• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.142-146
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• 2021

Alagille syndrome (AGS) is a rare autosomal dominant inherited disorder, with major clinical manifestations of bile duct paucity, cholestasis, cardiovascular anomaly, ophthalmic abnormalities, butterfly vertebrae, and dysmorphic facial appearance. It is caused by heterozygous mutations in JAG1 or NOTCH of the Notch signaling pathway presenting with variable phenotypic penetrance and involving multiple organ systems. The following case report describes a unique case of a 16-year-old female with AGS who presented with the primary complaint of renovascular hypertension. She had a medical history of ventricular septal defect and polycystic ovary syndrome. The patient had a dysmorphic facial appearance including frontal bossing, bulbous tip of the nose, a pointed chin with prognathism, and deeply set eyes with mild hypertelorism. Stenoocclusive changes of both renal arteries, celiac artery, lower part of the abdominal aorta, and left intracranial artery, along with absence of the left internal carotid artery were found on examination. Whole exome sequencing was performed and revealed a pathologic mutation of JAG1, leading to the diagnosis of AGS. Reverse phenotyping detected butterfly vertebrae and normal structure and function of the liver and gallbladder. While the representative symptom of AGS in most scenarios is a hepatic problem, in this case, the presenting clinical features were the vascular anomalies. Clinical manifestations of AGS are diverse, and this case demonstrates that renovascular hypertension might be in some cases a presenting symptom of AGS.

• Journal of Chest Surgery
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• 제32권9호
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• pp.790-798
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• 1999

배경: 최근 관상동맥 우회수술의 조기 성적이 향상됨에 따라 뇌 경색을 비롯한 신경계 합병증이 수술 후 경과를 결정하는 중요한 합병증으로서 비중이 증가하고 있다. 이에 본 연구에서는 관상동맥 우회수술 후에 발생하는 신경계 합병증의 발생 양상을 분석하고 그 위험인자를 규명하고자 하였다. 대상 및 방법: 관상동맥 우회수술을 시행받은 351명의 환자를 대상으로 신경계 합병증의 발생 여부와 형태, 위험인자를 분석하였다. 신경계 합병증은 새로운 뇌 경색이 확진된 경우와 수술후 의식 및 지남력의 완전한 회복이 24시간 이상 지연된 경우로 정의하였다. 결과: 대상 환자중 18명(5.1%)에서 신경계 합병증이 발생하였으며 그 중 뇌 경색이 확진된 환자는 9명(2.6%)이었다. 운동마비를 동반한 뇌 경색이 4명에서 발생하였고 4명은 정신 지체나 지남력 장애의 형태로 나타났으며 뇌사 판정을 받은 환자가 1명 있었다. 나머지 9명은 뇌 경색의 증거는 발견되지 않았으나 의식 및 지남력의 완전 회복이 지연된 환자들이었다. 통계적 분석 결과 180분 이상의 심폐 바이패스, 수술중 상행 대동맥의 죽상경화반이 진단된 경우, 초음파 검사로 진단된 경동맥 협착, 뇌졸중이나 일과성 뇌허혈의 과거력 등이 단변량 및 다변량 분석 모두에서 의미있는 위험인자로 분석되었다. 그밖에 고령(65세 이상), 흉부 단순 촬영상 대동맥의 석회화가 발견된 경우, 수술중 심근 경색 등도 단변량 분석시 의미있는 위험인자였다. 대동맥궁 삽관이나 single clamp technique 등 신경학적 합병증의 예방에 기여할 것으로 기대되었던 수술 수기상의 변형은 합병증 발생 빈도에 별다른 영향을 미치지 않은 것으로 분석되었으며 경동맥 협착의 정도 역시 합병증 발생 빈도와 상관관계가 없었다. 결론: 이상의 결과로 관상동맥 우회수술 후의 신경계 합병증의 발생 원인은 복합적이긴 하지만 근본적으로는 동맥계의 동맥경화성 병변과 밀접한 관계가 있음을 확인하였다. 따라서 합병증의 예방을 위해서는 수술전 동맥경화성 병변에 대한 전신적인 평가와 함께 고위험군 환자들의 경우 적극적인 수술 수기의 변형을 검토할 필요가 있다고 판단된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권4호
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• pp.264-272
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• 2007

배경: 혈관내피 성장인자(vascular endothelial growth factor, VEGF)는 혈관평활근세포(vascular smooth muscle cell)의 증식과 이동을 촉진함으로써 혈관신생에 중요한 역할을 한다. 당뇨병은 VEGF의 발현과 연관되어 정상 혈당상태에서 보다 세포의 증식을 더욱 촉진시킨다. 당뇨병쥐에서 VEGF 수용체의 선택적 차단이 손상된 혈관에서 신내막 형성과 혈관평활근세포의 이동에 미치는 영향에 대해 알아보고자 했다. 대상 뜻 방법: 당뇨병 쥐의 경동맥 풍선손상 모델에서 위약을 투여하거나, 혈관내피 성장 인자 수용체-1(VEGFR-1)에 선택적으로 작용하는 항-Flt-1 펩타이드(anti-Flt-1 peptide; Gly-Asn-Gln-Trp-Phe-Ile)를 풍선손상 2일 전부터 0.5mg/kg의 용량으로 2주간 매일 투여한 군으로 나누어 Hematoxylin-Eosin 염색을 하여 신내막의 형성정도와 혈관내강의 협착정도를 비교하였으며, proliferative cell nuclear antigen (PCNA)에 대한 면역조직화학염색법을 시행하여 세포의 증식정도를 관찰하였다. 혈관평활근세포를 고혈당환경에서 배양하고 transwell assay를 시행하여 혈관평활근세포의 이동 정도를 측정하였다. 고혈당 환경에서 자라고 있는 혈관평활근세포에 50ng/mL의 VEGF를 단독 또는 3ug/mL의 항-Flt-1 펩타이드와 함께 처리하고 일정시간이 지난 후 matrigel filter를 통과한 세포를 세어 아무런 처치를 받지 않은 세포가 이동한 정도와 비교하였다. 또한, 혈관평활근세포에 세포이동 정도 측정 시와 같은 처리를 한 후, RNA를 분리하고 reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR)을 시행하여 기질금속단백분해효소(matrix metalloprotenase, MMP)의 발현 정도를 관찰하였다. 결과: 신내막의 면적은 위약 투여 쥐는 $0.24{\pm}0.03 mm^2$이었으나, 항-Flt-1 펩타이드의 처리에 의해 $0.15{\pm}0.04 mm^2$로 유의하게 감소하였으며(p<0.01), 신내막 형성에 따른 내강의 협착 정도도 위약 투여 쥐는 $61.85{\pm}5.11%$, 항-Flt-1 펩타이드 투여 쥐는 $36.03{\pm}3.78%$로 항-Flt-1 펩타이드 투여에 의하여 유의하게 감소하였다(p<0.01). 신내막의 전체 세포수에 대한 PCNA(+)인 세포를 백분율로 구하였으며, 위약 투여 쥐와 항- Flt-1 펩타이드 투여 쥐에서 각각 $52.82{\pm}4.20%,\;38.11{\pm}6.89%$로 나타나 항-Flt-1 펩타이드를 투여한 쥐에서 PCNA(+)인 세포가 유의하게 적음을 보이고 있다(p<0.05). 혈관평활근세포의 이동 정도 측정에서는 항-Flt-1 펩타이드 처리에 의하여 VEGF에 의한 혈관평활근 세포의 이동이 유의하게 감소하였다(p<0.01). 또한, 항-Flt-1 펩타이드 처리에 의하여 VEGF에 의한 MMP-3와 MMP-9 mRNA의 발현 증가가 억제되었다. 결론: 항-Flt-1 펩타이드는 당뇨병쥐의 경동맥손상모델에서 신내막 형성을 억제하였으며, 고혈당 환경에서 배양된 혈관평활근세포의 이동과, MMP-3와 MMP-9의 활성을 억제하였다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제33권3호
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• pp.223-230
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• 2010

본 연구에서는 MRI와 MRA를 이용하여 우리나라 사람의 뇌혈관 질환 중 뇌혈관의 파열에 의한 뇌혈관 질환을 제외하고 뇌혈관이 좁아지거나 막힌 허혈성 뇌혈관 질환의 분포(호발부위)를 분석하여 임상에서 활용할 수 있도록 하였다. 뇌혈관이 좁아지거나 막힌 허혈성 뇌혈관 질환만의 분포를 분석한 이유는 뇌혈관의 파열에 의한 출혈성 뇌혈관 질환과 뇌경색(brain infarction) 등 허혈성 뇌혈관 질환의 발생학적 기전(mechanism)이 다르기 때문이며 그 결과는 아래와 같다. 1. 연구대상자 총 626명 중 성별로는 남자가 55.0%로 여자 45.0%보다 높은 분포를 보였다. 2. 위치별 허혈성 뇌혈관 질환의 분포에서 우측 뇌혈관이 37.5%로 가장 많았으며, 좌측 뇌혈관 35.1%, 양쪽 뇌혈관 27.3% 순으로 나타났다. 3. 허혈성 뇌혈관 질환의 뇌혈관 별 분포는 ICA가 38.9%로 가장 많았으며, 다음으로 MCA 35.7%, PCA 13.4%, ACA 6.0%, VA 3.3% 순으로 나타났다. 4. A-com에 질환이 있는 경우는 한 명도 없었으며 P-com 에도 남자 1명만이 발생했다. 5. MCA에는 여자가 54.6%로 남자 42.2%보다 많아, 성별에 따라 통계적으로 유의미한 차이를 보였다($x^2$=9.64, p < .01). 6. ICA에서는 남자가 56.4%로 여자 46.8%보다 많아 통계적으로 유의미한 차이를 보였다($x^2$=5.71, p < .05). 7. BA에서도 남자가 2.3%로 여자 0.4%보다 많아 성별에 따라 유의미한 차이를 보였다($x^2$=4.25, p < .05). 8. 연령에 따른 혈관별 질환의 분포에 대한 차이는 없었으며 협착과 폐색의 분포에서는 폐색보다 협착이 많았다.

• 대한한방내과학회지
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• 제31권3호
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• pp.578-585
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• 2010

Objectives : Coldness of hands and feet has been regarded to be associated with blood circulation. This study was performed to assess the correlation between erythrocyte deformability and coldness of hands and feet. Methods : 145 patients who had taken an erythrocyte deformability test were selected for this study among hospitalized patients within 4 weeks after their cerebral infarction at the Internal Medical Department at Kyunghee Oriental Medical Center from August 2008 to August 2009. We divided the selected patients into two groups, with and without of coldness of hands and feet groups. The two groups were compared on risk factors for atherosclerosis and examined for variables including erythrocyte deformability. Results : 1. On demographic variables of the patients, only body mass index was significantly lower in the coldness of hands and feet group than the control group. There was no significant difference of the rate of hypertension, diabetes mellitus, hyperlipidemia, ischemic heart disease, smoking, drinking and carotid artery stenosis between the two groups. 2. According to blood test, the coldness of hands and feet group showed significantly lower erythrocyte deformability index than the control group. 3. Body mass index and erythrocyte deformability index showed a close relationship with coldness of hands and feet in multivariate analysis. Conclusions : The correlation between the erythrocyte deformability and coldness of hands and feet in cerebral infarction patients were decreased erythrocyte deformability participated in the mechanism of coldness of hands and feet.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권1호
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• pp.97-103
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• 2005

저자들은 골수와 간을 침범하여 스테로이드 치료 후 말초 호산구수가 감소하고 증상이 호전되었으나, 뇌경색이 발생하고 폐침윤이 진행하고 있는 특발성과 호산구증후군 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제7권4호
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• pp.200-205
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• 2007

목적: 하부인두암 및 경부식도암 환자에서 근치적 전인두후두식도절제술시 위를 이용한 재건술 후 수술의 결과를 분석하고자 한다. 대상 및 방법: 1991년부터 2006년까지 하인두암 및 경부식도암에서 전인두후두식도절제술을 시행하였고, 재건술을 개흉술 없이, 경열공적으로 위를 이용하여 하인두위 문합술을 시행한 23예를 대상으로 하였다. 수술 후 합병증에 대해서는 신체검사소견과 수술 후 시행한 식도조영술의 결과에 따라 분류하였고, 퇴원 후 외래추적조사 시 환자의 증상 및 신체검사소견상 협착이나 재발의 가능성이 있는 환자에서 시행한 흉부 X-선 검사, 식도내시경 및 식도조영술을 바탕으로 분석하였다. 결과: 수술 후 사망한 환자는 2예(8.8%)였으며, 4예(4.4%)에서 누출이 있었으나, 공장루를 통해 경장영양으로 해결되었으며, 협착은 없었다. 호흡기합병증은 폐렴 1예, 기흉 1예였다. 수술 후에 연하곤란은 없었으나, 2000년 이후 유분부성형술을 시행하지 않으므로, 일시적으로 정체증상을 호소한 환자가 1예 있었다. 결론: 하인두암이나 경부식도암에서 근치적 절제 후 위장관 재건술시 위를 이용하는 것은 충분한 길이를 얻을 수 있어, 원활한 혈액공급이 가능하여 조직괴사나 문합부 누출 및 협착 등의 합병증이 적으며, 술식의 시간이 빠르다. 또한 모든 문합이 경부에서 이루어지므로 문합부의 누출이 발생하더라도 쉽게 치료되어 수술 후 이환율과 사망률이 감소한다는 장점이 있다.

• 대한두경부종양학회지
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• 제7권2호
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• pp.120-128
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• 1991

Reconstruction of the pharynx and cervical esophagus presents a tremendous surgical challenge to the Head and Neck Surgeon. Because life expectancy of patients with advanced carcinoma of the hypopharynx, and cervical esophagus is limited, treatment must be aimed at palliation. A variety of techiques have been proposed over the years with none proving entirely satisfactory. These techiques include prosthesis; skin graft; cervical flaps; tubed cutaneous and myocutaneous chest flaps; visceral reconstruction with stomach, colon. and jejunum; and jejunal free autografts. Many factors dictate the best method of reconstruction in any given clinical situation. The goal of the surgery is a one-stage reconstruction of swallowing function with minimal morbidity to allow as short a hospital stay as posible. Nine patients underwent the free jejunal autograft reconstruction of the pharyngoesophagus after the ablative surgery for the advanced hypopharyngeal cancer. Postoperative complications included one perioperative death, two abdominal wound dehiscences, two neck hematomas, one carotid rupture, one funtional dysphagia, one late strictures. There were no graft failure, no immediate stenosis and no fistula. An oral diet was started between days 8 and 16, with an average of 9 days and median of 8 days. Patients left the hospital between days 9 and days 38, with an average of 23.4 days and median of 23 days. This method of reconstruction is advocated as reliable palliative procedure with short-term follow-up. In conclusion, we at Korea Cancer Center Hospital are of the opinion that the free jejunal autograft offers an excellent, safe and relative easy method of the pharyngeal and cervical esophageal reconstruction with significant advantages over other techiques.

• 대한핵의학회지
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• 제28권1호
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• pp.22-30
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• 1994

Encephalo-duro-arterio-synangiosis (EDAS) is a relatively new surgical procedure for treatment of childhood moyamoya disease. We assessed regional cerebral perfusion in moyamoya patients before (1.3 mo) and after (6.8 mo) EDAS with $^{99m}Tc$-HMPAO brain SPECT. A total of 21 EDAS operations in 17 moyamoya patients was included. Preoperative CT or MRI showed cerebral infarction in 14 patients and carotid angiography showed Suzuki grade I to V stenosis in 6%, 9%, 62%, 12% and 12% of the hemispheres respectively. Preoperative SPECT showed regional hypoperfusion in all patients, bilateral frontal and temporal lobes being the most frequently involved site. $4{\times}4$ pixel sized ROIs were applied on the frontotemporal cortex in 3 slice averaged transverse tomographic images. An index of regional perfusion was measured as: PI (%)=average F-T activity/average cerebellar activity${\times}100$ Pre-EDAS ipsilateral PI ranged from 23.7 to 98.4% (mean: $74.3{\pm}17%$) and increased significantly after operation ($81.4{\pm}17%$, p<0.001). Individual post-EDAS PI improved in 15/21 cases, showed no significant change in 5 and was slightly aggravated in 1. The amount of clinical improvement (${\Delta}CI$) was graded with a scale of 0 to 4 based on frequency and severity of TIA attacks. When patients were grouped according to pre-EDAS PI, group II (PI 70-89) showed a significantly higher ${\Delta}CI$ (3.3) compared to group I (PI< 70, 1.57) or group III (PI >90, 0.5) (P< 0.001). The amount of perfusion improvement (${\Delta}PI$) showed significant correlation with ${\Delta}CI$ (r=0.42, p=0.04). ${\Delta}PI$ did not, however, correlate with the amount of neovascularization assessed angiographically in 8 patients. Serial HMPAO SPECT is an useful noninvasive study for assessing perfusion improvement after EDAS in childhood moyamoya patients.

• 대한장애인치과학회지
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• 제15권1호
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• pp.40-44
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• 2019

본 증례는 다수의 치아우식증을 주소로 내원한 모야모야병 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 모야모야병은 치과치료 동안 상당히 주의를 필요로 하는 다양한 전신질환과 관련이 있다. 여러 과의 의사들과 협진이 필요하고, 치과 예방치료에 초점을 맞추면서 적절한 시기에 치료하는 것이 중요하다. 모야모야 환자에서 울음과 과호흡은 저칼륨혈증을 일으킬 수 있고, 대뇌 혈관 수축 효과를 일으킬 수 있다. 치과치료 시 뇌졸중 발생을 예방하기 위해서 통증과 불안을 조절하는 것이 매우 중요하다. 비협조적이거나 매우 어린 모야모야병 환자에게 치과치료를 하기 위해서는 전신마취가 필요할 수 있다.