• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.197-204
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• 2018

목적: 미토콘드리아 질환은 산화적 인산화의 결함으로 인한 세포에너지의 부족으로 발생하는 이질적인 질환이다. 이 질환은 소아에서 대사질환의 중요한 원인이며 임상증상으로는 경련이 대표적이다. 웨스트 증후군은 영아기에 특징적으로 보이는 뇌전증 증후군이다. 우리는 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자의 임상 양상을 비교분석하였다. 방법: 본 연구는 2006년부터 2016년까지의 의무기록을 통해 후향적 연구를 진행하였다. 미토콘드리아 질환으로 진단 된 환자 중 웨스트 증후군으로 확인 된 54명의 소아를 대상으로 하였다. 환자군을 경련 발생 연령 6개월을 기준으로 조기 발병 그룹과 후기 발병 그룹으로 나누었고 이들의 임상 양상을 비교분석하였다. 결과: 첫 임상증상으로 경련을 보이는 경우가 조기 발병 그룹에서 90.9%, 후기 발병 그룹에서는 65% 였으며(P=0.046), 발달 지연은 조기 발병 그룹에서는 9.1%, 후기 발병 그룹에서는 35% 였다(P=0.023). 또한 조기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 45%, 초기 MRI 이상 소견은 67.6%, 마지막 MRI 이상 소견은 94.1%에서 나타났고 후기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 75%, 초기 MRI 이상 소견은 40%, 마지막 MRI 이상 소견은 90%에서 나타났다. 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자 31명에서 시행하였고 22명의 환자에서 경련 횟수가 50% 이상 감소하는 효과가 있었다. 결론: 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자들을 경련 발생연령을 기준으로 비교분석 했을 때 경련 관련 요인에 대해서는 큰 차이를 보이지 않았다. 하지만 미토콘드리아 질환 관련 요인과 MRI에 대해서는 일부 의미 있는 차이가 있었다. 또한 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자에서도 효과가 있었다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제32권4호
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• pp.137-143
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• 2021

Objectives: Despite the growing concern regarding the adverse effects related to problematic smartphone use (PSU), little is known about underlying morphologic changes in the brain. The brainstem is a deep brain structure that consists of several important nuclei associated with emotions, sensations, and motor functions. In this study, we sought to examine the difference in the volume of brainstem substructures among adolescents with and without PSU. Methods: A total of 87 Korean adolescents participated in this study. The PSU group (n=20, age=16.2±1.1, female:male=12:8) was designated if participants reported a total Smartphone Addiction Proneness Scale (SAPS) score of ≥42, whereas the remaining participants were assigned to the control group (n=67, age=15.3±1.7, female:male=19:48). High-resolution T1 magnetic resonance imaging was performed, and the volume of each of the four brainstem substructures [midbrain, pons, medulla, and superior cerebellar peduncle (SCP)] was measured. Analysis of covariance was conducted to reveal group differences after adjusting for effects of age, gender, whole brainstem volume, depressive symptoms, and impulsivity. Results: The PSU group showed a significantly smaller volume of the SCP than the control group (F=8.273, p=0.005). The volume of the SCP and the SAPS score were negatively correlated (Pearson's r=-0.218, p=0.047). Conclusion: The present study is the first to reveal an altered volume of the brainstem substructure among adolescents with PSU. This finding suggests that the altered white matter structure in the brainstem could be one of the neurobiological mechanisms underlying behavioral changes in PSU.

• 한국방사선학회논문지
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• 제18권2호
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• pp.73-81
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• 2024

본 연구는 기분 장애(mood disorder) 환자들과 정상 대조군간의 대뇌 피질 두께를 측정 하여 구조적 이상을 비교하였다. 2020년 9월부터 2022년 8월까지 경상남도 양산 P 병원 정신건강의학과에서 기분 장애 진단을 받은 44명과 이상 병변이 없는 정상인 59명을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. 자기공명영상(MRI) 검사 후 획득한 3D-T1 MPRAGE 영상을 이용하였고, FreeSurfer 소프트웨어를 사용하여 대뇌 피질 두께를 측정하였다. 통계분석은 독립표본 t-검정을 이용하여 두 그룹간 평균의 차이를 측정하고, cohen's d 검정을 통해 두 그룹간 평균 차이의 크기를 평가하였다. 또한, 측정된 평균 피질 두께와 환자의 양성·음성증상(Positive and Negative Syndrome Scale, PANSS)간의 상관관계를 분석하였다. 기분장애 환자는 정상대조군에 비해 양측 상전두이랑(both superior frontal), 주둥이 중전두이랑(both rostral middle frontal), 꼬리 중전두이랑(both caudal middle frontal), 하전두이랑 주름 세곳(both pars opercularis, pars orbitals, pars triangularis), 상측두이랑(both superior temporal), 하측두이랑(both inferior temporal), 외측안와전두피질(both lateral orbito frontal), 내측안와전두피질(both medial orbito frontal), 방추형이랑(both fusiform), 후대상피질(both posterior cingulate), 대상이랑의 협부(both isthmus cingulate), 상두정수리소엽(both superior parietal), 하두정엽(both inferior parietal), 변연상이랑(both supramarginal), 좌측 후중심이랑(left post central), 우측 상부측두고랑(right bank of the superior temporal sulcus), 중측두이랑(right middle temporal), 전대상피질(right rostral anterior cingulate), 뇌섬엽(right insula)의 두께가 유의미하게 감소하였다(p<0.05). 그 중 평균 차이의 크기(cohen's d)가 큰 영역은 좌측 fusiform (d=0.82), pars opercularis (d=0.94), superior frontal (d=0.88), 우측 lateral orbito frontal (d=0.85), pars orbitalis (d=0.89) 로 나타났다. 또한, PANSS와 양측 대뇌 피질의 평균 두께는 약한 음의 상관관계(left hemisphere r=-0.234, right hemisphere r=-0.230)를 나타내었다. 이러한 연구의 결과는 정상인과 비교하여 기분장애 환자의 피질 두께 감소영역을 확인하였고 질환의 증상 정도와 피질 두께 변화의 관련성을 확인하는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권2호
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• pp.63-67
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• 2012

A 4-year-old girl with Panayiotopoulos syndrome presented with a history of 4 prolonged autonomic seizures. The clinical features of her seizures included, in order of occurrence, blank staring, pallor, vomiting, hemi-clonic movement on the right side, and unresponsiveness. A brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a slightly high $T_2$ signal in the left hippocampus. Interictal electoencephalogram revealed spikes in the occipital area of the left hemisphere. We analyzed the current-source distribution of the spikes to examine the relationship between the current source and the high $T_2$ signal. The current source of the occipital spikes was not only distributed in the occipital area of both cerebral hemispheres, but also extended to the posterior temporal area of the left hemisphere. These findings suggest that the left temporal lobe may be one of the hyperexcitable areas and form part of the epileptogenic area in this patient. We hypothesized that the high $T_2$ signal in the left hippocampus of our patient may not have been an incidental lesion, but instead may be related to the underlying electroclinical diagnosis of Panayiotopoulos syndrome, and particularly seizure. This notion is important because an abnormal $T_2$ signal in the hippocampus may represent an acute stage of hippocampal injury, although there is no previous report of hippocampal pathology in Panayiotopoulos syndrome. Therefore, long-term observation and serial follow-up MRIs may be needed to confirm the clinical significance of the $T_2$ signal change in the hippocampus of this patient.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국방사선학회논문지
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• 제15권7호
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• pp.999-1005
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• 2021

본 연구에서는 검사시간을 단축시키면서 해상도를 증가시키는 Compressed SENSE를 TOF에 적용하여 SENSE와 CS 기법에 대한 영상의 질을 비교하고 SNR, CNR을 평가하여 최적의 기법을 알아보고 이러한 정보를 토대로 임상적 기초자료로 제공하고자 한다. 충청도 소재 한 대학병원에서 TOF MRA 검사를 시행한 환자 32명(남자 15명, 여자 17명, ICA stenosis:10, M1 aneurysm:10, 평균나이 53 ± 4.15)을 대상으로 데이터를 분석하였다. 검사에 적용된 장비는 Ingenia CX 3.0T, Archieva 3.0 T 두 기기를 이용하였고 데이터 획득을 위한 방법으로 32 Channel Head Coil과 3D Gradient echo 이었다. 정량적 분석으로 각 영상의 SNR과 CNR을 측정하고 정성적 평가를 위해 관찰자의 시각적 견해에 대하여 5등급으로 나누어 영상의 질을 평가하였다. 영상평가는 paired t-test와 Wilcoxon 검정을 하였으며 p 값이 0.05 이하 일 때 유의성이 있는 것으로 간주하였다. TOF MRA 영상에서 SNR과 CNR에 대한 정량적 분석 결과 SENSE 기법에 비해 CS 기법이 높게 측정되었다(p<0.05). 관찰자의 시각적 평가로서 혈관의 선예도: CS(4.45 ± 0.41), 전반적인 영상의질: CS(4.77 ± 0.18), 영상의 배경소거: CS(4.57 ± 0.18)는 모두 CS 기법이 높은 결과를 얻었다(p=0.000). 결론적으로, 유속증가 자기공명혈관 조영술에서 SENSE 와 Compressed SENSE 기법을 비교하여 평가했을 때 Compressed SENSE TOF MRA 기법이 우위의 결과를 보여주었다. 이러한 결과는 뇌 질환 3D TOF MRA 검사에서 향후 임상적 기초자료가 될 것이라고 생각한다.

• 동의생리병리학회지
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• 제16권4호
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• pp.724-728
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• 2002

Angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism, which consists of presence (insertion, I) or absence (deletion, D) of a 250-bp fragment, is associated with ischemic heart disease, renovascular disease, systemic lupus erythematosus. Subjects with the DD genotype have higher levels of circulating ACE than subjects with the II genotype and show an increased tendency towards vascular wall thickness and contribute to the development of vascular disease. But the association between I/D polymorphism of the ACE gene and cerebrovascular disease is still controversial. The aim of this study was to determine whether the DNA polymorphism of the ACE are associated with cerebrovascular disease in Korean population. The study group comprised 377 Korean patients admitted to Kyunghee Oriental Medical Center in the year of 2000 for the treatment of brain infarction or brain hemorrhage. Magnetic resonance imaging(MRI) was performed for each patient to determine the stroke phenotype, infarction or hemorrhage. The 183 subjects without evidence of brain infarction or brain hemorrhage were selected from the some ethnical population(control group). Venous blood samples were drawn from each subject for the extraction of DNA. Genotypes of ACE were determined by polymerase chain reaction amplification of the genomic DNA. Case and control genotype frequencies were compared by chi-square testing. Both the patients and the controls were classified respectively into 4 groups: age less than forty years, age forty one to fifty, age fifty one to sixty, age greater than sixty years. There were no significant differences in the distributions of ACE genotypes among the patients with infarction, with hemorrhage and controls (Infarction: D/D 15.8%, I/D 46.7%, I/I 37.5%, Hemorrhage: D/D 15.1%, I/D 46.5%, I/I 38.4%, Control: D/D 18.6%, I/D 50.3%, I/I 31.2%). There was a significant difference in the distribution of ACE genotypes between the age greater than sixty year subgroup of patient with brain hemorrhage and the control (Hemorrhage: D/D 0%, I/D 55.6%, I/I 44.4%, Control: D/D 13.0%, I/D 63.0%, I/I 23.9%; Pearson Chi-Square value 5.956, P<0.05). Furthermore, the frequency of the ACE D/D type declined with increasing age both in the patient and control group (Patient group: age < 50 D/D 21.5%, age > 50 D/D 14.42%; Control group: age < 50 D/D 21.0%, age > 50 D/D 14.2%). In conclusion there is no clear association between ACE polymorphism and cerebrovascular disease in Korean population. Although, there was a tendency for the frequency of the ACE D/D type declined with increasing age in both patients and controls.

• 수면정신생리
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• 제5권1호
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• pp.54-70
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• 1998

연구배경 : 본 연구는 정신분열병에서 뇌의 해부학적 변화가 있는가를 관찰하고 이런 변화와 인지기능, 신경학적변화, 임상증상과의 상관관계를 알아보기 위해 시도하였다. 방법 : 편집형 정신분열병 환자군 20명(남15, 여5)과 성별, 연령을 조합한 정상대조군 23명(남15, 여8)을 대상으로하여 뇌자기공명촬영의 면적측정을 하여 비교하였다. 또한 환자군을 대상으로 신경심리학적검사, 연성신경학적 증후, 그리고 임상증상을 평가하여 뇌자기 공명 촬영 측정치와 상관관계를 보았다. 결과 : 1) 정신분열병 환자군에서 대조군에 비해 모든 뇌설계와 기저핵의 크기가 유의하게 커져 있었으며, 통계적으로 유의하지는 않았으나 환자군에서 대조군에 비해 우측 전두엽이 작아져 있는 경향을 보였고(p=0.057), 좌측 측두엽의 크기가 환자군에서 작아져 있는 경향을 보였다(p=0.089). 2) 뇌실의 크기 증가가 이전의 입원 횟수의 증가와 정상관관계를 보였고(p<0.01), 이외에 다른 구조물에 대한 측정치와 임상적 요인들 사이에는 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 3) 위스콘신 카드 분류검사 점수와 유의한 상관을 보인 구조물은 좌측 측두엽과 좌측 피각이었다. 이중 좌측 측두엽의 크기와 위스콘신 카드 분류 검사의 보속 오류검사 점수사이에는 정상관관계를 보였고(r=0.5636, p<0.05), 피각은 역상관관계를 보였다.(r=-0.5733, p<0.01). 대조군과의 유의한 차이를 보였던 구조물 중 웩슬러 지능검사 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 하나도 없었고, 좌측 편도(r=0.5727, p<0.05)와 좌측 피각(r=0.4686, p<0.05) 이 각각 언어성 지능 점수와 정상관관계를 보여 주었다. 벤톤 신경심리검사의 유의한 상관을 보여 주었던 구조물은 우측 전두엽과 좌측 편도이었다. 이외에 좌우측 측두엽은 촉각형태 지각 검사 점수(각각 r=0.4998, p<0.05; r=0.5018, p<0.05)와 유의한 정상관관계를 보였고 좌우측 미상핵(각각 r=0.4611, p<0.05; r=0.4726, p<0.05) 및 좌측 피각(r=0.5370, p<0.05)은 직선지남력 검사와 유의한 정상관관계를 보였다. 이상에서 뇌실 측정치는 어떠한 신경심리 검사와도 유의한 상관을 보이지 않았다. 4) 우측 전두엽의 크기가 작을수록 연성 신경학적 징후 총점수도 높은 경향을 보였으며(r=-0.6174, p<0.01), 복합적 연성 신경학적 징후 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 좌우측 편도(r=-0.4548, p<0.05; r=-0.4597, p<0.05)와 우측 담창구(r=- 0.4646, p<0.05) 이었다. 뇌실 측정치는 연성 신경학적 징후와 유의한 상관을 보이지 않았다. 5) 우측 측두엽은 간이정신상태 검사상의 양성 증상 척도 점수와 역 상관관계를(r=-0.4483, p<0.05) 보였고 좌측 해마는 양성 및 음성 증상척도의 양성 증상점수(r=0.5028, p<0.05)와 일반증상점수(r= 0.5696, p<0.01) 및 간이 정신상태 검사의 총점수(r=0.6050, p<0.01)와 유의한 정상관관계를 보였다. 이외에 우측 측뇌실의 측두각은 간이 정신상태 검사 상의 양성증상과 유의한 정상관관계를(r=0.4729, p<0.05) 를 보였다. 기저핵중에서는 우측 담창구가 양성 및 음성 증상 척도의 음성 증상 점수(r=-0.6062, p<0.01), 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도(r=-0.5016, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였고 좌측 담창구가 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도 (r=-0.4683, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였다. 결론 : 이상과 같은 결과를 통해 정신분열병 환자에서 뇌의 구조 변화는 임상적 경과에 따른 변화인 뇌실 확장 및 뇌의 신경발달학적 이상에 기인하는 기저핵의 증가, 우측 전두엽 및 좌측 측두엽의 크기 감소와 같은 이원적인 변화를 포함한다. 이러한 변화 중 우측 전두엽의 크기 변화는 전두엽 자체의 기능보다는 전체적인 다양한 신경 기능상의 변화와 연관 이 있으며 좌측 측두엽의 크기 변화는 언어 기능의 변화와 연관이 있다. 또한 측두엽 주위의 구조물의 크기 변화는 양성증상 및 일반증상의 형성과 상관이 있으며 피질하 구조인 기저핵의 크기 변화는 음성증상의 형성과 상관이 있다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제32권1호
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• pp.95-99
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• 2009

본 연구는 뇌의 T2고속스핀에코 3.0T 자기공명영상에서 지방조직의 억제능력을 유지하면서 동시에 지방조직의 불균일성을 최소화할 수 있는 SPAIR의 적정 반전시간(TI)을 찾아보고, 지방억제기법인 STIR기법과도 비교하고자 한다. SPAIR 프로토콜의 반전시간(TI)은 SPAIR TR(420 msec)의 1/2, 1/3, 1/6, 1/12, 즉 210 msec(8명), 140 msec(26명), 70 msec(26명), 35 msec(18명)로 설정하고, STIR의 TI는 250 msec(26명)로 설정하여 뇌의 축방향 영상(104개)을 획득하였다. 출력영상의 지방조직, 근육조직, 백그라운드의 ROI($50\;mm^2$)를 설정하여 신호강도(SI)를 측정하였고, 지방과 근육조직과의 CNR을 산출하고, 지방조직에서 불균일치는 측정된 지방 신호의 평균치(mean)에 대한 표준편차(SD)로서 그 산출은 SD/mean으로 계산하였다. 측정결과는 첫째, SPAIR TI가 70 ms일 때, 지방조직의 신호강도가 TI가 140 ms 보다 낮게 측정되어 지방억제능력이 우수하였다. 둘째, SPAIR TI가 140 ms일 때, 영상의 질 측면에서 지방조직의 불균일치는 70 ms 보다 낮아서 영상의 질은 우수하게 나타났다. 따라서 SPAIR TI의 선택은 TR(420 ms)의 1/3인 140 ms와 1/6인 70 ms에서 결정되어야 하는데 지방조직의 억제능력과 지방조직의 불균일치에서 각각 통계적으로 유의한 차이(p < .001)를 보여 화질 측면에서 TI : 140 ms를 선택하는 것이 바람직하다고 생각한다. 한편, SPAIR(TI : 140 ms)와 STIR의 비교는 지방억제는 통계적으로 유의한 차이가 없으나(p < .252), 화질 측면에서 SPAIR가 STIR보다 우수한 결과를 보였고, 통계적으로 유의한 차이를 보였다(p < .01).

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권11호
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• pp.1232-1238
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• 2005

목 적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증 환자에게 단일 불포화지방산의 혼합물인 Lorenzo oil을 투여하였더니 혈중 포화장쇄지방산치가 감소되었다는 보고가 1989년에 있은 이래, 부신백질이영양증을 가진 환자들의 많은 수가 Lorenzo oil을 복용해 왔다. 그러나 실제 투여효과에 대해서 아직까지 완전하게 알려진 바는 없고, 신경학적 증상이 있는 경우는 투여를 해도 진행을 막지 못하는 것으로 보고되었다. 본 저자들은 X 염색체 연관 부신백질이영양증 환아들에서 Lorenzo oil의 투여효과를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원과 전남대학교병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받고 추적 중인 환아들 중 Lorenzo oil을 적어도 1년 이상 경구 투여하였던 4명의 남아들(소아대뇌형으로 신경학적 증상이 있었던 2례, 신경학적 증상이 없었던 2례)을 대상으로 하였다. Lorenzo oil 투여 전후의 혈중 포화 장쇄지방산치(C26:0)의 변화, 신경학적 증상 및 뇌 자기공명영상 병변의 진행 등을 조사하였다. 소아대뇌형 2례의 경우는, 같은 시기에 소아대뇌형 ALD로 진단받고 Lorenzo oil을 투여하지 않았던 5례를 대조군으로 하여 임상경과의 진행을 비교하고자 하였다. 결 과 : 1) 소아 대뇌형으로 이미 신경학적 증상이 있었던 2례는 Lorenzo oil 투여 후에도 신경학적 증상과 뇌병변의 진행을 보였다. Lorenzo oil 비투여군과 비교시, 증례수가 적어 통계적 비교를 할 수는 없었지만, 투여군에서 신경학적 진행이 느린 것으로 생각되었다. 2) 신경학적 증상이 없는 상태에서 투여했던 2례 중 1례는 5년 후 소아대뇌형으로 진행하였고, 나머지 1례 "Addison only"는 증상 없이 3년째 추적관찰 중이다. 3) 4례 모두에서 진단 당시 증가되었던 포화 장쇄지방산치(C26:0)는 Lorenzo oil 투약 후 감소되어 3례에서는 정상화되었다. 4) Lorenzo oil 투여 중 2례에서 경한 혈소판 감소, 1례에서 경한 간기능치 상승 등의 부작용이 있었다. 결 론 : Lorenzo oil의 투여로 혈중 포화장쇄지방산치는 감소하였으나, 이미 신경학적 증상이 있는 소아 대뇌형의 경우는 임상경과의 진행을 막지 못하였다. 증상이 없는 경우, 투여효과를 판정하는데는 장기적인 추적관찰이 필요하리라 사료된다.