• 제목/요약/키워드: Conserved gene

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콩 유전자원의 SSR Profiling과 변이 (SSR Profiling and Its Variation in Soybean Germplasm)

  • 윤문섭;이정란;백형진;조규택;김창영;조양희;김태산;조은기
    • 한국작물학회지
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    • 제52권1호
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    • pp.81-88
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    • 2007
  • 본 연구는 농진청 종자은행에 보존된 한국, 중국 및 일본 재래종 콩과 한국 야생콩의 SSR profile 작성과 그들의 유전적 구조 해석을 위해 9개의 SSR 마커에 의해 분석되었다. 1. DNA profiling은 유전자좌별로 2,855(Satt458)점$\sim$4,368(Satt197)점이 분석되어 35,655건이 데이터베이스화되었다. 2. 총 대립인자수는 267개였고 유전자좌당 평균 29.6개의 높은 다형성을 나타냈다. 유전자좌별 대립인자 수는 21개(Satt532 및 Satt141)부터 58개(Sat_074)까지 나타났다. 자원내력별 대립인자수는 한국 야생콩에서 196개로 가장 많은 것으로 나타난 반면, 일본 재래종 콩에서는 가장 적은 115개로 나타났다. 3. 집단에 따른 유전자좌별 대립인자의 범위로 한국 재래종 콩이 가장 많은 5개의 유전자좌(Sat_074, Satt141, Satt286, Satt545, Satt458)에서 다음으로는 한국 야생콩이 4개의 유전자좌(Satt187, Satt532, Satt245, Satt197)에서 가장 넓은 것으로 나타났다. 그러나 대립 인자수면에서는 한국 재래종 콩이 5개의 유전자좌(Sat_074, Satt141, Satt197, Satt545, Satt458)에서 가장 많은 대립인자수를 나타냈고, 한국 야생콩은 나머지 4개의 유전자좌(Satt187, Satt532, Satt245, Satt286)에서 가장 많은 대립인자수를 나타냈다. 4. 대립인자 분포에 있어 전체적으로 한국 야생콩 집단은 재래종 집단들에 비해 고른 분포를 나타냈고 대립인자의 크기가 큰쪽(high ladder)에서보다 작은쪽(low ladder)에서 높은 분포를 나타냈다. 5. 재래종 집단들 간에 대립인자 분포를 살펴보면, 한국 집단은 Satt286(202 bp, 232 bp)에서, 중국집단은 Satt197(171 bp)와 Satt458(173 bp)에서 그리고 일본집단은 Sat_074(244 bp)와 Satt458(170 bp)에서 매우 높은 것으로 나타났다.

소아에서 human metapneumovirus 감염 (Human metapneumovirus infection in Korean children)

  • 염희현;박준수;정동준;김창진;김용배;이대훈;김경중;천종윤;강천;정윤석;정향민
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권4호
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    • pp.401-409
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    • 2006
  • 목 적 : 호흡기 감염증의 주된 원인 중 하나인 hMPV가 2001년 van den Hoogen 등에 의해 네덜란드에서 처음으로 발견된 후 여러 나라에서 보고되었지만, 국내에서 hMPV의 검출에 대한 보고는 대단히 드물다. 따라서 저자들은 우리나라에서 hMPV의 역학을 연구하고자 하였다. 방 법 : 2004년 10월부터 2005년 5월까지 순천향대학교 천안 병원 소아과에 급성 하기도염으로 입원한 218명의 비인두 흡인액을 추출한 뒤 RT-PCR을 시행하고, hMPV가 검출된 환아들의 비인두 흡인물에서 nucleotide의 sequencing을 하여 네덜란드에서 보고된 예와 비교하고, phylogenetic analysis를 하여 검출된 hMPV들간에 유사성을 검토하며, 배양검사로 hMPV의 검출됨을 재확인한 뒤, hPMV가 검출된 15명의 의무기록지를 토대로 이들의 임상 양상을 조사하였다. 결 과 : 218명 중 15명의 비인두 흡인물에서 RT-PCR로 hMPV를 검출할 수 있었다(검출률 6.9%). hMPV가 검출된 15명의 비인두 흡인물 중 11명의 것으로 hMPV의 Fushion protein의 F gene에 대한 nucleotide sequencing을 하여 네덜란드의 것과 유사한 sequence임을 확인할 수 있었다. Phylogenetic analysis를 하여 본 연구에서 검출된 11개의 F gene이 두 개의 군으로 나뉘는 것을 알 수 있었다. hMPV 감염 환아의 평균연령은 2세 8개월(5개월-12세 2개월)이었고, 남녀비는 1.5 : 1이었고, 이들의 진단명은 폐렴(60.0%)이었고 모세기관지염(33.3%), 후두염(6.6%) 순으로 나타났다. 3월과 4월에만 집중적으로 검출되었고, 동시감염은 단 한 례에서 있었다. hMPV 감염 환아에서 기침이 100.0%, 콧물이 86.6%, 발열 80.0%, 호흡곤란 26.6%, 구토가 13.3%, 인후통와 설사와 두통이 각각 6.6%에서 나타났고, 발열 지속기간은 평균 4.9일(1-8일)이었으며, 입원기간은 평균 6.2일(3-14일)이었다. 신체 진찰상 나음이 80.0%에서, 호기성 천명음이 33.3%에서 청진되었고, 흉부 방사선 검사에서 33.3%에서 폐침윤이 관찰되었다. 검사실 소견상 말초혈액에서 중성구 감소증과 림프구 감소증이 각각 6.6%, 13.3%에서 나타났고, C 반응단백은 평균 19.3 mg/L(3.1-103)이었다. 결 론 : 두 개의 군에 해당되는 hMPV가 우리나라 소아에서도 동시에 유행함을 확인하였다. 연구가 기간이 짧았고, 천안 지역에 국한되었던 제한점이 있으나, hMPV 감염에 의한 급성 하기도염 환아들의 임상양상을 알아 볼 수 있었다. 우리나라에서 hMPV 감염의 정확한 역학 조사와 치료 및 예방대책을 수립하기 위해 많은 연구가 요구된다.

미만성 거대 B 세포 림프종(DLBCL)에서 microRNA-23b의 잠재적 종양 억제자로서의 효과 (MicroRNA-23b is a Potential Tumor Suppressor in Diffuse Large B-cell Lymphoma)

  • 남제현;김은경;김진영;정다움;김동욱;곽보미;김상우
    • 생명과학회지
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    • 제27권2호
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    • pp.149-154
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    • 2017
  • 미만성 거대 B 세포 림프종(DLBCL)은 비호지킨 림프종에서 가장 흔한 형태이다. DLBCL에서 약물치료에 대한 연구가 많은 진전을 보였지만, 아직 많은 환자의 경우 DLBCL로 인한 사망률이 상당하다. 따라서 DLBCL에 대한 이해와 새로운 표적 치료제의 개발이 필요하다. PDE (인산이에스테르 가수분해효소)4B는 최근 시행된 유전자 발현 프로파일링에서 약제내성을 가지는 DLBCL에서 과발현 되는 유전자로 밝혀졌다. PDE4B의 주된 역할은 이차전달자인 고리형 AMP (cylclic AMP, cAMP)를 5'AMP로의 가수분해를 촉진시켜 cAMP를 비활성화 시키는 것이다. cAMP는 B 세포에서 세포증식 저해와 세포사멸을 유도하고 PDE4B는 B 세포에서 이러한 cAMP의 기능을 소멸시키는 것으로 알려져 있다. 그러나 PDE4B의 과발현이 어떤 기작에 의한 것인지는 연구가 미비하다. 본 논문에서는 비정상적으로 발현된 마이크로 RNA (microRNA, miRNA)가 PDE4B의 과발현에 관련되어 있을 것이라는 가정하에 실험을 진행하였다. PDE4B 3'-UTR에는 세 개의 miR-23b 예상 결합부위가 존재하고, 이는 luciferase reporter assay를 통해서 확인하였다. 흥미롭게도, miR-23b 결합 부위들은 인간에서부터 도마뱀에 이르기까지 진화적으로 보존되어 있었고, 이는 세포 생리학적 측면에서 PDE4B-miR-23b 사이의 상호작용이 중요한 역할을 수행함을 암시하고 있다. miR-23b의 과발현은 PDE4B의 mRNA 발현을 감소시키고 세포내의 cAMP의 농도를 증가시켰다. 뿐만 아니라, miR-23b의 발현은 아데닐산고리화효소(adenylyl cyclase)의 활성약제인 forskolin이 처리된 경우에만 DLBCL 세포들의 증식과 생존을 억제하였다. 이는 miR-23b는 PDE4B 발현을 감소시킴으로써 세포증식과 생존을 조절함을 보여주는 것이다. 이를 통해 생각해 볼 때, miR-23b는 PDE4B를 억제함으로써 DLBCL에서 나타나는 항암제 내성을 극복할 수 있고, 따라서 miR-23b는 잠재적 종양 억제자로서 효과적인 치료적 타겟으로 예상된다.

A Novel Human BTB-kelch Protein KLHL31, Strongly Expressed in Muscle and Heart, Inhibits Transcriptional Activities of TRE and SRE

  • Yu, Weishi;Li, Yongqing;Zhou, Xijin;Deng, Yun;Wang, Zequn;Yuan, Wuzhou;Li, Dali;Zhu, Chuanbing;Zhao, Xueying;Mo, Xiaoyang;Huang, Wen;Luo, Na;Yan, Yan;Ocorr, Karen;Bodmer, Rolf;Wang, Yuequn;Wu, Xiushan
    • Molecules and Cells
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    • 제26권5호
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    • pp.443-453
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    • 2008
  • The Bric-a-brac, Tramtrack, Broad-complex (BTB) domain is a protein-protein interaction domain that is found in many zinc finger transcription factors. BTB containing proteins play important roles in a variety of cellular functions including regulation of transcription, regulation of the cytoskeleton, protein ubiquitination, angiogenesis, and apoptosis. Here, we report the cloning and characterization of a novel human gene, KLHL31, from a human embryonic heart cDNA library. The cDNA of KLHL31 is 5743 bp long, encoding a protein product of 634 amino acids containing a BTB domain. The protein is highly conserved across different species. Western blot analysis indicates that the KLHL31 protein is abundantly expressed in both embryonic skeletal and heart tissue. In COS-7 cells, KLHL31 proteins are localized to both the nucleus and the cytoplasm. In primary cultures of nascent mouse cardiomyocytes, the majority of endogenous KLHL31 proteins are localized to the cytoplasm. KLHL31 acts as a transcription repressor when fused to GAL4 DNA-binding domain and deletion analysis indicates that the BTB domain is the main region responsible for this repression. Overexpression of KLHL31 in COS-7 cells inhibits the transcriptional activities of both the TPA-response element (TRE) and serum response element (SRE). KLHL31 also significantly reduces JNK activation leading to decreased phosphorylation and protein levels of the JNK target c-Jun in both COS-7 and Hela cells. These results suggest that KLHL31 protein may act as a new transcriptional repressor in MAPK/JNK signaling pathway to regulate cellular functions.

한국 논에서 제초제 저항성잡초의 발생 현황, 메카니즘 및 방제 (Current status, mechanism and control of herbicide resistant weeds in rice fields of Korea)

  • 박태선;성기영;조현숙;서명철;강항원;박기웅
    • 농업과학연구
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    • 제41권2호
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    • pp.85-99
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    • 2014
  • Sulfonylurea (SU)-resistant weeds of eight annual weeds, Monochoria vaginalis, Scirpus juncoides and Cyperus difformis, etc., and four perennial weeds, Scirpus planiculmis, Sagittaria pigmaea, Eleocharis acicularis and Sagittaria trifolia as of 2013 since identification Monochoria korsakowii in the reclaimed rice field in 1998. And the resistant Echinochloa oryzoides to ACCase and ALS inhibitors has been confirmed in rice fields of the southern province, Korea in 2009. In the beginning, the M. vaginalis, S. juncoides and C. difformis of these SU-resistant weeds were rapidly and individually spreaded in different fields, however, these resistant weeds have been occurring simultaneously in the same filed recently. The resistant biotype by weed species demonstrated about 10-to 1,000-fold resistance, based on $GR_{50}$ values of the SU herbicides tested. And the resistant biotype of E. oryzoides to cyhalofop-butyl, pyriminobac-methyl, and penoxsulam was about 14, 8, and 11 times more resistant than the susceptible biotype base on $GR_{50}$ values. The products and applied area of SU-included herbicides have been increased rapidly, and have accounted for about 69% and 96% in Korea, respectively. In Korea, the main cause of SU-resistant weed is extensive use of these herbicides. The top ten herbicides by applied area were composed of all SU-included herbicides by 2003. The concentrated and successive treatment of ACCase and ALS inhibitors for control of barnyardgrass in rice led up to the resistance of E. oryzoides. Also, SU-herbicides like pyrazosulfuron-ethyl and imazosulfuron which effective to barnyardgrass can be bound up with the resistance of E. oryzoides. The ALS activity isolated from the resistant biotype of M. korsakowii to SU-herbicides tested was less sensitive than that of susceptible biotype. The concentration of herbicide required for 50% inhibition of ALS activity ($I_{50}$) of the SU-resistant M. korsakowii was 14-to 76-fold higher as compared to the susceptible biotype. No differences were observed in the rates of [$^{14}C$]bensulfuron uptake and translocation. Acetolactate synthase (ALS) genes from M. vaginalis resistant and susceptible biotypes against SU-herbicides revealed a single amino acid substitution of proline (CCT), at 197th position based on the M. korsakowii ALS sequence numbering, to serin (TCT) in conserved domain A of the gene. Carfentrazone-ethyl and pyrazolate were used mainly to control SU-resistant M. vaginalis by 2006 in Korea. However, the alternative herbicides such as benzobicyclone, to be possible to control simultaneously the several resistant weeds, have been developing and using broadly, because the several resistant weeds have been occurring simultaneously in the same fieled. The top ten herbicides by applied area in Korea have been occupied by products of 3-way mixture type including herbicides with alternative mode of action for the herbicide resistant weeds. Mefenacet, fentrazamide and cafenstrole had excellent controlling effects on the ACCase and ALS inhibitors resistant when they were applied within 2nd leaf stage.

카멜리나 (Camelina sativa L. cv. CAME)로부터 3 microsomal delta-12 fatty acid desaturase 유전자들의 분리 및 기능 분석 (Isolation and functional analysis of three microsomal delta-12 fatty acid desaturase genes from Camelina sativa (L.) cv. CAME)

  • 김효진;고영삼;김용휘;이상협;김경남;이긍주;김기준;서미정
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제41권3호
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    • pp.146-158
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    • 2014
  • 카멜리나(Camelina sativa)는 십자화과(Brassicaceae)에 속하는 유지작물이다. 카멜리나 종자에는 건물 중의 약 40%에 해당하는 저장 오일을 가지고 있고, 이러한 저장오일은 식품뿐만 아니라 산업재료로 이용이 가능하다. Microsomal delta-12 fatty acid desaturase2 (FAD2) 효소는 oleic acid를 linoleic acid로 전환시키는데, 종자 내 oleic acid의 함량 차이를 보이는 품종들에서 FAD2 유전자의 polymorphism이 보고되었다. 본 연구에서는 카멜리나(Camelina sativa L. 품종 CAME)에 존재하는 3개의 FAD2 유전자를 발달하는 종자로부터 분리하였다. 3개의 카멜리나 FAD2 유전자의 염기서열 및 아미노산 서열은 카멜리나 품종 Sunesone과 SRS933으로부터 확인된 FAD2 유전자들과 여러 단자엽 및 쌍자엽 식물의 FAD2 유전자들의 염기서열 및 아미노산 서열과 상동성을 비교하였다. FAD2 효소의 활성을 결정짓는다고 알려진 histidine motif (HECGHH, HRRHH 그리고 HVAHH)와 효소 활성에 영향을 주는 SNP (single nucleotide polymorphism) 마커라고 알려진 소수성 아미노산 계열인 valine 혹은 isoleucine이 3 개의 카멜리나 FAD2에서도 잘 보존되어 있음을 확인하였다. 세개의 카멜리나 FAD2 유전자들 중 CsFAD2-1의 경우 카멜리나의 발달하는 조직에서 전반적으로 높은 발현 양상을 보이는 반면 CsFAD2-2와 CsFAD2-3.1은 꽃과 발달하는 종자에서 특이적인 발현을 보였다. 애기장대 fad2-2 돌연변이체에 3개의 카멜리나 FAD2를 각각 도입한 형질전환 식물체의 종자에는 애기장대 fad2-2 돌연변이체 종자대비 oleic acid의 함량이 감소하고, linoleic acid 함량은 증가하는 표현형이 관찰되었다. 이러한 결과는 카멜리나로부터 분리된 3개의 FAD2가 효소로서 활성을 가지고 있다는 것을 의미한다. 더불어 분리된 카멜리나의 FAD2 유전자는 종자 오일 성분이 변화된 유지작물을 개발하는데 응용될 수 있을 것이다.

Real-time PCR 분석법을 이용한 옥돔과 옥두어의 종 판별법 개발 (Development and Validation of Real-time PCR to Determine Branchiostegus japonicus and B. albus Species Based on Mitochondrial DNA)

  • 정인영;서용배;양지영;김군도
    • 생명과학회지
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    • 제27권11호
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    • pp.1331-1339
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    • 2017
  • 미토콘드리아 게놈에 존재하는 시토크롬C 산화효소 서브유닛 I (cytochrome C oxidase subunit I, COI) 유전자의 DNA 염기서열을 기반으로 하는 종 판별은 수산물 자원의 지속적인 개발과 어류 다양성 보존을 위해 폭넓게 적용되고 있다. 본 연구에서는 한국에서 소비되는 옥돔과 가짜 옥돔으로 둔갑하는 옥두어의 종 판별을 위한 분석법을 개발하였다. 옥돔과 옥두어, 두 종의 종 판별과 검증을 위해 미토콘드리아 게놈의 DNA 염기서열 차이를 이용하여 real-time PCR법에 의해 분석하였다. 미토콘드리아 DNA 서열의 생물정복학적 분석에서 옥돔과 형태학적 옥돔 유사종인 옥두어, 두 종 사이에 COI 유전자 내에서 상당히 유사한 DNA 서열 부분과 일부 서열 변화 부분이 확인되었다. 명확하게 종 판별을 하기 위해 COI 유전자 내에서 일부 변화된 서열에서 종 특이적 프라이머를 디자인하였다. 10 개체의 옥돔과 옥두어에서 게놈 DNA을 추출하여 옥돔과 옥두어의 종 특이적 프라이머를 이용하여 real-time PCR 시스템에 의해 분석되었다. 이러한 real-time PCR 시스템을 이용한 genomic DNA 기반의 분자 기술은 동물 조직의 분류학적 분류를 위한 신뢰할 수 있는 방법을 제공한다. 옥돔판별을 위해, 옥돔 DNA에서 옥돔 종 특이적 프라이머를 이용한 Ct 평균값($21.85{\pm}3.599$)과 옥두어 DNA에서 옥돔 종 특이 프라아머를 이용한 Ct 평균값($33.49{\pm}1.183$) 차이를 나타내었다. 그리고 옥두어판별을 위해, 옥두어 DNA에서 옥두어 종 특이적 프라이머를 이용한 Ct 평균값($22.49{\pm}0.908$)과 옥돔 DNA에서 옥두어 종 특이 프라아머를 이용한 Ct 평균값($33.93{\pm}0.479$)을 통해 옥돔과 옥두어의 각 종 특이 프라이머의 효율성, 특이성 및 교차 반응성 측정은 통계적으로 유의한 차이를 보여 주었다. 제안된 방법은 10개의 상용 샘플로 검증이 되었다. 따라서, threshold cycle (Ct) value와 같은 real-time PCR 결과 분석에 의해 종 판별이 가능하였다.

독도 심해토 메타게놈 유래 신규 내열성 에스테라아제의 생화학적 특성규명 (Biochemical Characterization of a Novel Thermostable Esterase from the Metagenome of Dokdo Islets Marine Sediment)

  • 이창묵;서소현;김수연;송재은;심준수;한범수;김동헌;윤상홍
    • 한국미생물·생명공학회지
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    • 제45권1호
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    • pp.63-70
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    • 2017
  • 독도 해저 2,000 미터 퇴적토를 이용한 메타게놈 유전자 은행의 60,672 클론을 기름 성분 tributyrin이 첨가된 배지에서 스크리닝 하였다. 활성을 가진 클론에서 EstES1 유전자를 선발하였다. EstES1은 553개 아미노산으로 구성된 분자량 59.4 kDa 단백질로, 가장 높은 유사성은 Haliangium ochraceum의 carboxylesterase와 44%이었다. EstES1 서열 내부에는 carboxylesterase의 전형적인 penta-peptide motif, catalytic triad 및 N-terminal 부위 37개의 leader sequence가 존재했다. 서열기반 계통분석 결과, EstES1은 신규한 esterase 임을 보여주었다. EstES1 효소의 leader 서열을 제거한 재조합 수용성 RLES1 효소는 탄소 2-12까지 포함된 long acyl ethyl ester 기질을 모두 이용할 수 있지만, p-Nitrophenyl butyrate (C4)에 가장 높은 활성과 turn-over 값을 보였다. 최적 활성은 $45^{\circ}C$, pH 9.0이다(specific activity 255.4 U/mg). 또한 강알칼리 상태인 pH 10.5까지 80% 이상의 활성이 유지되었다. EstES1의 활성은 $60^{\circ}C$에서 내열성을 보여, 1시간 동안 활성을 100% 유지할 수 있다. 효소 활성은 여러 종류의 유기용매 하에서도 안정하게 유지되었다. 따라서, EstES1은 배양이 불가능한 난배양 미생물로부터 유래된 신종 효소 유전자로서, 고온의 지방산 가수분해, 알칼리 상태나유기용매가 존재하는 여러 공정분야에 활용될 수 있다.

THE ECOLOGY, PHYTOGEOGRAPHY AND ETHNOBOTANY OF GINSENG

  • Hu Shiu Ying
    • 고려인삼학회:학술대회논문집
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    • 고려인삼학회 1978년도 학술대회지
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    • pp.149-157
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    • 1978
  • Ginseng is the English common name for the species in the genus Panax. This article gives a broad botanical review including the morphological characteristics, ecological amplitude, and the ethnobotanical aspect of the genus Panax. The species of Panax are adapted for life in rich loose soil of partially shaded forest floor with the deciduous trees such as linden, oak, maple, ash, alder, birch, beech, hickory, etc. forming the canopy. Like their associated trees, all ginsengs are deciduous. They require annual climatic changes, plenty of water in summer, and a period of dormancy in winter. The plant body of ginseng consists of an underground rhizome and an aerial shoot. The rhizome has a terminal bud, prominent leafscars and a fleshy root in some species. It is perennial. The aerial shoot is herbaceous and annual. It consists of a single slender stem with a whorl of digitately compound leaves and a terminal umbel bearing fleshy red fruits after flowering. The yearly cycle of death and renascence of the aerial shoot is a natural phenomenon in ginseng. The species of Panax occur in eastern North America and eastern Asia, including the eastern portion of the Himalayan region. Such a bicentric generic distributional pattern indicates a close floristic relationship of the eastern sides of two great continental masses in the northern hemisphere. It is well documented that genera with this type of disjunct distribution are of great antiquity. Many of them have fossil remains in Tertiary deposits. In this respect, the species of Panax may be regarded as living fossils. The distribution of the species, and the center of morphological diversification are explained with maps and other illustrations. Chemical constituents confirm the conclusion derived from morphological characters that eastern Asia is the center of species concentration of Panax. In eastern North America two species occur between longitude $70^{\circ}-97^{\circ}$ Wand latitude $34^{\circ}-47^{\circ}$ N. In eastern Asia the range of the genus extends from longitude $85^{\circ}$ E in Nepal to $140^{\circ}$ E in Japan, and from latitude $22^{\circ}$ N in the hills of Tonkin of North Vietnam to $48^{\circ}$ N in eastern Siberia. The species in eastern North America all have fleshy roots, and many of the species in eastern Asia have creeping stolons with enlarged nodes or stout horizontal rhizomes as storage organs in place of fleshy roots. People living in close harmony with nature in the homeland of various species of Panax have used the stout rhizomes or the fleshy roots of different wild forms of ginseng for medicine since time immemorial. Those who live in the center morphological diversity are specific both in the application of names for the identification of species in their communication and in the use of different roots as remedies to relieve pain, to cure diseases, or to correct physiological disorders. Now, natural resources of wild plants with medicinal virtue are extremely limited. In order to meet the market demand, three species have been intensively cultivated in limited areas. These species are American ginseng (P. quinquefolius) in northeastern United States, ginseng (P. ginseng) in northeastern Asia, particularly in Korea, and Sanchi (P. wangianus) in southwestern China, especially in Yunnan. At present hybridization and selection for better quality, higher yield, and more effective chemical contents have not received due attention in ginseng culture. Proper steps in this direction should be taken immediately, so that our generation may create a richer legacy to hand down to the future. Meanwhile, all wild plants of all species in all lands should be declared as endangered taxa, and they should be protected from further uprooting so that a. fuller gene pool may be conserved for the. genus Panax.

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상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리 (Identification of Compound Heterozygous Alleles in a Patient with Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

  • 최희지;이수빈;권혜미;최병옥;정기화
    • 생명과학회지
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    • 제31권10호
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    • pp.913-921
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    • 2021
  • 고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.