Kim, Tae-Gyeong;Choi, Yoon-Ha;Lee, Ye-Na;Kang, Min-Ji;Seo, Go Hun;Lee, Beom Hee
Journal of Genetic Medicine
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제17권2호
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pp.92-96
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2020
Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome (HADDS) is an autosomal-dominant, extremely rare neurodevelopmental disorder caused by the heterozygous EBF3 gene mutation. EBF3 is located on chromosome 10q26.3 and acts as a transcription factor that regulates neurogenesis and differentiation. This syndrome is characterized by dysmorphism, cerebellar hypoplasia, urogenital anomaly, hypotonia, ataxia, intellectual deficit, and speech delay. The current report describes a 3-year-old Korean male carrying a de novo EBF3 mutation, c.589A>G (p.Asn197Asp), which was identified by whole exome sequencing. He manifested facial dysmorphism, hypotonia, strabismus, vermis hypoplasia, and urogenital anomalies, including vesicoureteral reflux, cryptorchidism, and areflexic bladder. This is the first report of a case of HADDS cause by an EBF3 mutation in the Korean population.
Yazici, Esra;Kose, Sefanur;Gunduz, Yasemin;Kurt, Elif Merve;Yazici, Ahmet Bulent
Journal of Yeungnam Medical Science
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제39권1호
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pp.58-61
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2022
Mega cisterna magna (MCM), one of the members of the Dandy-Walker complex, is a developmental malformation of the posterior fossa that is larger than 10 mm but morphologically does not affect the vermis and cerebellar hemispheres. Reports of psychiatric disorders associated with this anomaly are rare. We present the case of a patient with MCM who presented with a psychotic manic attack and was diagnosed with bipolar disorder. A 28-year-old female, single housewife, university graduate, presented with irritability, decreased sleep and appetite, distraction, and agitation. The patient also had a delusion of reference. In the clinical follow-up, an increase in energy and an increase in the amount of speech were observed. Her neurological examination was normal, and cranial magnetic resonance imaging revealed an MCM. The relationship and clinical significance of MCM with psychosis and mood disorders have not yet been fully elucidated. It is not known whether this association is accidental or based on etiological commonality. The purpose of this case report is to review the relationship between the cerebellum and psychiatric symptoms and to contribute to the literature.
A 2-year-old spayed female Border Collie presented with visual deficits and behavioral changes. Neurological examination revealed bilateral menace response deficit with a normal pupil light reflex. Cerebral cortical thinning, cerebral sulci and cerebellar fissure widening, ventriculomegaly, and cerebral atrophy were observed on magnetic resonance imaging (MRI). Histopathology revealed fluorescent lipopigment accumulation in the cerebrum, and the dog was diagnosed with neuronal ceroid lipofuscinosis. This is the first case report describing the changes in clinical signs, MRI findings, and histopathologic changes in neuronal ceroid lipofuscinosis in Korea.
Koog Chan Park;Jiwon Kim;Aram Lee;Jong-Seok Lim;Keun Il Kim
BMB Reports
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제56권5호
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pp.296-301
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2023
Retinoic acid receptor-related orphan receptor α (RORα) plays a vital role in various physiological processes, including metabolism, cancer, circadian rhythm, cerebellar development, and inflammation. Although RORα is expressed in the skin, its role in skin physiology remains poorly elucidated. Herein, Rorα was expressed in the basal and suprabasal layers of the epidermis; however, keratinocyte-specific Rorα deletion did not impact normal epidermal formation. Under pathophysiological conditions, Rorα-deficient mice exhibited alleviated psoriasis-like symptoms, including relatively intact epidermal stratification, reduced keratinocyte hyperproliferation, and low-level expression of inflammatory cytokines in keratinocytes. Unexpectedly, the splenic population of Th17 cells was significantly lower in keratinocyte-specific RORα deficient mice than in the control. Additionally, Rorα-deficiency reduced imiquimod-induced activation of nuclear factor-κB and STAT3 in keratinocytes. Therefore, we expect that RORα inhibitors act on immune cells and keratinocytes to suppress the onset and progression of psoriasis.
튜불린병증, 즉 튜불린 유전자의 변이는 복합 뇌피질 발달 기형의 원인으로 알려져 있다. 그중에서 TUBB3 유전자가 기형의 원인인 사례는 매우 드물어 이를 보고하고자 한다. 21개월 남아가 발달지연을 주소로 내원하였다. 환아는 혼자 걷지 못하였고 구사 가능한 단어가 5개 이내였다. 신체검사상 우측 내사시와 양하지 근력저하가 관찰되었다. 뇌 자기공명영상에서 뇌간의 이형성, 기저핵의 이형성 및 과형성 소견이 보였고 우측 시상의 크기가 좌측보다 작았으며 붕괴된 소뇌이랑의 소견이 보였다. DNA 염기서열 분석 결과 TUBB3 유전자의 과오돌연변이가 확인되었다.
This report describes the use of conventional computed tomography(CT) for the diagnosis of head trauma in three canine patients. According to physical and neurologic examinations, survey radiography and computed tomography, these patients were diagnosed as traumatic brain injury. Especially, CT is the imaging modality of first choice for head trauma patients. It provides rapid acquisition of images, superior bone detail, and better visualization of acute hemorrhage than magnetic resonance imaging. It is also less expensive and more readily available. Pre-contrast computed tomography was used to image the head. Then, post-contrast CT was performed using the same technique. The Modified Glasgow Coma Scale(MGCS) score was used to predict their probability of survival rate after head trauma in these dogs. Computed tomogram showed fluid filled tympanic bulla, fracture of the left temporal bone and cerebral parenchymal hemorrhage with post contrast ring enhancement. However, in one case, computed tomographic examination didn't delineate cerebellar parenchymal hemorrhage, which was found at postmortem examination. Treatments for patients placed in intensive care were focused to maintain cerebral perfusion pressure and to normalize intracranial pressure. In these cases, diagnostic computed tomography was a useful procedure. It revealed accurate location of the hemorrhage lesion.
This experiment was performed to investigate whether the combined-preparation of crude drugs (The $Well^{TM}$ Preparation, TW), has hypnotic effects and/or enhances pentobarbital-induced sleep behaviors. TW was mixed with water extracts of Ginseng Radix red, Germinated brown rice, cultured mountain ginseng, and 50% ethanol extracts of Longanae Arillus, Nelumbinis Folium and Chrysanthemi Flos. TW (100 mg/kg, p.o.) reduced sleep onset and prolonged sleep time induced by pentobarbital similar to muscimol (0.2 ${\mu}M$), a $GABA_A$ receptor agonist. Also, TW (2 ${\mu}g$/ml) and pentobarbital (2.5 ${\mu}M$) did not affect the chloride influx in primary cultured cerebellar granule cells, respectively, but the combined-treatment of TW (2 ${\mu}g$/ml) and pentobarbital (2.5 ${\mu}M$) increased the chloride influx onto the cells. In conclusion, TW augments pentobarbital-induced sleep behaviors; these effects may result from chloride channel activation.
Objectives: This case report describes the effect of Hominis placenta pharmacopuncture (HPP) on multiple sclerosis. Methods: A multiple sclerosis patient with gait disturbances, tremors, spasms of both lower limbs, and diplopia was treated with only HPP for two weeks. To evaluate the effects of HPP on the balance ability of the patient, the Functional System (FS) scale, Expanded Disability Statue Scale (EDSS), visual analog scale (VAS), manual muscle test (MMT), and Berg Balance Scale (BBS) were used. Results: The HPP treatment reduced the patient's gait disturbance, tremors, spasms of the lower limbs, and diplopia. According to the FS scale, the patient's cerebellar and optic functions were enhanced. In addition, the patient's performance on the EDSS improved from 4.0 to 3.0.3. As shown by the MMT, the lower extremities showed a mild improvement (from F+ to G.4). Furthermore, the VAS showed a considerable improvement, decreasing from 9 to 6.5 post-treatment. The patient's performance on the BBS, which denotes balance ability, showed a considerable improvement, increasing from 38 to 49. Conclusion: Treatment with only HPP could help to ameliorate the symptoms of multiple sclerosis.
In the present study, the vestibularly evoked activity of inferior olive (IO) neurons was examined to investigate the vertical vestibular information transmitted through the vestibulo-olivo-cerebellar climbing fiber pathway. The extracellular recording was made in 74 neurons of the IO of cats, while animals were sinusoidally rotated. Most of vestibularly activated IO neurons responded to the vertical rotation (roll) test and were found in or near the ${\beta}$ subnuclei $(IO{\beta})$. The vestibular IO neurons were activated, when the animal was rotated to the side contralateral to the recording site. In contrast to the observation that the gain of responses of yaw sensitive cells (YSC) was not changed by the rotation frequency, that of the roll-sensitive cells (RSC) decreased as the rotation frequency was increased. Regardless of RSC or HSC, IO neurons showed the tendency of phase-lag in their responses. The alternating excitatory and inhibitory phases of responses of RSC were dependent on the direction of head orientation, the characteristics of which are the null response plane (NRP) and the optimal response plane (ORP). The analysis based on the NRP of RSC showed that vestibular inputs from the ipsilateral anterior semicircular canal induced the NRP of the RSC response at about 45 degree counterclockwise to the longitudinal axis of the animal, and that those inputs were distributed to RSC in the rostral part of $IO{\beta}$. On the other hand, those from the posterior semicircular canal were related with the NRP at about 45 degree clockwise and with the caudal part of the $IO{\beta}$. These results suggest that IO neurons receive and encode the vestibular information, the priority of which seems to be the vertical component of the body movement rather than the horizontal ones.
Cytologic evaluation of cerebrospinal fluid(CSF) is an effective tool in diagnosing many disorders involving the central nervous system(CNS). CSF examination has been found to be of particular value in the diagnosis of metastatic carcinoma, lymphomatous or leukemic involvement of CNS and certain primary CNS tumors. As a survey of metastatic tumors to CSF and an evaluation of the preparation techniques increasing cellular yield in our laboratory, 713 CSF specimens examined between July 1995 and April 1997(1 year 10 months), were reviewed. There were 75 positive and 5 suspicious cases, the latter have had no evidence of tumors clinically. Primary tumors of 75 positive cases were classified as follows; 4(5.3%) as primary brain tumors, 40(53.3%) as secondary carcinomas, 13(17.3%) as leukemias, and 18 (24.0%) as lymphomas. The most common primary site of metastatic carcinomas was the lung in 17 cases(42.5%) followed by the stomach in 13(32.5%), breast in 8 (20.0%), and unknown primary in 2(5.0%). Four primary brain tumors were 3 cerebellar medulloblastomas and a supratentorial primitive neuroectodermal tumor (PNET). All 40 metastatic carcinomas were adenocarcinoma presented as single cells or cell clusters. Although signet ring cells were frequent in the cases of gastric primary cancers, no significant cytologic differences according to the primary site were observed. The cytologic features of leukemia and lymphoma were characterized by hypercellular smears presenting as individual atypical cells with increased N/C ratio, presence of nucleoli, and nuclear protrusions. In medulloblastomas and PNET, the principal cytologic findings were small undifferentiated cells arranged singly or in loose clusters with occasional rosettoid features. This study suggests that the CSF cytology is useful in the diagnosis of malignancy, especially metastatic extracranial tumors and the diagnostic accuracy can be improved by increasing cellular yield using cytocentrifuge.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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