한 결과, 그 차이가 분명하게 구별되지 않은 것으로 생각되어진다. '우리맛닭' 실용계에서 haplotype 및 유전자빈도 분석을 통하여 이모색과의 연관성을 보다 명확하게 결정하기 위해서는 부계와 모계의 모색 표현형과 유전특성을 함께 고려해야 할 것으로 판단된다. '우리맛닭'의 모색 균일도 향상을 위한 모색 표현형과 관련 유전자의 연관성분석 및 유전적 특성에 대한 연구는, 향후 이를 이용하여 '우리맛닭'의 불법 유통을 막고 고품질 브랜드화를 위한 분자마커 개발의 기초 자료로 활용될 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제55권1호
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• pp.88-97
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• 2003

연구배경 : 90% 정도의 만성폐쇄성 폐질환(COPD) 환자들이 흡연력이 있으나 흡연자의 15~20%에서만 COPD가 발생하는 것은 유전자 감수성 등 다양한 다른 인자들의 영향이 있음을 암시한다. 담배 연기 속에 포함된 epoxide를 가수 분해하는 효소인 microsomal epoxide hydrolase(mEPHX)의 효소 활성은 두 개의 유전자 다형성 양상에 따라 서로 다르므로 이 다형성의 양상에 따라, 그리고 활성화된 유독 물질을 대사시키는 glutathione Stransferase의 M1 subunit 유전자 (GSTM1)의 homozygous deletion 여부에 따라 COPD의 발생 위험도 다를 것으로 예측된다. 대상 및 방법 : 전남 대학교 병원 호흡기 내과에 내원한 58예의 COPD군과 이와 연령이 비슷한 폐결핵 환자 59례 및 정상인들 20례로 구성된 대조군(79예)의 말초혈액 백혈구로부터 추출한 DNA를 이용하여 mEPHX 유전자의 다형성과 GSTM1 유전자의 결손 여부 그리고 임상 양상과의 관계를 관찰하였다. mEPHX 유전자의 exon 3과 exon 4를 각각 두 쌍의 primer를 이용하여 증폭하여 제한 효소 절단 양상으로 유전자 다형성 위치의 염기를 확인하였고 일부에서는 염기 서열을 직접 확인 하였다. 또한 GSTM1 유전자의 exon 4와 exon 5 부위를 PCR 증폭하여 homozygous deletion 여부를 혈액응고인자 V를 양성대조로 이용하여 확인하였다. 결 과 : COPD와 대조군 양군 간에 연령 ($63.7{\pm}10.9$ vs $60.4{\pm}8.1$세)은 차이를 보이지 않았고 흡연자는 COPD군(33/40, 82.5%)이 대조군(38/71, 53.5%)에 비하여 많았다(p<0.01). GSTM1은 73예가 결손되어 53.3%의 결손율을 보였는데 COPD군(32/58, 55.2%)과 대조군(41/79, 51.9%) 사이에 유의한 차이는 없었다. mEPHX는 29예(21.2%)가 slow, 73예(53.3%)가 normal, 32예(23.4%)가 fast enzyme activity를 보이는 유전자형이었는데, slow enzyme activity를 보이는 유전자형의 빈도가 COPD군(7/57, 12.3%)에서 대조군(22/77, 28.6%)보다 유의하게 낮았다(p<0.05). COPD 발생의 비교 위험도는 mEPHX의 낮은 효소 활성을 보이는 유전자형이 0.32 (95% 신뢰구간 0.14-0.75, p<0.01)를 보였으나, 흡연자들만을 이용하여 비교하였을 때는 mEPHX의 유전자형에 따른 COPD의 빈도는 차이가 없었다. 결 론 : 소수의 집단을 대상으로 한 본 연구에서 GSTM1 결손이나 mEPHX의 유전자형은 COPD 발생의 유의한 위험인자는 아니었다.

• 생물정신의학
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• 제21권3호
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• pp.99-106
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• 2014

Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제33권12호
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• pp.1896-1904
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• 2020

Objective: Estimating the genetic diversity and structures, both within and among chicken breeds, is critical for the identification and conservation of valuable genetic resources. In chickens, microsatellite (MS) marker polymorphisms have previously been widely used to evaluate these distinctions. Our objective was to analyze the genetic diversity and relationships among 22 chicken breeds in Asia based on allelic frequencies. Methods: We used 469 genomic DNA samples from 22 chicken breeds from eight Asian countries (South Korea, KNG, KNB, KNR, KNW, KNY, KNO; Laos, LYO, LCH, LBB, LOU; Indonesia, INK, INS, ING; Vietnam, VTN, VNH; Mongolia, MGN; Kyrgyzstan, KGPS; Nepal, NPS; Sri Lanka, SBC) and three imported breeds (RIR, Rhode Island Red; WLG, White Leghorn; CON, Cornish). Their genetic diversity and phylogenetic relationships were analyzed using 20 MS markers. Results: In total, 193 alleles were observed across all 20 MS markers, and the number of alleles ranged from 3 (MCW0103) to 20 (LEI0192) with a mean of 9.7 overall. The NPS breed had the highest expected heterozygosity (H_exp, 0.718±0.027) and polymorphism information content (PIC, 0.663±0.030). Additionally, the observed heterozygosity (H_obs) was highest in LCH (0.690±0.039), whereas WLG showed the lowest H_exp (0.372±0.055), H_obs (0.384±0.019), and PIC (0.325±0.049). Nei's DA genetic distance was the closest between VTN and VNH (0.086), and farthest between KNG and MGN (0.503). Principal coordinate analysis showed similar results to the phylogenetic analysis, and three axes explained 56.2% of the variance (axis 1, 19.17%; 2, 18.92%; 3, 18.11%). STRUCTURE analysis revealed that the 22 chicken breeds should be divided into 20 clusters, based on the highest ΔK value (46.92). Conclusion: This study provides a basis for future genetic variation studies and the development of conservation strategies for 22 chicken breeds in Asia.

• 원예과학기술지
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• 제31권6호
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• pp.756-763
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• 2013

당근의 기계적인 제모 시 발생하는 종자의 손실과 발아 시의 문제점을 개선한, 고품질의 당근 종자 생산을 위한 단모종자 당근 품종 육성에 이용할 분자표지를 개발하기 위하여 본 연구를 수행하였다. 본 연구에서는 2008년도부터 2013년도까지 단모종자 표현형 CT-SMR 616 OP 389-1 개체와 장모종자 표현형 CT-SMR 616-33 개체를 자가수분하여 세대 진전된 당근 계통들을 종자모 형질 관련 RAPD-SCAR 분자표지를 개발하는데 이용하였다. 이들 계통의 종자모 길이를 현미경을 이용하여 분석하였으며, 분석된 결과를 바탕으로 계통을 세대진전 시켜, 분자표지 다형성과도 비교분석하였다. 분자 표지 개발을 위하여 세대가 고정되었다고 판단되는 2011년 계통을 대상으로 80개의 random primer를 이용한 RAPD 분석을 통해 12개의 개체간 뚜렷한 차이를 보이는 종자모 형질 관련 특이적 band를 확인하였다. RAPD-SCAR 분자표지 개발을 위해 확인된 이들 특이적 band의 염기서열 분석을 통해 SCAR primer를 작성하였으며 각 SCAR primer는 24-28mer 크기로 3조합 이상 작성하였다. 분석 결과 작성된 SCAR primer 중 $SCA2_{1.2}$가 단모종자 표현형 계통에서만 특이적으로 증폭되는 것을 확인하였다. 이 $SCA2_{1.2}$ 분자표지의 정확성을 검증하기 위해 2012년도 계통과 2013년도 계통을 이용하여 재검증하였으며, 그 결과 개발된 SCAR 분자표지는 단모종자와 장모종자 계통을 구분할 수 있는 충분한 다형성을 제공하였다. 따라서 본 연구에서 개발된 SCAR 분자표지, $SCA2_{1.2}$는 당근의 단모종자 품종 육성 연구에 충분히 활용가능 할 것으로 기대된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권3호
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• pp.301-308
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• 2008

비육 출하돈 집단에서 MYL2 intron 5 A345G와 ADCYAP1R1 intron 2 A337G에 대한 유전자형의 분포와 도체형질과의 연관관계를 분석하였다. 조사에 이용된 두 유전자 모두 3가지 유전자형이 모두 출현하였으며, 빈도는 각각 MYL2에서 AA 10.6%, AG 45.6%, GG 43.8%, ADCYAP1R1에서 AA 60.5%, AG 34.6%, GG 22.2%로 확인되었다. MYL2 유전자형 중 G 대립인자를 보유한 돼지(-G)의 도체중과 등지방두께는 AA 동형접합자형을 보유한 도체보다 2.4kg 이상 더 무겁고, 1.3mm 이상 등지방두께가 더 두꺼운 경향을 보이고(p<0.05), 근내지방도, 육색, 조직감, 수분삼출도, 근육분리도에서는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). ADCYAP1R1의 유전자형 중 GG 동형접합자형인 도체에서는 조직감이 다소 떨어지는 경향을 보였으며, AA 동형접합자의 수분삼출도가 다소 높은 수준을 나타내었으나(p<0.05), 도체중, 등지방두께, 근내지방, 육색, 근육분리도에는 유의차를 보이지 않았다(p>0.05). 돼지에서 MYL2 A345G와 ADCYAP1R1 A337G의 유전자형이 비육 출하돈의 도체형질에 어느 정도 영향을 주고 있으나, 유전자의 기능에 직접적인 영향을 줄 수 있는 염기변이의 탐색 등 다양한 연구가 수반되어야 할 것으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제27권7호
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• pp.926-931
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• 2014

Pork from Jeju black pig (population J) and Berkshire (population B) has a unique market share in Korea because of their high meat quality. Due to the high demand of this pork, traceability of the pork to its origin is becoming an important part of the consumer demand. To examine the feasibility of such a system, we aim to provide basic genetic information of the two black pig populations and assess the possibility of genetically distinguishing between the two breeds. Muscle samples were collected from slaughter houses in Jeju Island and Namwon, Chonbuk province, Korea, for populations J and B, respectively. In total 800 Jeju black pigs and 351 Berkshires were genotyped at thirteen microsatellite (MS) markers. Analyses on the genetic diversity of the two populations were carried out in the programs MS toolkit and FSTAT. The population structure of the two breeds was determined by a Bayesian clustering method implemented in structure and by a phylogenetic analysis in Phylip. Population J exhibited higher mean number of alleles, expected heterozygosity and observed heterozygosity value, and polymorphism information content, compared to population B. The $F_{IS}$ values of population J and population B were 0.03 and -0.005, respectively, indicating that little or no inbreeding has occurred. In addition, genetic structure analysis revealed the possibility of gene flow from population B to population J. The expected probability of identify value of the 13 MS markers was $9.87{\times}10^{-14}$ in population J, $3.17{\times}10^{-9}$ in population B, and $1.03{\times}10^{-12}$ in the two populations. The results of this study are useful in distinguishing between the two black pig breeds and can be used as a foundation for further development of DNA markers.

• Journal of Ginseng Research
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• 제38권2호
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• pp.130-135
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• 2014

Background: Panax ginseng, the most famous medicinal herb, has a highly duplicated genome structure. However, the genome duplication of P. ginseng has not been characterized at the sequence level. Multiple band patterns have been consistently observed during the development of DNA markers using unique sequences in P. ginseng. Methods: We compared the sequences of multiple bands derived from unique expressed sequence tagsimple sequence repeat (EST-SSR) markers to investigate the sequence level genome duplication. Results: Reamplification and sequencing of the individual bands revealed that, for each marker, two bands around the expected size were genuine amplicons derived from two paralogous loci. In each case, one of the two bands was polymorphic, showing different allelic forms among nine ginseng cultivars, whereas the other band was usually monomorphic. Sequences derived from the two loci showed a high similarity, including the same primer-binding site, but each locus could be distinguished based on SSR number variations and additional single nucleotide polymorphisms (SNPs) or InDels. A locus-specific marker designed from the SNP site between the paralogous loci produced a single band that also showed clear polymorphism among ginseng cultivars. Conclusion: Our data imply that the recent genome duplication has resulted in two highly similar paralogous regions in the ginseng genome. The two paralogous sequences could be differentiated by large SSR number variations and one or two additional SNPs or InDels in every 100 bp of genic region, which can serve as a reliable identifier for each locus.

• 한국버섯학회지
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• 제10권2호
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• pp.49-56
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• 2012

선행연구인 큰느타리버섯의 자실체 특성연구에 기초하여 속성형질과 품질이 우수한 계통을 선발하여 품질이 우수하면서 조기에 수확할 수 있는 품종을 육성하고자 하였다. 수확소요일수가 우수한 KNR2503과 품질이 우수한 KNR2322를 육종모본으로 정하고 이들 계통으로부터 유래한 단포자의 특징을 조사하고 KNR2322는 자식, KNR2322와 KNR2503은 혼합하여 교배를 실시하였다. $KNR2322-4{\times}37$은 품질과 갓형태에 있어서 육종학적 가치가 우수하였고, 여기에서 유래한 자식계통 $KNR2322-4{\times}37-6{\times}12(B)$는 수확소요일이 20일 정도로 길었지만, 무게가 68.5g 품질이 6.5로 우수하여 육종모본으로 선발하였다. $KNR2322-30{\times}KNR2503-60(A)$은 수확소요일이 13.5일로 육종모본으로서의 가치가 있었다. 육종모본 A와 B 교배결과 A8B8과 A8B10이 수확소요일, 무게, 품질이 각각 14.0일, 88.8g, 92.7g, 7.0, 7.1로 우수하였다. 고유성 검사의 일환으로 기존품종(큰느타리3호)를 대조구로 핵산지문법과 대치배양을 실시하였는데, 다형성과 대치선이 존재하여 유전적으로 차별성이 있는 것으로 사료되었다. 선발된 두 계통중 A8B8은 "새송이1호"라고 명명하고 국립종자원에 품종보호등록을 하였다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권3호
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• pp.327-334
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• 2018

Objective: The objective of the present study was to validate genes and genomic regions associated with carcass weight using a low-density single nucleotide polymorphism (SNP) Chip in Hanwoo cattle breed. Methods: Commercial Hanwoo steers (n = 220) were genotyped with 20K GeneSeek genomic profiler BeadChip. After applying the quality control of criteria of a call rate ${\geq}90%$ and minor allele frequency (MAF) ${\geq}0.01$, a total of 15,235 autosomal SNPs were left for genome-wide association (GWA) analysis. The GWA tests were performed using single-locus mixed linear model. Age at slaughter was fitted as fixed effect and sire included as a covariate. The level of genome-wide significance was set at $3.28{\times}10^{-6}$ (0.05/15,235), corresponding to Bonferroni correction for 15,235 multiple independent tests. Results: By employing EMMAX approach which is based on a mixed linear model and accounts for population stratification and relatedness, we identified 17 and 16 loci significantly (p<0.001) associated with carcass weight for the additive and dominant models, respectively. The second most significant (p = 0.000049) SNP (ARS-BFGL-NGS-28234) on bovine chromosome 4 (BTA4) at 21 Mb had an allele substitution effect of 43.45 kg. Some of the identified regions on BTA2, 6, 14, 22, and 24 were previously reported to be associated with quantitative trait loci for carcass weight in several beef cattle breeds. Conclusion: This is the first genome-wide association study using SNP chips on commercial Hanwoo steers, and some of the loci newly identified in this study may help to better DNA markers that determine increased beef production in commercial Hanwoo cattle. Further studies using a larger sample size will allow confirmation of the candidates identified in this study.