In patients with a language developmental delay, it is necessary to make a differential diagnosis for autism spectrum disorders (ASDs), specific language impairment, and mental retardation. It is important that pediatricians recognize the signs and symptoms of ASDs, as many patients with language developmental delays are ultimately diagnosed with ASDs. Pediatricians play an important role in the early recognition of ASDs, because they are usually the first point of contact for children with ASDs. A revision of the diagnostic criteria of ASDs was proposed in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition (DSM-5) that was released in May 2013. The autism spectrum describes a range of conditions classified as neurodevelopmental disorders in the fifth edition of the DSM. The new diagnostic criteria encompasses previous elements from the diagnosis of autistic disorder, Asperger disorder, childhood disintegrative disorder, and pervasive developmental disorder-not otherwise specified. An additional change to the DSM includes synthesizing the section on social and communication deficits into one domain. In ASD patients, the appropriate behavioral therapies and rehabilitation treatments significantly affect the prognosis. Therefore, this makes early diagnosis and treatment very important. In conclusion, pediatricians need to be able to recognize the signs and symptoms of ASDs and be attentive to them in order to make an early diagnosis and provide treatment.
본 연구는 발달장애아동과 비장애아동 299명을 대상으로 K-CPQ의 신뢰도 및 타당도를 검증하여 국내 발달장애아동의 참여수준을 평가할 수 있는 도구임을 입증하고자 하였다. K-CPQ의 신뢰도를 검증하기 위해 Cronbach ${\alpha}$값을 구하고 검사-재검사 신뢰도검사를 위해 Pearson 적률상관관계 분석을 실시하였다. 그 결과 K-CPQ의 각 영역에서 내적일치도(${\alpha}=.81{\sim}.90$)는 비교적 높은 신뢰도를 보였고, 검사-재검사 신뢰도검사에서는 Pearson 상관계수(r= .807~.843)가 모든 영역에서 유의미한 상관관계를 보였다(p<.01). K-CPQ의 판별타당도의 검증을 위해 장애아동과 비장애아동 그룹의 각 영역을 비교한 결과 모든 영역에서 통계적으로 유의미한 차이(t=2.32~5.18)를 보였다(p<.05~p<.01). K-CPQ의 준거타당도 검증을 위해, K-SMS와 K-SFA의 Pearson 상관관계 분석을 한 결과 통계학적으로 유의한 정적 상관관계(r= .817, r=.743)를 보였다(p<.01). 본 연구를 통해, K-CPQ가 신뢰도 및 타당도를 갖춘 평가도구임을 확인하였으며, 앞으로 K-CPQ의 다각적인 연구로 장애아동의 사회참여와 통합을 위해 적절한 중재를 제공하기 위한 평가도구로 유용하게 사용되기를 기대한다.
목적 : 본 연구는 장애아동의 학교준비도 프로그램을 다룬 문헌을 분석함으로써 연구의 대상자, 프로그램의 제공자, 기간, 요소 및 결과 등을 알아보고자 한다. 연구방법 : PubMed, Embase, Web of Science, 학술연구정보서비스(Research Information Sharing Service)를 사용하여 문헌을 수집하였다. 주요 검색어는 "School readiness" AND ("Occupational Therapy" OR "Rehabilitation"), "학교준비도" AND ("작업치료" OR "재활")을 사용하였다. 선정기준과 배제기준을 통하여 최종 8편의 연구가 선정되었다. 결과 : 학교준비도 프로그램 유형에는 복합적 기능 훈련, 운동 기술 훈련, 부모교육 프로그램, 애플리케이션을 이용한 프로그램들이 있었고 가장 높은 비중을 차지한 유형은 복합적 기능 훈련이었다. 프로그램의 제공자는 작업치료사, 심리학자, 물리치료사, 언어치료사, 사회복지사, 교육자가 있었고 심리학자가 가장 많은 연구를 진행하였다. 중재 프로그램의 구성요소는 학업 기능, 운동 기능, 사회적 기능, 부모교육, 기타로 분류할 수 있었으며 학업 기능과 사회적 기능이 큰 비중을 차지하였다. 프로그램 적용 결과 다기능적 기술, 문해력, 양육 기술, 대동작·소동작 기능의 향상을 나타냈다. 결론 : 본 연구는 장애아동의 학교준비도 프로그램 유형, 제공자, 중재 요소, 결과 등을 분석하여 학교 기반 작업치료의 기초 자료를 마련하고자 하였다. 최근 학교준비도 프로그램에 관한 관심과 연구는 증가하고 있으며 작업치료사들도 학교 관련 재활 분야에서 역할을 정립하여 다양한 학교 기반 작업치료가 이루어져야 할 것이다.
지적장애자녀를 돌보는 노년기 부모의 경우 돌봄부담과 같은 스트레스로 인해서 우울이심하다는 것이 지속적으로 보고되고 있다. 그러나 노년기 부모들의 이러한 우울을 예방/보호할 수 있는 요인을 확인하는 연구는 거의 없다. 본 연구는 지적장애자녀를 돌보는 노년기 부모를 대상으로 돌봄시간과 돌봄스트레스가 우울에 미치는 영향을 가족관계만족도가 조절하는지 확인하였다. 이를 위해서 2011년 발달장애인 활동지원 등을 위한 욕구조사 및 정책과제 수립 연구 중 발달장애인 실태조사 자료를 활용하여 분석을 실시하였다. 이 때 부모의 나이가 60세 이상인 노년기 응답자 276명을 최종 분석대상으로 하였다. 주요 분석결과에 따르면, 가족관계만족도가 높은 경우 돌봄시간이 우울에 미치는 영향이 유의하게 적은 것으로 나타났다. 이러한 결과는 노년기 부모에게 가족관계만족도가 돌봄 시간과 우울의 관계를 완충하는 중요한 보호요인임을 의미한다. 이것은 생애주기에 있어서 노년기를 경험하는 사람들에게 가족관계가 중요하다는 사회정서선택이론을 지지하는 결과이다. 따라서 지적장애자녀를 돌보는 노년기 부모의 가족관계를 향상시킬 수 있는 실천적 개입과 정책 및 제도적 보완이 필요하다.
목적 : 본 연구는 주로 침흘림을 보이는 뇌성마비 아동에게 비침습적인 치료적 중재와 침흘림 측정방법의 경향 분석 등에 대한 국외 문헌들을 중심으로 종합적으로 분석하고자 하였다. 연구방법 : 본 연구는 최근 15년 간(2005-2019) 국외 논문을 검색하여 총 265편의 논문이 검색되었다. 1차 제목 및 초록을 중심으로 44편의 논문이 선정되었고, 2차 원문 검색을 통해 10편의 논문이 최종적으로 선정되었다. 결과 : 선정된 논문의 PEDro Scale은 평균 6점으로 높은 편이었다. 전반적인 동향을 분석한 결과 연구대상자는 뇌성마비가 주를 이루었고, 행동수정에 비해 구강감각운동의 치료적 중재가 최근에 활발하게 연구되고 있었다. 행동수정과 구강감각운동 중재방법은 대상자의 나이, 인지수준, 대상자 수, 연구설계, 치료시간과 기간에서 차이가 있음을 확인하였다. 침흘림 측정방법은 빈도와 심각성을 동시에 확인하는 연구가 주를 이루는 것으로 나타났다. 결론 : 본 연구에서는 침흘림을 보이는 뇌성마비 아동에게 실시한 비침습적인 중재 중 대표적인 행동수정과 구강감각운동 중재에 대해서 분석하였고, 이러한 자료를 통해 행동수정과 구강감각운동치료를 통한 침흘림 프로그램 계획 시 적절한 치료적 중재방법을 선택하는데 도움이 될 수 있는 정보제공 및 근거를 마련하였다.
목적 : 본 연구는 발달장애 아동과 청소년을 대상으로 한 국내 작업치료의 중재 목표를 International Classification of Functioning, Disability and Health-Children and Youth version(ICF-CY)의 용어를 사용하여 체계적으로 분석하고자 하였다. 연구방법 : Riss, KISS, DBpia를 통하여 2008년 1월부터 2018년 9월까지의 국내 논문을 검색하였다. 검색어는 "아동작업치료", "아동감각통합", "청소년작업치료", "청소년감각통합", "발달장애작업치료", "발달장애감각통합"을 사용하였다. 2차 분류를 통해 최종 7편의 연구를 분석하였다. 연구결과 : 분석 대상 연구의 근거 수준은 개별 실험연구가 가장 많았으며, 중재 대상은 자폐스펙트럼 장애가 가장 많았고, 중재 방법은 감각통합 중재를 가장 많이 적용하였다. ICF-CY의 활동과 참여에 대한 작업치료 목표는 자기관리(33%)와 주요 생활영역(33%), 학습과 지식 적용(11%), 의사소통(11%), 이동(11%) 에서 진행되었다. 결론 : 발달장애 아동과 청소년을 대상으로 한 국내 작업치료 목표는 활동과 참여 영역의 많은 부분에서 진행됨을 확인할 수 있었다. 이를 기반으로 ICF-CY의 활동과 참여 영역에 대한 전문가 중 하나로써 작업치료사의 전문성을 설명할 수 있는 근거가 될 것으로 보인다.
KBG 증후군은 특징적인 얼굴 기형 및 발달 장애, 저 신장 등을 보이는 희귀한 질환이며, ANKRD11유전자의 변이가 KBG 증후군을 일으킨다고 알려져 있다. 그 임상 양상의 스펙트럼은 넓은 편이며, 발달 장애와 신경학적 이상의 경우 개인마다 다양한 정도로 보고되고 있다. 본 증례의 환자들 역시 서로 다른 정도의 발달 장애를 보였으며, 그 중 더 심한 정도의 발달 장애를 가진 환자에서는 뇌전증이 동반되었다. 기존의 KBG증후군의 진단 기준에서 macrodontia는 매우 중요한 요소였으며, 대부분의 KBG 증후군 환자에서 나타난다고 보고되었다. 본 증례의 환자들은 발달장애를 보여 시행한 diagnostic exome sequencing을 통해 ANKRD11 유전자 이상을 확인하였지만 macrodontia는 관찰되지 않았다. 이는 KBG 증후군이 현재까지 밝혀진 것 보다 더 흔할 수 있으며, 특징적인 얼굴 기형이 없는 경우에도 발달장애가 있는 환자들에서는 더욱 적극적인 유전자 검사를 시행하여 KBG 증후군을 진단 할 필요가 있음을 시사한다.
Global developmental delay (GDD) is a relatively common early-onset chronic neurological condition, which may have prenatal, perinatal, postnatal, or undetermined causes. Family history, physical and neurological examinations, and detailed history of environmental risk factors might suggest a specific disease. However, diagnostic laboratory tests, brain imaging, and other evidence-based evaluations are necessary in most cases to elucidate the causes. Diagnosis of GDD has recently improved because of remarkable advances in genetic technology, but this is an exhaustive and expensive evaluation that may not lead to therapeutic benefits in the majority of GDD patients. Inborn metabolic errors are one of the main targets for the treatment of GDD, although only a small proportion of GDD patients have this type of error. Nevertheless, diagnosis is often challenging because the phenotypes of many genetic or metabolic diseases often overlap, and their clinical spectra are much broader than currently known. Appropriate and cost-effective strategies including up-to-date information for the early identification of the "treatable" causes of GDD are needed for the development of well-timed therapeutic applications with the potential to improve neurodevelopmental outcomes.
본 연구는 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도를 비교하여, 유형별 장애아동 어머니를 위한 효율적인 관리 방안을 마련하는데 필요한 기초자료를 제공하기 위한 조사연구이다. 연구대상은 장애아동을 양육하는 어머니이다. 자료수집은 2018년 10월부터 2019년 4월까지 실시하였고, 두군 간의 차이는 t-test, ANOVA, Pearson 상관관계로 분석하였다. 연구결과, 신체기능장애와 발달장애아동 어머니의 장애수용, 스트레스, 대처방식, 웰니스 정도에 따라 두군 간의 차이가 있는 것으로 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용과 대처방식(r=0.23, p=.033), 장애수용과 웰니스(r=0.51, p<.001)는 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=0.72, p<.001)는 부적 상관관계를 나타냈다. 발달장애아동 어머니의 장애수용과 웰니스(r=0.40, p<.001)는 유의한 정적 상관관계를 나타냈고, 장애수용과 스트레스(r=-0.71, p<.001)는 유의한 부적상관관계를 나타냈다. 신체기능장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스는 낮게, 대처방식과 웰니스는 높게 나타났다. 발달장애아동 어머니는 장애수용 정도가 높을수록 스트레스가 낮게, 웰니스 정도가 높게 나타났다. 신체기능장애아동 어머니의 장애수용 증진을 위해서는 스트레스를 낮춰주는 전략 및 대처방식과 웰니스를 모두 증진시켜주는 전략이 필요하고 반면 발달장애아동 어머니에게는 스트레스를 낮춰주는 전략과 웰니스를 증진시켜 주는 전략이 필요함을 알 수 있었다.
Kim, Hyun-Kyung;Kim, Ja Hye;Kim, Yoo-Mi;Kim, Gu-Hwan;Lee, Beom Hee;Choi, Jin-Ho;Yoo, Han-Wook
Clinical and Experimental Pediatrics
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제57권3호
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pp.140-148
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2014
Purpose: Lowe syndrome is a rare, X-linked recessive disorder caused by mutations in the OCRL gene. It involves multiple anatomic systems, particularly the eyes, central nervous system, and kidneys, and leads to profound growth failure and global developmental delay. This study evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. Methods: The clinical findings and results of genetic studies were reviewed for 12 male patients diagnosed with Lowe syndrome at a single medical institution. Results: The mean age of the patients at presentation was 2.2 months (range, 0-4 months), although the diagnosis was delayed by a mean of 2.8 years (range, 0-9.7 years). The mean follow-up period was 9.0 years (range, 0.6-16.7 years). Nine mutations in OCRL were identified in 11 patients (92%), with three novel mutations. The main presentation was congenital cataract in both eyes necessitating early cataract removal in the 11 patients with impaired visual acuity. Profound short stature and developmental delay were observed in all patients, and seizures occurred in 50% of the patients. All patients suffered from proximal renal tubular dysfunction, and one patient developed chronic renal failure. Other manifestations included pathologic fracture (50%), cutaneous cysts (42%), and cryptorchidism (42%). However, there was no bleeding tendency, and none of the patients died during the study period. Conclusion: This study describes the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. The observations are helpful for understanding the natural courses of Lowe syndrome and for appropriate genetic counseling.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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