Lee, Ye ji;Shin, Teo Jeon;Hyun, Hong-Keun;Kim, Jung-Wook;Lee, Sang-Hoon;Kim, Young-Jae
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
/
v.43
no.3
/
pp.299-305
/
2016
The aim of this study was to identify the causative genetic mutation in a family with non-syndromic oligodontia. The 7-year-old female proband and her mother underwent oral examination, panoramic radiographs were obtained and blood samples were collected. All exons of the PAX9 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The sequencing results were compared with the standard human gene sequence. The proband lacked 11 permanent teeth, and her mother lacked 19 permanent teeth. No other birth defects were observed. As a result of gene analysis, there was a novel heterozygous nonsense mutation (c.184G>T, $p.Glu62^*$) in exon 2 in both affected subjects. It is suspected that the nonsense mutation leads premature termination of translation, yields a truncated protein 280 amino acids shorter than the wild-type protein. These defects include parts of the paired box domain, a DNA-binding site that plays an essential role in protein function. Otherwise, more likely the mutant transcript would be degraded by nonsense-mediated decay system, resulting haploinsufficiency to cause oligodontia in this family.
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.15
no.1
/
pp.1-8
/
2015
Purpose: 3-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency (3MCCD) is leucine metabolic disorder caused by mutation in MCCC1 or MCCC2 gene. Clinical manifestations are variable, ranging from fatal neonatal onset to asymptomatic individuals. There is no retrospective study of Korean patients undergoing long-term treatment for 3MCCD. We reported this study to find out clinical symptoms and gene analysis of 3MCCD patients. Methods: This study was based on data of patients diagnosed with 3MCCD in Soonchunhyang university hospital between April 2009 and September 2013. We report clinical, enzymatic and mutation data of 3MCCD patients found by newborn screening. Results: In tandem mass spectrometry, 3-OH-isovalerylcarnitine (C5OH) of all patients increased. And all 7 patients were elevated 3-methylcrotonylglycine (3MCG) and 3-hydroxyisovaleric acid (3HIVA) in urine. MCCC mutation was identified in 2 patients and MCCC2 was mutated in 5 patients. We found mutation occurred in 8 different parts of nucleotide and such mutation caused 7 different types of changes in amino acid. All patients are on medication of L-carnitine and L-glycine. 4 patients are taking biotin. And 4 patients are eating leucine free formula. After starting treatment, there were no significant changes of urine 3MCG and 3HIVA levels. Conclusions: According to our data, MCCC2 gene mutation was more common than MCCC1 gene mutation. But the level of 3HIVA or 3MCG in urine has no correlation with phenotype. All patients has no symptoms and are shown normal development.
The product of bacteriophage T7 gene 2.5 is a single-stranded DNA binding protein and plays an important role in T7 DNA replication, recombination, and repair. Genetic analysis of T7 phage defective in gene 2.5 shows that the gene 2.5 protein is essential for T7 DNA replication and growth (Kim and Richardson, 1993). The C-terminal truncated gene 2.5 protein ($GP2.5-{\Delta}21C$) cannot substitute for wild-type gene 2.5 protein in vivo; suggesting that the C-terminal domain of gene 2.5 protein is essential for protein-protein interactions (Kim and Richardson, 1994; J. Biol. Chem. 269, 5070-5078). Truncated gene 2.5 proteins lacking 19 residues ($GP2.5-{\Delta}19N$) and 39 residues ($GP2.5-{\Delta}39N$) from the amino-terminal domain were constructed by in vitro mutagenesis. $GP2.5-{\Delta}19N$ can support the growth of T7 phage lacking gene 2.5 while $GP2.5-{\Delta}39N$ cannot substitute for wild-type gene 2.5 protein in vivo; however, its ability to bind to single-stranded DNA is not affected. These results clearly demonstrate that the 20~39 amino-terminal region of gene 2.5 protein is required for T7 growth in vivo but may not be involved in DNA binding activity.
Inhibins participate in the regulation of pituitary follicle-stimulating hormone synthesis and secretion, follicular maturation and steroidogenesis in the female. Inhibin ${\beta}_A$ gene (INHBA) was studied as a candidate gene for the prolificacy of sheep. Single nucleotide polymorphisms of the entire coding region and partial 3' untranslated region of INHBA were detected by PCR-SSCP in two high fecundity breeds (Small Tail Han and Hu sheep) and six low fecundity breeds (Dorset, Texel, German Mutton Merino, South African Mutton Merino, Chinese Merino and Corriedale sheep). Only the PCR products amplified by primers 3, 4 and 5 displayed polymorphisms. For primer 3, genotype CC was only detected in Chinese Merino sheep, genotype AA was detected in the other seven sheep breeds. Genotype BB was only detected in Hu sheep. Only Hu sheep displayed polymorphism. Eight or four nucleotide mutations were revealed between BB or CC and AA, respectively, and these mutations did not result in any amino acid change. For primer 4, genotypes EE, EG and GG were detected in Dorset and German Mutton Merino sheep, genotypes EE, EF and FF were detected in Chinese Merino sheep, only genotype EE was detected in the other five sheep breeds. Only Dorset, German Mutton Merino and Chinese Merino sheep displayed polymorphism. Sequencing revealed one nucleotide mutation ($114G{\rightarrow}A$) of exon 2 of INHBA gene between genotype FF and genotype EE, and this mutation did not cause any amino acid change. Another nucleotide change ($143C{\rightarrow}T$) was identified between genotype GG and genotype EE, and this mutation resulted in an amino acid change of $serine{\rightarrow}leucine$. For primer 5, genotypes KK and KL were detected in German Mutton Merino and Corriedale sheep, genotypes KK, LL and KL were detected in the other six sheep breeds. Genotype MM was only detected in Hu sheep. All of these eight sheep breeds displayed polymorphism. Sequencing revealed one nucleotide mutation ($218A{\rightarrow}G$) of exon 2 of the INHBA gene between genotype LL and genotype KK, and nine nucleotide mutations between genotype MM and genotype KK. These mutations did not alter amino acid sequence. The partial sequence (395 bp for exon 1 and 933 bp for exon 2) of the INHBA gene in Small Tail Han sheep (with genotype KK for primer 5) was submitted into GenBank (accession number EF192431). Small Tail Han sheep displayed polymorphisms only in the fragment amplified by primer 5. The Small Tail Han ewes with genotype LL had 0.53 (p<0.05) or 0.63 (p<0.05) more lambs than those with genotype KL or KK, respectively. The Small Tail Han ewes with genotype KL had 0.10 (p>0.05) more lambs than those with genotype KK.
Purpose : Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder with developmental abnormalities affecting the liver, heart, eyes, vertebrae, and craniofacial region. The Jagged1(JAG1) gene, which encodes a ligand of Notch, has been found mutated in Alagille syndrome. The aim of the study was to investigate the mutation analysis of JAG1 gene in Korean patients with Alagille syndrome. Methods : Genomic DNA was extracted from peripheral leukocytes of 6 patients. The 26 exons of JAG1 gene were amplified and PCR products were directly sequenced. Results : Two novel frameshift mutations were found. 118delC in exon 2 was found in a patient who developed hepatocellular carcinoma at 4 years of age. 999-1000delTG was identified in exon 7. Conclusion : Mutations identified in this study are expected to give rise to truncated proteins.
Song, Seng Mi;Chang, Soo Hee;Paik, Kyung Hoon;Jin, Dong-Kyu
Journal of The Korean Society of Inherited Metabolic disease
/
v.5
no.1
/
pp.65-75
/
2005
Purpose: To understand genetic differences and similarities between mucolipidosis and control. Methods: Using the fibroblast of the mucolipidosis II and control, forward and reverse subtracted libraries were constructed. Among these clones, we investigated mutations in the GNPTA (MGC4170) gene, which codes for the ${\alpha}/{\beta}$ subunits of phosphotransferase, and in the GNPTAG gene, which codes for the ${\gamma}$ subunits in 5 Korean patients with mucolipidosis type II or IIIA. Result: Several differentially expressed cDNAs were cloned and their sequences were determined. Mutation analysis of the interested gene, GNPTA was performed and we identified 7 mutations in the GNPTA gene, but none in the GNPTAG gene. The mutations in type II patients included p.Q104X(c.310C>T), p.R1189X(c.3565C>T), p.S1058X(c.3173C>G), p.W894X(c.2681G>A) and p.H1158fsX15(c.3474_3475delTA), all of which are non-sense or frame shift mutations. However, a splicing site mutation, IVS13+1G>A (c.2715+1G>A) was detected along with a non-sense or a frame shift mutation (p.R1189X or p.E858fsX3(c.2574_2575delGA)) in two mucolipidosis type IIIA patients. Conclusion: This report shows that mutations in the GNPTA gene coding for the ${\alpha}{\beta}$subunits of phosphotransferase, and not mutations in the GNPTAG gene, account for most of mutations found in Korean patients with mucolipidosis type II or IIIA.
Leukemia is the abnormal increase of hematopoietic progenitor cells in tissues, resulting in anemia, increased susceptibility to infection and impaired blood clotting. The adenosine deaminase (ADA) gene is an important druggable target for the treatment of leukemia patients. Genetic and molecular analyses were performed to determine the effects of ADA gene mutations in 20 leukemia patients in the Korean population. To analyze the relationship between genotype and phenotype, the ADA genomic DNAs - including 1,092 bp of 12 exons and partial intron sequences flanking each exon - were sequenced and compared. In this study, the known mutations in other diseases, more than 50 mutations already reported in patients with severe combined immunodeficiency disease (SCID) and autism, were not found, but two novel mutations in leukemia patients were discovered. They include one nonsense mutation (A>C at nt position 478, F101F) and one missense mutation (G>A at nt position 778, E260K). One missense mutation (G>A at nt position 22, D8Y) was also detected in 20 normal control patients (allelic frequency of 7.5%). Interestingly, subjects in the Korean population retained 2 bp insertion at the intron 6 (IVS6-52insGC), something that has never been shown in other populations. The genetic study to find out the correlation between the mutant alleles and leukemia patients revealed no association statistically (p>0.05). The mutation found in leukemia needs further study to determine its possibility as a molecular marker for the diagnosis of leukemia.
Kim, Hye Jin;Nam, Soo Hyun;Kim, Sang Beom;Chung, Ki Wha;Choi, Byung-Ok
Journal of Life Science
/
v.30
no.8
/
pp.672-679
/
2020
Distal myopathy is a clinically and genetically heterogeneous group of degenerative diseases of the distal muscle. Glycogen storage disease type IXD (GSD9D) is a metabolic distal myopathy characterized by muscle deficiency of phosphorylase kinase, a key regulatory enzyme in glycogen metabolism. Affected individuals may develop muscle weakness, degeneration, and cramps, as well as abnormal muscle pain and stiffness after exercise. It has been reported that mutations in the PHKA1 gene which encodes the alpha subunit of muscle phosphorylase kinase cause GSD9D. In this study, we examined a Korean GSD9D family with a c.3314T>C (p.I1105T) mutation in the PHKA1 gene. This mutation has not been previously reported in any mutation database nor was it found in 500 healthy controls. The mutation region is well conserved in various other species, and in silico analysis predicts that it is likely to be pathogenic. To date, only seven mutations in the PHKA1 gene have been documented, and this is the first report of Korean GSD9D patients. This study also describes and compares the clinical symptoms and pathological conditions of previously reported cases and these Korean patients. We believe that our findings will be useful for the molecular diagnosis of GSD9D.
Kwon, Oh-Sik;Kang, Jung-Soon;Park, Hyun-Jin;Yoo, Min
Biomedical Science Letters
/
v.10
no.1
/
pp.55-63
/
2004
Bovine leukemia virus (BLV) is a causative agent for lymphoma disease in cattle including cows worldwide. BLV shares similar virion structure and characteristics with other retroviruses. The pol gene of the BLV genome produced reverse transcriptase (RT) and integrase (IN) for important roles for BLV genome integration into host cell chromosomes that is known to be coded in the 3' side of the BLV pol gene (one third portion). In this study, we have sequenced 978 bp in the 3' side of the BLV pol gene from BLV 10C3 in order to determine the BLV IN region of it. And we compared it to the nucleotide sequences of an Australian BLV isolate. As a result, nucleotide sequences of the IN region of the Korean-type BLV pol gene were mutated at a rate of 3.7%. We can confirm that the typical mutations are such as Arg (AGG) $\rightarrow$ Lys (AAG), Thr (ACG) $\rightarrow$ Met (ATG), Ile (ATT) $\rightarrow$ Val (GTT), Asn (ACC) $\rightarrow$ His (CAC), Phe (TTT) $\rightarrow$ Leu (TTG) and Asn (ACC) $\rightarrow$ Asp (GAC). From the analysis of the sequencing data, we were able to determine the zinc-finger-like "HHCC" motif in the amino terminus of BLV IN, that was H-$X_3$-H-$X_{25}-C-X_2$-C. It was also found the DD35E motif in the IN catalytic domain as D-$X_{56}$-D-$X_{35}$-E. It fits very well to the consensus sequences of retroviral IN as well as HHCC motif.
The standard operation procedure of mouse lymphoma L5178Y $tk^{+/-}-3.7.2C$ gene mutation assay (MOLY) has been regarded as a sensitive in vitro mammalian cell gene mutation assay that is capable of detecting clastogens as well as mutagens. Using MOLY, one of natural sweetner, stevioside (5mg/ml) and its aglycon, steviol ($340{\;}\mu\textrm{g}/ml$) were evaluated the mutagenicity. Stevioside and steviol did not induce mutagenicity in MOLY. On the other hand, stevioside (250mg/kg, B.W.) and steviol (200mg/kg, B.W.) were also evaluated their ability to induce micronuclei in regenerating hepatocytes and bone marrow cells of ddY mice. From these results, stevioside and steviol did not induce any mutagenic effect both MOLY and in vivo micronucleus test.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.