• 한국육종학회지
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• 제50권4호
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• pp.396-405
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• 2018

본 연구에서는 dVB 특이적인 202개 InDel 마커를 이용하여 강원도에서 육성된 콩 품종의 바코드 데이터베이스 구축 및 유전분석을 수행하였다. 강원도에서 육성된 품종의 202개 InDel의 다형성을 기존의 147 품종과 비교한 결과 강원도 품종이 명확하게 구분되었다. 이는 식량원에서 개발된 콩 품종 인식 시스템이 강원도 품종의 보급종 체계에서 품종의 균일성과 안정성 평가에 적용 가능함을 나타낸다. 153개 품종의 유전형을 이용하여 집단구조를 분석한 결과, '흑청', '호반', '청아'는 subgroup 1으로, '기찬', '대왕', '햇살', '강일'은 admixture로 구분되었다. 강원도 재래종의 숙기를 앞당기 위하여 subgroup 3의 유전 영역이 도입되었으며, 강원도의 특이 환경 및 기후변화 대응에는 subgroup 4가 주로 이용되었음이 유전분석집단에서 확인되었다. 특히, 다양한 소비자의 욕구를 충족과 함께 지역 환경에 적응성을 높이기 위해서 신품종 육성에 유전구조가 다른 다양한 재래종(혹은 품종)의 유전 영역이 지속적으로 도입되어 admixture 집단이 증가한 것으로 판단된다. 결론적으로 강원도 품종의 바코드 데이터베이스 구축은 품종 식별 정확성과 효율성을 향상시켜 품종의 권리 보호와 함께 종자산업 경쟁력을 보다 높일 수 있을 것으로 기대된다. 향후 dVB에 연관된 양적/질적 형질에 대한 추가 연구와 함께 202개 InDel 마커를 이용하여 실험실 수준에서 교배모부본의 잠재적 가능성을 평가할 수 있기 때문에 품종 육성의 효율을 더욱 높일 수 있을 것이다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제22권6호
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• pp.314-320
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• 2021

최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.