• Imaging Science in Dentistry
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• 제49권4호
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• pp.307-315
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• 2019

This report describes 3 cases of cleidocranial dysplasia (CCD) and presents relevant findings on long-term follow-up radiographic images of impacted permanent teeth with delayed eruption. Radiographic images of 3 CCD patients were reviewed retrospectively. These images were mainly composed of panoramic and skull radiographs, and the follow-up periods were 3, 13, and 13 years, respectively. The distinct features revealed by the images were described, and the eruption state of impacted permanent teeth was evaluated. The features common to the 3 cases were multiple supernumerary teeth, the presence of Wormian bone, underdevelopment of the maxilla and the maxillary sinus, and clavicular hypoplasia. The eruption of impacted permanent teeth was not observed without proper dental treatment in adult CCD cases, even after long time periods had elapsed. When proper orthodontic force was applied, tooth movement was observed in a manner not significantly different from the general population.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제31권5호
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• pp.440-443
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• 2009

Cleidocranial dysplasia(CCD) is a rare syndrome usually caused by an autosomal dominant gene or no apparent genetic cause. The skull is large and short with marked bossing of the frontal bone. Closure on the fontanelles and sutures is delayed. The clavicle may be unilaterally or bilaterally aplastic. Oral manifestations include multiple impacted permanent teeth, prolonged retention of primary teeth and multiple supernumerary teeth. There are many difficulties in the early diagnosis of CCD because a majority of the craniofacial abnormalities becomes obvious only during adolescence. Late diagnosis produce occlusional & psychological problem. Therefore early detection and treatment of CCD can reduce the period and the extent of orthodontic and surgical interventions. We experienced CCD patient with multiple supernumerary teeth and will report it with the literature review.

• 대한치과의사협회지
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• 제13권12호
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• pp.1149-1156
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• 1975

• Imaging Science in Dentistry
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• 제45권3호
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• pp.187-192
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• 2015

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare congenital disorder, typically characterized by persistently open skull sutures, aplastic or hypoplastic clavicles, and supernumerary teeth. Mutations in the gene encoding the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) protein are responsible for approximately two thirds of CCD patients. We report a 20-year-old CCD patient presenting not only with typical skeletal changes, but also complex dental anomalies. A previously undiagnosed odontoma, 14 supernumerary teeth, a cystic lesion, and previously unreported fused primary teeth were discovered on cone-beam computed tomography (CBCT) scans. Mutation analysis identified the causal c.578G>A (p.R193Q) mutation in the RUNX2 gene. At 20 years of age, the patient had already missed the optimal period for dental intervention. This report describes the complex dental anomalies in a belatedly diagnosed CCD patient, and emphasizes the significance of CBCT assessment for the detection of dental anomalies and the importance of early treatment to achieve good outcomes.

• Imaging Science in Dentistry
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• 제51권3호
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• pp.271-278
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• 2021

Purpose: This study aimed to investigate the panoramic imaging features of cleidocranial dysplasia (CCD) with a relatively large sample. Materials and Methods: The panoramic radiographs of 40 CCD patients who visited Seoul National University Dental Hospital between 2004 and 2018 were analyzed. Imaging features were recorded based on the consensus of 2 radiologists according to the following criteria: the number of supernumerary teeth and impacted teeth; the shape of the ascending ramus, condyle, coronoid process, sigmoid notch, antegonial notch, and hard palate; the mandibular midline suture; and the gonial angle. Results: The mean number of supernumerary teeth and impacted teeth were 6.1 and 8.3, respectively, and the supernumerary teeth and impacted teeth were concentrated in the anterior and premolar regions. Ramus parallelism was dominant (32 patients, 80.0%) and 5 patients (12.5%) showed a mandibular midline suture. The majority of mandibular condyles showed a rounded shape (61.2%), and most coronoid processes were triangular (43.8%) or round (37.5%). The mean gonial angle measured on panoramic radiographs was 122.6°. Conclusion: Panoramic radiographs were valuable for identifying the features of CCD and confirming the diagnosis. The presence of numerous supernumerary teeth and impacted teeth, especially in the anterior and premolar regions, and the characteristic shapes of the ramus, condyle, and coronoid process on panoramic radiographs may help to diagnose CCD.

• 대한소아치과학회지
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• 제36권3호
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• pp.456-463
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• 2009

쇄골두개 이형성증(Cleidocranial Dysplasia)은 안면, 두개골, 쇄골의 비정상적인 성장을 보이는 증후군으로 상염색체 우성으로 유전되거나 유전적 요인 없이 돌연변이에 의해 야기된다. 쇄골두개 이형성증의 일반적 소견은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, 편측이나 양측성으로 쇄골의 형성 장애, 상대적으로 커진 이마에 의해 상악골이 함몰된 것처럼 보이는 안면 형태가 특징적이다. 구강내 소견으로는 유치의 만기 잔존, 그로 인한 영구치의 맹출 지연을 보이며 방사선 사진 상에서 매복된 다수의 과잉치가 존재한다. 쇄골두개 이형성증은 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 진단이 늦어지는 경우가 많아 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 조기 진단을 통해 적절한 시기에 유치 발치 및 과잉치 제거 후 교정적 처치로 영구치의 맹출을 유도하여 저작 기능의 회복뿐 아니라 환자의 안모도 개선시켜야 한다. 본 증례는 영구치 맹출 장애와 전치부 반대교합을 주소로 내원하여 쇄골두개 이형성증으로 진단받은 환아들의 구강내 증상과 치아 맹출 유도법을 통하여 치아를 맹출시킬 수 있었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제46권4호
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• pp.409-415
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• 2019

쇄골 두개 이형성증(Cleidocranial dysplasia)은 상염색체 우성의 유전질환으로, 두개골 간 봉합 지연, 쇄골의 이형성, 과잉치, 영구치 맹출 지연 등을 특징으로 한다. 경조직 형성 조절 인자인 Runt-related transcription factor 2 (RUNX2)의 돌연변이가 쇄골 두개 이형성증을 유발하는 주요 요인으로 보고되고 있다. 이 연구는 치아 맹출 지연이 관찰되는 쇄골 두개 이형성증 가계에서 분자유전학적 원인을 규명하고자 하였다. 23세 여성 환자와 그 어머니를 대상으로 임상 검사 및 방사선 검사를 진행하였고 RUNX2 유전자의 염기 서열을 분석하였다. 대상자 모두에서 3번 exon 내의 단일 염기 결손 돌연변이(NM_001024630.4: c.357delC)를 확인하였다. 이로 인해 frameshift가 발생하여 조기 종결 코돈이 형성될 것으로 예측되며[p.(Asn120Thrfs^*24)], 이로 인한 RUNX2 단백질의 기능 손상이 해당 가계에서 나타난 영구치 맹출 지연의 병인이 되었을 것으로 여겨진다.

• 대한치과교정학회지
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• 제43권5호
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• pp.248-260
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• 2013

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant disorder with a prevalence of 1 in 1,000,000 individuals, is mainly caused by mutations in Runx2, a gene required for osteoblastic differentiation. It is generally characterized by hypoplastic clavicles, narrow thorax, and delayed or absent fontanel closure. Importantly, its orofacial manifestations, including midfacial hypoplasia, retained primary teeth, and impacted permanent and supernumerary teeth, severely impede the well-being of affected individuals. Successful treatment of the orofacial problems requires the combined efforts of dental specialists. However, only a few successfully treated cases have been reported because of the rarity of CCD and complexity of the treatment. This article presents the University of California, San Francisco (UCSF) treatment protocol for the dentofacial manifestations of CCD based on two treated and 17 diagnosed cases. The records of two patients with CCD who had been treated at the UCSF School of Dentistry and the treatment options reported in the literature were reviewed. The UCSF treatment protocol produced a successful case and a partially successful one (inadequate oral hygiene in the retention stage resulted in decay and loss of teeth). It provides general guidelines for successfully treating the orofacial manifestations of CCD.

• 대한장애인치과학회지
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• 제4권2호
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• pp.82-87
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• 2008

경희대학교 치과병원 소아치과에 내원한 3명의 환자는 외할어버지를 통해 격세 유전된 가족력을 가지고 있으며 임상 및 방사선 검사에서 관찰되는 특징들을 바탕으로 쇄골두개 이형성증으로 진단되었으나 쇄골의 기능과 형태적인 면에서 큰 변화는 나타나지 않았다. 쇄골두개 이형성증으로 인한 증상들은 환자마다 다양한 정도로 나타나므로 이 질환으로 인한 여러 가지 골격적 변화 및 특징들에 관한 기본적 지식을 가지는 것이 필요하며 비슷한 골격적 특징을 나타내는 다른 질환과의 감별진단도 필요하다. 더욱 정확한 진단을 위해서는 유전자검사 하는 것이 추천된다. 쇄골두개 이형성증 환자를 치료할 경우 기능적, 심미적으로 원만한 치료 결과를 위하여 적절한 시기에 과잉치를 발치 한 후 공간유지장치를 사용해야 하며 보철치료 및 교정치료 하는 것이 필요하다. 이를 위해 환자의 협조도와 더불어 여러 분야의 협진적 치료가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.372-380
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• 2004

쇄골두개 이형성증은 골격과 치아 이상을 동반하는 선천성 질환으로서 다수의 조직과 장기에 직접적인 영향을 주는 중배엽성 기능장애이다. 쇄골두개 이형성증에서 일반적인 골격 결함은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, wormian bone, clavicle aplasia가 나타날 수 있다. 또한 장골, 지골, 척추, 골반 등의 전체 골격 뿐 아니라 근육, 중앙 신경계 등에 영향을 줄 수 있다. 구강내 특징으로 유치의 만기잔존, 다수의 과잉치, 미맹출된 영구치, 낭 형성 등이 나타난다. 그러나 쇄골두개 이형성증 환아의 경우 정신적 및 신체적으로 특별한 이상을 나타내지 않아 스스로 질환을 인식하지 못하는 경우가 많으며 이의 결과유치 탈락 후 영구치의 미맹출로 인하여 저작 및 심리적인 문제가 초래되는 경우가 많다. 따라서 쇄골두개 이형성증은 조기진단이 필요하며, 적절한 시기에 과잉치 제거 및 영구치 맹출을 유도하는 치료를 시행하여 저작기능의 회복 뿐 아니라 환자의 안모도 개선시킬 수 있어야 한다.