Cataracts are the leading cause of blindness worldwide and are characterized by increased opacity of the lens that significantly diminishes visual acuity. It has been suggested that increased risk of lens opacities are associated with age, exposure to sunlight, diabetes, smoking, and poor nutrition. Antioxidant nutrients have born demonstrated to protect the lens membrane and protein against damage due to oxidative stress. The purpose of this study was to investigate the antioxidant system in the blood of cataract patients. The status of the blood antioxidant system was evaluated based on the levels of antioxidant vitamins and minerals as well as glutathione peroxidase (GSH-Px) and malondialdehyde (M7A) activity in 34 patients with cataracts (17 male and 17 female) and 45 control subjects (20 male and 25 female). After adjusting for age, the results showed significantly lower levels of antioxidant vitamins such as lycopene (M : p < 0.05, F: p < 0.01), zeaxanthin (F: p < 0.01), ${\gamma}$-tocopherol (F: p < 0.01) and ascorbic arid (M: p < 0.05) in the cataract patients than in the control subjects. In contrast, the concentration of cryptoxanthin (F : p < 0.07) showed a significantly higher value in the cataract patients. The serum level of the antioxidant mineral Zn (M : p < 0.01) was found to be significantly lower in the cataract patients while the ratio of cu/zn appeared significantly higher (M : p < 0.05). Significantly higher (M : p < 0.01, F: p < 0.05) concentrations of MDA in serum was found in the cataract patients as compared to the control subjects. GSH-Px activity was significantly lower (F: p < 0.05) in 71e cataract patients. In conclusion, the antioxidant system may play an important roll in cataract creation. Further studies are needed to clarify the mechanisms underlying these findings and to establish preventive measures with an emphasis on antioxidant nutrition for cataract patients.
Werner syndrome (WRN), or adult progeria, is a very rare, autosomal recessive disorder characterized by the appearance of accelerated aging, including cataracts, gray hair, skin atrophy, and atherosclerosis. This syndrome is caused by mutations in the WRN gene and had a high risk of a spectrum of rare neoplasms including: i) non-epithelial malignant or pre-malignant tumors/conditions, osteosarcomas and soft tissue sarcomas, malignant melanomas, myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome; ii) an epithelial neoplasm, thyroid carcinoma, and iii) meningiomas. Recently, authors experienced a case of Werner syndrome complicated by bone metastasis of rhabdomyosarcoma in a 20-year old Korean man. The patient revealed a painful mass on his right knee and progeroid features, short stature, scalp alopecia, abnormal dentition, craniofacial disproportion, hypothyroidsm, cataracts and osteoporosis. The onset of symptoms of Werner syndrome generally precedes any later symptoms of associated conditions, such as malignant tumor. Therefore, early recognition of Werner syndrome is important to assist identification of malignant tumors at an early stage in this patient group.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.18
no.3
/
pp.95-98
/
2018
A striking feature of mitochondrial disorders is the vast heterogeneity in their clinical symptoms that ranges from a single organ to severe multisystem involvement. Though a variety of ocular symptoms such as ptosis, pigmentary retinal degeneration, external ophthalmoplegia, and optic nerve atrophy can occur in association with mitochondrial cytopathies, progressive bilateral cataracts are rare among their ocular findings. A 5-year-old girl with no previous medical history came to our hospital presenting symptoms of seizure. She started showing progressive developmental regression, increased seizure frequency, hypotonia, general weakness, dysphagia and decreased vision. Lactic acidosis was noted in metabolic screening test and we confirmed mitochondrial respiratory chain complex I defect in spectrophotometric enzyme assay using the muscle tissue. Progressive bilateral cataracts then developed and were fully evident at the age of 7. She underwent cataract extraction with posterior chamber lens implantation. We are reporting a case of mitochondrial respiratory chain defect with multiorgan involvements including bilateral progressive cataract, an uncommon ocular manifestation. Ophthalmologic evaluation is highly recommended not to overlook the possible ocular manifestations in mitochondrial disorders.
Yoon, Ji Hye;Kim, Ka Young;Lee, Sang-Yun;Kim, Soo Yeon;Lee, Young Ah;Ki, Chang-Seok;Song, Junghan;Shin, Choong Ho;Lee, Yun Jeong
Journal of Genetic Medicine
/
v.19
no.1
/
pp.22-26
/
2022
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare genetic disease caused by a deficiency of enzymes for the synthesis of bile acid, resulting in the accumulation of cholestanol with reduced chenodeoxycholic acid (CDCA) production and causing various symptoms such as chronic diarrhea in infancy, juvenile cataracts in childhood, tendon xanthomas in adolescence and young adulthood, and progressive neurologic dysfunction in adulthood. Because oral CDCA replacement therapy can effectively prevent disease progression, early diagnosis and treatment are critical in CTX. This study reports the case of CTX in a 10-year-old male who presented with Achilles tendon xanthoma and mild intellectual disability. Biochemical testing showed normal cholesterol and sitosterol levels but elevated cholestanol levels. Genetic testing showed compound heterozygous variants of CYP27A1, c.379C>T (p.Arg127Trp), and c.1214G>A (p.Arg405Gln), which confirmed the diagnosis of CTX. The patient had neither cataracts nor other focal neurologic deficits and showed no abnormalities on brain imaging. The patient received oral CDCA replacement therapy without any adverse effects; thereafter, the cholestanol level decreased and no disease progression was noted. The diagnostic possibility of CTX should be considered in patients with tendon xanthoma and normolipidemic conditions to prevent neurological deterioration.
Red scabream, Pagrus major , is a valuable aquaculture species in Korea , but spontaneous eye abnormality occurred in cultured individuals . The incidence of eye abnormality was 4% in the group of cultured red scebream. The abnormality was characterized by unilateral and bilateral exophthalmos, opacity and lens pathology. Lense prolapse was found in two cases. Lenses in diseased fishes was considerably small in diameter and eyes were deformed as a whole. In the group of induced hybrid red scabream Pagrus major (♀) x black seabrearn Acanthopagrus schlegeli (♂), the incidence of eye abnormality wa~ the same 4%, but only opacity was registered. Opacity was also found in two of sixteen examined Wild-caught red seabrcam. Histopathological changes of lenses in cultured red seabreem included vecuolated cytoplasm of lens fibers, necrosis of fibers in central part of lens, folding and increase in thickness of lens capsule, and epithelial proliferation beneath the anterior lens capsule. In affected eyes no parasites or gas bubbles were found.
This study was performed to investigate the ophthalmic diseases in 269 Holstein dairy cattle of 10 farms in Kyunggido, Korea. The acerage prevalence rate of ophthalmec diseases was 25.7%, ranging of from 4.8% to 47.6%. The highest incidence age was between 3 and 4 years old, 41.9% and then in order of between 5 and 6 years, between 2 and 3 years, over 6 years, between 4 and 5 years, between 1 and 2 years, and up to 1 year were shown the incidence of 33.3%, 29.4%, 27.7%, 23.8%, 19.8% and 12.5%, respectively. The prevalence rate of cataracts was higher than any other ophthalmic diseases, 10.4% and then in order of chorioretinitis, iris posterior synechiae, corneal scar, conjunctivitis, blindness, third eyelid carcinoma and globe anomaly were diagnosed as the incidence of 4.1%, 3.0%, 1.7%, 1.3%, 0.4%, 0.2% and 0.2%, respectively.
The sense of vision is the primary means by which we gather information from our surroundings, and vision loss, therefore, severely compromises the life of the affected individuals, their families, and society. Loss of vision becomes more frequent with age, and diabetic retinopathy, age-related macular degeneration, cataracts, and glaucoma are the major causes of vision impairment. To find active pharmacological compounds that might prevent or ameliorate the vision-threatening eye diseases, numerous studies have been performed, and some botanical compounds, including those extracted from ginseng, have been shown to possess beneficial effects in the treatment or prevention of common ocular diseases. In this review, we summarize the recent reports investigating the therapeutic effects of ginseng and ginsenosides on diverse ocular diseases and discuss their therapeutic potential.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.22
no.2
/
pp.37-45
/
2022
Inherited metabolic disorders (IMD) are a large group of rare disorders affecting normal biochemical pathways. The ophthalmic involvement can be very varied affecting any part of the eye, including abnormalities of cornea, lens dislocation and cataracts, retina and the optic nerve, and extraocular muscles. Eye disorders can be initial symptoms of some IMD and can be clue for diagnosis of IMD. However, eye disorders can evolve later in the natural history of an already diagnosed metabolic disorder. Awareness of IMDs is important to facilitate early diagnosis and in some cases instigate early treatment if a patient presents with eye involvement suggestive of a metabolic disorder. Ophthalmological interventions are also an important component of the multisystem holistic approach to treating patients with metabolic disorders.
Cataract is the main cause of blindness and visual impairment, especially, age-related cataract accounts for about half of the 32 million cases of blindness worldwide. As the life expectancy and the expansion of the elderly population are increasing, the cases of cataract increase as well, which causes a serious economic and social problem throughout the country. However, the incidence of cataract can be reduced dramatically through early diagnosis and prevention. In this study, we developed a prediction model of cataracts for early diagnosis using hospital data of 3,237 subjects who received the screening test first and then later visited medical center for cataract check-ups cataract between 1994 and 2005. To develop the prediction model, we used random forests and compared the predictive performance of this model with other common discriminant models such as logistic regression, discriminant model, decision tree, naive Bayes, and two popular ensemble model, bagging and arcing. The accuracy of random forests was 67.16%, sensitivity was 72.28%, and main factors included in this model were age, diabetes, WBC, platelet, triglyceride, BMI and so on. The results showed that it could predict about 70% of cataract existence by screening test without any information from direct eye examination by ophthalmologist. We expect that our model may contribute to diagnose cataract and help preventing cataract in early stages.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.