The objective of this study was to assess the association of polymorphisms in ${\kappa}$-cn, ${\beta}$-lg, ${\beta}$-lg 5′ flanking region, CSN1S2, and IGFBP-3 genes with milk production traits and mastitis-related traits in Chinese Holstein. Traits analyzed were 305 day standard milk yield, protein percentage, fat percentage, the ratio of fat percentage and protein percentage, pre-somatic cell count, somatic cell count, and somatic cell score, respectively. CSN1S2 locus was uninformative because only one genotype BB was found in Chinese Holstein. Allele frequencies of A and B in IGFBP-3 gene were 0.5738 and 0.4262 in Chinese Holstein population, which was different from reported Qinchuan cattle population. The genotypes of animals at IGFBP-3 locus significantly affected 305 day standard milk yield, protein percentage, and somatic cell score. The ${\beta}$-lg genotypes had a significant effect on protein percentage and the ratio of fat percentage and protein percentage. Polymorphism in ${\beta}$-lg 5′ flanking region was associated with 305 day standard milk yield, protein percentage, fat percentage, pre-somatic cell count, and somatic cell count. No significant associations of the polymorphism in ${\kappa}$-cn gene were observed for any trait.
In order to provide information of genetic variants for Haptoglobin (Hp) gene, which may be related to weight traits in pig, a total of 235 animals from National Institute of Animal Science (NIAS) were screened with 3 primers. The primer sequences were selected using the porcine cDNA sequences based on NM_214000, and the exon boundaries were estimated. Genetic variants were observed using direct sequencing analysis, and there were 9 SNPs detected at nucleotide positions 503 (A/G), 509 (A/G), 709 (C/T), 734 (C/A), 742 (G/A), 769 (A/G), 840 (C/T), 876 (C/T) and 882 (C/A). All the SNPs were located in coding regions, and mutations caused amino acid changes at nucleotide positions 503, 509, 734, 742 and 769. Allele frequencies of SNPs were estimated for all segments. The SNPs at nucleotide position 509 (p<0.0001) and 734 (p<0.05) were significantly associated with average daily gain, but no significance was observed with other SNPs. From the results, the identified SNPs may be a useful candidate marker for the porcine weight gain traits.
The bovine lymphocyte antigen (BoLA)-DRB3 gene encodes cell surface glycoproteins that initiate immune responses by presenting processed antigenic peptides to CD4 T helper cells. DRB3 is the most polymorphic bovine MHC class II gene which encodes the peptide-binding groove. Since different alleles favour the binding of different peptides, DRB3 has been extensively evaluated as a candidate marker for associations with various bovine diseases and immunological traits. For that reason, the genetic diversity of the bovine class II DRB3 locus was investigated by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method (PCR-RFLP). This study describes genetic variability in the BoLA-DRB3 in Iranian Golpayegani Cattle. Iranian Golpayegani Cows (n = 50) were genotyped for bovine lymphocyte antigen (BoLA)-DRB3.2 allele by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism method. Bovine DNA was isolated from aliquots of whole blood. A two-step polymerase chain reaction followed by digestion with restriction endonucleases RsaI, HaeIII and BstYI was conducted on the DNA from Iranian Golpayegani Cattle. In the Iranian Golpayegani herd studied, we identified 19 alleles.DRB3.2${\times}$16 had the highest allelic frequency (14%), followed by DRB3.2${\times}$7 (11%). Six alleles (DRB3.2${\times}$25, ${\times}$24, ${\times}$22, ${\times}$20, ${\times}$15, ${\times}$3) had frequencies = 2%. Although additional studies are required to confirm the present findings, our results indicate that exon 2 of the BoLA-DRB3 gene is highly polymorphic in Iranian Golpayegani Cattle.
The high mobility group AT-hook1 (HMGA1) proteins are known to be related to the regulation of gene transcription, replication and promotion of metastatic progression in cancer cells. The loss of expression by disrupting the HMGA1 gene affects insulin signaling and causes diabetes in the mouse. Previously identified single nucleotide polymorphism (SNP) of HMGA1 was significantly associated with fat deposition traits in the pig. In this study, we identified 3,935 bp nucleotide sequences from exon 5 to exon 8 of the bovine HMGA1 gene and its mRNA expression was observed by quantitative real-time PCR. Six single nucleotide polymorphisms in the bovine HMGA1 gene were detected and the allele frequencies of these SNPs were investigated using the PCR-RFLP method in nine cattle breeds including Limousin, Simmental, Brown Swiss, Hereford, Angus, Charolais, Hanwoo, Brahman and Red Chittagong cattle. The map location showed that the bovine HMGA1 gene was also closely located with a previously identified meat quality QTL region indicating this gene is the most likely positional candidate for meat quality traits in cattle.
Four Korean native cattle (KNC) breeds-Hanwoo, Chikso, Heugu, and Jeju black-are entered in the Domestic Animal Diversity Information System of the United Nations Food and Agriculture Organization (FAO). The objective of this study was to assess the genetic diversity, phylogenetic relationships and population structure of these KNC breeds (n = 120) and exotic breeds (Holstein and Charolais, n = 56). Thirty microsatellite loci recommended by the International Society for Animal Genetics/FAO were genotyped. These genotypes were used to determine the allele frequencies, allelic richness, heterozygosity and polymorphism information content per locus and breed. Genetic diversity was lower in Heugu and Jeju black breeds. Phylogenetic analysis, Factorial Correspondence Analysis and genetic clustering grouped each breed in its own cluster, which supported the genetic uniqueness of the KNC breeds. These results will be useful for conservation and management of KNC breeds as animal genetic resources.
Objective: To clarify the association between the p53 polymorphism at codon 72 and susceptibility to the sporadic keratocystic odontogenic tumor (KCOT). Design: One hundred KCOTs and 160 match-group healthy controls were genotyped to ascertain the frequency of the p53 codon 72 polymorphism using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), confirmed by direct sequencing. Results: The frequencies of the Pro/Pro, Arg/Pro, and Arg/Arg genotypes were 23.8%, 49.4%, and 26.9%, respectively, in the controls, while the KCOT cohort demonstrated 43.0%, 39.0%, and 18.0%, respectively. Further analysis suggested that p53 Pro could be a KCOT-susceptible allele (OR (95%CI)=1.77 (1.22 to 2.59), p=0.0024), with a sex-adjusted OR (95%CI) of 1.71 (1.17-2.50), p=0.0046. Moreover, the results indicated that p53 codon 72 Pro homozygous was associated with a two-fold risk of developing KCOT (adjusted OR (95%CI) =2.17(1.23-3.84), p=0.0062). Conclusions: The C/C genotype of P53 gene codon 72 increases the risk of developing sporadic KCOT and may be a useful tool for screening and diagnostic purposes.
Background: MiRNAs, small non coding RNAs, play a role in the regulation of hematopoiesis, with effects on cell growth, differentiation, and apoptosis. In addition, MiRNAs are thought to play an important role in tumorigenesis. The miR146a G>C polymorphism can lead to alteration of miR146 expression, which appears to be associated with development and progression of several cancers. This study aimed to investigate the association of the miRNA146a (rs2910164) G>C polymorphism and susceptibility to childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) and clinical outcomes. Materials and Methods: Totals of 100 childhood ALL patients and 200 healthy children were studied for miR146a polymorphisms using polymerase chain reaction-restriction fragment-length polymorphism (PCR-RFLP). Results: The frequency of the miR146a G allele in controls was 0.40 compared with 0.38 in ALL patients. There was no association between miRNA146a (rs2910164) G>C polymorphism and susceptibility to childhood ALL (OR=1.484, 95%CI=0.712-3.093, p=0.290). Moreover, the frequencies of miR146a (rs2910164) G>C polymorphism were not associated with demographic data and clinical outcomes in ALL cases. Conclusions: The miRNA146a polymorphism was not significantly associated with susceptibility to Thai childhood ALL or any clinico-pathological variables.
Robust identification of genetic alterations is important for the diagnosis and subsequent treatment of tumors. Screening for genetic alterations using tumor tissue samples may lead to biased interpretations because of the heterogeneous nature of the tumor mass. Liquid biopsy has been suggested as an attractive tool for the non-invasive follow-up of cancer treatment outcomes. In this study, we aimed to verify whether the mutations identified in primary tumor tissue samples could be consistently detected in plasma cell-free DNA (cfDNA) by digital polymerase chain reaction (dPCR). We first examined the genetic alteration profiles of three colorectal cancer (CRC) tissue samples by targeted next-generation sequencing (NGS) and identified 11 non-silent amino acid changes across six cancer-related genes (APC, KRAS, TP53, TERT, ARIDIA, and BRCA1). All three samples had KRAS mutations (G12V, G12C, and G13D), which were well-known driver events. Therefore, we examined the KRAS mutations by dPCR. When we examined the three KRAS mutations by dPCR using tumor tissue samples, all of them were consistently detected and the variant allele frequencies (VAFs) of the mutations were almost identical between targeted NGS and dPCR. When we examined the KRAS mutations using the plasma cfDNA of the three CRC patients by dPCR, all three mutations were consistently identified. However, the VAFs were lower (range, 0.166% to 2.638%) than those obtained using the CRC tissue samples. In conclusion, we confirmed that the KRAS mutations identified from CRC tumor tissue samples were consistently detected in the plasma cfDNA of the three CRC patients by dPCR.
Large-scale copy number variants (CNVs) in the human provide the raw material for delineating population differences, as natural selection may have affected at least some of the CNVs thus far discovered. Although the examination of relatively large numbers of specific ethnic groups has recently started in regard to inter-ethnic group differences in CNVs, identifying and understanding particular instances of natural selection have not been performed. The traditional $F_{ST}$ measure, obtained from differences in allele frequencies between populations, has been used to identify CNVs loci subject to geographically varying selection. Here, we review advances and the application of multinomial-Dirichlet likelihood methods of inference for identifying genome regions that have been subject to natural selection with the $F_{ST}$ estimates. The contents of presentation are not new; however, this review clarifies how the application of the methods to CNV data, which remains largely unexplored, is possible. A hierarchical Bayesian method, which is implemented via Markov Chain Monte Carlo, estimates locus-specific $F_{ST}$ and can identify outlying CNVs loci with large values of FST. By applying this Bayesian method to the publicly available CNV data, we identified the CNV loci that show signals of natural selection, which may elucidate the genetic basis of human disease and diversity.
대기오염의 피해가 심각한 것으로 추정되는 울산 지역 산벚나무 임분으로부터 외형적으로 피해정도가 크지 않은(내성) 개체와 피해가 큰(감수성) 개체를 선발하여 6개 동위효소, 7개 다형적 유전자좌에서의 유전변이를 조사하였다. Got-2 유전자좌를 제외한 모든 유전자좌에서 내성그룹 및 감수성그룹간 대립유전자빈도 및 유전자형빈도는 통계적으로 유의한 차이가 없는 것으로 나타났으나, 감수성그룹에서는 발견할 수 없었던 대립유전자 및 유전자형이 내성그룹내 개체에서 발견되었다. 유전적 다양도를 추정하기 위한 모든 통계치(유전적 다수도, 유전적 다양도 및 이형접합도)로부터 내성 개체가 감수성 개체에 비해서 다양한 유전변이를 보유하고 있는 것으로 나타났다.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.