Most common diseases are caused by multiple genetic and environmental factors. Among the genetic factors, single nucleotide polymorphisms (SNPs) are common DNA sequence variations in individuals and can serve as important genetic markers. Recently, investigations of gene-based and whole genome-based SNPs have been applied to association studies for marker discovery. However, SNPs are so population-specific that the association needs to be verified. Fifty-five genes and 384 SNPs were selected based on association with disease. Genotypes of 337 SNPs in candidate genes were determined using Illumina Sentrix Array Matrix (SAM) chips by an allele-specific extension method in 364 unrelated Korean individuals. Allelic frequencies of SNPs were compared with those of other populations obtained from the International HapMap database. Minor allele frequencies, linkage disequilibrium blocks, tagSNPs, and haplotypes of functional candidate SNPs in 55 genetic disease-associated genes were provided. Our data may provide useful information for the selection of genetic markers for gene-based genetic disease-association studies of the Korean population.
Objective: The objective is to identify genomic regions and candidate genes associated with age to 105 kg (AGE), average daily gain (ADG), backfat thickness (BF), and eye muscle area (EMA) in Yorkshire pig. Methods: This study used a total of 104,380 records and 11,854 single nucleotide polymorphism (SNP) data obtained from Illumina porcine 60K chip. The estimated genomic breeding values (GEBVs) and SNP effects were estimated by single-step genomic best linear unbiased prediction (ssGBLUP). Results: The heritabilities of AGE, ADG, BF, and EMA were 0.50, 0.49, 0.49, and 0.23, respectively. We identified significant SNP markers surpassing the Bonferroni correction threshold (1.68×10-6), with a total of 9 markers associated with both AGE and ADG, and 4 markers associated with BF and EMA. Genome-wide association study (GWAS) analyses revealed notable chromosomal regions linked to AGE and ADG on Sus scrofa chromosome (SSC) 1, 6, 8, and 16; BF on SSC 2, 5, and 8; and EMA on SSC 1. Additionally, we observed strong linkage disequilibrium on SSC 1. Finally, we performed enrichment analyses using gene ontology and Kyoto encyclopedia of genes and genomes (KEGG), which revealed significant enrichments in eight biological processes, one cellular component, one molecular function, and one KEGG pathway. Conclusion: The identified SNP markers for productive traits are expected to provide valuable information for genetic improvement as an understanding of their expression.
For sensitive and accurate gene expression analysis, normalization of gene expression data against housekeeping genes is required. There are conventional housekeeping gene (e.g. ACT) that primarily function as an internal control of transcription. In this study, we performed an in silico analysis of 278 rice gene expression samples (GSM) in order to identify the gene that is most consistently expressed. Based on this analysis, we identified novel candidate housekeeping genes that displayed improved stability among the cross experimental conditions. Furthermore four of the most conventional housekeeping genes were included in our 30 other housekeeping genes among the most stable genes. Therefore, these 30 genes can he used to normalize transcription results in gene expression studies on rice at a broad range of experimental conditions.
Ji, Jiuxiu;Zhou, Lisheng;Guo, Yuanmei;Huang, Lusheng;Ma, Junwu
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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v.30
no.8
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pp.1066-1073
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2017
Objective: Growth-related traits are important economic traits in the swine industry. However, the genetic mechanism of growth-related traits is little known. The aim of this study was to screen the candidate genes and molecular markers associated with body dimension and body weight traits in pigs. Methods: A genome-wide association study (GWAS) on body dimension and body weight traits was performed in a White $Duroc{\times}Erhualian$$F_2$ intercross by the illumina PorcineSNP60K Beadchip. A mixed linear model was used to assess the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the phenotypes. Results: In total, 611 and 79 SNPs were identified significantly associated with body dimension traits and body weight respectively. All SNPs but 62 were located into 23 genomic regions (quantitative trait loci, QTLs) on 14 autosomal and X chromosomes in Sus scrofa Build 10.2 assembly. Out of the 23 QTLs with the suggestive significance level ($5{\times}10^{-4}$), three QTLs exceeded the genome-wide significance threshold ($1.15{\times}10^{-6}$). Except the one on Sus scrofa chromosome (SSC) 7 which was reported previously all the QTLs are novel. In addition, we identified 5 promising candidate genes, including cell division cycle 7 for abdominal circumference, pleiomorphic adenoma gene 1 and neuropeptides B/W receptor 1 for both body weight and cannon bone circumference on SSC4, phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, and bone morphogenetic protein 7 for hip circumference on SSC17. Conclusion: The results have not only demonstrated a number of potential genes/loci associated with the growth-related traits in pigs, but also laid a foundation for studying the genes' role and further identifying causative variants underlying these loci.
Proceedings of the Korean Society of Developmental Biology Conference
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1998.07a
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pp.61-62
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1998
The effects of rearing temperature on the sex determination of zebrafish were examined to address the questions, "Is it possible to control phenotypic sex artificially; and what genes may be involved in that process\ulcorner". At higher temperature(${32-34}^{\circ}C vs 28.5^{\circ}$C), a dramatic shift of the sex ratio(female 1 : male 9) was found. with DD-PCR cloning, several candidate genes were cloned and analyzed. Further analysis should help to understand sex-determining mechanisms involved in the artificial induction.induction.
Proceedings of the Korean Society for Bioinformatics Conference
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2000.11a
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pp.74-82
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2000
Prostate cancer initially responds and regresses in response to androgen depletion therapy, but most human prostate cancers will eventually recur, and re-grow as an androgen independent tumor. Once these tumors become hormone refractory, they usually are incurable leading to death for the patient. Little is known about the molecular details of how prostate cancer cells regress following androgen ablation and which genes are involved in the androgen independent growth following the development of resistance to therapy. Such knowledge would reveal putative drug targets useful in the rational therapeutic design to prevent therapy resistance and control androgen independent growth. The application of genome scale technologies have permitted new insights into the molecular mechanisms associated with these processes. Specifically, we have applied functional genomics using high density cDNA microarray analysis for parallel gene expression analysis of prostate cancer in an experimental xenograft system during androgen withdrawal therapy, and following therapy resistance, The large amount of expression data generated posed a formidable bioinformatics challenge. A novel template based gene clustering algorithm was developed and applied to the data to discover the genes that respond to androgen ablation. The data show restoration of expression of androgen dependent genes in the recurrent tumors and other signaling genes. Together, the discovered genes appear to be involved in prostate cancer cell growth and therapy resistance in this system. We have also developed and applied tissue microarray (TMA) technology for high throughput molecular analysis of hundreds to thousands of clinical specimens simultaneously. TMA analysis was used for rapid clinical translation of candidate genes discovered by cDNA microarray analysis to determine their clinical utility as diagnostic, prognostic, and therapeutic targets. Finally, we have developed a bioinformatic approach to combine pharmacogenomic data on the efficacy and specificity of various drugs to target the discovered prostate cancer growth associated candidate genes in an attempt to improve current therapeutics.
Kim, Sung-Kon;Kim, Nam-Kuk;Yoon, Du-Hak;Kim, Tae-Hun;Yang, Boo-Keun;Lee, Hyun-Jeong
Journal of Animal Science and Technology
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v.52
no.4
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pp.265-270
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2010
Adipogenesis has been one of the most intensely studied models of cellular differentiation. During adipogenesis, differential expression of many adipogenesis related genes lead to profound changes in cellular, morphological, and physiological characteristics of the differentiating cells. The aim of the present study was to examine the expression levels of adipogenic candidate genes, cAMP early repressor (ICER), nephroblastoma over-expressed protein (NOV), heat shock protein beta 1 (HSPB1) and succinate dehydrogenase (SDH), during adipogenesis of bovine mesenchymal stem cells (BMSC). The BMSC were cultured in DMEM / low glucose medium with adipogenic inducers for 6 days and the expression of various candidate genes which seemed related to adipogenesis were measured by real-time PCR. This study showed that the expression of peroxisome proliferator activated receptor ${\gamma}$(PPAR${\gamma}$) and fatty acid binding protein 4 (FABP4) genes as adipogenic indicators were increased to 3.11 and 3.11 folds on day 6 than on day 0, respectively (p<0.05). To determine whether candidate genes were related to adipogenesis, the expression levels of ICER, NOV, HSPB1, and SDH genes were measured during adipogenesis in BMSC. Our results showed that the expression level of ICER gene was significantly increased to 4.12 folds (0.01729 vs. 0.07138; p<0.05), whereas NOV, HSPB1, and SDH genes were decreased to 2.89, 3.18 and 2.36 folds, respectively, on day 6 when compared to day 0. These results suggest that these candidate genes have stimulatory or inhibitory effects on adipogenesis in BMSC, indicating that these genes may be directly or indirectly related to the adipogenic event of adipose precursor cells.
The human immunodeficiency virus (HIV)-l protein Tat acts as a transcription transactivator that stimulates expression of the infected viral genome. It is released from infected cells and can similarly affect neighboring cells. The nucleocapsid is an important protein that has a related significant role in early mRNA expression, and which contributes to the rapid viral replication that occurs during HIV-1 infection. To investigate the interaction between the Tat and nucleocapsid proteins, we utilized cDNA micro arrays using pTat and flag NC cotransfection in HEK 293T cells and reverse transcription-polymerase chain reaction to validate the micro array data. Four upregulated genes and nine downregulated genes were selected as candidate genes. Gene ontology analysis was conducted to define the biological process of the input genes. A proteomic approach using PathwayStudio determined the relationship between Tat and nucleocapsid; two automatically built pathways represented the interactions between the upregulated and downregulated genes. The results indicate that the up- and downregulated genes regulate HIV-1 replication and proliferation, and viral entry.
Cho, Eun Seok;Park, Da Hye;Kim, Byeong-Woo;Jung, Won Youg;Kwon, Eun Jung;Kim, Chul Wook
Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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v.22
no.3
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pp.307-312
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2009
The study of candidate genes is an important tool to identify genes associated with economic traits. Three genes were selected to study the association between polymorphism and economic traits and breed of pigs. Growth hormone releasing hormone (GHRH) takes part in growth metabolism and is one of the candidate genes known to be highly associated with economic traits in pigs. Heart fatty acid-binding protein (H-FABP) is related to back fat thickness and intramuscular fat (IMF) content, and myogenin (MYOG) is associated with the amount of growth rate and lean yield in pigs. By PCR-RFLP analysis, the association between the genotypes of the three genes and the average daily gain, back fat thickness, feed conversion, body length and meat percent in 352 pigs (112 Duroc pigs, 132 Landrace pigs and 108 Yorkshire pigs) were analyzed. GHRH polymorphisms showed differences depending on breed (p<0.01) and were associated with meat percent. H-FABP polymorphisms also showed significant differences among breeds and sex (p<0.01), and were highly associated with average daily gain, feed conversion and back fat thickness (p<0.01) and even showed an association with meat percent (p<0.05). However, the MYOG gene showed no significant effect in this study. These results reconfirmed that GHRH and H-FABP are potential major genes or markers for economic traits.
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