• 제목/요약/키워드: Ataxia

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Gerstmann-Sträussler-Scheinker병: 증례 보고 (Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease: A Case Report)

  • 신민지;김동현;허영진;백진욱;윤수영;정해웅
    • 대한영상의학회지
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    • 제84권3호
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    • pp.745-749
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    • 2023
  • Gerstmann-Strssler-Scheinker (이하 GSS) disease는 드문 유전성 프라이온 질환으로 초기에 발생해 진행하는 소뇌실조와 후기에 발생하는 인지기능 저하가 특징적이다. 저자들은 진행하는 보행장애와 5개월 후 발생한 구음 장애, 인지 기능 저하를 주소로 내원한 39세 남성 환자의 증례를 보고하고자 한다. 뇌 MRI에서 양측 대뇌피질과 기저핵, 시상에 확산 저하를 동반한 T2 강조영상에서의 고신호 강도 병변이 관찰되었다. 환자는 모두 40-50대에 비슷한 증상을 호소하였던 가족력을 동반하였으며 PRNP 유전자 검사를 통해 GSS로 확진되었다.

급성기 뇌졸증 환자의 상태와 기능회복도와의 상관관계 (The Correlation Between Early Clinical State and Functional Outcome in Acute Stroke Patients)

  • 최은정;이원철
    • 동국한의학연구소논문집
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    • 제6권2호
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    • pp.167-190
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    • 1998
  • 최근 뇌졸중 예후에 관한 연구 경향을 살펴보면 방사선 소견에 예후인자를 살펴보는 방법과, 방사선 소견을 배제한 환자의 상태, 즉 의식이나 인지, 지각, 운동, 언어기능, 대소변 장애 등의 여부와 예후와의 상관관계를 연구하는 방법으로 크게 나누어 볼 수 있다. 전자의 경우는 비교적 객관적인 검토가 가능하지만, 후자의 경우는 연구방법에 있어 어려움이 있었다. 이에 저자는 후자의 방법으로 어떠한 요인들이 뇌졸증의 예후에 영향을 미치는지와, 그 중 가장 영향력 있는 요인이 무엇인지 밝히고자 다음과 같은 통계연구를 하였다. 연구대상은 동국인천한방병원 내과에 일원한 환자 중 뇌졸중 증상발현 48시간 이내에 입원하였으며, 4주간의 추적검사가 가능하였고, 방사선 검사에서 뇌혈관 질환으로 판단된 환자 32명이었다. 연구방법은 입원 시 각 환자의 임상기록지에 기능평가방법의 하나인 FIM, NIH scale, CNS 점수를 기록하고 그 각각의 sub-item 중에서 의식, 인지, 지각, 운동, 언어기능과 대소변 장애에 해당하는 항목을 골라 4주후 MBI로 평가한 기능회복도와의 상관관계를 살펴보았다. 또 각 항목 중에서 가장 영향력 있는 요인을 알아보기 위하여 다중회귀분석을 이용하였고, FIM, NIH scale, CNS의 총점을 다중회귀 분석하여 어느 기능 평가도가 예후에 가장 많은 영향을 미쳤는지도 알아보았다. 의식, 인지, 지각, 운동, 언어, 대소변 항목에 해당하는 FIM, NIH scale, CNS의 각 sub-item에서 점수별로 상, 중, 하위의 군을 나누어 4주후 MBI 평균점수를 살펴본 결과 모두 항목에서 유의성 있는 차이를 보여 이러한 요인들이 예후에 영향을 미친것을 알 수 있었다. 또 MBI 점수의 독립성을 기준으로 해서 5군으로 나누어 각 Sub-item과의 상관성을 살펴본 결과 의식과 지각기능 중 Lim-ataxia 항목을 제외한 나머지 항목에서는 통계적으로 유의성이 있는 것으로 나타났다. 각 Sub-item을 다중회귀 분석한 결과 인지기능이 예후에 가장 큰 영항을 미쳤으며, 지각기능 중 sensory항목과 대변장애가 다음으로 영향을 미쳤다. FIM, NIH scale, CNS의 총점을 나누어 다중회귀 분석하여 본 결과 가장 영향력 있는 평가도는 FIM이었고, 다음은 CNS였다.

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사라리 축우폐사의 원인에 관한 연구 (Study on etiological agents of sudden death in cattle at the region of Sarari in Korea)

  • 정종식;박노찬;김정화;김영환;조광현;조민희;손재권;김영욱
    • 한국동물위생학회지
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    • 제22권4호
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    • pp.325-347
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    • 1999
  • This study was conducted to investigate the epidemiological, clinicopathological, microbiological, pathological observations and other tests from sudden death in feedlot cattle at the region of Sarari in Korea during the period from 1994 to 1999. Massive or sporadic occurrence of sudden death has been observed in 101 heads of 47 farmhouse. There were 20.8% in spring, 29.7% in summer, 16.8% in autumn, 32.7% in winter, and 62.3% in reproductive, 27.7% in growing, 5.0% in beef cattle, 5.0% in calf in prevalence of sudden death in cattle. Enterotoxemia(88.0%), pneumonia(3.5%), intestinal diarrhea(3.5%), liver abscess(1.5%) and indigestion(1.5%) were detected from 67 heads of sudden death cattle. In clinical observations, cattle were generally died of sudden recumbency with convulsions followed anorexia, depression, ataxia, muscular tremor, tachycardia and dyspnea without any premonitory symptoms. Epidemiological surveys showed no evidence that other factors such as pesticide, insecticide, fertilizer, chemical drug3 and those of others caused sudden death. Macroscopically, there were coagulation disorders of blood, congestion, edema and haemorrhage of lung, congestion and haemorrhages, watery and blood-tinged contents of small intestine. Histopathologically, we observed pulmonary congestion and haemorrhage, necrotic intestinal mucosa accompanied with haemorrhage and congestion, and also increased globule leukocytes between bronchial epithelia with mild pneumonia. Clinicopathologically, only elevation of blood glucose and aspartate aminotransferase(AST) was detected. Magnesium and calcium deficiency were not detected, but parasites were detected highly in normal and dead cattles. Microbiologically, Clostridium(Cl) pefringens were detected from small intestinal contents of 94% (63/67) of sudden death cattle and 51%(51/101) of slaughter cattle, and the population were $10^{6-8}$/cfu/$m\ell$ after 16~32 hours. Consequently, it was proved that the cause of death in cattle was enterotoxemia. Pathogenic test of mouse and goat inoculated with Cl perfringens type A toxin has been demonstrated as similar observation to natural cases. In antimicrobial susceptibility test, ampicillin, bacitracin, polymycin, cephalothin, penicillin, choramphenicol, erythromycin, tetracycline were highly susceptible, and amikacin, gentamicin, kanamycin, neomycin, streptomycin, sulfamethoxine, sulfamethazine were resistant. Cl perfringens were resisted for 4 hours in 3% formalin, 20 minutes in 4% phenol, 20 minutes in 0.5% mercuric chloride and 40 minutes in 0.1% sodium hydroxide, respectively. The useful method to prevent from occurrance of enterotoxemia in feedlot cattle was a dietary administration of antibiotics and miyari acid.

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PC12 세포에서 봉독약침액의 Acetylcholinesterase 억제효과 (Inhibitory Effect of Bee Venom Herbal Acupuncture Solution on Acetylcholinesterase in PC 12 Cells)

  • 최양식;김종인;최도영;이재동;고형균
    • Journal of Acupuncture Research
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    • 제25권2호
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    • pp.1-9
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    • 2008
  • 목적 : Acetylcholine은 콜린과 아세트산의 에스테르로 인체에서 중요한 신경전달물질로 Acetylcholine-sterase(AChE)라는 효소에 의해 분해된다. Alzheimer's disease, ataxia, myasthenia gravis, Parkinson' disease 등의 질환에 AChE 억제제가 사용되어 왔으며 최근 한약재의 AChE 억제 효능에 관한 연구들도 진행되고 있다. 봉독은 관절염, 통풍 등의 질환에 응용되어 왔으며 진통효과 및 항염증작용에 대한 임상적, 실험적 연구가 많이 보고되어 왔으나 AChE 억제효과에 대한 연구는 아직까지 보고된 바 없다, 본 연구에서는 봉독약침액과 봉독의 과민반응 유발항원 중 하나인 Phospholipase A2 억제효능이 있는 것으로 알려진 상백피를 혼합한 상백피봉독약침액의 AChE 억제효과를 알아보았다. 방법 : PC12 세포주에서 추출한 AChE와 0.1, 0.01 and $0.001mg/m{\ell}$ 농도의 봉독약침액 및 상백피봉독약침액을 60분간 반응시켰다. 효소면역측정법(ELISA)을 이용하여 흡광도를 10분, 30분, 60분 경과시 각각 측정한 후 효소활성저해도(%)를 계산하였다. 효소활성저해도(%) = [(Cc - Ce)/Cc] ${\times}$ 100 Cc : 대조군 흡광도, Ce : 실험군 흡광도 결과 : 1. 봉독약침액은 0.1, 0.01, $0.001m{\ell}/mg$의 농도에서 30분 경과 후부터 유의성 있는 억제효과를 나타내었다. 2. 상백피봉독약침액은 $0.1m{\ell}/mg$ 농도에서 10분 경과 후부터 유의성 있는 억제효과를 나타내었고, $0.01m{\ell}/mg$ 농도에서 30분경과 시 유의성 있는 억제효과를 나타내었다. 3. 봉독약침액과 상백피봉독약침액의 AChE 억제효과 비교에서 봉독약침액의 억제효과가 상백피봉독약침액 보다 뛰어났다. 요약 : 봉독약침액과 상백피봉독약침액의 AChE 억제효과를 확인하여 두 군 모두 유의성 있는 결과를 얻을 수 있었다. 앞으로 알츠하이머병이나 치매와 같은 신경퇴행성 질환에 대한 봉독의 임상적 활용 및 보다 넓은 범위에 대한 연구가 필요할 것이라 사료된다.

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Prenatal Population Screening for Fragile X Carrier and the Prevalence of Premutation Carriers in, Korea

  • Han, Sung-Hee;Heo, Yun-Ah;Yang, Young-Ho;Kim, Young-Jin;Cho, Han-Ik;Lee, Kyoung-Ryul
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제9권2호
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    • pp.73-77
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    • 2012
  • Purpose: Fragile X carrier detection before or at early pregnancy through a wide screening program may not only confer a risk of having offspring with Fragile X syndrome (FXS), but may also confer a risk for Fragile X-associated primary ovarian insufficiency and Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. However, prior to the implementation of such a program, the carrier prevalence in a population and the availability of effective screening test should be evaluated. The aim of our study was to determine the prevalence of premutation carriers and to evaluate the feasibility of screening test. Materials and Methods: The blood samples were obtained from 8,641 pregnant women with no family history of mental retardation. We performed a three-primer CGG repeat primed (RP) PCR using the AmplideX$^{TM}$ FMR1 PCR kit (Asuragen, Inc. Austin, TX, USA). Samples showing full mutation alleles were reflexed to Southern blot analysis for methylation status and sizing. Results: Among the 8,641 women, we found 8 premutation carriers (1:1,090, 0.09%) and 46 women with an intermediate allele (1:190, 0.53%). No woman was found to carry the fully mutated allele. All the detected alleles were within the CGG repeat range of 8-117. Among the 8,641 samples, 29 and 30 CGG repeats represent 66.6% of all cases. The CGG RP PCR method provides robust detection of expanded alleles and resolves allele zygosity, thus minimizing the number of samples that require Southern blot analysis. Conclusion: This is the first study that has focused on the prevalence of FXS premutation carriers and FMR1 allele distribution in normal pregnant women. These data have important implications for population-based fragile X carrier screening in Korea.

Effect of Roughage Sources on Cellulolytic Bacteria and Rumen Ecology of Beef Cattle

  • Wora-anu, S.;Wanapat, Metha;Wachirapakorn, C.;Nontaso, N.
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제20권11호
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    • pp.1705-1712
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    • 2007
  • The effect of different tropical feed sources on rumen ecology, cellulolytic bacteria, feed intake and digestibility of beef cattle was investigated. Four fistulated, castrated male crossbred cattle were randomly allocated to a $4{\times}4$ Latin square design. The treatments were: T1) urea-treated (5%) rice straw (UTS); T2) cassava hay (CH); T3) fresh cassava foliage (FCF); T4) UTS:FCF (1:1 dry matter basis). Animals were fed concentrates at 0.3% of body weight on a DM basis and their respective diets on an ad libitum basis. The experimental period was 21 days. The results revealed that the use of UTS, CH, FCF and UTS:FCF as roughage sources could provide effective fiber and maintain an optimal range of ruminal pH and $NH_3-N$. Total viable and cellulolytic bacterial populations were enhanced (p<0.05) with UTS as the roughage source. Animals fed FCF had a higher rumen propionate production (p<0.05) with a lower cellulolytic bacteria count. Moreover, three predominant cellulolytic bacteria species, namely Fibrobacter succinogenes, Ruminococcus albus and Ruminococcus flavefaciens, were found in all treatment groups. Roughage intake and total DM intake were highest with UTS (2.2 and 2.5% BW, respectively) as the roughage source (p<0.05). Nutrient intake in terms of organic matter intake (OMI) was similar in UTS, CH and UTS:FCF treatments (8.0, 6.8 and 8.7 kg/d, respectively), while crude protein intake (CPI) was enhanced in CH, FCF and UTS:FCF as compared to the UTS treatment (p<0.05). Digestion coefficients of DM and organic matter (OM) were similar among treatments, while the CP digestion coefficients were similar in CH, FCF and UTS:FCF treatments, but were higher (p<0.05) in CH than in UTS. CP and ADF digestible intakes (kg/d) were highest (p<0.05) on the CH and UTS treatments, respectively. It was also observed that feeding FCF as a full-feed resulted in ataxia as well as frequent urination; therefore, FCF should only be fed fresh as part of the feed or be fed wilted. Hence, combined use of FCF and UTS as well as CH and FCF were recommended.

CEP290 돌연변이로 인해 발생한 Joubert 증후군 말기 신부전 1례 (A Case of End-Stage Renal Disease with Joubert Syndrome due to CEP290 Mutation)

  • 김성훈;이상택;성문우;김만진;이준화
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권1호
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    • pp.29-35
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    • 2020
  • 쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

실험적으로 신부전을 유발시킨 개에서 박동형 혈액투석기의 효능 (Efficacy of Pulsatile Hemodialyzer to Experimental Renal Failure in Dog)

  • 지혜정;윤영민;이주명;강태영;김재훈;정종태;최민주;민병구;이경갑
    • 한국임상수의학회지
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    • 제23권3호
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    • pp.320-324
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    • 2006
  • The purpose of the present study was to compare pulsatile type(Twin Pulse Life Support; TPLS) with rotary type hemodialyzer(AK95) in order to reduce the dialysis time and to improve dialysis effect. Three healthy dogs(about 30 kg BW) were used. Experimental renal failure was induced by the ligation of bilateral renal artery. A pair of catheters were implanted in jugular vein for dialysis. Daily investigated parameters included clinical signs such as vomiting, fecal appearance and activity, and also laboratory data such as PCV, TP, BUN and creatinine. Hemodialysis was started above 90 mg/100 ml BUN level and, laboratory data were measured every an hour for 4 hours. Heparin was administered 300 IU/Kg before dialysis and 150 IU/Kg via IV route every 90 minutes during dialysis. Clinical signs after induction renal failure were shown severe vomiting, anorexia, diarrhea, mucous feces, ataxia, dilated pupil and episcleral hyperemia. The average of BUN value decreased hourly $99{\pm}12.1,\;84{\pm}12.2,\;72{\pm}8.0,\;58{\pm}7.1,\;48{\pm}5.2,\;and\;39{\pm}3.2mg/100ml$ by hemodialysis. The average of creatinine value decreased $7.8{\pm}0.61,\;6.4{\pm}0.40,\;5.3{\pm}0.42,\;4.5{\pm}0.23,\;4.0{\pm}0.41,\;and\;3.4{\pm}0.42mg/100ml$ according to hemodialysis an hour. There are not significantly differences BUN, creatinine, PCV and TP values between pulsatile and rotary type hemodialysis. These results suggested that effects of hemodialysis with Pulsatile type(TPLS) are not significantly difference as compared with hemodialysis of rotary type(AK95). Further research is needed in order to estimate the influence of cardiovascular and pulmonary system in hemodialysis of pulsatile type.

개에서 자기공명영상을 이용한 척추부 지주막 낭종의 진단 (Diagnosis of Spinal Arachnoid Cyst using Magnetic Resonance Imaging in a Dog)

  • 신창호;김영기;황태성;윤영민;정동인;연성찬;이희천
    • 한국임상수의학회지
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    • 제32권5호
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    • pp.464-468
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    • 2015
  • 6살의 중성화한 수컷 말티즈는 운동실조로 인하여 내원하였다. 본 증례는 일반방사선 촬영, 컴퓨터단층촬영, 자기공명영상을 실시하여 낭종의 위치, 크기, 척수와의 관련성 및 동반된 질환을 알 수 있었다. 자기공명영상 결과 T1W과 FLAIR 영상에서는 hypointense한 영역, T2W 영상에서는 hyperintense한 영역이 L1~2 척수의 등쪽으로 나타났다. 이는 CSF와 동일한 신호로 나타났으며, 등쪽에서 척수를 압박하여 배쪽으로 이동시켰다. 낭종의 길이는 25 mm, 두께는 4 mm로 나타났다. 무증상일 경우는 치료가 필요 없으나, 본 증례는 신경학적 이상이 나타나 수술적 치료를 실시하였다.

Acrylamide 에 의한 생쥐 뇌단백질의 변화양상에 관한 전기영동적 분석 (Electrophoretic Analysis on the Protein Alteration in the Brain of Actylamide Administered Mouse)

  • 김동수;하재청
    • 한국동물학회지
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    • 제33권4호
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    • pp.461-467
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    • 1990
  • Acrylamide의 신경독성에 대해 조사하기 위하여 초기 후지마비 증상이 유도된 생쥐의 뇌를 SDS-PAGE와 이차원 전기영동법으로 분석한 결과, SDS-polyacrylamid gel 전기영동에 의해 처리군, 대조군 및 회복군을 비교하여 보았을때 두드러진 양상의 차이를 나타내지 않았으나 이차원 전기영동상에서 실험군간의 다소 상이한 단백질 양상이 관찰되었다. 특히, 처리군에서 spot 20(14,500, 5.64),21(19,900, 6.78)및 수개의 단백질이 소실되었으며 spot 9(31,300, 5.82),11(31,300, 5.36) 및 19(16,400, 5.42)들은 비교적 많이 감소되었다. 처리군에서 양적변화를 보인 이들 spot중에서 spot 20 (14,500, 5.64)는 회복군에서 대조군 보다 현저히 증가하였으나 spot 11(31,300, 5.36),19(16,400, 5.42) 및 다수의 spot들은 회복군에서 대조군과 대등한 양상을 보여주었다. 위와같은 실험결과는 acrylamide가 초기적 말초신경 장애를 나타내는 시기에 이미 뇌의 단백질대사에 관여함으로써 단백질합성이 저해되고, 이로 인하여 뇌의 조절능력이 부진하게 되어 결과적으로 중추신경계의 이상이 일어나게 된다는 것을 시사한다. 또한 손사에 대한 회복은투여된 농도 및 기간에 의존하여 acrylamide에 대한 노출이 중지된 후 점진적인 자구적 복구에 의해 이루어지는 것으로 사료된다.

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